地中海贫血的诊断技术及进展

地中海贫血是自体隐性遗传疾病,是由于遗传的α珠蛋白基因或β珠蛋白基因缺失,使血红蛋白中的一种或一种以上的珠蛋白链缺如或不足所致的贫血.本病广泛分布于世界许多地区,东南亚是高发区之一,中国以广东、广西、四川多见.本病由于珠蛋白缺失的多样性,所致缺乏的珠蛋白链的类型、数量及临床表现不一.根据本病缺乏的珠蛋白链的种类及缺乏程度给以命名和分类.分为α、β等几种类型,其中以α、β地中海贫血最多见,也最严重,如夫妻为同型地中海贫血携带者,则其子女有1/4机会患重型地中海贫血[1-2].因此,产前筛查、遗传咨询、产前诊断对降低该病的发生率意义相当重大,目前实验室主要有筛查法和基因检测法两大类[3].     

血红蛋白H病4例

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白肽链合成障碍疾病，因在地中海地区首先发现且发生率较高，故名。人血红蛋白的珠蛋白由α、β、γ和δ四条肽链组成。根据受影响的肽链而区别分为不同类型：若减少或缺乏的是α链称α一地中海贫血；是β链称为β-地中海贫血；是δ链则称为δ-地中海贫血。本文4例α链合成不足，4条肽链全部由β链代替，形成血红蛋白H（β4），属α-地中海贫血的一个类型。1．临床资料1．1临床症状与体征：例1：男，37岁，三水籍。头痛、发热10天。贫血貌，巩膜黄染，右下肺闻细湿罗音。肝肋下1．scm，脾肋下4cm。出院诊断：1…     

羟基脲治疗β地中海贫血进展

地中海贫血（thalassemia,地贫）是我国南方地区最常见的遗传性疾病。成人血红蛋白由α链和β链组成α2β2（HbA）,当β基因缺陷时,β链合成障碍,多余的α链沉积于红细胞膜,使得红细胞脆性增加形成先天性溶血性贫血,称为β地中海贫血。     

中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

目的了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料。结论抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点。结果对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.715例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα最常见(63.2%)。32例β地中海贫血患者基因突变位点CD41-4210例(31.4%)、CD177例(21.9%)、IVS-Ⅱ-6547例(21.9%)、-282例(6.3%)、CD432例(6.3%)、CD71-721例(3.1%)、βE1例(3.1%)。结论中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD41-42点突变最为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料。     

中药治疗β地中海贫血的临床与实验研究进展

β地中海贫血(β地贫)在我国南方有较高的发生率,特别是广东、广西、四川和贵州的人群检出率高达1.08%、1.25%、2.18%和2.21%,属高发区。β地贫是一种遗传性溶血性贫血,其病理基础是β基因缺失或功能缺乏,使β珠蛋白链缺乏或合成减少,导致由α链和β链组成的占人体内所有血红蛋白(Hb)97%左右的HbA缺乏或减少,造成Hb合成障碍,产     

关于地中海贫血的研究发展

地中海贫血（Thalassenmias 又称珠蛋白生成障碍）是一类以血红蛋白的珠蛋白α链或β链合成量不足或缺失为特征的常染色体隐性遗传疾病,“世界卫生组织”估计全球地中海贫血携带者有1.8亿人,每年出生重型地中海贫血患儿近20万。我国长江以南各省区为高发区,其中以广西、广东和海南三省发病率最高,对家庭和社会带来很大的影响。地中海贫血最早在地中海周边国家发现,故而得名。     

