普米克令舒雾化吸入在支原体肺部感染患儿中的应用效果

目的探讨普米克令舒雾化吸入在支原体肺部感染患儿中的应用效果。方法选取医院2013年2月-2017年3月收治的支原体肺炎患儿158例为研究对象,分为试验组和对照组,各79例。两组均接受常规治疗,试验组在此基础上雾化吸入普米克令舒,连续治疗7d。记录两组退热时间、肺部啰音消失时间、咳嗽消失时间和胸片恢复正常时间并检测患儿肺功能,主要参数包括潮气量(V-T)、吸气中期流速/呼气中期流速比(MTIF/MTEF)、呼出75%潮气量时的瞬间流速/潮气呼气峰流速比(TEF25/PTEF)和达峰时间比(t-PTEF/t-E)和可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和肺表面活性物质相关蛋白A(SP-A),并评价疗效。结果试验组患儿退热时间、肺啰音消失时间、咳嗽消失时间和胸片恢复正常时间均低于对照组(P0.05);治疗后试验组患儿V-T、TEF25/PTEF和t-PTEF/t-E分别为(12.86±1.58)ml/kg、(0.79±0.10)%、(46.32±5.18)%均高于对照组(P0.05);治疗后,试验组血清sICAM-1(119.50±15.78)和SP-A(8.25±3.15)均低于对照组(P0.05),血清IGF-1为(178.35±18.95)高于对照组(P0.05);试验组疗效优于对照组(P0.05)。结论普米克令舒雾化吸入治疗支原体肺炎可积极调控患儿血清sICAM-1、IGF-1和SP-A水平,改善患儿肺功能,促进了临床症状的改善。     

小儿肺炎支原体胸腔积液15例临床分析

肺炎支原体 (ＭＰ)发病率逐年有所上升 ,ＭＰ所致上呼吸道感染及肺炎较多见 ,由ＭＰ所致辞胸腔积液报道例数不多 ,易误诊误治 ,现将我院 1992～ 2 0 0 2年收治 15例ＭＰ胸腔积液病例报道如下。1 临床资料1 1　一般资料年龄 :15例中 ,2岁 1例 ,3岁 1例 ,5～7岁 6例 ,7～ 11岁 7例 ,性别 :男 ,13例 ,女 ,2例。12　胸片、Ｂ超积液定位 :右侧 9例 ,左侧 6例。1 3　胸水常规检查　 15例均经Ｇ氏染色 ,抗酸染色 ,脱落细胞学检查及胸水培养排除化脓性、结核性及癌性胸水。1 4　特异检查　全部病例 :胸水ＭＰＩＧＭ阳性 ,血冷凝集试验≥ 1:32 .2 讨…     

Dravet综合征患儿致病基因定位及GEFS+基因突变检测

目的分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法收集2015—2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测,运用连锁分析应用软件GenomeStudio进行致病基因定位分型与连锁分析;对Sanger测序法未发现SCN1A基因突变的患儿,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法分析SCN1A基因片段缺失或重复,并筛查父母SCN1A基因,分析其突变来源。结果 18例Dravet综合征患儿及父母基因定位扫描结果完全符合亲子间的孟德尔遗传关系。SCN1A基因突变患儿可定位到5号、9号、22号染色体3个候选突变区域。其中5号染色体区域位于SNPRs 4957954至Rs 728937,在Rs 1459085处可获取到最大LOD值2. 13;9号染色体区域位于SNPRs 720974至Rs 1220087,在Rs 71332677处可获取到最大LOD值1. 92;22号染色体区域位于SNPRs 756658至Rs 713751,在Rs 374225处可获取到最大LOD值1. 91。18例患儿中,12例SCN1A基因突变,其中6例CDS区域的第5383位碱基呈现杂合变异(G→A),4例13号外显子和CDS区域的第2292位碱基纯合变异(T→C),2例SCN1A基因非编码区域碱基纯合变异(A→T)。结论海南Dravet综合征患儿的基因定位完全符合孟德尔遗传关系,推测Rs4957954至Rs728937、Rs720974至Rs1220087、及Rs756658至Rs713751区域是Dravet综合征的可能致病性区域。     

海南省南部地区Down综合征患儿的细胞遗传学分析:附1例新发现的染色体异常核型

目的 探讨海南省南部地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型分布及特点.方法 采用常规方法对海南省南部地区132例疑似DS患儿进行外周血染色体核型分析.结果 86例确诊为DS,其中单纯型占93.02%,嵌合型和易位型均占3.49%;91.86%的DS患儿由年轻母亲(﹤35岁)所生,仅8.14%由高龄产妇所生.另外,我们还发现了1例罕见的DS合并5号和8号染色体平衡易位的染色体异常核型.结论 海南省南部地区DS患儿核型绝大多数为单纯型.患儿母亲呈现低龄化趋势.     

