产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

一站式复合手术对后循环参与供血的脑动静脉畸形手术风险和预后的影响

目的探索在一站式复合手术应用场景下, 栓塞后循环供血动脉辅助显微切除手术对后循环参与供血的脑动静脉畸形手术风险和预后的影响。方法从2016年1月至2019年12月前瞻性、多中心脑动静脉畸形的复合手术外科队列(NCT03209804)的患者中选择存在后循环供血的脑动静脉畸形患者为研究对象。根据是否栓塞后循环供血动脉将患者分为后循环栓塞组和后循环未栓塞组。根据两组患者的一般情况、脑动静脉畸形形态学、血管构筑学特征和病灶Spetzler-Martin分级进行1∶1倾向性评分匹配(PSM)。以神经功能障碍加重为主要终点事件, 围手术期相关指标为次要终点事件, 比较两组间手术风险和临床预后的差异。结果共计545例患者加入研究, 后循环动脉参与供血者占38.3%(n=209例), 后循环栓塞组42例, 后循环未栓塞组167例, 对两组行PSM, 栓塞组纳入39例、未栓塞组纳入39例, 其中男50例, 女28例;年龄5～58(30±13)岁。后循环栓塞组患者术后3个月神经功能障碍加重比例高于未栓塞组, 但两组间比较差异无统计学意义[15.4%(6/39)比2.6%(1/39), P=0.107]。组...     

"五习惯"医患沟通评价量表的构建及信效度研究

背景 医患沟通障碍是导致医疗纠纷发生的主要原因之一。目前，我国对医务人员医患沟通能力的评价研究较少，缺乏信效度良好的评估工具。 目的 构建"五习惯"医患沟通评价量表（5HCS），检验其信度和效度。 方法 2014年3月，采用Brislin翻译法在"四习惯"医患沟通评价体系（4HCS）的基础上，形成5HCS初稿；2014年4—6月，采用德尔菲法，使用问卷分两轮征求专家意见，根据专家意见修订条目后形成5HCS定稿；2018年3月，使用新构建的5HCS对127名住院医师的医患沟通能力进行评估，通过分析其评价数据，检验量表的内部一致性、评价者间信度、内容效度和标准关联效度。 结果 正式版5HCS包含5个维度（"尊重示善，融洽关系""采集信息，引导观点""表达共情，建立信任""风险告知，知情同意""提供诊断，协商决策"），21个条目。量表的Cronbach's α系数为0.716，各维度与量表总分的r值为0.524~0.692，各条目的内容效度指数（I-CVI）≥0.81，量表总分的评价者间信度r值为0.912，组内相关系数（ICC）=0.912，标准关联效度以中文版医患沟通技能评价量表（SEGUE）为标准，两个量表总分之间的r值为0.377（P<0.01）。 结论 5HCS具有良好的信度和效度，可将其作为我国住院医师医患沟通能力测评工具加以推广应用。     

江苏省职业健康检查机构现状调查

  目的  了解实行备案制后江苏省职业健康检查机构现状，提出新形势下对职业健康检查机构日常管理和质量控制的建议。
  方法  通过问卷调查收集江苏省行政区域内职业健康检查机构的资料信息，同时结合现场质量考核资料进行分析。
  结果  江苏省203家职业健康检查机构中，公立机构98家（占48.28%），民营机构105家（占51.72%）。有186家（占91.63%）机构同时具备接触粉尘类、化学因素类和物理因素类检查资格，具有放射因素类检查资格的有77家（占37.93%），生物因素类检查资格的仅有17家（占8.37%）。公立和民营机构人员在专兼职、专业、职称、学历构成上差异均有统计学意义（P < 0.05）。实行备案制后，公立机构数明显减少，民营机构数增多。现场质量考核发现，部分职业健康检查机构基本条件欠缺，质量管理体系不完善，内部管理、服务行为欠规范，机构技术人员实际工作能力欠缺。
  结论  实行备案制后，江苏省职业健康检查机构总体状况尚可，但仍存在地区、检查类别分布不平衡现象，其人员构成、服务能力和质量管理方面有待强化。各有关部门在鼓励和支持各级医疗卫生机构积极开展职业健康检查工作的同时，应加大监管力度，引导机构健康有序发展。
     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

疑病神经症的心理案例咨询报告一例

疑病神经症是神经症的一级亚型[1],是指对自身感觉或征象做出患有不切实际的病态解释,致使整个心身被由此产生疑虑、烦恼和恐惧所占据的一种神经症,以对自身健康的过分关心和持难以消除的成见为特点。患者具有对健康过分担心、胆小、固执、刻板等个性特点[2],怀疑自己患有某种事实上并不存在的疾病,医生的解释和客观检查均不足以消除其看法。临床最初往往表现为过分关心自身健康和身体任何轻微变化,作出与实际健康状况不相符的疑病性解释[3],伴有相应的疑病性不适,甚至出现日趋系统化的疑病症状。疑病症状可以是全身不适、某一部位的疼痛或功能障碍,甚至是具体的疾病。症状以骨骼肌肉和胃肠系统多见,就部位而言以头、颈、腹部居多,常伴有焦虑、忧虑、恐惧和植物神经功能障碍。这种疑病性烦恼是对身体健康或所怀疑疾病本身的纠缠,而不是指对疾病的后果或继发性社会效应的苦恼。患者也知道烦恼对健康不利,苦于无法摆脱、不能自拔,四处求医、陈述病情始末,不相信检查结果和医生的解释和保证,对患者社会功能影响严重。     

不典型肺脓肿的CT影像诊断的临床特点及检出率分析

目的:分析不典型肺脓肿的C T影像表现特征及检出率。方法:本次45例研究对象均为湖北省赤壁市人民医院收治的不典型肺脓肿患者,入院日期为2016年3月—2020年9月,病理诊断确诊38例,对患者实施C T影像诊断,分析诊断结果。结果:本次C T诊断中,患者能够分为三类:血行性肺脓肿共18例、急性肺脓肿共9例、慢性肺脓肿共7例,CT诊断检出率较高,具备较强相似性(P>0.05),C T诊断敏感度94.44%、特异度55.56%、准确性86.67%、误诊率44.44%、漏诊率5.56%、阳性预测值89.47%、阴性预测值71.43%。结论:CT影像诊断能够通过脓腔是否存在病灶进行周围出现渗出性变化片判断,实现不典型肺脓肿的鉴别诊断。     

人工智能在中医药领域的应用进展及现状思考

人工智能（Artificial Intelligence，AI）的蓬勃兴起为现代社会带来了前所未有的机遇，中医药是中华民族传承千年的文化瑰宝。随着人工智能技术不断在中医药领域的科技创新中崭露头角，二者的融合不断加深，人工智能在中医药领域的发展前景、争议挑战也引发了诸多思考。本文将从人工智能在中医药领域的应用入手，对人工智能辅助中医诊断、智能决策与数据挖掘、健康管理及中草药现代化研究等方面，就近年来国内外研究进展进行总结与分析，以期为AI视域下实现中医药现代化、智能化赋能。