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目的分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法收集2015—2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测,运用连锁分析应用软件GenomeStudio进行致病基因定位分型与连锁分析;对Sanger测序法未发现SCN1A基因突变的患儿,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法分析SCN1A基因片段缺失或重复,并筛查父母SCN1A基因,分析其突变来源。结果 18例Dravet综合征患儿及父母基因定位扫描结果完全符合亲子间的孟德尔遗传关系。SCN1A基因突变患儿可定位到5号、9号、22号染色体3个候选突变区域。其中5号染色体区域位于SNPRs 4957954至Rs 728937,在Rs 1459085处可获取到最大LOD值2. 13;9号染色体区域位于SNPRs 720974至Rs 1220087,在Rs 71332677处可获取到最大LOD值1. 92;22号染色体区域位于SNPRs 756658至Rs 713751,在Rs 374225处可获取到最大LOD值1. 91。18例患儿中,12例SCN1A基因突变,其中6例CDS区域的第5383位碱基呈现杂合变异(G→A),4例13号外显子和CDS区域的第2292位碱基纯合变异(T→C),2例SCN1A基因非编码区域碱基纯合变异(A→T)。结论海南Dravet综合征患儿的基因定位完全符合孟德尔遗传关系,推测Rs4957954至Rs728937、Rs720974至Rs1220087、及Rs756658至Rs713751区域是Dravet综合征的可能致病性区域。 相似文献
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目的探讨骨肉瘤动物模型荷瘤成功率的关键因素。方法 24只4~8周龄C3h小鼠,其中C3h/He J型6只、C3h/He N型18只,随机分为2组。A组采用一般脱毛膏脱毛后外侧腋下注射浓度为5×10~7个数量级/m L的LM8细胞悬液0.2 m L;B组采用动物剃毛器剃毛后外侧腋下皮下注射浓度为5×10~7个数量级/m L的LM8细胞悬液0.2 m L后每日给于注射处局部按摩,并分别记录肿瘤生长情况。结果 A组成瘤率33%(4/12);B组成瘤率100%。结论不同的注射技巧对LM8的荷瘤过程及后期护理对成瘤率具有重要的意义。 相似文献
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目的探讨普米克令舒雾化吸入在支原体肺部感染患儿中的应用效果。方法选取医院2013年2月-2017年3月收治的支原体肺炎患儿158例为研究对象,分为试验组和对照组,各79例。两组均接受常规治疗,试验组在此基础上雾化吸入普米克令舒,连续治疗7d。记录两组退热时间、肺部啰音消失时间、咳嗽消失时间和胸片恢复正常时间并检测患儿肺功能,主要参数包括潮气量(V-T)、吸气中期流速/呼气中期流速比(MTIF/MTEF)、呼出75%潮气量时的瞬间流速/潮气呼气峰流速比(TEF25/PTEF)和达峰时间比(t-PTEF/t-E)和可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和肺表面活性物质相关蛋白A(SP-A),并评价疗效。结果试验组患儿退热时间、肺啰音消失时间、咳嗽消失时间和胸片恢复正常时间均低于对照组(P0.05);治疗后试验组患儿V-T、TEF25/PTEF和t-PTEF/t-E分别为(12.86±1.58)ml/kg、(0.79±0.10)%、(46.32±5.18)%均高于对照组(P0.05);治疗后,试验组血清sICAM-1(119.50±15.78)和SP-A(8.25±3.15)均低于对照组(P0.05),血清IGF-1为(178.35±18.95)高于对照组(P0.05);试验组疗效优于对照组(P0.05)。结论普米克令舒雾化吸入治疗支原体肺炎可积极调控患儿血清sICAM-1、IGF-1和SP-A水平,改善患儿肺功能,促进了临床症状的改善。 相似文献
