MCV与MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究

目的:探讨MCV与MCH联合血红蛋白电泳法筛查常见地中海贫血对诊断的指导意义。方法:选取2013年4月-2014年4月于我院行地中海贫血检查的婚前体检受检者600例,基因检测确诊268例,β-地贫156例,α-地贫101例、α-复合-β地贫11例。对照组:MCV、MCH检测法;观察组MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测法。结果:观察组地贫筛查指标:灵敏性、特异性、诊断符合率、阳性预测值、阴性预测值均优于对照组,P0.05;且观察组检测β-地贫的指标结果与α-地贫有显著优势,P0.05。结论:MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测法进一步完善了传统MCV、MCH的检测方法,对地贫的分型特别是β型检测成效显著,对地贫诊断具有指导意义,适于临床推广。     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

5762对育龄夫妇地中海贫血筛查与诊断分析

目的:了解育龄人群中地中海贫血的高风险夫妇,为地中海贫血(地贫)的预防和控制提供依据。方法:选取在厦门市同安区妇幼保健院(厦门市同安区计划生育服务站)医学检查的育龄夫妇5 762对采用血细胞分析结合血红蛋白电泳进行地贫筛查的高龄夫妇,对筛查阳性的夫妇进行地贫基因检查。结果:11 524例育龄人群中初筛查阳性871例,筛查阳性率为7.56%,产前人群筛查阳性率为9.51%高于孕前人群的7.39%,差异有统计学意义(P<0.05)。经血红蛋白电泳分析,259例人群中检出α地贫表型88例和β地贫表型19例,另检出Hb D 1例,未知血红蛋白2例。15对地贫表型夫妇经基因检测确诊基因携带16例,其中α地贫携带12例,基因型为αα/--SEA (11例)和αα/αQSα(1例),包括2对夫妇基因型均为αα/--SEA,β地贫携带4例,基因型为IVS-II-654/N (2例)、CD41-42/N(1例)和CD71-72/N(1例),α地贫携带表现为低MCV、MCH和Hb A2,β地贫携带表现为低MCV、MCH和高Hb A2。结论:同安地区育龄人群中有妊娠重型地贫患儿的高风险夫妇,应加强人群中地贫的筛查与诊断,对高风险夫妇进行追踪,避免重型地贫患儿的出生。     

应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究

目的 通过比较平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）的检测及与基因诊断相结合的检测方法，探讨对地中海贫血筛查的选择性和诊断的准确性。方法 以MCV与MCH的检测作初筛试验，以基因诊断试验作确诊试验，同时用MCV与MCH的检测和红细胞渗透脆性试验比较，用基因诊断试验和过去血红蛋白电泳比较。结果 对1852例婚检者做MCV与MCH的检测，筛选出237例地中海贫血阳性者，并进行基因诊断分析，发现地中海贫血145例，占7．83％，其中α-地中海贫血杂合子67例，占3．6％；β-地中海贫血携带者78例，占4．2％。而在红细胞脆性试验及血红蛋白电泳法中均出现不同程度的漏检。结论 在地中海贫血初筛中MCV与MCH的检测优于红细胞脆性试验，在确诊方法中基因诊断试验优于血红蛋白电泳。做好婚前和产前对地中海贫血的筛查、基因诊断，对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的：探讨平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012－02～2014－03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象,通过检测患者红细胞计数（ RBC）、血红蛋白浓度（ Hb）、红细胞分布宽度（ RDW）、MCV、MCH,血红蛋白电泳,筛选出贫血患者,采用地贫基因明确诊断地贫患者,根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数,并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义（P＜0．05）。以地贫基因诊断结果为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为91．07％,特异度为90．32％,阳性符合率为91．07％。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率,检查简便、经济,可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。     

