重庆地区8 024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析

目的：了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法：送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本，采用单管多重聚合酶链反应法（gap single polymeras chain reaction，GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（reverse dot blot hy－bridization，RDB法）同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数（red blood cell，RBC）、血红蛋白（hemoglobin，Hb）、红细胞平均体积（mean corpuscular volume，MCV）、红细胞平均血红蛋白（mean corpuscu－lar hemoglobin，MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration，MCHC）细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例，女6 757例， 0～91岁，按年龄分为儿童组（0～16岁）317例，青壮年组（17～49岁）7 552例，老龄组（50～91岁）155例。结果：8 024例样本共检出α、β地贫111 7例，比例为13.92%。α地贫479例，其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα（332例），-α3.7/αα（84例），-α4.2/αα（15例），基因型以--SEA/αα最为常见，构成比分别为69.31％、17.54％、3.13％，共89.98％；以右缺失为主，--SEA/-α3.7 5例，--SEA/-α4.2 1例。非缺失型42例，占8.76%；确定为β地贫共619例，α复合β地贫19例。β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型，其中最常见的突变构成类型分别为CD17（A→T）、CD41-42（-TCTT）、IVS-2-654（C→T）、CD43、TATAboxnt-28（A→T）、βE共占96.12％，其中以CDl7（A→T）位点突变所占比例最高，CAP点突变和IVS1-1点突变各1例；8 024例样本中男性1 267例，其中地贫167例（13.18%），女性6 757例其中地贫950例（14.06%），男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义（χ2=0.691，P=0.433）；男性α地贫77例，女性402例；男性β地贫74例，女性545例，男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异，无统计学意义（χ2=0.381，P=0.604）；儿童组317例确定为地贫107例（33.75%），青壮年组7 552例确定为地贫982例（13.00%），老年组155例确定地贫28例（18.06%），地贫患者各个年龄组检测阳性无统计学差异（χ2=1.711，P=0.318）。结论：重庆地区地中海贫血患者中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见，β地中海贫血则以CDl7（A→T）位点的突变最为常见。同时，青壮年组地贫的危害在于青壮年为生育年龄的集中段，所以对青壮年人群进行地贫的筛查和基因诊断，对提高人口素质有重要作用。

Screening results and genetic diagnosis of thalassemia in 8 024 cases in Chongqing region