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1.
2.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
3.
4.
目的 探讨溶质载体蛋白(SLC)及其受体趋化因子受体7(CCR7)与I期非小细胞肺癌(NSCLC)淋巴结微转移的相关性。方法 选取2019年1月~2020年3月于我院就诊的I期NSCLC患者127例为研究对象,按照淋巴结微转移情况分为对照组92例和转移组35例,所有患者入院后均通过根治术切除病灶,通过免疫组化方式检测病灶中SLC7A11及CCR7含量,并收集患者临床资料、实验室检查资料及影像学检查资料。通过Logistic回归分析评价SLC7A11及CCR7与淋巴结微转移之间的关系。最后通过建立ROC曲线分析两者及其联合检测对NSCLC患者微淋巴结转移的预测价值。结果 两组患者SLC7A11及CCR7表达水平存在显著差异(P<0.05)。转移组患者病灶直径、支气管受累及TLG显著高于对照组(P<0.05)。病灶直径(OR=49.254,95%CI=11.062~507.604)是影响NSCLC淋巴结微转移的独立危险因素(P<0.05)。SLC7A11(OR=8.622)及CCR7(OR=8.709)表达水平是影响NSCLC淋巴结微转移的独立因素(P<0.05)。SLC7A11、CCR7及联合诊断对NSCLC淋巴结微转移具有较好的检测价值(均P<0.05)。联合检测特异度显著高于 SLC7A11及CCR7单独检测(2=7.292,15.125;均P<0.01)。结论 SLC家族的中SLC7A11及其受体CCR7与NSCLC患者微淋巴结转移显著相关。 相似文献
5.
目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。 相似文献
6.
目的研究慢阻肺急性加重期患者延迟就医与家庭动力学的相关性,希望能够为慢阻肺急性加重期患者拟定护理措施提供科学依据。方法选取2017年1月-2019年12月我院240例诊断为慢阻肺急性加重期的患者为研究对象。根据患者入院就医的时间进行分组,时间≥24h的延迟就医的患者为观察组,时间<24h的及时就医患者为对照组。结果两组患者在文化水平、家庭年收入、在职状态、医疗保险和婚姻状况和APACHEⅡ评分比较(P<0.05)。观察组患者疾病观念、个性化、系统逻辑和家庭氛围得分比对照组高(P<0.05)。Pearman的相关性分析结果显示:慢阻肺急性加重期患者延迟就医时间与各个层面分数以及家庭动力总分呈现负相关性(P<0.05)。应变量为延迟就医为应变量,患者的一般资料为自变量,经Logistic回归分析结果表明:延迟就医的影响因素为文化水平、家庭动力评分、职业状态、家庭收入、婚姻状况和APACHEⅡ评分。结论慢阻肺急性加重期患者家庭动力总分与疾病观念、个性化、系统逻辑和家庭氛围得分与延迟就医时间呈现负相关性,患者延迟就医的影响因素是家庭动力学评分。 相似文献
7.
《中国妇幼保健》2019,(7)
目的探讨米非司酮联合GnRH-a治疗子宫内膜异位症患者对其血清IGF-1、HMGB1水平的影响。方法选取2015年9月-2017年11月该院收治的子宫内膜异位症患者120例作为研究对象,将所有患者随机分为两组,每组各60例,对照组患者使用米非司酮进行治疗,研究组在对照组的基础上联合GnRH-a进行治疗。对比两组患者的治疗效果、不良反应症状以及对血清IGF-1、HMGB1水平的影响。结果研究组患者的治疗有效率为80. 0%,显著高于对照组的71. 7%(P<0. 05);研究组患者不良反应发生率为3. 4%,明显低于对照组的16. 7%(P<0. 05);治疗前,两组患者的血清IGF-1、HMGB1状况比较差异无统计学意义(P>0. 05),治疗后,两组患者的血清IGF-1、HMGB1水平均有所改善,并且研究组患者改善程度明显优于对照组(P<0. 05)。结论子宫内膜异位症的治疗过程当中,采用米非司酮联合GnRH-a对其进行治疗,能够大大降低不良反应的发生率,减少复发率,增加妊娠率,使血清IGF-1、HMGB1水平得以改善,控制异位子宫内膜的增生,效果理想。 相似文献
8.
目的:掌握合川片区艾滋病病毒(HIV)抗体检测,确认实验阳性结果的准确性,以便提高检测质量。方法:按《全国艾滋病检测技术规范》要求进行操作。酶联免疫吸附实验(ELISA)筛查 HIV 抗体和蛋白免疫印迹试验(WB)确认结果的一致性。结果:2011-2014年共采集1918人份疑似艾滋病血清标本,经采用两种 ELISA 筛查试剂阳性或一阴一阳的标本经 WB 确认,阳性1803人份,阳性率为94.0%(1803/1918),不确定为61人份.占被检测标本的3.18%(61/1918),阴性69人份,占被检测标本的3.6%(69/1918)。结论:艾滋病初筛实验结果不完全代表检测样本真实性,必须以确认检测实验报告为准。 相似文献
9.
目的 探讨丝素蛋白(SF)/壳聚糖(CS)复合纳米纤维膜对小鼠脂肪间充质干细胞(AD-MSCs)黏附和生长的影响,评估该材料用作心脏补片的可行性。 方法 通过静电纺丝技术制备纤维素纳米纤维底板,用层层自组装技术(LBL),将SF和CS组装到纤维素纳米纤维表面,得到改性的SF/CS复合纳米纤维膜,用ζ- 电位和X射线光电子能谱(XPS)测定材料的表征。分离培养携带绿色荧光蛋白(GFP)和荧光素酶(Fluc)双重报告基因的小鼠AD-MSCs细胞,并接种于SF/CS复合纳米纤维膜上共培养,用激光共聚焦显微镜(CFM)观察细胞黏附和生长形态,扫描电子显微镜(SEM)观察超微结构,生物发光成像(BLI)及MTT比色法评估AD-MSCs细胞的数量和活性。结果 XPS测定的结果提示SF/CS复合纳米纤维膜构建成功。SEM观察可见纳米纤维直径均一,具有良好的三维多孔结构,细胞在SF/CS复合纳米纤维膜上增殖活跃,形态和生长状态良好。CFM、BLI及MTT比色法的结果提示细胞与SF/CS复合纳米纤维膜共培养后呈三维分布,增殖状态好。 结论 对纤维素纳米纤维用LBL进行改性后可明星促进AD-MSCs的三维生长,SF/CS复合纳米纤维膜是可用于组织工程心肌补片的理想材料。 相似文献
10.
《临床合理用药杂志》2020,(1):22-22
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