病毒性脑炎患儿血糖、血清钠和钙值检测及其临床意义

目的：探讨病毒性脑炎（VE）患儿血糖、血清钠、钙的变化及其与病情发展的关系。方法：对78例VE患儿进行血糖、血清钠、钙动态监测,并依病情轻重进行分组分析,其中以47例重症VE患儿为观察组,31例轻症VE患儿为对照组进行比较。结果：重症VE患儿易患高血糖（SHG）、低钠血症（HN）、低钙血症（HC）。血糖的升高及血钠、血钙的降低与VE患儿病情轻重关系密切,具有明显的相关性。结论：VE患儿存在电解质紊乱,且与病情发展及转归关系密切。重症VE患儿存在应激损伤,机体的过度应激反应亦可引起血清电解质的改变,从而加重内环境紊乱,故控制过度应激反应,稳定内环境对重症VE患儿十分重要。     

118例登革热个案调查分析

1999年 8月至 2 0 0 0年 3月 ,中山市小榄地区发生登革热局部暴发。广东省卫生防疫站对此次暴发做了病原学检测 ,证实是ＩＶ型登革热病毒。在 1 999年 8月中旬～ 2 0 0 0年 3月下旬 ,我院共收治登革热或疑似登革热病例1 45例。根据患者的临床表现及实验室检查结果 ,中山市卫生防疫站的专家排除了 2 7例 ,其余 1 1 8例均确诊为登革热。现报告如下 :1　材料与方法1 1　资料来源使用统一的“广东省登革热个案调查表”对1 999年 8月～ 2 0 0 0年 3月住院的登革热或疑似登革热患者作详细个案调查 ,对 1 1 8例确诊病例进行流行病学分析。1 .2　诊…     

Dravet综合征患儿临床表型与神经元钠离子通道α1亚单位基因突变的相关性分析

目的 探讨神经元钠离子通道α1亚单位（SCN1A）基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床表型特点，从而了解Dravet综合征患儿的病变程度与SCN1A基因突变的相关性。 方法 回顾性分析2014年1月至2017年1月在海南省农垦三亚医院小儿门诊就诊的43例Dravet综合征患儿及其家系成员的临床资料和SCN1A基因检测结果，以及患儿的心电图、脑电图及核磁共振检查结果。 结果 31例Dravet综合征患儿发现SCN1A基因突变阳性，突变类型包括错义突变，移码突变、大片段缺失。SCN1A⁺组患儿发病年龄为（4.32±0.84）月，小于SCN1A^-组（t=2.354；P<0.05）。1岁前月发作频率SCN1A+组为3.24±1.13，而SCN1A^-组为1.77±0.45（t=2.435；P<0.05）。SCN1A⁺组患儿1年内发生癫痫持续状态次数明显高于SCN1A^-组（t=2311；P<0.05）。SCN1A+组中19例患儿出现不同程度的智力减退，而SCN1A-组中3例患儿出现智力减退（P<0.05）。SCN1A⁺组中16例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动，21例为多棘慢波。SCN1A^-组中，2例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动，3例为多棘慢波，两组差异有统计学意义（P<0.05）。结论 本研究表明，相比于SCN1A^-组，SCN1A⁺组Dravet综合征患儿发病年龄小，1月前发病次数及平均每年发生癫痫持续状态次数多，智力减退患儿比例大，以及脑电图出现背景弥漫性慢波活动、多棘慢波等异常活动比例大。     

小儿肺炎支原体感染与神经系统损害的关系

2000年1月～2008年1月，我院收治肺炎支原体（MP）感染患儿574例，引起中枢神经系统（CNS）病变的患儿58例。现对其临床资料进行回顾性分析。     

早期干预对中重度新生儿缺氧缺血性脑病预后的影响

目的探讨早期干预对中重度新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）患儿新生儿行为神经评分（NBNA）及智能发育、脑瘫等的影响。方法将HIE患儿随机分为干预组和对照组。干预组在常规治疗的基础上,根据病情给予不同的干预措施。生后28 d行MBNA评分。18个月后,采用Gesell量表测试患儿动作能、应物能、应人能、言语能等4个区的智能发育商,并观察其脑瘫的发生率。结果与对照组比较,干预组治疗后NBNA评分及4个区的智能发育商明显升高（P均〈0.01）,其脑瘫发生率明显降低（P〈0.01）。结论对中重度HIE进行早期干预能提高HIE新生儿的NBNA评分及其远期智能发育商,减少脑瘫的发生,明显改善患儿的预后。