地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨

目的探讨产前筛查及产前诊断在避免重度地中海贫血儿出生中的应用价值。方法按地中海贫血产前筛查及产前诊断流程检查孕妇血常规（包括Hb、MCV、MCH）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF）及血清铁含量,对怀疑有地中海贫血的孕妇检查其配偶的血红蛋白（电泳检查）,对怀疑夫妻双方为同型地中海贫血携带者行产前诊断。结果检查孕妇4216例,疑诊661例,疑诊夫妻双方为同型地中海贫血行产前诊断者41例,产前诊断胎儿为重度α－地中海贫血儿7例,血红蛋白H病3例,重度β－地中海贫血儿3例。结论血常规及血红蛋白电泳检查是筛查地中海贫血的重要指标,产前筛查及产前诊断可避免重度地中海贫血儿的出生。     

中山市小榄地区β－地中海贫血产前筛查和产前诊断状况

目的：调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β－地中海贫血（简称β－地贫）的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR－寡核苷酸探针反向斑点杂交法（ PCR－RDB）进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β－地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22220名,5560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2621例诊断阳性,其中携带β－地贫基因突变的1065例,含β复合α地贫突变的138例。有1164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β－地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β－地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41－42（－TCTT）突变,分别占48.75％（39／80,男方）和44.41％（473／1065,女方）;其次为CD17（A→T）突变,分别占15.00％（12／80,男方）和19.72％（210／1065,女方）。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β－地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。     

红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用分析

目的：探讨红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法：用CD-3700全自动血液分析仪对婚检和孕检人员共360例测定红细胞参数,同时做地中海贫血基因分析,对数据进行统计学处理。结果：204例地贫基因携带者（男83例,女121例）以α地贫基因缺失为主（136/204）,α地贫基因分型中以一α3．7/αα、-SEA/αα为主,分别为27/204、96/204。对常见17种β地贫基因突变点检测共检出-28位点突变、CD17位点突变、CD41～42位点突变、CD43位点突变、βE位点突变、IVS-Ⅱ-654位点突变、CD71～72位点突变等7个基因突变点;地贫组的MCV、MCH、RDW-CV等参数与对照组比较均有显著性差异（P＜0．01）;以MCV小于76．2 f1（71．7＋4．5）、MCH小于24．7 pg（22．7＋2．0）和RDW大于13．7％（16．5-2．8）为地贫诊断的红细胞参数阳性指标与基因诊断作比较,两者无显著差异（P＞0．05）。结论：对孕检人员检测的红细胞HB、MCV、MCH、RDW-CV诸多项参数进行分析,以MCV小于76．2 f1（71．7＋4．5）、MCH小于24．7 pg（22．7＋2．0）和RDW大于13．7％（16．5-2．8）为地贫阳性筛查条件,是一种经济有效的地贫筛查方法。     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

云南省2006年登革热监测分析

目的了解云南省登革热的疫情动态、人群抗体水平、媒介伊蚊种群（包括成幼虫孳生和密度变化）的动态变化、为登革热流行趋势的预测、预警和制定防治对策、措施提供科学依据。方法各级医疗、卫生、检疫机构的医务人员对疑似、临床病例进行及时发现和诊断;在流行季节前随机抽取正常人群血清,-20℃保存,用ELISA方法进行血清学检测;在6～10月采用定时、定点调查法,对登革热的主要传播媒介白纹伊蚊、埃及伊蚊的种群、孳生环境、伊蚊幼虫指数和成蚊密度进行监测,每月1次。结果2006年云南省发生输入性登革热病例18例;健康人群登革热IgG抗体阳性率8．09％。伊蚊幼虫密度布雷图指数（BI）、容器指数（Cl）分别在14～98、4．7～73．68之间,白纹伊蚊成蚊密度在3．5～34只,人工小时之间。结论云南省输入性登革热疫情有不断上升的趋势;人群抗体水平登革热IgG抗体阳性率较高,提示当地人群中可能存在该病毒的既往感染或隐性感染;媒介伊蚊幼虫布雷图指数、容器指数和白纹伊蚊成蚊密度均较高。对登革热传播具有极高的危险性,应引起高度注意。     

