β地中海贫血输血治疗的研究进展

β地中海贫血(以下简称β地贫)是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成受抑而引起的遗传性溶血性贫血.据世界卫生组织1995年统计,世界人口的1.6%是β地贫基因携带者.全球每年约有26 000个β地贫患者产生[1],我国是世界高发区之一,特别是广东、广西更为常见.据报道广东地区β地贫的发生率高达11.26%[2].     

超声技术在α地中海贫血产前诊断中的应用研究

α地中海贫血(简称α地贫)是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能。重型α地贫又称血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,是一种致死性     

α地中海贫血研究进展

一、α地中海贫血简介α地中海贫血是中国和东南亚地区人群中的高发遗传病,其原因是由于第16对染色体上的α珠蛋白链基因的缺失或内在结构异常导致α珠蛋白链产量下降,α基因缺失或缺陷程度不同,导致α珠蛋白链减少程度也不同。只缺失1或2个α基因,分别引起α地贫     

中药治疗β地中海贫血的临床与实验研究进展

β地中海贫血(β地贫)在我国南方有较高的发生率,特别是广东、广西、四川和贵州的人群检出率高达1.08%、1.25%、2.18%和2.21%,属高发区。β地贫是一种遗传性溶血性贫血,其病理基础是β基因缺失或功能缺乏,使β珠蛋白链缺乏或合成减少,导致由α链和β链组成的占人体内所有血红蛋白(Hb)97%左右的HbA缺乏或减少,造成Hb合成障碍,产     

珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗

珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变.本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.     

α-地中海贫血分子基础与临床研究现状

地中海贫血(地贫)是一组遗传性溶血性疾病。α地贫是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制而引起的。在某些情况下,α地贫亦可为获得性。α地贫主要见于东南亚和地中海地区。在我国以南方地区多见,如广西、广东、四川、云南等地,江西、贵州、福建等地     

地中海贫血筛查产前筛查的研究进展

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血病,此病在全球范围内广泛分布,在我国南方地区较为高发,其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍。地中海贫血患者轻者会出现贫血,较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡,最为严重的患儿可能于宫内死亡,还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。在当前此病仍然没有理想的治疗方法,因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要,在孕期进行地贫筛查,减少重症地贫胎儿的出生,对优生优育、降低地贫发病率有重要作用。本文就地中海贫血产前筛查研究进展进行了综述。     

α-HbH病的中药治疗进展

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制,导致肽链失平衡而引起的慢性溶血性疾病。最早是Cooley和Lee于1925年在意大利发现的,早期病例均为地中海裔儿童,因而被称为地中海贫血。危害较大的有两种类型,即α-地中海贫血(α-thalassemia,简称α-地贫)和β-地中海贫     

MCV、MCH筛查围产期地中海贫血的探讨

地中海贫血 (地贫 )是一种常见的单基因遗传病 ,其分子学基础是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成量比例失衡 ,引起红细胞形态改变 ,导致红细胞破坏加速。国内广东是高发区 ,有报道广东地贫的发病率高达 10 %。通常地贫杂合子除了有轻度贫血外 ,一般无明显症状 ,但当他们的配偶也是同一种类别的地贫杂合子时 ,后代就有可能出现重型地贫的孩子。通过地贫的产前筛查 ,检出常见的地贫基因携带者 ,就能有效地减少重症地贫儿的出生 ,达到优生优育的目的 ,本室从 2 0 0 0年通过检测平均红细胞体积 (MCV)、平均红细胞血红蛋白量 (MCH )等红细胞…     

BCL11A对胎儿血红蛋白的调控

β-地中海贫血(β-thalassemia,β-地贫)和镰状细胞贫血(sickle cell anemia,SCA)均属于β-珠蛋白异常导致的血红蛋白病,不同程度地流行于东南亚、南亚、北非及地中海区域.胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)水平升高可明显改善两者的临床症状.B细胞淋巴瘤因子11A(B cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)是一种锌指结构转录因子,在胎儿到成人血红蛋白转换过程中发挥重要的负向调节作用.BCL11A下调会激活γ-珠蛋白提高HbF表达,使β-地贫和SCA临床症状得到缓解.本文主要论述BCL11A对γ-珠蛋白的调控机制、BCL11A与β-地贫和SCA的治疗,从而为β-珠蛋白病的研究提供理论依据.     

1 422例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

α-地中海贫血(α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引的溶血性贫血,在世界上最常见且发病率最高的一种单基因遗传病[1].在我国南方地区发病率较高,尤其是广东、广西地区,严重危害人民的身体健康.因此,为了解广西南宁市区新生儿中α-地中海贫血的阳性率,笔者收集2005年1月至12月期间在我院出生的新生儿1 422份脐血标本中,进行血红蛋白电泳分析,结果报告如下.     