西双版纳勐海县育龄人群血常规及地中海贫血现状分析

目的了解西双版纳勐海县育龄人群常见的地中海贫血基因突变类型及其血液学特征。方法应用血常规对勐海县育龄人群进行地贫筛查。对筛查结果为阳性的患者进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应多重(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α-和β-地中海贫血基因突变类型。结果在3 198例受检者中,检出地贫阳性患者148例,筛查阳性率为4.63%(148/3 198);筛查阳性率较高的民族依次为傣族(7.66%,132/1 723),其次是汉族(1.59%,10/627)。共检出9种α-地中海贫血基因型,其中--SEA(57.39%,66/115)最为常见,其次是-α3.7 (29.57%,34/115);β-地中海贫血共检出7种基因型,最为常见的基因型为CD26 (G>A),CD17 (A>T),CD41-42 (-TTCT),其构成比分别为40.00%(22/55),30.91%(17/55)和20.00%(11/55);检出6种α-地中海贫血合并β-地中海贫血。α-地中海贫血以--SEA贫血较为严重,β-地中海贫血以CD17 (A>T)贫血较为严... 更多     

广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例,新生儿脐带血2000例,全部为广东省惠州市城镇户口。检测人员抽取外周血或脐带血后,采用RBC参数和血红蛋白电泳分析,以脐带血电泳出现Hb Bart’s作为诊断α地中海贫血的阳性表型指标;以平均红细胞体积(MCV)<80f1和HbA2>3.5%为β地中海贫血阳性表型指标。对脐带血用gap-PCR法进行基因分型。β地中海贫血阳性患者采用RDB法进行基因分型。结果检出Hb Bart’s阳性样品195例,阳性检出率为9.75%。经基因类型分析,主要为__SEA/αα、-a3.7/aa两种基因型;检出β地中海贫血者179例,基因携带率为3.97%,最常见的突变类型为4种,即CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、CD-17,-28,占所有检出突变位点的90.5%。结论广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血基因携带率比较高,在预防中应给予重视。为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α、β地中海贫血提供了有价值的科学依据。     

西北地区β-地中海贫血1例临床报告

地中海贫血又称海洋性贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1]。该病作为一种遗传病,是我国目前危害最大的遗传病之一,并且据调查统计本病的发病率在逐年升高,就目前人类的医疗水平而言,对该病的治疗暂未取得特殊简便易行的方法。      

β-地中海贫血纯合子一例及其家系分析

目的 检测l例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2，并区分其所属地中海贫血类型。方法 采用高效液相层析法检测β—地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链；用微型DE—52柱层析方法检测家系的HbA2。结果 患儿缺乏β—珠蛋白链并检出AγT变异体；其父母的HbA2高于正常人。结论 该患儿为β—地中海贫血纯合子，其父母为β—地中海贫血基因携带。     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

超声技术在α地中海贫血产前诊断中的应用研究

α地中海贫血(简称α地贫)是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能。重型α地贫又称血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,是一种致死性     

异常血红蛋白E复合α-、β-地中海贫血基因型和临床表现的分析

地中海贫血(thalassemia)是我国南部沿海地区最常见的常染色体遗传性溶血性疾病,主要分α-、β-地中海贫血2大类基因型,异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)则是β-地中海贫血中的一种特殊基因类型[1].     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中作用。方法对我院送检816份患者标本应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测血红蛋白（Hb）各组成分的含量。结果在送检816例中筛出α地中海贫血表型阳性76例，阳性率9.3％；β地中海贫血表型阳性49例，阳性率6.0%。其它血红蛋白病3例，阳性率0.3%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血，有效地筛查出高危患者，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查

目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法 以2019年2月～2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果 筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例（9.22%）,其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例（0.48%）,其中有4例进行β-地贫基因检测,均被确诊为β-地中海贫血,分别为βIVS-II-654/βN 突变1例,βCD17/βN 突变2例,βCD41/42/βN 1例。结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。     

