|
|||||
|
|
| 应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查 | |
| 基金项目： | 浙江省医药卫生科技计划面上项目（2019KY528） |
| 摘 要： | 目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况，探讨产检中筛查地中海贫血的意义，评价平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法 以2019年2月～2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象，进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果 筛查3968例育龄期妇女，疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例（9.22%），其中妊娠中晚期孕妇有255例；疑似β-地中海贫血共有19例（0.48%），其中有4例进行β-地贫基因检测，均被确诊为β-地中海贫血，分别为βIVS-II-654/βN 突变1例，βCD17/βN 突变2例，βCD41/42/βN 1例。结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查，整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测，可以降低出生缺陷，对优生优育具有重要意义。 |
| 关 键 词： | 毛细血管电泳仪 地中海贫血 基因诊断 产前筛查 |
Application of automatic capillary electrophoresis in screening for thalassemia in Hangzhou area |
|
| Abstract: | |
| Keywords: | Capillary electrophoresis instrument Thalassemia Genetic diagnosis Prenatal screening |
| 点击此处可从《中国现代医生》浏览原始摘要信息 | |
| 点击此处可从《中国现代医生》下载免费的PDF全文 | |