Prenatal ultrasonographic features of twin-to-twin transfusion syndrome: a retrospective analysis of 30 cases

目的 探讨产前超声检查对双胎输血综合征的预测、诊断及价值.方法 对2006年8月至2011年3月在本科确诊,并有最终随访结果的30例双胎输血综合征孕妇的60个胎儿的超声表现进行回顾性分析.结果 30例孕妇中共60个胎儿,17例孕妇的胎儿S/D增高,而且受血儿较供血儿增高明显;14例孕妇的受血儿心脏增大,1例孕妇供血儿心脏增大;8例孕妇的供血儿为贴壁儿;20例孕妇接受胎儿镜治疗,15例较治疗前有明显好转;脐带帆状入口和边缘入口的胎儿经治疗后存活率低.结论 产前超声对双胎输血的及时诊断、治疗和提高胎儿生存率具有明显的临床价值.     

产前超声对双胎输血综合征的诊断价值

目的 探讨产前超声检查对双胎输血综合征(TTTS)的诊断价值及其临床意义。方法 收集2012年1月至2014年8月在安徽省妇幼保健院超声科就诊,并随访结束的41例双胎输血综合征病例,回顾性分析其二维及彩色多普勒超声声像图特点,同时收集产后胎盘病理检查及围产儿生长发育情况资料,对比分析产前超声诊断的准确性。结果 产后临床诊断TTTS 34例,超声诊断准确率为82.9%。其中,52.94%的TTTS为III级,8.82%TTTS为Ⅳ级,11.76%TTTS为Ⅴ级。分析确诊的TTTS超声声像图特点显示,34例TTTS均表现为受血儿羊水过多且供血儿羊水过少;供血儿中18例为贴壁儿(52.94%),17例脐动脉舒张期血流中断(50.00%),12例膀胱不显示(35.29),10例受血儿脐动脉S/D增高且供血儿脐动脉舒张期血流中断(29.41%)。21例TTTS选择引产。结论 产前超声检查诊断双胎输血综合征准确率较高,具有积极的临床预测价值。     

彩超诊断与评估双胎输血综合征受血儿心动能的应用分析

目的探讨彩超诊断和评估运用在双胎输血综合征受儿收缩功能的临床方法和效果。方法选择2014年9月到2015年9月来我院确诊为双胎输血综合征孕妇作为研究对象,并通过次超对胎儿脐动脉、脐静脉、大脑中的静脉导管、房室瓣、半月瓣、胎儿心胸面积和心肌做工指数比值进行比较和分析。结果双胎输血综合征受血儿心胸面积比值、体质量、左心心肌做功指数和右心心肌做功指数要超过供血儿;双胎输血综合征受血儿静脉脉搏动征、三尖瓣反流、静脉导管A波缺失和反向都要超过供血儿,差异较为明显(P0.05)。结论彩超诊断运用在双胎输血综合征受血儿心动能的评估运用中能够产生显著的效果,评价其舒张功能是否出现异常,还能够为双胎输血综合征产妇接收产前诊断提供更多的参考和指导,值得在临床诊断中进行使用和推广。     

双胎输血综合征受血胎儿先天性心血管疾病表现及治疗性羊膜缩减术的价值

目的:本研究评价了双胎输血综合征受血胎儿心血管疾病的表现,以及羊膜缩减术的价值。研究设计:回顾54例并发双胎输血综合征胎儿的超声心动图资料及孕妇医疗记录。在诊断时和羊膜缩减术后,分别对受血胎儿的右心室及左心室壁厚度、心室内径、收缩及舒张功能、瓣膜反流情况和器质性心脏缺陷进行评价。结果:28例受检孕妇中有58%的受血胎儿出现了心脏肥大,这种肥大是由于右心室和(或)左心室肥厚引起的;33%的受血胎儿出现了双心室肥厚不伴心室内径扩大;2/3的受血胎儿出现了双心室舒张功能异常;1/3的受血胎儿出现了右室收缩功能异常及显著的房室瓣…     

双胎输血综合征29对临床分析

目的：探讨新生儿双胎输血综合征的临床表现及其合并症等问题。方法：对过去10年间收治的29对双胎输血综合征患儿资料进行回顾性分析。结果：双胎输血综合征患儿有一般双胎儿的临床共性，且双胎输血综合征患儿中受血儿出现病理临床表现及合并症较供血儿多且严重。结论：双胎输血综合征对受血儿危害更大，故临床上一旦确诊为双胎输血综合征，应对受血儿进行严密监护，若出现临床表现，并发生红细胞增多症，应积极采取治疗措施，以减少严重并发症及后遗症的发生。     

