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1.
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治。先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200_201delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询。  相似文献   
2.
目的 研究伞骨草水提物的利尿和抗炎作用,以及利尿后对电解质平衡、糖代谢及肾脏功能的影响,并对伞骨草水提物安全性进行初步评价。方法 采用小鼠代谢笼法,检测盐水负荷小鼠在给药6 h后的排尿量,并分析小鼠尿液中离子浓度、血清中糖原、尿素氮和肌酐的变化;采用二甲苯致小鼠耳廓肿胀法,计算耳廓肿胀度及肿胀抑制率,角叉菜胶致大鼠足趾肿胀法,计算足趾肿胀率,小鼠急性毒性试验初步评价伞骨草水提物的安全性。结果 与对照组比较,伞骨草水提物能明显增加小鼠的排尿量,尿液中K+、Cl-的浓度明显增加,高剂量组Na+、Ca2+浓度明显增加;伞骨草对小鼠血清中的糖原、尿素氮和肌酐均无明显影响;伞骨草中、高剂量对二甲苯所致小鼠耳廓肿胀和角叉菜胶所致大鼠足趾肿胀具有明显的抑制作用;伞骨草水提物24 h内小鼠单次灌胃给药急性毒性试验的LD50为:12.33 g·kg-1(相当于生药82.15 g·kg-1),动物在4 h内出现毒性反应,主要表现为主要表现为腹泻、俯卧、竖毛、运动失调、死亡,腹泻至给药第2天恢复。结论 伞骨草水提物具有明显的利尿和抗炎作用,并且对机体的血糖水平和肾脏功能无明显影响。  相似文献   
3.
4.
目的 分析2013—2017年襄阳市其他感染性腹泻的流行特征,为制定防控措施提供科学依据。方法 通过中国疾病预防控制信息系统收集2013—2017年襄阳市其他感染性腹泻病例资料,采用描述流行病学方法对疫情资料进行回顾性分析。结果 2013—2017年襄阳市共报告其他感染性腹泻13 554例,年均发病率为48.69/10万。全年各月均有病例报告,发病高峰为10—12月,共报告6 535例,占发病总数的48.2%。全市9个县(市、区)均有病例报告,报告发病率居前3位的分别为谷城县105.66/10万、樊城区92.03/10万、襄州区52.80/10万,不同地区发病率差异有统计学意义(P<0.01)。男性8 023例,女性5 531例,男女性别比为1.45∶1;病例年龄以0岁组最多,共报告5 488例,占发病总数的40.5%,其次为1~4岁组4 710例,占发病总数的34.7%;职业分布以散居儿童居多,共报告11 060例,占发病总数的81.6%。共检测病例样本685份,检出阳性279份,阳性率为40.73%,其中病毒阳性260份,占93.2%,细菌阳性19份,占6.8%。结论 2013—2017年襄阳市其他感染性腹泻发病具有明显的时间、地区、性别和年龄分布特征,应针对流行特征制定有效的防控措施降低其发病率。  相似文献   
5.
超过60%的胃神经内分泌肿瘤(gastric neuroendocrine neoplasms,G-NENs)内镜下病变表现为多发病灶,可为息肉样隆起、黏膜下来源的肿瘤,或为丘疹、糜烂、溃疡性病灶,病变多局限于黏膜层或黏膜下层,病灶多数<10 mm,平均5 mm。1型G-NENs中,约22%病例内镜下并无任何肉眼可见的病灶,只有通过胃体、胃底的盲检,显微镜下才能发现病灶,即微小类癌。本例患者胃镜下并无任何肉眼可见的隆起型病灶,因一次随机活检,才得以发现病变。本文结合该例病变内镜下表现及其临床特征,以提升诊断G-NENs的经验。  相似文献   
6.
目的:探讨长链非编码RNA HOTAIR(lnc RNA HOTAIR)在胃癌组织中的表达情况及其临床意义。方法:采用实时荧光定量PCR技术检测42例胃癌患者癌组织与癌旁组织中HOTAIR的表达水平,分析lnc RNA HOTAIR表达水平与临床病理特征之间的关系。结果:胃癌组织中lnc RNA HOTAIR表达阳性率较癌旁组织明显升高,癌组织中lnc RNA HOTAIR表达与肿瘤分化程度及临床分期密切相关。结论:胃癌组织中HOTAIR的表达明显升高,且癌组织分化越低,HOTAIR表达越高,可以将HOTAIR作为判断胃癌恶性程度的一个分子标志。  相似文献   
7.
