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1.
目的 研究1 例RhD 血型鉴定部分凝集结果个体及其家系血清学表现和RHD 基因。方法 通过血型微柱凝胶卡检测先证者ABO 及RhD 血型;盐水试管法检测先证者及其父母RhCcEe 抗原;间接抗人球蛋白试验(indirect antihumanglobulin test,IAT) 及流式细胞术检测先证者RhD 抗原。PCR 序列特异性引物(PCR sequence specific primer, PCRSSP)检测RHD 基因以及RhD 杂合型分析,基因测序方法分析RHD 基因编码区序列。结果 血清学检测发现先证者血型为A 型RhCcee,血型微柱凝胶卡、盐水试管法以及IAT 法检测RhD 抗原,结果呈部分凝集现象。流式细胞术结果显示先证者RhD 抗原性减弱。经RHD 基因编码序列分析发现,RHD 基因第9 外显子上的第1212 位碱基发生C >A 纯合突变,为RHD*weak D type 72 的特征性突变点。家系调查显示,先证者父亲为O 型RhCCDee,母亲为A 型RhCcDee。父亲携带RHD*weak D type 72 等位基因,基因型为RHD*weak D type 72 / RHD+;母亲一条染色体缺失了全部的RHD 基因,基因型为RHD+/ RHD-。证明先证者分别从父亲和母亲遗传RHD*weak D type 72 和RHD-等位基因,基因型为RHD*weak D type 72 / RHD-。结论 发现了1 例RHD*weak D type 72/RHD-基因型个体,丰富了RHD*weakD type 72 变异型的研究数据。根据家系调查证明,RHD*weak D type 72 等位基因由遗传获得,而非由个体基因变异形成。 相似文献
2.
目的 评价RhD多肽抑制抗-D抗体与RhD抗原结合的效果。方法 根据随机噬菌体展示文库筛选得到RhD抗原模拟多肽的氨基酸序列,合成RhD多肽。利用生物信息学技术分析多肽理化性质及二级结构,微柱凝胶低离子抗人球蛋白卡凝集抑制试验验证有效多肽,显微镜观察多肽有效抑制浓度,流式细胞仪法检测多肽抑制效果。结果 Peptide 4噬菌体多肽最为稳定,未形成无规则卷曲与抗原性,且抑制IgG型单克隆抗-D与RhD抗原的反应效果较为明显,显微镜观察呈一定的剂量效应。流式细胞仪法显示当Peptide 4浓度达2.5 mg/50μL时对IgG型单克隆抗-D抗体与O型RhD阳性红细胞的凝集具有抑制作用。结论 Peptide 4为有效多肽,对抑制抗-D与RhD抗原的凝集具有一定效果,对RhD蛋白结构与功能研究及抗原性改造,提高临床输血的安全性等具有重要意义。 相似文献
3.
目的 调查广西壮族自治区人群华支睾吸虫高发人群与低感染人群的分布状态及MN 血型基因的相关性,深
入了解华支睾吸虫的感染情况,为预防与治疗华支睾吸虫病打下基础。方法 以广西壮族自治区的武鸣区、贵港平南区
两个代表性地区作为调查研究对象,以酶联免疫法随机筛查贵港平南区500 例、武鸣区700 例的15~65 岁居民,分别
采集3ml 抗凝血与3ml 不抗凝血,共检测1 200 例人群血清中的华支睾吸虫IgG 抗体;通过血型血清学检测样本的红细
胞血型糖蛋白MN 血型,用基因分型的方法鉴定MG 与MT 的型别。结合两个区的调查总人数、华支睾吸虫抗体阳性率、
阴性率、MN 血型的血清学与基因分型作为统计数据。结果 两个具有相同生活饮食习惯地区人群的华支睾吸虫感染率
具有显著差异,即武鸣区华支睾吸虫感染率高达62%,其M 基因频率、N 基因频率、MG 基因频率和MT 基因频率分别
为72%,28%,68.6% 和31.4%。贵港平南区华支睾吸虫阳性感染率只有3.4%,其M 基因频率、N 基因频率、MG 基因
频率和MT 基因频率分别为69%,31%,82.3% 和17.7%。结论 广西壮族自治区华支睾吸虫的感染率具有地区间的明
显差异,而红细胞糖蛋白血型的M,N,MG 和MT 基因频率未发现明显差异,另外未发现饮食习惯与两区华支睾吸虫
的易感因素直接相关。 相似文献
4.
目的通过需求分析和招募供者组群以保障配型血小板的疗效与供应。方法依据患者的病情,将患者需求分为短期、阶段、长期供应型3类。再根据配型试验结果、血小板输注剂量、频率与疗效等构建供者组群,供者数量适当冗余,以预防意外。结果 2005~2009年间,血小板相容性配合患者30人,招募685位机采血小板志愿捐献者参与配型实验,筛出264位相容性供者,分别组成与患者对应的供者组群,其中217位供者捐献了385 U的机采血小板。结论在无偿献血的基础上,通过供需分析和对配型供者的有效组织,变被动为主动,能够保障配型血小板的疗效与供应。 相似文献
6.
