妈妈感冒了 母乳停不停?

正初春时节的气温忽高忽低,身边很多人都患上了感冒,母乳妈妈更是担心自己的感冒会通过喂奶传染给宝宝,喂还是不喂,拿不定主意。停不停都传染,干脆接着喂大家都知道感冒是有潜伏期的,普通小感冒的潜伏期大约是10~12小时,而流感的潜伏期短则1天长则1周。也就是说,即使妈妈发现自己感冒之后马上停止哺乳,宝宝已经接触过感染源了,之后就算不亲喂,也可能通过妈妈的皮肤、飞沫     

中国汉族人群FUT2基因385位点突变与Lewis表型的相关性

目的 分析中国汉族人群分泌型基因(FUT2)385位点突变与Lewis表型的相关性。方法 对73例中国汉族人进行Lewis血型血清学鉴定。采用SSP法对73例标本的FUT2基因进行385位点突变筛检，并用测序法验证。结果 385T突变发生率为54．79％。个体FUT2基因385T为纯合子且Lewis为阳性时，其Lewis表型为Le(a b )和Le(a b-)，Le(a b-)表型占总数的17．8％，Le(a b )占8．2％。结论 FUT2基因A385T的纯合子突变是Le(a b )和Le(a b-)表型的遗传基础。     

中国汉族人FUT2基因点突变初步研究

目的　了解中国汉族人分泌型基因 (FUT2 )点突变的情况。方法　采用直接测序法及分子克隆测序法对 4 1名中国汉族个体的FUT2基因进行检测 ,并与Kelly报道的分泌型基因的序列作比较分析。 结果　 4 1名中国汉族个体中未见G4 2 8A突变 ,但发现A385T和C35 7T突变 ,其中 2 4人有A385T突变 ,17人无A385T突变 ,而所有个体都有C35 7T的同义突变。结论　在 4 1名中国汉族人群中没有发现在非洲和高加索人非分泌型中常见的G4 2 8A点突变 ,但存在着A385T、C35 7T两种不同于白种人的FUT2基因点突变。     

B亚型中Bx新等位基因的鉴定

目的对ABO血型中B亚型分子遗传背景的研究,发现并鉴定ABO新等位基因。方法对5份血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用PCR-SSP、ABO基因第6及第7外显子直接测序方法进行基因定型;并对目的B亚型样本进行RT-PCR、巢式PCR扩增、测序,分析其cDNA结构的差异。结果5份血清学为B亚型的样本中,血清学鉴定为Bx的个体发现了一个新的B等位基因。该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在于第7外显子的B基因序列中nt721位C>T突变。其余4份B亚型样本的ABO基因第6、7外显子都未发现新的点突变。结论首次在中国汉族人中发现一个721C>T新变异的B等位基因,该等位基因nt721位由C转变为T,241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性是至关重要的。     

一个AB型开米拉家系遗传状态的研究

为了研究罕见开米拉血型家系的基因遗传状态,对先证者家系部分样本进行ABO基因序列测定,用流式反向序列特异性寡核苷酸探针方法测定HLA-A、B、DRB1基因位点,用PCR-序列特异性引物法测定HLA-A、B、DRB1基因位点,对16个短串联重复片段位点进行荧光标记复合扩增。结果发现：A3B3型家系的2个体中,ABO基因、HLA-B、DRB1基因、多个STR位点出现了2个以上的等位基因。结论：利用基因分型技术分析开米拉血型能清楚地提示此罕见血型的遗传状态,增进了对此遗传方式的认识。     

HLA分析技术诊断强直性脊柱炎时应用研究（附八例报告）

由于人类白细胞抗原（HLA)与主要组织相容性（MHC）区的免疫反应（IR）基因存在着连续不平衡，HLA中BZF抗原的检测对于临床上强直性脊柱突诊断有着重要意义。本中心自一九九四年五月从上海血液中心引进这项检测新技术，先后对8例风湿性患者进行了HLA-BZF抗原的检测，受到临床的关注，现报告如下。     

ABO血型基因转录结构的研究及应用

目的 建立研究ABO血型系统基因转录结构的方法.方法 使用两套RNA逆转录-巢式PCR-序列测定的反应策略对中国人群6种常见ABO基因型的11个血液标本转录结构进行分析.应用所建立的方法对3例ABO血型正反定型不符的标本进行ABO基因转录结构的分析.结果 未能检测到O基因的转录结构;两套PCR策略均发现有2种转录结构,一种是完整的ABO基因编码区,另一种是缺失了整个第6外显子的ABO基因编码序列.一个变异的ABO等位基因在Bx表型个体被发现.结论 ABO基因转录结构的剪切方式是复杂的,不同剪切位点的ABO转录子被观察到.O等位基因的转录结构在RT-PCR分析未检测出来.O型基因转录结构这个特点的发现,可以应用于ABO基因单倍体序列测定中.     

Diego血型基因分型技术的研究及应用

传统的Dia和Dib相应的ISBT符号为DI1和DI2,这是Diego血型系统中最具有临床意义的一对抗原.Diego血型系统抗原相应的抗-Dia可以引起新生儿溶血病,也可以破坏输入的Dia抗原红细胞,抗-Dib非常罕见,但同样能引起新生儿溶血病(HDN)和溶血性输血反应,具有临床意义,Dia和Dib抗原可以用血清学方法鉴定,但试剂较为昂贵,特别是抗-Dib定型试剂,市场上更是难以购买,且临床因产生抗-Dib所引起的输血问题,寻找相合的血源是非常困难的,我国随机人群中调查DI1基因频率为0.0357,DI2基因频率为0.9643,Di(a+b-)表现型的人低于千分之一[1],因此,笔者建立了Diego血型基因分型技术,并用于临床Diego血型的鉴定,以及Di(a+b-)献血员的筛检.     

一例Ah-分泌型个体的分子生物学背景的分析

目的研究Ah-分泌型个体的分子基础。方法经血型血清学方法鉴定红细胞上H抗原缺失、但存在弱A抗原的Ah-分泌型个体．用PCR—SSP法鉴定ABO基因型，对FU-TI和FU-T2编码区域进行扩增，并对扩增产物直接测序．FU-TI进一步做克隆测序分析。结果血清学结果显示该个体红细胞不凝集抗H血清．但与抗A定型血清呈弱凝集，Lewis血型表现型为Le（a-b＋），唾液中有A、H物质，ABO基因型为A102B02；FU-TI基因型为h^35h^328,h^35等位基因（nt35C〉T），使12位（Ala）丙氨酸被（Val）缬氨酸置换；h^328等位基因（nt328G〉A），导致110位Ala（丙氨酸）被Thr（苏氨酸）置换；FU-T2基因为正常野生型Se^357Se^357。结论两个错义突变C35T、G328A可能是引起该例Ah-分泌型H抗原缺失、但存在A抗原的弱表达的原因．