| Dravet综合征患儿致病基因定位及GEFS+基因突变检测 |
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| 引用本文： | 张华,陈海丹,陈泽燕,唐江利.Dravet综合征患儿致病基因定位及GEFS+基因突变检测[J].临床儿科杂志,2019,37(9):665-668. |
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| 作者姓名： | 张华 陈海丹 陈泽燕 唐江利 |
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| 作者单位： | 海南省第三人民医院儿科 海南三亚 572000;海南省第三人民医院儿科 海南三亚 572000;海南省第三人民医院儿科 海南三亚 572000;海南省第三人民医院儿科 海南三亚 572000 |
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| 摘 要： | 目的分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法收集2015—2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测,运用连锁分析应用软件GenomeStudio进行致病基因定位分型与连锁分析;对Sanger测序法未发现SCN1A基因突变的患儿,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法分析SCN1A基因片段缺失或重复,并筛查父母SCN1A基因,分析其突变来源。结果 18例Dravet综合征患儿及父母基因定位扫描结果完全符合亲子间的孟德尔遗传关系。SCN1A基因突变患儿可定位到5号、9号、22号染色体3个候选突变区域。其中5号染色体区域位于SNPRs 4957954至Rs 728937,在Rs 1459085处可获取到最大LOD值2. 13;9号染色体区域位于SNPRs 720974至Rs 1220087,在Rs 71332677处可获取到最大LOD值1. 92;22号染色体区域位于SNPRs 756658至Rs 713751,在Rs 374225处可获取到最大LOD值1. 91。18例患儿中,12例SCN1A基因突变,其中6例CDS区域的第5383位碱基呈现杂合变异(G→A),4例13号外显子和CDS区域的第2292位碱基纯合变异(T→C),2例SCN1A基因非编码区域碱基纯合变异(A→T)。结论海南Dravet综合征患儿的基因定位完全符合孟德尔遗传关系,推测Rs4957954至Rs728937、Rs720974至Rs1220087、及Rs756658至Rs713751区域是Dravet综合征的可能致病性区域。
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| 关 键 词： | Dravet综合征 致病基因 定位检测 基因突变 |
Localization of pathogenic gene and mutation detection of GEFS+ gene in children with Dravet syndrome |
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| ZHANG Hua,CHEN Haidan,CHEN Zeyan,et al.Localization of pathogenic gene and mutation detection of GEFS+ gene in children with Dravet syndrome[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2019,37(9):665-668. |
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| Authors: | ZHANG Hua CHEN Haidan CHEN Zeyan |
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| Institution: | Department of Pediatrics, The Third People's Hospital of Hainan, Sanya 572000, Hainan, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Dravet syndrome pathogenic gene location detection gene mutation |
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