目的 探讨深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学背景.方法 采用简单随机抽样法选择2015年1月至2015年12月于深圳市血液中心无偿献血的74例汉族献血者为研究对象.采用红细胞尿素溶血试验及常规血清学方法鉴定献血者的Kidd血型表型.采用PCR扩增JK基因第4~11外显子及部分内含子片段,并且采用直接测序法对PCR扩增产物进行序列分析.结果 ①74例献血者的Kidd血型表型分别为Jk(a+b+)37例,Jk(a+b-)16例,Jk(a-b+)21例,未筛查出稀有Kidd血型表型Jk(a-b-).②74例献血者的DNA样本均成功扩增JK基因第4~5外显子、第6外显子、第7外显子、第8~9外显子、第10外显子、第11外显子区域.③DNA序列分析结果显示,37例Jk(a+b+)表型献血者DNA样本中,JK基因存在第9外显子c.838G>A和第7内含子c.664-68C>T杂合突变.21例Jk(a-b+)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838AA和c.664-68CC纯合型,而16例Jk(a+b-)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838GG和c.664-68TT纯合型.74例献血者DNA样本中,JK基因均为第8内含子c.811+84TT纯合型.结论 深圳地区汉族献血人群Kidd血型系统中,除存在JK基因第9外显子c.838G>A(p.Asp280Asn)突变以外,还存在第7内含子c.664-68C>T碱基置换,该突变可能与JKa/JKb基因多态性相关.并且JK基因第8内含子均为c.811+84TT纯合型,其在中国人群中属于常见的基因型. 相似文献
7.
目的研究与AB0血型基因转录机制中CBF/NF—Y调控因子黏附的AB0基因5’端微卫星序列。方法收集且筛选出已经AB0表达编码序列测定的AB0基因型血液DNA标本共计21例,其中包括A101/A101基因型的标本2个,A102/A102基因型的标本5个,B101/B101基因型的标本5个,001/001型3例,002/002型6例,设计引物,PCR扩增AB0基因5’端-nt3949至-nt3612住,产物经胶回收后,使用同样的引物进行直接序列测定。结果A101和A102等住基因在CBF/NF—Y黏附区域的微卫星序列只有一个43碱基长度的重复,B101,001,002等住基因在此区域是四个43个碱基长度的重复;且A101等住基因的这个43碱基的第nt41住为A,而B101等住基因的4个重复序列中nt41均为G,001和002的第1个重复中nt41为C,另外3个重复序列的nt41为G。结论转录调控因子黏附的ABO血型基因的微卫星增强子序列根据AB0基因的不同呈现变异,所有常见的AB0等住基因在此区域呈现多态性。 相似文献
8.
目的研究Ah-分泌型个体的分子基础。方法经血型血清学方法鉴定红细胞上H抗原缺失、但存在弱A抗原的Ah-分泌型个体.用PCR—SSP法鉴定ABO基因型,对FU-TI和FU-T2编码区域进行扩增,并对扩增产物直接测序.FU-TI进一步做克隆测序分析。结果血清学结果显示该个体红细胞不凝集抗H血清.但与抗A定型血清呈弱凝集,Lewis血型表现型为Le(a-b+),唾液中有A、H物质,ABO基因型为A102B02;FU-TI基因型为h^35h^328,h^35等位基因(nt35C〉T),使12位(Ala)丙氨酸被(Val)缬氨酸置换;h^328等位基因(nt328G〉A),导致110位Ala(丙氨酸)被Thr(苏氨酸)置换;FU-T2基因为正常野生型Se^357Se^357。结论两个错义突变C35T、G328A可能是引起该例Ah-分泌型H抗原缺失、但存在A抗原的弱表达的原因. 相似文献
9.
目的 建立研究ABO血型系统基因转录结构的方法.方法 使用两套RNA逆转录-巢式PCR-序列测定的反应策略对中国人群6种常见ABO基因型的11个血液标本转录结构进行分析.应用所建立的方法对3例ABO血型正反定型不符的标本进行ABO基因转录结构的分析.结果 未能检测到O基因的转录结构;两套PCR策略均发现有2种转录结构,一种是完整的ABO基因编码区,另一种是缺失了整个第6外显子的ABO基因编码序列.一个变异的ABO等位基因在Bx表型个体被发现.结论 ABO基因转录结构的剪切方式是复杂的,不同剪切位点的ABO转录子被观察到.O等位基因的转录结构在RT-PCR分析未检测出来.O型基因转录结构这个特点的发现,可以应用于ABO基因单倍体序列测定中. 相似文献
10.
B亚型中Bx新等位基因的鉴定 总被引:1,自引:1,他引:0
目的对ABO血型中B亚型分子遗传背景的研究,发现并鉴定ABO新等位基因。方法对5份血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用PCR-SSP、ABO基因第6及第7外显子直接测序方法进行基因定型;并对目的B亚型样本进行RT-PCR、巢式PCR扩增、测序,分析其cDNA结构的差异。结果5份血清学为B亚型的样本中,血清学鉴定为Bx的个体发现了一个新的B等位基因。该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在于第7外显子的B基因序列中nt721位C>T突变。其余4份B亚型样本的ABO基因第6、7外显子都未发现新的点突变。结论首次在中国汉族人中发现一个721C>T新变异的B等位基因,该等位基因nt721位由C转变为T,241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性是至关重要的。 相似文献