脑血管痉挛是蛛网膜下腔出血(subarachnoidhemorrhage,SAH)最常见和最凶险的并发症,如果不能早期诊断和治疗,将会造成迟发性脑缺血和迟发性缺血性神经功能缺损,严重影响患者的转归。 S AH会造成氧化应激和炎症反应,引发血管痉挛,进而导致脑组织损伤。很多研究显示,这些病理生理学过程中多种代谢产物浓度或活性会发生改变,明确这些标记物发生变化的部位、时间和趋势,对于探讨S AH后脑血管痉挛的发生机制和寻找更佳的治疗靶点具有重要临床意义。文章对S AH后脑血管痉挛的生物学标记物进行了综述。  相似文献   
8.
目的探讨新型冠状病毒性肺炎(简称新冠肺炎)疫情时期器官捐献移植工作的调整策略,总结经验。方法解读新冠肺炎疫情期间器官移植工作指南和第一版专家共识后,四川大学华西医院器官移植中心制定了器官移植调整方法。结果于2020年1月24日至2020年2月6日进行公民逝世后器官捐献4例,均为男性,平均年龄39.5岁。捐献后共行器官移植手术8例,其中肝脏移植4例,肾脏移植4例。移植受体平均年龄48岁,男6例,女2例。8例移植手术顺利,7例患者无输血。手术后患者恢复顺利,无外科并发症发生,无感染相关并发症发生。结论新冠肺炎疫情期间,通过调整方法和流程,可以安全开展器官移植工作和实现疫情防控。  相似文献   
9.
目的:探讨多囊卵巢综合征患者中医证型与超声指数的相关性。方法:选择符合纳入标准的多囊卵巢综合征患者为研究对象,按中医证候分型分为肾虚肝郁型、痰湿阻滞型及气滞血瘀型,分别用四维彩色多普勒超声诊断仪在月经周期第3-5天测量3组患者卵巢体积、间质面积/总面积、卵泡数目,计算卵巢髓质内血流搏动指数及阻力指数。比较不同中医证型之间的超声指数。结果:痰湿阻滞型患者体重指数、卵巢体积及卵泡数目均明显高于其他两型患者,差异均有统计学意义(P0.05);气滞血瘀型患者卵巢髓质内血流搏动指数、阻力指数均高于其他两型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论:多囊卵巢综合征患者间的卵巢超声参数与中医证型存在一定的相关性,参考相关的超声参数可为中医辨证分型标准提供客观依据。  相似文献   
10.
目的探讨抗感染督导疗法对烧伤脓毒症患者临床结局的影响。方法选取医院2014年2月-2017年2月收治的烧伤脓毒症患者144例为研究对象,采用数字表法分为试验组和对照组,每组72例,对照组患者抗感染治疗依据临床常规抗感染治疗方法进行,试验组抗感染治疗依据《烧伤脓毒症抗感染督导疗法指导方针》进行,采集两组患者标本,检测病原菌,评价两组抗感染疗效和细菌清除率,记录两组抗菌药物使用时间、14d死亡率,治疗前后,采集患者静脉血,检测白介素2(IL-2)、白介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和C-反应蛋白(CRP)、可溶性肿瘤坏死因子受体I(sTNFR-I)和可溶性肿瘤坏死因子受体II(sTNFR-II)。结果试验组检出病原菌94株,其中革兰阴性菌49株,占52.13%,革兰阳性菌28株,占29.79%,真菌17株,占18.09%,对照组检出病原菌90株,其中革兰阴性菌45株,占50.00%,革兰阳性菌27株,占30.00%,真菌18株,占20.00%,两组病原菌构成差异无统计学意义;试验组细菌清除率、抗感染有效率均高于对照组(P0.05),抗菌药物使用时间短于对照组(P0.05),两组患者14d死亡率比较差异无统计学意义;治疗前,两组IL-2、IL-6、TNF-α、CRP、sTNFR-I和sTNFR-II水平差异均无统计学意义;治疗后,两组IL-2、IL-6、TNF-α、CRP、sTNFR-I均降低(P0.05),且试验组低于对照组(P0.05),sTNFR-II水平无变化。结论抗感染督导疗法可有效降低烧伤脓毒症患者炎性反应水平,提高抗感染疗效和细菌清除率,缩短抗菌药物使用时间,值得临床推荐。  相似文献   
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