地中海贫血的诊断技术及进展

地中海贫血是自体隐性遗传疾病,是由于遗传的α珠蛋白基因或β珠蛋白基因缺失,使血红蛋白中的一种或一种以上的珠蛋白链缺如或不足所致的贫血.本病广泛分布于世界许多地区,东南亚是高发区之一,中国以广东、广西、四川多见.本病由于珠蛋白缺失的多样性,所致缺乏的珠蛋白链的类型、数量及临床表现不一.根据本病缺乏的珠蛋白链的种类及缺乏程度给以命名和分类.分为α、β等几种类型,其中以α、β地中海贫血最多见,也最严重,如夫妻为同型地中海贫血携带者,则其子女有1/4机会患重型地中海贫血[1-2].因此,产前筛查、遗传咨询、产前诊断对降低该病的发生率意义相当重大,目前实验室主要有筛查法和基因检测法两大类[3].     

广西地中海贫血基因缺陷研究

广西是地中海贫血高发区之一 ,其中α地贫达 14 .9% ,为全国之最 ;β地贫也在 1.5 %左右。研究地中海贫血是广西的重要课题之一 ,从 80年代最初的血红蛋白电泳筛查 ,至今已进入了基因诊断水平 ,现将近年来广西地贫的基因研究状况综述如下。1　α地中海贫血α地贫研究开展较早 ,在 80年代末至 90年代初已对该型基因有较清楚的了解。广西α地贫基因类型 :⑴缺失一个基因 :①左缺失型 :缺失α2 基因及周围的一个 4.2ｋｂ片段 ,用ＢｇｌⅡ酶解得到 7.2ｋｂ的α珠蛋白基因片段。②右缺失型 :缺失α1、α2 部分基因的一个 3 .7ｋｂ片段 ,用Ｂｇｌ…     

深圳东部地区地中海贫血发病率的调查研究

目的对深圳东部地区本地居民、外来人群进行地中海贫血的调查研究。方法采用日本SysmexSE-9000全自动血细胞分析仪,运用红细胞脆性一管定量法和血红蛋白电泳初筛法,对可疑阳性标本进行α-地中海贫血基因分析和β-地中海贫血基因分析。结果本地居民350人,异常基因携带者36例,其中β-地中海贫血异常基因12例,α-地中海贫血异常基因23例,双重杂合者1例,发病率10.28%。外来人群349人,异常基因携带者4例,β-地中海贫血异常基因1例,α-地中海贫血异常基因3例,发病率1.14%。结论本地居民发病率比外来人群发病率高9倍。     

α-地中海贫血分子基础与临床研究现状

地中海贫血(地贫)是一组遗传性溶血性疾病。α地贫是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制而引起的。在某些情况下,α地贫亦可为获得性。α地贫主要见于东南亚和地中海地区。在我国以南方地区多见,如广西、广东、四川、云南等地,江西、贵州、福建等地     

超声在α地中海贫血产前诊断中的应用和研究

α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以南方地区多见,在全国90万人的流行病学调查中得出的总发病率为2.46%,其中广西的发病率最高,为14.95%。α地贫分为轻型、中间型和重型。重型和中间型是较严重的类型,目前治疗效果不理想,     

广西地区人群地中海贫血基因分型

目的 探讨广西地区人群地中海贫血基因分型及分布情况,为地中海贫血防控措施提供依据.方法 收集广西壮族自治区妇幼保健院2018年8月至2020年8月26803例疑似地中海贫血患者的样本为研究对象,采用Gap-PCR和PCR-RDB进行检测.结果 26803例疑似地中海贫血患者共检测出地中海贫血基因携带者12682例,阳性率为47.32％.其中α地中海贫血8636例,β地中海贫血3306例,αβ复合地中海贫血740例.α地中海贫血以--SEA/αα(46.86％)及-α3.7/αα(18.56％)为主,β地中海贫血以β41-42/βN(44.92％)为主,其次是β17/βN(26.32％),α复合β地中海贫血以--SEA/β41-42(17.30％)及--SEA/β17(10.41％)为主.结论 广西地中海贫血检出率较高,携带者基因具有多样性和遗传异质性.     