468例地贫基因诊断结果分析

地中海贫血(简称地贫)是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病.它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致.我院从2005年6月开始对孕妇468 例进行基因分型,明确其地贫基因型,为临床进一步明确胎儿的地贫基因型,并实施优生优育提供医学依据.     

罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究

目的：研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法：选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果：共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10¹²/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A₂5.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb...     

桂滇黔交界区域少数民族人群地中海贫血分子流行病学研究概况

<正>地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫     

广西血红蛋白病的研究

血红蛋白(Hb)病是一种遗传性分子疾病,包括地中海贫血(简称地贫)和异常Hb。前者由于红细胞内正常珠蛋白链的比例失常而引起溶血性贫血,重者在胚胎时期即死亡或需定期输血,造成很重的家庭和社会负担及病人的痛苦;后者乃珠蛋白多肽链中的氨基酸替代,但多数并不引起临床症状。Hb病的研究无论对临床工作还是对计划生育、优生学和人类学的研究都有重要意义。广西是我国地贫高发地区,积极开展Hb病的研究不但是必要的,而且是十分紧迫的任务。     

地中海贫血无效造血的研究进展

地中海贫血(简称地贫)是一组以珠蛋白链合成受到部分或完全抑制为特点的遗传性慢性溶血性疾病。目前对地贫的研究多集中于探讨其分子病理学,以及某些临床表现的发病机理。重型β地贫红细胞(RBC)的破坏率是正常RBC的2～5倍,~(51)Cr标记细胞的半数消除率是正常的7～10倍。尽管地贫病人骨髓红系增殖活跃,但RBC从骨髓到外周血的最大释放     

中间型β地中海贫血的基因诊断

研究中间型β地中海贫血（地贫）的分子缺陷，为中间型β地中海贫血的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异聚合酶链反应（ＭＡＳ－ＰＣＲ）、双链ＤＮＡ循环测序和珠蛋白肽链生物合成速率测定等技术，对１４例中间型β地贫病例进行了血液学、珠蛋白基因（α、β和γ）以及珠蛋白肽链生物合成速率的分析。并对２５０例脐带血的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果１４例β地贫病人中４例为β地贫杂合子复合右侧和（或）左侧不等交换型α珠蛋白基因增多（ααａｎｔｉ３．７和／或αααａｎｔｉ４．２），３例为β地贫遗传复合体复合α珠蛋白基因减少，１例为β地贫遗传复合体复合γ珠蛋白基因上游启动区－１５８ｎｔＣ→Ｔ的突变杂合子，６例的α和Ｇγ珠蛋白基因未见异常。对２５０例脐带血共５００条染色体的α珠蛋白基因的分析表明，共有８条染色体的α珠蛋白基因异常，占染色体总数的１．６％，其中—ＳＥＡ１条，α－３．７４条，αααａｎｔｉ３．７３条。结论除β地贫基因纯合子或遗传复合体复合α珠蛋白基因缺失外，β地贫基因杂合子复合α珠蛋白基因增多是导致中间型β地中海贫血的又一种重要的分子病因。     

羟基脲治疗中重型β地贫9例疗效观察

近10年来,国内外陆续有一些学者用羟基脲（hydroxyurea,Hu）治疗溶血性贫血如β地中海贫血（β地贫）、β地贫复合血红蛋白E（HbE）病、镰状细胞贫血等,取得较好疗效. Hu能调节珠蛋白基因表达的开关,激活非α珠蛋白基因的合成,从而恢复与非α珠蛋白肽链的平衡,即基因调控治疗.笔者将Hu用于治疗9例β地贫患儿,现报告如下.……     

中国人β-珠蛋白基因簇多态性、单体型研究及β-地中海贫血的早期产前诊断

β-地中海贫血(简称β-地贫)是一组多种类型、分布广泛的遗传性溶血性贫血,以β-珠蛋白链的合成缺陷为特征。我国华南、西南地区相当常见。对该病目前尚无满意的治疗方法,重型β-地贫患儿往往在幼年死亡,即使获得充分治疗,也不易活过青春期,因此从基因水平研究β-地贫并进行产前诊断,控制重型患儿的出生是一项积极有效的措施。β-地贫病人的基因,主要是由于点突变所致,多半不涉及限制酶的识别序列,故不能用限制酶切图谱的方法直接检测。目前多利用β-珠蛋白基因簇限制酶切位点多态性与β-地贫基因间的连锁分析间接地进行诊断。     

重型β-地中海贫血的临床治疗体会

地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响。重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡,