胎儿脉络丛囊肿36例临床分析

目的:探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理方法。方法:对笔者所在医院2008年9月-2011年9月孕中期经超声诊断的36例胎儿脉络丛囊肿孕妇,进行胎儿染色体核型检查,超声观察囊肿变化及消失时间,随访母儿结局。结果:36例胎儿脉络丛囊肿均在孕16～25周经超声诊断,囊肿直径0.2～1.6cm,双侧8例,单侧28例;孤立性脉络丛囊肿31例,复杂性脉络丛囊肿5例。除6例引产外,其余30例在孕28周前全部消失。在26例胎儿染色体核型检查中,诊断18-三体3例,21-三体1例,染色体平衡异位1例,10例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。36例中,6例于妊娠中期引产(其中3例18-三体,1例21-三体,2例伴多发结构异常),余30例继续妊娠至分娩,产后6～12个月随访,婴儿随访发育及智力未见异常。结论:胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经超声诊断,多在孕28周前自行消失。孕妇高龄、唐氏筛查高风险,合并胎儿其他超声软指标异常,囊肿直径1.0cm,为染色体异常的高危因素,建议行胎儿染色体核型检查。     

胎儿脉络丛囊肿的临床意义探讨

[目的]探讨胎儿脉络丛囊肿的临床意义。[方法]分析2004年1月至2006年7月在本院超声检查发现的胎儿脉络丛囊肿,并追踪胎儿超声改变及预后。[结果]共发现胎儿脉络丛囊肿49例。43例为孤立性脉络丛囊肿,6例为复杂性脉络丛囊肿。2例胎儿为18-三体染色体异常,1例失访,余46例胎儿脉络丛囊肿均于孕28周前消失,新生儿无异常发现。[结论]胎儿脉络丛囊肿是染色体异常的标记之一,产前检查发现胎儿脉络丛囊肿,应根据是否合并其他结构异常,孕妇年龄、孕周及外周血筛查结果,决定是否行胎儿染色体核型分析,合并其他结构异常的胎儿应建议行染色体核型分析。     

超声诊断胎儿脉络丛囊肿的临床意义探讨

目的 探讨胎儿脉络丛囊肿对妊娠结局及临床预后的影响,为产前诊断提供更大帮助.方法 分析2011年1月至2014年3月在我院确诊的220例脉络丛囊肿胎儿的超声表现及相关临床资料.结果 220例脉络丛囊肿胎儿中,双侧77例,占35％;单侧143例,占65％.胎儿孤立性脉络丛囊肿199例随访未发现异常;胎儿复杂性脉络丛囊肿21例,其中6例染色体核型异常,5例为18-三体,1例为21-三体.结论 临床应对超声诊断复杂性脉络丛囊肿者在孕中期行胎儿染色体核型检查;对孤立性脉络丛囊肿可不干预.     

胎儿脉络丛囊肿56例的临床分析探讨

目的探讨胎儿脉络丛囊肿的产前诊断和临床意义。方法观察2003年1月。2007年1月在本院产前超声检查发现的胎儿脉络丛囊肿，分析胎儿超声改变与染色体的关系和预后。结果共发现胎儿脉络丛囊肿56例。46例为单便4囊肿，10例为双侧囊肿。45例胎儿脉络丛囊肿于晚孕前消失，在本院足月分娩，新生儿无异常发现；8例中期引产；3例失访。16例行羊水穿刺，6例胎儿染色体异常（其中3例为18-三体染色体异常）。结论胎儿脉络丛囊肿发生率为0．96％，其与染色体异常密切相关；当囊肿直径在0．5-1cm之间，如发现胎儿染色体异常的超声标记或合并有胎儿解剖结构异常建议行胎儿染色体核型分析；囊肿大于1cm建议行胎儿染色体核型分析。     

胎儿脉络丛囊肿的超声诊断与临床意义

胎儿脉络丛囊肿(choroid plexus cyst,CPC)是胎儿侧脑室脉络丛强回声中出现的囊性无回声区,囊壁薄,边缘光滑、整齐,多呈圆形。脉络丛位于侧脑室、第三脑室和第四脑室,是富含血管的结构,由软脑膜的血管向脑室内生长和脑室膜上皮突向脑室共同形成,是产生脑脊液的主要结构。在妊娠10-12周时,脉络丛几乎充满整个侧脑室,以后逐渐缩小。脉络丛一般是单侧、单个出现,可以双侧出现或者一侧有多个囊肿,可为单纯囊肿,也可为多房分隔囊肿[1]。胎儿脉络丛囊肿作为超声产前筛查的软指标,现已广泛被产科及超声科医师深受重视,妊娠中期,1%-2%的胎儿超声可检查出脉络丛囊肿,但90%以上的胎儿脉络丛囊肿可在妊娠26周后消失。研究表明,有脉络丛囊肿的胎儿约1%-2%合并有染色体异常,最为常见的为18-三体综合征,其次还见于21-三体综合征。据临床数据显示,绝大多数的单纯性脉络丛囊肿孕晚期可消失,双侧脉络丛囊、较大(直径大于1.0cm)的脉络丛囊肿以及复杂性脉络丛囊合并染色体异常的风险较大,需进行详细系统性或针对性产前超声检查及染色体核型分析,从而为临床产前诊断咨询提供更丰富的信息。因此,通过对早中孕期胎儿脉络丛进行常规超声检查,对临床诊断胎儿的结构畸形及染色体异常具有重要的早期警戒意义。     