大鼠脑出血灶周围星形胶质细胞内糖原含量的变化

目的：研究脑出血后局部超微结构的变化，探讨脑出血的病理生理过程，为临床治疗提供理论依据．方法：健康雄性SD大鼠4只，随机等分为实验组和对照组．实验组采用细菌胶原酶注射制作纹状体脑出血模型，对照组采用相同方法在相应部位注入等体积生理盐水，采用透射电镜观察脑出血后24h病变局部及其周围和对照组超微结构的变化和糖原的水平变化．结果：电镜观察到在脑出血动物出血灶周围区，不同类型的细胞内均可见到各种各样的超微结构改变．最为醒目的是在脑内血肿周围星形胶质细胞胞质和突起内有大量的糖原颗粒聚集，尤其在毛细血管周围的胶质细胞突起内非常明显；小胶质细胞和少突胶质细胞内均未发现明显糖原颗粒存在．在生理盐水对照组动物，相应部位的各种细胞的超微结构正常；而且神经元、各种胶质细胞和毛细血管内皮细胞内均无明显糖原颗粒聚集．结论：脑出血周围糖原含量增高，局部存在明显的糖代谢障碍．     

昆明市某高校957名学生失眠症情况调查评估

目的了解昆明市某高校大学生失眠情况及其分布特征.方法对昆明市某高校957名学生进行睡眠质量和失眠相关问题的问卷调查.结果 27.3%的同学有不同程度的失眠,女生失眠率高于男生（P〈0.01）;本科生的失眠检出率高于研究生（P〈0.05）;三年级学生失眠率高于一年级和二年级学生（P=0.01）.不同专业、不同年龄段学生失眠率差异无统计学意义.结论性别、年级、学历是影响高校学生睡眠的主要因素.     

西藏林芝地区藏族健康体检人群高尿酸血症分析

目的了解西藏林芝地区藏族人群高尿酸血症的患病情况,为防治高原高尿酸血症和相关疾病提供依据。方法采用尿酸酶法对在某院体检的2867例藏族健康体检者的血尿酸水平进行测定,分析比较不同年龄段（≤30岁、31～40岁、41～50岁、≥51岁）、不同性别血尿酸水平及高尿酸血症检出率。结果2867例中高尿酸血症782例（27.3%）;男性646（22.50%）,女性136例（4.74%）,男女高尿酸血症检出率之比为4.75∶1,男性明显多于女性（χ2=85.5,P＜0.01）。2867例血尿酸水平平均为（369.7±126.8）μmol/L,其中男性、女性血尿酸水平分别为（389.4±141.5）μmol/L和（316.7±89.5）μmol/L,男性明显高于女性（t=16.4,P＜0.05）。结论林芝地区藏族人群高尿酸血症发病率高,严重危害了藏族群众的健康,应该引起高度重视,同时应针对藏族饮食和民族特点开展健康教育以预防和控制高尿酸血症和相关疾病的发生。     

Palpitation in pregnancy: experience in one major hospital in Kuwait

Background

Increased heart rate is a normal physiological adaptation occurring during pregnancy. Some women have severe tachycardia requiring medical attention. Aim of this study is to determine the number of women with benign symptomatic palpitations who receive treatment.

Methods

We performed a retrospective chart review of all women who were referred to our obstetric-medicine clinic for evaluation of palpitation from January 2009 to December 2009 in one major maternity hospital in Kuwait.

Results

A total number of 27 women were identified. Of these, only 7 (25.9%) were given treatment for palpitation. Two were started on digoxin, 3 given propranolol, 1 woman on both propranolol and digoxin and 1 was started on verapamil. Eighteen women had normal deliveries with healthy babies.

Conclusion

Palpitation is a common symptom during pregnancy. However, only a small number of patients receive treatment despite safety of drugs that are used to control tachycardia.     

癫痫发病中突触机制的研究进展

反复的癫痫发作可导致突触蛋白的表达异常、突触重塑和异常神经元网络的形成,这是难治性癫痫的病 理生理学机制之一。近年来发现突触蛋白在原发性癫痫的发病机制中同样发挥重要的作用。多个突触调控蛋白以及 突触后膜受体蛋白表达异常可导致癫痫发作。绝大多数的抗癫痫药物是以离子通道为作用靶点,但卡马西平及唑尼 沙胺可通过影响突触融合蛋白及可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体复合物的功能而发挥抗癫痫作用。 突触囊泡蛋白2A是新型抗癫痫药物左乙拉西坦、布瓦西坦和seletracetam的作用靶点。     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。