低年级学生《医学遗传学》教学思考

为提高《医学遗传学》教学质量,结合基础课程要求和低年级学生特点;从培养学生建立遗传病意识,整合相关课程、精选教学内容,以病例为引导开展课堂教学等方面着手实施教学。实践表明,这些措施可促进低年级学生对《医学遗传学》的理解,提高学习质量。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性在云南彝族人群中的分布

目的 了解云南省晋宁县彝族人群AT1R基因A1166C多态性分布的情况,为研究AT1R基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县180例彝族健康个体的AT1R基因A1166C多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况,并与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族AT1R基因的AA、AC、CC基因型频率分别为95.6%、4.4%和0%,A、C等位基因频率分别为97.8%和2.2%.此位点多态性分布与不同人群比较,除凉山彝族外,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 AT1R基因A1166C多态性分布存在民族、种族差异.     

钩端螺旋体抗原表位预测、重组、表达及免疫原性分析

目的应用生物信息学方法预测两种钩端螺旋体外膜蛋白的表位，结合基因工程手段进行表位重组、表达和免疫原性分析。方法用预测程序ProPred和ANTIGENIC预测LipL32和OmpL1的表位，应用PCR技术合成重组表位基因片段，克隆PCR产物构建重组质粒，测序验证。在BL21（DE3）中诱导表达融合蛋白。纯化该融合蛋白，免疫BALB／c小鼠，显微镜凝集试验（MAT法）测定抗体效价。结果在LipL32和OmpL1中各预测到2个既具有MHC结合肽特性又具有B细胞表位特征的肽段。PCR合成的重组表位基因序列中没有出现移码和碱基置换。纯化后融合蛋白纯度〉90％。融合蛋白产生的抗体效价为75．79，融合头（运载蛋白）抗体效价为10．62。结论重组表位具有一定免疫原性。为相关蛋白的表位重组和亚单位疫苗等方面的研究打下了良好的基础。     

钩端螺旋体OmpL1抗原表位预测、克隆和表达

目的　应用生物信息学方法预测钩体外膜蛋白OmpL1的表位 ,结合基因工程手段进行表位重组、表达和分离纯化。方法　用预测程序ProPred和ANTIGENIC预测OmpL1的表位 ,PCR合成重组表位基因片段 ,克隆PCR产物构建表达质粒 pGEX/Omp Omp ,测序验证。对含有该质粒的大肠杆菌BL2 1(DE3)进行诱导表达 ,表达产物westernblot分析并纯化融合蛋白。结果　预测到 2个既具有MHC结合肽特性又具有B细胞表位特征的肽段。重组表位基因序列与理论设计完全一致。IPTG诱导BL2 1(DE3)中高效表达Mr约 30 0 0 0的融合蛋白 ,纯化后蛋白纯度 >90 %。结论　成功构建原核表达质粒pGEX/Omp Omp ,并进行含重组表位的GST融合蛋白的分离纯化 ,为OmpL1的表位研究和应用于亚单位疫苗奠定了基础。     

以出生缺陷为主线的发育遗传学课程的开发实践?

为帮助学生有效掌握发育遗传学学科内容,构建以出生缺陷为主线的发育遗传学选修课程体系,采用以CBS教学为主、以循序渐进的自学能力培养为辅的教学模式,并进行了相应的教学实践。实践表明,这些措施可帮助学生较好掌握学科知识点,有效提高自学能力及学习质量。     

边疆地区高等医学院校医学遗传学教学探索

医学遗传学是医学专业的重要基础课程,也是生命科学中的前沿学科。边疆地区高等医学院校有自己的地区和生源特点,如何改进边疆地区高等医学院校的医学遗传学教学,一直是教育工作者探讨的课题。根据师资特点和优势,借鉴国外医学遗传学课程教学经验,坚持教学与当今科技发展同步的理念,在教学中辅以文献资料,培养学生的发散思维能力,精简与其他课程的重叠内容,挤出时间讲解教科书外的知识,采用多种灵活多样的教学手段,帮助学生记忆和理解,使边疆地区高等医学院校的医学遗传学教学与发达地区看齐。     

血管紧张素原基因M235T多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群AGT基因M235T多态性分布的情况,为进一步控讨AGT基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县173例彝族健康个体的AGT基因M235T多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况.并与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族AGT基因的MM、MT、TT基因型频率分别为7.51%、39.31%和53.18%,M和T等位基因频率分别为27.17%和72.83%.此位点多态性分布与不同人群比较,除汉族外,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 AGT基因M235T多态性分布存在民族、种族差异.     

以学生为中心的医学遗传学课程教学模式应用

目的 探讨以学生为中心的教学模式在医学遗传学教学中的作用.方法 将205名昆明医科大学2011级临床医学专业学生分为2组,实验组以学生选择教学方式进行教学,对照组以教师选择教学方式进行教学.以问卷调查和理论课考试成绩评估2组学生的教学效果.结果 理论课考试结果显示实验组平均成绩明显高于对照组(P＜0.05);问卷调查结果显示绝大部分学生对该教学模式较为满意.结论 以学生为中心的教学模式可有效提高医学遗传学课程的学习质量.     

基于对分课堂的医学遗传学教学改革实践与效果评价

目的　探讨对分课堂在医学遗传学教学中的应用及效果。方法　在本科生中随机选取一个教学班（117人）为实验班，进行对分课堂教学；另选一个班（115人）为对照班进行讲授式教学。期末时实验班和对照班学生均接受统一考试，实验班学生同时接受教学情况问卷调查。采用SPSS 19.0对两班考试平均成绩行t检验。结果　实验班和对照班学生期末考试平均成绩分别为（72.21±7.42）分和（69.77±8.89）分，差异具有统计学意义（t=2.27，P=0.02）。问卷结果显示，接受对分课堂教学的学生中，68.81%（75/109）的学生能够完成对分课堂的课后作业，93.58%的学生（102/109）认为对分课堂“明显提高”或“有提高”自身学习主动性和积极性，53.21%的学生（58/109）对自己的学习效果感到很满意。结论　对分课堂适合医学遗传学教学，提高了教学质量。     

人工驯养树鼩精子发生过程中MCM7蛋白的表达

  目的  探讨MCM7蛋白在人工驯养树鼩精子发生过程中的表达特点及其表达是否存在季节性差异，为以树鼩作为动物模型进行生殖研究提供基础性实验数据。  方法  对全年12组不同月份的成年人工驯养树鼩睾丸组织进行HE染色及MCM7蛋白的免疫组化检测。  结果  1～12月份人工驯养树鼩睾丸组织中，MCM7蛋白在曲精小管中主要表达于精原细胞和部分初级精母细胞，其阳性细胞率在2月份和3月份较全年其他月份均有显著性差异（P < 0.05）。  结论  人工驯养树鼩精子发生过程中，MCM7蛋白可能在精原细胞和初级精母细胞的DNA复制过程中发挥作用，其蛋白表达的活跃程度存在季节性差异。