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目的:分析椎间盘镜下腰椎间盘髓核摘除术的学习曲线,并对其手术经验进行总结。方法:2010年7月至2012年3月,通过椎间盘镜治疗最初100例单节段腰椎间盘突出症,按时间系列先后顺序分为4组(A、B、C、D组),前3组每组30例,D组10例,对各组手术中手术时间、手术出血、中转开放或再次手术、并发症、术后疗效进行比较和分析。结果:4组平均每例手术时间、出血量分别被统计,其中A组手术时间和出血量较B、C、D组差异有显著性(P﹤0.05),而B组较C、D两组差异无统计学意义(P>0.05);A组出现6例不利事件,B、C组各1例并发症,D组无手术并发症;4组患者术后1个月和12个月腿痛VAS、ODI评分均较术前有所改善(P<0.01)。结论:椎间盘镜下腰椎间盘髓核摘除术的学习曲线在30例左右达到平台期;穿刺定位、黄韧带切除、解剖标志的辨认和防范神经根硬脊膜损伤是初期操作椎间盘镜关键的步骤。 相似文献
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颈椎后纵韧带骨化症(ossification of posterior longitudinal ligament,OPLL)是由韧带组织异位骨化引起颈椎管狭窄,从而导致脊髓和神经根压迫的一种颈椎退变性疾病,常需手术治疗以解除其对脊髓和神经根的压迫。颈椎前路椎体-后纵韧带骨化物复合体前移融合术(anterior controllable anteriodisplacement and fusion,ACAF)是一种新的治疗颈椎OPLL的前路手术方式,其可在不直接切除骨化物的基础上,通过将颈椎椎体及骨化物作为一个复合体整体前移,达到脊髓和神经根直接减压的效果。与颈椎前路椎间盘切除减压植骨融合术(anterior cervical discectomy and fusion,ACDF)和颈椎前路椎体次全切除融合术(anterior cervical corpectomy and fusion,ACCF)治疗颈椎OPLL不同的是,ACAF技术术中需要对椎体骨化复合物进行提拉前移操作以实现对脊髓的减压和椎管容积的恢复。目标椎体骨强度是ACAF术中提拉操作是否成功的一个重要影响因素,因此相对ACDF和ACCF而言,ACAF技术对颈椎椎体有着更高的骨质强度要求。椎体存在低骨量或骨质疏松是ACAF术中提拉失败的原因之一。椎体强化术是脊柱外科固定手术中应对骨质疏松症的一种安全有效的方法,本研究采用椎体强化术联合ACAF治疗OPLL合并颈椎骨质疏松的患者,取得了较为满意的临床疗效,报道如下。 相似文献
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微创脊柱外科自20世纪90年代初至今发展迅速,随着微创理念的兴盛和医学思维的更新,脊柱外科医师为减少手术入路中的相关损伤的同时获得良好的疗效,开始涉足更多的手术方法。随着各种脊柱微创术式的出现,"学习曲线"应运而生,如何正确认识微创外科领域成长的学习曲线也已成为当代外科临床研究的焦点。 相似文献
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血清心肌肌钙蛋白Ⅰ对小儿病毒性心肌炎的诊断价值 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究儿童病毒性心肌炎血清心肌肌钙蛋白Ⅰ(CTnⅠ)的变化,探讨其在儿童病毒性心肌炎诊断中的作用。方法采用双抗体夹心法和酶法测定35例病毒性心肌炎和24例非心肌炎患儿血清CTnⅠ及肌酸激酶同工酶(CK—MB)。两者进行比较。结果病毒性心肌炎患儿的CTnⅠ明显高于非心脏疾惠患儿,且患儿经心肌营养治疗后cTnⅠ显著降低,而CK—MB变化不显著。结论cTnⅠ是诊断儿童病毒性心肌炎敏感、特异、有价值的实验室指标。 相似文献
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目的探讨经皮椎体成形术(PVP)一期治疗多节段骨质疏松性椎体压缩骨折的临床疗效和手术安全性。方法回顾性分析自2015-01—2016-01采用PVP一期治疗的68例3节段骨质疏松性椎体压缩骨折。记录手术时间、骨水泥注入量、骨水泥渗漏情况及其相关并发症。比较术前、术后2 d、术后6个月的VAS评分、ODI指数、责任椎体前缘高度和后凸Cobb角。结果本组手术时间(80.70±5.60)min,骨水泥注入量(7.43±1.35)ml。31个手术节段出现骨水泥渗漏,根据Yeom等的标准分类:B型渗漏2个椎体,C型渗漏27个椎体,S型渗漏2个椎体。术后6个月随访期内14例新发单节段椎体骨折。术后2 d及术后6个月的VAS评分、ODI指数均较术前明显改善,差异有统计学意义(P0.05);且术后6个月的VAS评分、ODI指数与术后2 d比较差异无统计学意义(P0.05)。术前、术后2 d、术后6个月责任椎体前缘高度、后凸Cobb角比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 PVP一期治疗多节段骨质疏松性椎体压缩骨折安全有效,可有效缓解患者腰背酸痛症状,改善运动功能,但无法恢复骨折节段椎体高度及矫正后凸畸形。 相似文献