汕头市城镇人口地中海贫血筛查研究

目的了解汕头市城镇人口中α、β-地中海贫血的基因携带频率及在产前诊断中的意义。方法从2000年6月至2004年7月对汕头市城镇户口人群中部分婚检或孕检的对象1372人,及该期间出生的新生儿1130份脐血进行检测,以获得代表本地区人群中的α、β-地中海贫血的基因携带频率及其基因类型和分布的相关资料。结果在1130例新生儿脐血标本中检出α-地中海贫血的基因携带频率为5.22%(59/1 130),基因型7种;成人静脉血1372例标本中β-地中海贫血的基因携带频率为1.09%(15/1 372),基因型5种。结论在汕头地区进行地中海贫血筛查可对地贫儿及早诊断,预防重症地贫儿的出生,提高人口素质。     

西北地区β-地中海贫血1例临床报告

地中海贫血又称海洋性贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1]。该病作为一种遗传病,是我国目前危害最大的遗传病之一,并且据调查统计本病的发病率在逐年升高,就目前人类的医疗水平而言,对该病的治疗暂未取得特殊简便易行的方法。      

α—地中海贫血的筛查与产前诊断的研究进展

α-地中海贫血是一组发病率较高的常染色体隐性遗传病,是广西围产儿及新生儿死亡、出生缺陷及孕产妇并发症(产后出血、妊高征等)的主要原因之一,严重影响了高发区出生人口素质。通过人群筛查,对高危地贫儿的早期产前诊断可阻止α-重型地贫患儿的出生。近年来国内研发和应用了各种新技术,α-地贫的筛查及基因诊断方法特异性更高,我国在α-地贫的防治工作上取得显著的成效,本文主要介绍α-地中海贫血的分子基础以及总结α-地中海贫血的在筛查方法方面及产前诊断的研究进展。     

广西贵港地区地中海贫血高风险人群的发病率及基因检测

目的 研究广西贵港地区地中海贫血高风险人群的发病率及基因分布,为预防地中海贫血重症患儿的出生、减少出生缺陷及提高人口素质服务.方法 2011年1月～2011年6月期间,对具有地中海贫血高风险的342人,应用单管多重PCR技术进行α缺失型基因检测以及反向点杂交法检测中国人常见的三种α-地中海贫血点突变和中国人常见的17种β-地中海贫血.结果 342人中检出α-地中海贫血167例,β-地中海贫血101例,α和β地贫双重杂合子9例,检出率为80.99％.结论 广西是地中海贫血高发区,应用基因诊断,有效地提高地中海贫血的检出率,对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用.     

应用重组质粒pRBa_1和pBRζ诊断a-地中海贫血基因组织

我们参照吴冠芸的方法加以改进,以重组质粒pRBα_1和pBRζ分别用pst I、Hinf I限制性内切酶降解,得到1.5Kb片段的α珠蛋白基因序列和1.9kb片段的ζ珠蛋白基因序列,进行缺口翻译的~(32)P标记后作为α探针和ξ探针.应用这两种探针探测了正常人的α珠蛋白基因和ζ珠蛋白基因,二例H病、Bart's水肿胎儿以及他们家系的基因组织情况,得到了满意的结果.α探针诊断α-地中海贫血,ζ探针作为鉴别之用.     

早孕绒毛作α—地中海贫血产前基因诊断

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,由珠蛋白基因的缺失或结构改变所引起.东南亚地区常有报导,大部分患者为华侨,我国多发生在广东、广西、四川等省、区.在我国14省、区的脐血检查中α-地中海贫血发生率为2.93%,而广西高达14.9%,占高发区首位.根据我院产科统计,1971～1980年院内分娩新生儿畸形中,胎儿水肿22例,占畸形的31.4%.本病引起的胎儿水肿一般在妊     

广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

目的 分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点.方法 采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--5EA、-α3.7、-α4.2;采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα.结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27％.α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10％),其中以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见(1 265例,72.91％),其次为右缺失型杂合子-α3.7/αα(233例,13.43％)和左缺失型杂合子-α4.2/αα(97例,5.59％),而纯合子-α4.2/-α4.2为2例,双重杂合子-α3.7/-α4.2为1例.非缺失型α-地贫为80例(4.61％),包括ααWS/αα 37例、ααQS/αα 22例、ααCS/αα20例及ααWS/ααCS 1例.另外,双重杂合子-α3.7/ααWS 3例.血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11％),包括--SEA/-α3.7 33例、--SEA/-α4.216例、--SEA/ααWS 4例、--SEA/ααQS 1例.1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等.结论 广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高.     

中国人缺失型α-地中海贫血的分子基础及产前基因诊断

α-地中海贫血（简称α-地贫）是一种遗传性溶血性血液疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区。我国南方也是本病的高发地区。全国29个省、市、自治区90万人血红蛋白病调查结果表明，人群中α-地贫的基因携带率为2．64％，其中广西、广东、江西、四川发病率分别高达14．95％、4．11％、2．60％、1．92％[1]。根据KOTM等［’j对台湾3SOO个新生儿及其父母的调查结果，该地区a一地贫基因携带率为4％。Li等“‘筛查了932个新生儿的HbBart后得出香港地区…     

巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血1例

巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia,MgA)是由维生素B12和(或)叶酸缺乏,使细胞DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍,而RNA合成继续,致使骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血所致的贫血,也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血[1].α-珠蛋白生成障碍性贫血即α-地中海贫血(α thalassemia)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷,使α-珠蛋白链合成速度降低或不能合成,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病.α-地中海贫血合并β-地中海贫血的病例已有过报道[2].缺铁性贫血合并巨幼细胞贫血也有过相关报道[3].巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血的情况极为罕见,至今少见有相关报道.现报道本院发现的1例巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血,以期引起临床医师尤其是非血液专业医师的高度警惕,同时为检验科血液形态学同仁提供诊断思路.     

海口地区α地中海贫血缺失型基因类型分析

目的探讨海口地区α地中海贫血的发病率及分析缺失型基因的类型。方法对具有仪地中海贫血高风险的278人使用裂口PCR（gap—PCR）法进行缺失型基因的检测。结果278人中检出仪地中海贫血111人,发病率为39．93％。d地中海贫血缺失型基因类型分布为东南亚缺失型杂合子（-SEA／αα）28例,东南亚缺失型纯合子（-SEA,-SEA）4例,右缺失型杂合子（-α3．7／αα）23例,右缺失型纯合子（-α3．7／-α3．7）4例,左缺失型杂合子（-α4．2／αα）17例,左缺失型纯合子（-α4．2／-α4．2）2例,血红蛋白H病21例,3．7＼4．2双重杂合子（-α3．7／-α4．2）4例,α地中海贫血复α地中海贫血8例。结论α地中海贫血是最常见、危害最大的单基因遗传病,在海口地区属于高发病区,做好α地中海贫血基因类型的诊断对于优生优育起到极其重要的指导意义,提高整体人类出生素质。     

一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析

目的：分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法：对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果：共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变杂合子。病例男患儿,2岁,临床有轻度贫血。Hb分析结果Hb A 92.9%,Hb A₂、Hb F均升高,Hb A₂为4.2%,Hb F为2.9%。基因分析显示为杂合子β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562有1个碱基缺失和13个碱基插入突变,基因突变类型为IVS-Ⅱ-561—562(-1 bp,+13 bp)。结论：新的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-561至IVS-Ⅱ-562突变的杂合子导致β-地中海贫血,临床表现为轻度贫血,Hb A₂水平升高。     

α地中海贫血研究进展

一、α地中海贫血简介α地中海贫血是中国和东南亚地区人群中的高发遗传病,其原因是由于第16对染色体上的α珠蛋白链基因的缺失或内在结构异常导致α珠蛋白链产量下降,α基因缺失或缺陷程度不同,导致α珠蛋白链减少程度也不同。只缺失1或2个α基因,分别引起α地贫     

92550例普宁地区地中海贫血筛查结果分析

目的 掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况。方法 选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92 550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测,统计地中海贫血筛查阳性情况,并分析地贫基因突变类型。结果 92 550例人群中,地中海贫血基因携带者7 362例,阳性率为7.95%,其中男性阳性率为56.47%,明显高于女性的43.53%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血阳性率为5.62%,明显高于β-地中海贫血的2.11%与α和β复合型-地中海贫血的0.23%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血中,--^SEA/αα阳性率最高,占76.51%,其次为-α^3.7/αα和-α^4.2/αα,分别占12.53%和3.83%;β-地中海贫血中,β^41-42/β^N检出率最高,占35.76%,...     

重型β-地中海贫血基因分析及临床特点

目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.