超声诊断胎儿脉络丛囊肿(CPC)的临床诊治

目的探讨超声发现胎儿脉络丛囊肿的进一步临床诊治与预后。方法收集2009年1月1日—2009年12月31日在该院超声发现的胎儿脉络丛囊肿的资料,观察囊肿变化情况给予相应检查,了解其预后情况。结果观察胎儿脉络丛囊肿患者共30例,其中26例患者为孤立性胎儿脉络丛囊肿,25例患者于32周前复查超声囊肿全部消失,1例患者胎儿脉络丛囊肿大小无变化,给予正常生产;另外4例患者中1例复查囊肿变大,染色体核型分析为21-三体给予引产;2例患者合并其他异常,其中一例为单脐动脉,一例为心脏室间隔缺损,这两例均合并为18-三体;1例患者胎儿合并侧脑室扩张。结论孕期胎儿脉络丛囊肿是胎儿异常的一种超声反映,产前检查发现胎儿脉络丛囊肿,应严应密观察囊肿变化情况,及时行超声或其他仪器检查以排除胎儿结构畸形以及染色体核型分析异常。     

胎儿18-三体综合征的产前诊断

目的:探讨如何提高18-三体综合征的产前检出率.方法:通过对我院近3年来染色体核型分析确诊的11例18-三体综合征的诊疗资料进行回顾性分析.结果:11例18-三体综合征初诊阳性指征为高龄1例,血清学产前筛查高风险3例,超声检测影像学异常7例.在确诊的11例18-三体综合征中10例均检测到异常超声软指标,异常指标以脉络丛囊肿最为多见占63.6％,其次为单脐动脉、骨骼畸形分别占36.4％,再次为心脏畸形占27.3％.其它指标如羊水过多、消化道闭锁、IUGR等也为常见指标.结论:血清学产前筛查结合超声检查,是产前诊断18-三体综合征的有效手段.     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的 分析嘉兴地区12 718例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法 对12 718例来自嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查高风险孕妇进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果 筛查出高风险560例,高风险阳性率为4.4%,21-三体高风险428例,阳性率为3.37%;18-三体高风险57例,阳性率为0.45%;NTD高风险75例,阳性率为0.59%。发现21-三体阳性率随着孕妇年龄的增加也逐步升高。21～34岁年龄组21-三体筛查阳性率为2.88%(342/11855);≥35岁年龄组21-三体筛查阳性率为17.47%(83/475),远远大于整体高风险阳性率4.4%及≤20岁低龄组21-三体筛查阳性率。≥35岁高龄组18-三体阳性率2.95%(14/475)也明显高于其他年龄组(P=0.0007)。孕15周、16周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P=0.002)。检出21一三体综合征4例、18-三体综合征1例,其他染色体异常11例。结论 中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,重视产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。     

无创胎儿染色体非整倍体基因检测用于35岁以下孕妇产检的价值分析

目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测（NIFTY）对35岁以下孕妇产检的应用价值。方法回顾2016年1月5日至2019年10月1日在丽水市妇幼保健院产检的980例＜35岁孕妇的临床资料。所有孕妇均行血清学产前筛查,提示胎儿染色体三体高风险的行NIFTY,NIFTY高风险的再行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析。以胎儿染色体核型分析为金标准,观察NIFTY与血清学产前筛查对胎儿染色体非整倍体异常疾病的应用价值。结果血清学产前筛查提示染色体三体高风险198例（20.20%）,其中21-三体综合征（T21）高风险192例（19.59%）,18-三体综合征（T18）高风险6例（0.61%）。NIFTY提示高风险12例,该12例胎儿染色体核型分析显示T219例,T182例,13-三体综合征（T13）1例。NIFTY对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度和特异度均为100.00%,血清学产前筛查的灵敏度为75.00%,特异度为80.48%。结论对35岁以下孕妇应用NIFTY筛查胎儿染色体非整倍体安全有效,具有高灵敏度和特异度,值得临床推广应用。     

无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局

目的 探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。 方法 选取2018年1—12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象，对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测，并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查，对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析，明确诊断的准确率，观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。 结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿，11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿，通过与其他核型异常的情况对比发现，其发生率较高；无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例，都采取引产的方式，2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。 结论 胎儿产前筛查在三维超声基础上，对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测，能够有效提升筛查准确率，并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果，有效降低了临床中使用侵入性检查的概率，使孕妇流产的风险明显减少，值得临床中大力推广与应用。      

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

孕期血清标志物联合超声产前筛查染色体疾病分析

目的探讨血清标志物联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用联合筛查方法,即通过孕中期母体血清标志物甲胎蛋白（AFP）、Free-βHCGAFP（游离人绒毛膜促性腺激素）、AFP及uE3（血游离雌三醇）水平的测定,筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形（ONTD）的高危孕妇。结果筛查2836例孕妇,检出高危孕妇131例,其中21三体、18三体高风险孕妇101例,ONTD高风险孕妇30例;B超检查发现体表结构异常10例,检出率7.63%;72例高危孕妇接受羊水检查,发现染色体异常胎儿3例,其中21三体、18三体、13三体各1例。高危孕妇产前诊断（羊水染色体检查）,在18-24周进行胎儿系统超声检查,孕妇检出率4.62%。结论联合筛查可以筛查出21三体、18三体和开放性神经管畸形胎儿,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低出生缺陷。     

不同检测方法筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体结果对比及妊娠结局分析

目的探讨对高危孕妇行超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查胎儿染色体非整倍体结果对比以及妊娠结局的应用价值。方法选取我院2015年12月至2016年2月收治的高危孕妇240例,对其行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果对240例高危孕妇进行超声NT筛查,其中4例胎儿显示为畸形;NIPT筛查结果提示异常17例(18-三体高风险7例,21-三体高风险10例),妊娠结局:8例引产,9例胚胎停止发育,终止妊娠。结论在高危孕妇胎儿染色体非整倍体检查中行超声NT、血清学筛查与NTPT筛查,有效地降低高危产妇进行侵入性产前诊断的数量,改变了高危孕妇妊娠人为终止的结局,降低了胎儿流产的危险。     

胎儿颈项透明层在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值

目的分析研讨胎儿颈项透明层在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值。方法随机从2016年4月至2018年2月在我院进行产检的孕妇中抽取452例进行讨论,孕周时间为11～14周,均接受常规超声检查胎儿颈项透明层厚度,超声检查异常者再接受无创DNA检测,分析检测结果。结果 452例孕妇接受常规超声检查,结果显示,共16例胎儿颈项透明层增厚。16例中,共3例孕妇染色体核型发生异常,包含2例21-三体胎儿,1例18-三体胎儿。13例染色体核型正常胎儿,此后随访中,定期接受超声检查,10例未发生其他异常状况,颈项透明层增厚状况,在孕中期自行消失,但其中4例胎儿后期1例确诊为淋巴管囊肿,巴氏水肿胎1例,主动脉骑跨及室间隔缺损1例,孕22周时,1例宫内死胎。2例21-三体胎儿,检测其颈项透明层厚度为3.7～4.5 mm,平均为(4.1±0.3)mm,1例18-三体胎儿,其颈项透明层厚度为5.8 mm。16例接受无创DNA检查,1例18-三体胎儿检测值12.99,2例21-三体胎儿检测值为7.88、11.82,其余胎儿检测值为-2.34～2.77。结论超声检测胎儿颈项透明层可用来产前筛查胎儿染色体疾病,有利于评估胎儿预后。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.     

宁波市产前筛查产前诊断现状分析

目的 通过产前筛查和产前诊断取得我市孕妇的21-三体和18-三体高风险率和高风险中的患病率.方法 对72222例＜35岁的孕15～19 6周的孕妇作甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β hCG)检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算检出风险值;对筛查获得的高风险孕妇、185例≥35岁孕妇和42例曾孕育过染色体异常胎儿的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析.结果 72222例中筛查出21-三体和18-三体的高风险孕妇3979例,检出率为5.51%.高风险个体中21-三体和18-三体的患病率为0.45%(18/3979).异常核型29例,占2.34%.其中969例21-三体筛查高风险者确诊7例(0.72%),44例18-三体筛查高风险者确诊7例(15.9%),其他核型异常12例(0.97%).结论 宁波市筛查的高风险率与国内报道(5%～15%)相符.产前筛查和产前诊断不仅降低了21-三体儿、18-三体儿的出生率,还能检出潜在的其他染色体畸形儿.     

温州地区孕中期产前筛查先天缺陷的分析

目的：了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法：应用时间分辨荧光免疫法对60900例孕15-20周孕妇血清AFP和β-hCG进行产前筛查,并与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果：筛查60900例孕妇,高风险孕妇2921例,阳性率为4.80％。其中唐氏高风险2179例,18三体高风险278例,神经管畸形高风险464例。高风险孕妇行羊水染色体检查1061例,发现异常核型41例。结论：产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。     

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。