脐静脉血流量在产前评估双胎输血综合征中的应用

目的探讨胎儿脐静脉血流量（UVF）在产前评估双胎输血综合征（TTTS）中的应用价值。方法以22对产前诊断为TTTS双胎作为实验组,选取22对非TTTS的单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCT）作为对照组。应用多普勒超声获取胎儿脐静脉血流频谱并测得此处胎儿脐静脉的横截面积,计算每个胎儿绝对的脐静脉血流量UVF、经体重校正的脐静脉血流量（UVF/kg）、每一对胎儿间UVF/kg的差值（ΔUVF/kg）、每一对胎儿间UVF/kg的比（R/D-UVF/kg）。对一对胎儿间及两组胎儿间脐静脉血流量参数进行比较。结果实验组受血儿与供血儿的脐静脉血流量差异及实验组和对照组的脐静脉血流量参数差异均有统计学意义（P〈0.05）。实验组中受血儿的UVF和UVF/kg明显高于供血儿;实验组ΔUVF/kg和R/D-UVF/kg亦明显高于对照组。结论胎儿脐静脉血流量的差异反映了TTTS胎儿间不平衡的血流状态,有助于TTTS的产前诊断及评估。     

产前超声在双胎妊娠中胎儿心脏复杂畸形中的应用

目的:分析产前超声在双胎妊娠中胎儿心脏复杂畸形中的临床价值。方法:回顾性分析我院于2012年1月~2015年1月期间经产前超声检查的双胎妊娠孕妇16例,至少有1例孕妇合并心脏复杂畸形,对孕妇产前、产后超声结果进行总结,并分析其产前漏诊原因。结果:经产后超声检查,证实本组16例孕妇均合并心脏复杂畸形的双胎,其中有11例为单绒毛膜囊双胎,有5例为双绒毛膜囊双胎。有14例孕妇经产前超声检查明确诊断,且由产后随访检查证实;有1例A型主动脉弓离断,其心脏复杂畸形多与心外畸形共存;有1例右室双出口出现漏诊,经产前诊断为室间隔缺损。结论:通过产前超声筛查,可有效诊断单绒毛膜囊双胎合并心脏复杂畸形的发生率明显高于双绒毛膜囊双胎,其具有良好的临床价值。     

双胎心脏复杂畸形孕妇的产前超声诊断分析

目的:分析研究采取孕妇产前超声诊断双胎心脏复杂畸形胎儿的临床应用价值。方法:选取分娩前给予检查,或者再一次诊断和治疗的双胎妊娠孕妇22例,其中至少有2例伴有心脏复杂畸形胎儿。对22例孕妇双胎妊娠的相关资料给予回顾性分析。结果:22例双胎孕妇中,6例(27.27%%)为双绒毛膜囊性质,16例(72.73%)为单绒毛膜囊性质双胎,18例孕妇分娩前进行临床超声给予确诊,分娩后给予确定诊断。另外,孕产妇在分娩前被诊断为室间隔缺损胎儿2例(9.09%),但是分娩后却发现是右心室双出口;2例双胎胎儿为A型主动脉弓离断。单心室伴有双胎联体,主动脉弓离断伴有子宫腔内部生长受到限制。结论:孕妇分娩前采取临床超声进行诊断双胎心脏复杂畸形胎儿,可以使诊断准确率明显提高,为临床治疗提供重要的依据,具有临床推广价值。     

西藏高原超声诊断妊娠中期双胎输血综合征1例

目的探讨经腹超声检查诊断双胎输血综合征的临床价值。方法应用彩色超声诊断仪对孕妇经腹产科检查及产后产儿的情况确诊双胎输血综合征。结果超声诊断对此病的诊断有较高诊断价值,值得临床诊治中推广使用。结论 TTTS可发生于孕早期,可引起双胎消失,也可发生于孕中、晚期,供血儿出现贫血、宫内发育迟缓,严重者导致死胎、畸胎或胎膜早破、早产,需进行早期诊断及治疗。超声诊断是一种可靠的诊断方式,准确率较高。     

一例双胎输血综合征患儿的临床观察及护理

双胎输血综合征是多胎妊娠中的一种较特殊的情况 ,见于单卵双胎 ,其胎盘深部存在有动 -静脉吻合 ,吻合支中动脉侧胎儿为供血儿 ,静脉侧胎儿为受血儿 ,由于循环相通 ,心脏较强胎儿可获得较多的血液而变得更强 ,心脏弱者则变得更弱。两个胎儿出生后皮肤颜色不同 ,出现一红一白 ,受血儿皮肤暗红或青紫 ,供血儿苍白 ,体重二者差别超过 2 5 % ,血红蛋白两者差别超过 5 0 g/ L[1 ]。本病缺少根治性疗法 ,胎儿预后不佳 ,能存活者仅占 1/ 3左右 [1 ] 。我院一对双胎输血综合征患儿出生后经过精心护理 ,治愈出院。现将临床观察及护理体会报告如下。1…     

胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床分析

目的通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率。方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析。结果近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y 5例。结论复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生。     

NST胎心率评分与胎儿预后的观察

应用胎心电子监护仪腹壁监测法对１３４例孕妇进行常规ＮＳＴ测试，对测试图形进行评分及分组，同时对新生儿出生Ａｐｇａｒ评分及预后等方面进行观察。结果：反应型组１０８例，新生儿窒息率１０．３％，窒息复苏较易，预后良好。无反应型组４例，新生儿窒息率１００％，窒息复苏较难，预后差。可疑型组２２例，新生儿窒息率３１．８％，预后介于前两组之间。提示ＮＳＴ测试能反应胎儿宫内情况及胎儿储备能力，根据ＮＳＴ测试评分结合具体情况，给予积极处理，对降低围产儿死亡率有实用价值。     

胎儿颈后透明层截断值的超声测量分析

目的 探讨超声对云南全省范围内胎儿颈后透明层(Nuchal translucency)截断值的诊断价值.方法 利用彩色多普勒超声诊断仪(GE Volusion E8)的四维容积探头对1 000例来自云南全省范围内的年龄在20～45岁、孕11周～13+6周的孕妇进行胎儿颈后透明层标准测量.结果 在获得的所有NT标准测量值中,有97例超声发现有胎儿和/或其附属物异常,是NT值超过英国胎儿医学基金会规定的NT截断值2.7 mm,占9.7%,而这97例孕妇中仅有30例年龄在35岁或以下,其余67例孕妇年龄均在35岁以上.对这97例孕妇的追踪随访调查发现,有64例孕妇的胎儿出现了除NT增厚外的其它超声指标,占66%,对这97例孕妇均进行了介入性检查及诊断,有49例染色体正常,有48例证实有染色体异常,.其中18例为21一三体综合征,对这48例孕妇进行了引产手术,术后胎儿和超声对照证实有多发畸形;而其他染色体正常的49例胎儿出生后有17例有先天性缺陷,其余32例随访至今未发现明显异常.结论 以第95百分位数2.7 mm作为云南全省范围内年龄在20~45岁、孕11周～孕13+6d的孕妇之胎儿的NT截断值比较具有可靠性,年龄在35岁或以上的孕妇怀有NT增厚的胎儿及染色体异常的胎儿的机率要高于年龄在35岁以下的孕妇.     

胎儿先天性心脏病的高危因素及产前超声诊断

目的　探讨胎儿先天性心脏病 (CHD)的高危因素及彩色超声诊断胎儿先天性心脏病的适应证。方法　彩色超声仪检查 2 780例孕妇 ,回顾分析胎儿CHD发病的高危因素 ;比较高危、低危孕妇组胎儿先天性心脏病的发病率。结果　孕妇孕期上呼吸道感染、高龄、先兆流产、早孕期接触X线等是胎儿CHD发病的高危因素。高危组胎儿先天性心脏病发病率为 6 81% ,低危组发病率为 1 5 4 % ,两组胎儿CHD发病率间差别有显著性意义 (P <0 0 1)。结论　胎儿先天性心脏病存在高危因素 ,对高危孕妇常规及适时地进行胎儿心脏超声产前诊断 ,及早发现复杂性胎儿先天性心脏病 ,可减少出生缺陷。     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。     

产前超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值

 目的 探讨产前超声诊断胎儿单脐动脉（single umbilical artery,SUA）伴发胎儿结构畸形的临床价值。方法 回顾性分析2007年1月至2009年4月来我院检查的16 098例孕妇中,超声检查检出的101例SUA胎儿中伴发胎儿结构畸形的情况。结果 在101例SUA胎儿中,未合并胎儿结构畸形的58例(57%);合并胎儿结构畸形的43 例（43%）。SUA合并胎儿结构畸形的43例中,多系统结构畸形31例（58%）;而在各系统结构畸形中,又以心血管系统畸形居首。结论 超声检查发现胎儿SUA后,应仔细检查有无合并其他器官系统畸形,特别是心血管系统;且需加强对SUA胎儿产前产后的随访。     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用

目的 探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用.方法 选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)进行测序分析,评估染色体非整倍体疾病的风险率,对高风险孕妇进行羊水穿刺以确诊.结果 NIPT结果高风险孕妇共54例,占调查资料总数的0.96％,包括21-体33例、18-三体8例、13-三体3例,X染色体疑似异常10例.54例高风险孕妇中32例进行了羊水穿刺,19例直接引产,2例胎停育,1例未做羊水穿刺已生正常.结果显示NIPT的检出率为100％,准确率为85.2％.结论 NIPT对孕妇外周血中cffDNA的检测准确率达85.2％,其高准确性、无创性等优点适合大规模的产前筛查.     

胎儿先心病产前咨询及出生后随访研究

目的 通过分析胎儿心血管异常超声报告,建立孕妇妊娠档案,提出专业性的妊娠建议,并对选择继续妊娠的孕妇进行产后访追踪。方法 总结了196例胎儿心血管异常超声报告,分为简单型先心病和复杂型先心病。针对不同类型的先心病给予不同的妊娠建议。部分孕妇还建议做胎儿染色体检查。选择继续妊娠保留胎儿的病例进一步做出生后治疗建议和随访观察。结果 简单型先心病共计128例,复杂型先心病共计68例。简单型先心病一般预后良好,建议继续妊娠。复杂型先心病均需要手术矫治心血管畸形,对于出生后不能行双心室修补或合并有染色体畸形的胎儿应建议及时终止妊娠。结论 产前咨询可以降低严重先心病的出生率,并在先心病胎儿出生后给予早期的处理,对优生优育具有重要意义。     

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。