中孕期唐氏综合征三联筛查与二联筛查的筛查效率

目的:比较中孕期唐氏综合征产前筛查中三联筛查与二联筛查的筛查效率,以及评估游离雌三醇(uE3)在产前筛查中的价值。方法:采用时间分辨荧光免疫检测技术,对同意接受产前筛查的孕14~20+6周单胎妊娠以及已经确诊唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本进行检测,测定甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、uE3浓度,应用L ifeCyc le软件分别计算三联筛查(AFP+freeβ-HCG+uE3)和二联筛查(AFP+freeβ-HCG)的风险值,比较三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:在1 078例中孕期产前筛查以及10例冻存血清标本的唐氏综合征孕妇中,当风险截断值为1/270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为66.7%,假阳性率分别为4.6%与7.2%;当截断值为1/380时,三联筛查的检出率高于二联筛查(91.7%vs 75.0%),假阳性率分别为7.5%与10.1%。结论:三联筛查是比二联筛查更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。     

FISH技术快速诊断胎儿染色体数目异常

目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法:使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对245例孕妇采用未经培养的新鲜羊水进行产前诊断,并与同时进行的羊水染色体检查结果进行对照。另外,选取36例染色体分析结果异常的存档标本(包括20例羊水标本和16例外周血/脐带血标本)对该检测技术进行验证。结果:使用FISH方法成功诊断唐氏综合征9例,18-三体综合征2例,性染色体数目异常3例,和同时进行的常规羊水染色体检查结果一致。但有4例经羊水染色体检出的染色体数目和结构异常,FISH因固有技术限制无法检出。在验证实验中,36例存档标本,全部染色体数目异常均能成功检出,成功率100%。结论:荧光原位杂交(FISH)技术检测第13、18、21、X和Y数目异常是准确快捷的产前诊断方法,值得推广应用。     

产前诊断对活产婴儿中出生缺陷顺位的影响

目的:分析经产前诊断对确诊异常的部分胎儿进行治疗性终止妊娠后,活产婴儿中出生缺陷发生率下降及出生缺陷顺位的变化。方法:对围产保健孕妇进行产前筛查、超声产前检查、产前诊断,再监测活产婴儿中出生缺陷病例,统计描述和分析监测结果。结果:①在16602例围产儿中监测到出生缺陷儿308例,出生缺陷发生率为18.55‰;②对97例产前诊断的严重畸形胎儿终止妊娠后,活产婴儿中的出生缺陷率下降至12.71‰,差异有统计学意义(χ2=18.42,P0.001);严重出生缺陷在活产婴儿中的排位后移;③出生缺陷发生率随产妇年龄增大而上升,双胎高于单胎,农村产妇高于城市产妇。结论:①产前诊断及治疗性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,并使出生缺陷顺位发生改变;②出生缺陷发生率与产妇年龄、居住地、多胎妊娠关系密切,而与受孕季节、围产儿性别无关。     

云南省育龄人群红细胞叶酸水平与出生缺陷的关联研究

目的:通过检测有不良孕产史育龄人群的红细胞叶酸与正常人群红细胞叶酸水平,了解叶酸缺乏和不良孕产史之间的关系。方法:2013年1月~2013年12月收集到云南省第一人民医院遗传诊断中心进行孕前咨询有过不良孕产史育龄人群,检测两组人群与正常人群的叶酸水平,对出生缺陷的相关因素进行统计分析,评估叶酸对于不良妊娠的影响。结果:通过对正常人群组2 639例与不良生育史246例患者的分析,正常人群组与脑部异常儿生育史患者的叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),正常人群组与胎儿畸形、自然流产和胎停育、神经管缺陷引产史、唐氏综合征生育史、其他染色体异常生育史组间叶酸水平比较,无统计学差异(P>0.05)。结论:增补叶酸对预防出生缺陷有一定意义,育龄人群应适时增补叶酸。     

建立云南地区11～13+6周胎儿颈项透明层厚度正常中位数值的临床意义

1992年Nicolaidis等[1]首次提出胎儿颈项透明层这一概念.随颈项透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)增加,胎儿患唐氏综合征(Down's syndrome,DS)的风险增加[2].早孕期血清学产前筛查增加NT测量值联合评估胎儿患DS风险,可在设定假阳性率为5％时,将DS检出率由62％提高到96％,因此NT测量具有重要的临床意义.11 ～13+6周胎儿NT值随孕周稍有增加趋势,不同孕周有不同的正常中位数值.本研究根据我院随访受检孕妇妊娠结局,统计了云南地区11～13+6周胎儿NT正常中位数值,分析其临床应用价值.     

宫颈妊娠的诊断与治疗

宫颈妊娠指受精卵着床和发育在宫颈管内 ,极少见。发病率 196 6年Deers报道为约为1∶180 0 0 [1] 。近年辅助生殖技术的大量应用 ,宫颈妊娠的发病率有所增高 ,1997年Ushakov等报道为 1∶86 2 8[2 ] 。宫颈壁仅含 15 %的肌肉组织 ,余为无收缩功能的纤维结缔组织 ,当受精卵着床于此发生流产或因误诊为宫内早孕而行人工流产时 ,因宫颈收缩力甚弱 ,不能迅速排出妊娠产物 ,开放的血窦不能闭锁 ,故可出现难以控制的大出血 ,过去主要的治疗方法是子宫全切术。近年来 ,随着高分辨率B超、血清 β -hCG定量测定以及药物治疗的进展使宫颈妊娠的诊治有…     

乳酸杆菌与念珠菌阴道炎

念珠菌感染为育龄妇女生殖道感染的首要原因。据估计75 %的育龄妇女至少患有1次念珠菌性阴道炎,4 0 %～5 0 %患者有再次发作的经历,而5 %～10 %的妇女有反复发作的念珠菌性阴道炎[1] 。念珠菌阴道炎病因复杂,顽固难愈,常用的唑类抗真菌药物效果并不理想。1980年以后,由于肠道微     

E-cad、MMP-2在子宫腺肌病与子宫内膜癌中的表达及生物学行为相关性研究

目的:研究Ecad、MMP2在子宫腺肌病、子宫内膜癌中的表达,探讨其表达与子宫腺肌病发生及子宫腺肌病和子宫内膜癌生物学行为的相关性。方法:应用免疫组化SP染色法检测30例子宫腺肌病在位内膜、异位内膜,30例子宫内膜癌,16例对照组子宫内膜Ecad、MMP2的表达。结果:Ecad在子宫腺肌病在位内膜组和子宫内膜癌组中的表达显著低于对照组(P<0.05、P<0.01);Ecad在子宫腺肌病异位内膜组中的表达显著低于子宫腺肌病在位内膜组(P<0.01)。MMP2在子宫腺肌病异位内膜组中的表达显著高于子宫腺肌病在位内膜组及对照组(P<0.01、P<0.01);MMP2在子宫内膜癌组中的表达显著高于对照组(P<0.01)。Ecad、MMP2在子宫腺肌病异位内膜组与子宫内膜癌组中的表达差异均无显著性(P>0.05)。结论:Ecad、MMP2的异常表达可能与子宫腺肌病的发生有关;且可能与子宫腺肌病具有和子宫内膜癌相似的生物学行为有关。     

胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值

目的 探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义.方法 回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率.并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果.结果 ①临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51％)、多发软指标异常118例(5.17％)、单发畸形18例(0.79％)、多发畸形7例(0.31％).低风险组检出单发软指标异常308例(12.32％)、多发软指标异常82例(3.28％)、单发畸形5例(0.20％)、多发畸形1例(0.04％).临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P ＜0.05,P＜0.01).②选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常.③1 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例.异常检出率0.08％.其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例.9例系母系或父系来源,2例为新发突变.11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现.结论 胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加.     

产前诊断对活产婴儿出生缺陷顺位影响的研究

目的 分析开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断服务,对确诊异常的部分胎儿进行干预性终止妊娠后,了解活产婴儿出生缺陷发生率及出生缺陷顺位的变化.方法 对该院自2004年1月～2008年12月开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断和干预性终止妊娠后的活产婴儿出生缺陷病例进行统计描述和统计分析.结果 ①该院自2004年1月～2008年12月共出生围产儿16602例,男性8713例,女性7885例,性别不明4例;出生缺陷儿308例,围产期出生缺陷发生率为18.55‰;②产前诊断确诊为严重畸形胎儿97例,终止妊娠后,使出生缺陷率由18.55‰下降为12.71‰,差异有显著性(X2=18.42,P<0.001);其中,以神经管畸形降幅最为明显,先天性心脏病、唐氏综合征及总唇裂均有所下降,改变了原出生缺陷顺位.严重出生缺陷顺住后移,但干预前后先天性心脏病仍居出生缺陷顺位之首.结论 ①产前诊断及干预性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,使出生缺陷顺位发生了改变.②产前诊断并干预性终止妊娠对减少社会疾病负担有巨大的贡献.