中国汉族人血管紧张素转移酶基因I／D多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性在中国汉族人群分布规律及与原发性高血压（ＥＨ）的关系。方法 取汉族ＥＨ病人１２１例，对照组９５人外周血，提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术进行ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ分型。 结果 在汉族血压正常群体中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态ＤＤ、ＤＩ、ＩＩ基因型频率分别为２２％，４８％和３０％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４６％和５４％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到遗传平衡     

HLA－DQA1启动子区多态性与胰岛素依赖型糖尿病发病的关系

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增产物直接序列分析，鉴定早发及迟发胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者ＨＬＡ－ＤＱＡ１５′－上游启动子区（ＱＡＰ）的核苷酸序列。结果表明，早发ＩＤＤＭ的ＱＡＰ－９２ｂｐ位发生胞嘧啶被胸腺嘧啶取代（Ｃ→Ｔ－９２）；迟发糖尿病在－１４６ｂｐ位置发生胸腺嘧啶（Ｔ）被胞嘧啶（Ｃ）取代，即Ｔ→Ｃ－４６。提示启动子区不同位置单个碱基取代，可能不同程度上改变其与ＤＮＡ结合蛋白的亲和力，而导致ＨＬＡ－ＤＯＡ１异常诱导表达。     

大鼠半乳糖白内障的电镜研究

大鼠半乳糖白内障的电镜研究首都医科大学宣武医院，北京老年病医疗研究中心刘裕，徐艳玲中国医学科学院基础所邱长春，周文郁将Ｗｉｓｔａｒ大鼠置高半乳糖食物（１：１）饲养。饲食半乳糖第３、７和１５ｄ的动物以及摄食正常饲料的对照动物被断头处死，取出晶体，用２．...     

I型糖尿病患者的HLA—DR—DQ基因单体型分析

应用ＨＬＡ－ＤＲＢ，ＤＱＢ１序列特异性引物ＰＣＲ扩增方法，鉴定８１例ＩＤＤＭ患者，７个家系和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因多态性及ＩＤＤＭ的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ基因单体型。结果表明：（１）ＩＤＤＭ患者ＤＲＢ１＊０３，ＤＲＢ１＊０９等位基因频率明显高于对照组，其频率分别为８．６４％ｖ．ｓ３．０％和２８．４％ｖ．ｓ１６．１（Ｐ〈０．０５）。（２）患者中ＤＲＢ１－ＤＲＢ３／ＤＲＢ１－ＤＲＢ４基因型频率     

线粒体DNA 5178A/C,10398G/A多态性与新疆长寿老人的关联研究

目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)5178A/C,10398A/G多态性与中国新疆维吾尔族长寿老人的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,将165例新疆维吾尔族长寿老人分为百岁组(≥100岁)65例,长寿组(91～99岁)100例和112例对照组(≤70岁)比较进行研究.结果 在百岁组中mtDNA 5178A等位基因频率高于对照组(P=0.0029),而百岁组和长寿组10398G等位基因的频率显著高于对照组(P＜0.005).百岁组和长寿组中mtDNA 5178A/10398G基因型(A-G单倍型)组合明显高于对照组.结论 线粒体DNA 5178A和10398G等位基因与新疆维吾尔族长寿相关.5178A和10398G等位基因及A-G基因型组合(A-G单倍型)为长寿的保护因素.     

非酶促蛋白糖基化及其与糖尿病并发症

蛋白质的非酶促糖基化是蛋白质翻译后的主要修饰方式之一,是糖的醛基或酮基与蛋白质分子中赖氨酸或羟赖氨酸的ε-氨基结合形成糖基化蛋白质的反应过程。由法国化学家H·M.Maillard于1912年首次发现,故又称麦拉德(Maillard)反应。非酶促糖基化蛋白在临床诊断及糖尿病合并症的发生发展中起重要作用,是糖尿病领域的重要研究课题。本文简述蛋白质非酶促糖基化的过程、影响因素、特性及生物学意义。     

晶体蛋白非酶促糖基化的抑制与中药预防Wistar大鼠老年性白内障的研究

本文报道晶体蛋白非酶促糖基化的抑制与中药预防大鼠老年性白内障的实验研究结果。在体外研究系统中,以阿斯匹林(Aspirin)作为抑制剂,实验结果表明Aspirin可明显抑制糖基化作用,抑制率与Aspirin浓度和保温时间成正相关,20mMAspirin在保温第15天的最大抑制率为40％。糖基化水平降低,可防止硫氢基氧化并减少高分子蛋白聚合物的生成。体内实验,用抗衰老中药喂饲16月龄大鼠,连续6个月,比较药物组与对照组晶体蛋白糖基化水平与白内障发生率的关系。结果表明,药物组晶体蛋白糖基化水平较同龄对照组明显降低,肝脏超氧化物歧化酶活性较同龄对照组升高,上述二指标均与4月龄年轻大鼠相似。药物组白内障发生率较同龄对照组降低约50％,P<0.005。上述结果预示,用抗衰老中药预防与延缓大鼠老年性白内障的可能性。     

小鼠胰岛细胞MHC－DR抗原的诱导表达

本文报告肿瘤坏死因子（ＴＮＦ）和ｒ－干扰素（ＩＦＮ－ｒ）诱导小鼠胰岛细胞ＭＨＣ－ＤＲ抗原表达对胰岛素分泌的影响。实验结果表明：（１）当ＴＮＦ浓度为５０～１００Ｕ／ｍｌ时未见胰岛细胞表达ＭＨＣ－ＤＲ抗原，而５０Ｕ／ｍｌｒ－ＩＦＮ可诱导少量胰岛细胞（８．５±２．９％）表达ＭＨＣ－ＤＲ抗原；（２）１００Ｕ／ｍｌＴＮＦ和１００Ｕ／ｍｌｒ－ＩＦＮ合并使用，ＭＨＣ－ＤＲ抗原阳性细胞明显增多（８０．２５±４．１１％）；（３）两种因子单独或合并作用均能使体外培养的胰岛细胞的胰岛素分泌量增加（Ｐ＜０．０１）。上述结果提示，胰岛细胞ＭＨＣ－ＤＲ抗原的诱导表达本身并不影响其分泌胰岛素的功能。     

糖尿病患者红细胞膜蛋白糖基化与巯基氧化作用

非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者,红细胞膜蛋白的糖基化水平与巯基氧化作用呈正相关(r=0.55)。与正常人红细胞膜的体外糖基化结果类似。为了证明糖基化能提高膜蛋白中巯基氧化的敏感性,在体外用Aspirin乙酰化封闭红细胞膜蛋白中可被糖基化的部位,可使糖基化抑制50％,氧化作用抑制33％;反之用维生素E代替Aspirin,则膜蛋白氧化作用降低44％,而糖基化仅降低12％。上述结果提示,糖基化可能引起膜蛋白构型改变,使硫氢基暴露,从而加速其氧化作用。膜蛋白的糖基化和氧化作用与糖尿病并发症及老年病密切相关。