血常规联合血红蛋白电泳检测 与地中海贫血基因分型的关联及诊断价值

目的分析血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的相关性,探讨血液学常规检查、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检查在地中海贫血疾病中的诊断价值。方法选取2019年7月至2020年4月我院行地中海贫血筛查确诊的648例患者为地中海贫血组,并选择非地中海贫血健康成人600名为对照组,分别开展血常规检查与血红蛋白电泳检测,初筛结果表现为阳性时再行地中海贫血基因分型检测,观察地中海贫血患者的基因分布,并评估不同筛查方式的诊断效能。结果648例地中海贫血患者中376例(58.0%)为α型,223例(34.4%)为β型,49例(7.6%)为α+β复合型。α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的平均血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)A2水平与对照组比较差异均具有统计学意义(P<0.05),并且α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的MCH、MCV与HbA2阳性率均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性检出率明显高于其他方法,并且HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性预测值、阴性预测值、特异性及敏感性均显著高于其他方法。结论血常规与血红蛋白电泳检测在不同地中海贫血基因分型患者中均有异常表现,血常规、血红蛋白电泳检测联合基因检测具有可靠的诊断价值,可为地中海贫血的筛查及诊断起到改善作用。     

潮州地区地中海贫血患儿基因突变类型分析

目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Reverse Dot Blot)对儿童进行地中海贫血基因分析,并分析其红细胞数、血红蛋白、平均红细胞体积。结果本次研究共检出儿童地中海贫血基因携带者146名,其中α地中海贫血基因携带者108名(73.97%),常见的类型是--SEA(63.01%),其次为-α4.2(2.06%)与-α3.7(6.16%),血红蛋白H病4名,β地中海贫血携带者35名(23.97%),β地中海贫血基因型为654M(12.33%),41-42M(7.53%),17M(0.69%),71-72M(2.73%),28M(0.69%),复合型地中海贫血3例,数据显示α地中海贫血基因携带者红细胞数目>β地中海贫血基因携带者>α+地中海贫血基因携带者与正常儿童。结论本研究初步揭示了潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型及基因频率,并初步推断出RBC数目在儿童中对于地中海贫血的诊断有参考价值。     

四川省16市、县血红蛋白病的流行病学调查研究

本文对四川省16市、县41978人进行了异常血红蛋白病及α地中海贫血的调查，其检出率分别为0.276％及0.014％。在10730名小学生中进行β地中海贫血调查，检出率为2.02％。α及β地中海贫血，属全国高发区之一。本文对本地区血红蛋白病的流行病学，进行了分析。     

重庆地区8 024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析

目的：了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法：送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法（gap single polymeras chain reaction,GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（reverse dot blot hy－bridization,RDB法）同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数（red blood cell,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、红细胞平均体积（mean corpuscular volume,MCV）、红细胞平均血红蛋白（mean corpuscu－lar hemoglobin,MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC）细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例,女6 757例, 0～91岁,按年龄分为儿童组（0～16岁）317例,青壮年组（17～49岁）7 552例,老龄组（50～91岁）155例。结果：8 024例样本共检出α、β地贫111 7例,比例为13.92%。α地贫479例,其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα（332例）,-α3.7/αα（84例）,-α4.2/αα（15例）,基因型以--SEA/αα最为常见,构成比分别为69.31％、17.54％、3.13％,共89.98％;以右缺失为主,--SEA/-α3.7 5例,--SEA/-α4.2 1例。非缺失型42例,占8.76%;确定为β地贫共619例,α复合β地贫19例。β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型,其中最常见的突变构成类型分别为CD17（A→T）、CD41-42（-TCTT）、IVS-2-654（C→T）、CD43、TATAboxnt-28（A→T）、βE共占96.12％,其中以CDl7（A→T）位点突变所占比例最高,CAP点突变和IVS1-1点突变各1例;8 024例样本中男性1 267例,其中地贫167例（13.18%）,女性6 757例其中地贫950例（14.06%）,男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义（χ2=0.691,P=0.433）;男性α地贫77例,女性402例;男性β地贫74例,女性545例,男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异,无统计学意义（χ2=0.381,P=0.604）;儿童组317例确定为地贫107例（33.75%）,青壮年组7 552例确定为地贫982例（13.00%）,老年组155例确定地贫28例（18.06%）,地贫患者各个年龄组检测阳性无统计学差异（χ2=1.711,P=0.318）。结论：重庆地区地中海贫血患者中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以CDl7（A→T）位点的突变最为常见。同时,青壮年组地贫的危害在于青壮年为生育年龄的集中段,所以对青壮年人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。