CETP基因TaqⅠB位点多态性与高胆固醇血症的关系

目的探讨胆固醇酯转运蛋白CETP基因TaqⅠB位点多态性与汉族人群高胆固醇血症的关系。方法应用聚合酶链技术-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测汉族人群464例高胆固醇血症(高胆固醇血症组)、852例边缘高胆固醇血症(边缘高胆固醇血症组)及1 309例正常血脂(正常对照组)人群CETP基因内含子1的TaqⅠB位点多态性。结果按TaqⅠ酶切位点存在与否分为B1B1、B1B2、B2B2 3种基因型和B1、B2 2种等位基因。高胆固醇血症组较边缘高胆固醇血症组、正常对照组LDL-C、CETP升高,HDL-C降低(P<0.05)。CETP基因TaqⅠB多态性基因型及等位基因频率在3组人群中的分布差异有统计学意义,高胆固醇血症组和边缘高胆固醇血症组的B1B1基因型及B1等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.05)。CETP基因TaqⅠB多态性B1B1基因型者血清TC、LDL-C和CETP水平明显高于B1B2基因型和B2B2基因型(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示CETP基因TaqⅠB B1B1基因型是高胆固醇血症的独立危险因素。结论胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB位点存在基因多态性,B1B1基因型及B1等位基因与高胆固醇血症有着密切的关系,可能是汉族人群高胆固醇血症的原因之一。     

CETP基因I405V突变位点多态性与冠心病关系的再探讨

目的:以百岁老人为健康对照对CETP基因I405V突变位点多态性与冠心痛关系进行再探讨.方法:利用等位基因特异性PCR技术,对334例海南汉族CHD患者及276名百岁健康老人CETP基因I405V突变位点多态性进行检测,并利用SPSS13.0软件对检测结果进行统计学分析.结果:两组I405V基因型及等位基因频率分布比较...     

冠心病患者PCSK9基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性

目的分析冠心病患者人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性。方法选择2014年1月-2018年6月陆军军医大学附属新桥医院心内科诊断冠心病患者120例作为冠心病组,另取同期于医院体检的健康者100例作为健康对照组,检测PCSK9基因V312F位点的多态性及血清脂代谢指标、细胞因子的含量,判断冠状动脉粥样斑块的性质。结果冠心病组患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型的比例、T等位基因的比例明显高于健康对照组,GG基因型的比例、G等位基因的比例明显低于健康对照组(χ~2/P=27.828/0.000、33.131/0.000);不同斑块性质患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型、GG基因型的比例及T等位基因、G等位基因的比例差异有统计学意义(χ~2/P=6.379/0.041、11.707/0.003);冠心病组中TT+TG基因型患者的血清LDL-C、sdLDL-C、chemerin、M-CSF、IL-6、TNF-α、SDF-1α含量明显高于GG基因型患者(t/P=5.624/0.000、9.880/0.000、7.933/0.000、5.659/0.000、13.723/0.000、12.612/0.000、14.354/0.000),HDL-C、vaspin含量明显低于GG基因型患者(t/P=11.208/0.000、17.264/0.000)。结论冠心病患者PCSK9基因V312F位点等位基因G向T的突变能够降低斑块稳定性、影响脂代谢及细胞因子分泌。     

HMG-CoA 还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A (3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA) 还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病（CHD）易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系。方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析。结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间无显著差异。ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高（P = 0.031;P = 0.028）,TC / HDL-C比值也有显著性差异（P = 0.039）。结论ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC / HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义。     

新疆蒙古族胆固醇酯转运蛋白基因多态性与高脂血症的关系

目的了解胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因多态性与新疆博尔塔拉州(以下简称博州)蒙古族高脂血症的关系。方法对新疆博州556名≥30岁蒙古族人进行血脂谱水平测定及胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB(CETP TaqIB)位点多态性检测(PCR-RFLP方法)。结果CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B282基因型频率分别为27．2％、54．9％、17．9％,其等位基因B1、B2频率分别为54．6％、45．4％,与欧美白种人、黄种人相近;高脂血症与血脂正常人群CETP TaqIB位点基因型构成差异无显著性;单纯高甘油三脂血症人群B1B1基因型构成增加,B282基因型构成减少;B1B1、B1B2、B282基因型的HDL-C呈上升趋势,TG呈下降趋势。结论CETP基因TaqIB位点多态性与新疆博少州蒙古族人群的高脂血症可能有关。     

CETP基因Taq IB位点多态性对血脂水平及他汀疗效的影响

目的 评价胆固醇转运蛋白（CETP）基因Taq IB位点多态性与血脂水平的关系及对他汀药物疗效的影响。方法 在数据库中检索,获取CETP基因Taq IB位点与血脂水平及他汀药物疗效关系的文献,筛选文献后数据提取,用Review Manager 5.3软件进行Meta分析。结果 B2等位基因携带者个体HDL-C水平明显高于B1B1基因型个体,差异有统计学意义（B1B2：Z=6.17,P<0.01;B2B2：Z=10.05,P<0.01）,3种基因型他汀药物治疗前后的LDL-C水平改变差异无统计学意义（B1B2：Z=1.86,P=0.06;B2B2：Z=0.12,P=0.91）。结论 CETP基因Taq IB位点多态性对HDL-C水平有显著影响,但对他汀疗效的影响仍需进一步研究证实。     

脂蛋白脂酶PvuⅡ和胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与新疆哈萨克族高脂血症的关系

目的:了解脂蛋白脂酶(LPL)PvuⅡ和胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB基因多态性与新疆博尔塔拉州哈萨克族高脂血症的关系。方法:对新疆博州647名≥30岁哈萨克族人群进行血脂谱水平测定及LPL-PvuⅡ和CETP-TaqIB位点多态性检测(PCR-RFLPs方法)。结果:(1)LPL基因P 和P-等位基因的频率为38．1％和61．9％,与欧美的研究结果相似;CETP-TaqIB基因B1、B2等位基因频率为54．25％和45．75％,与欧美白种人、黄种人均相近。(2)高脂血症组与血脂正常组LPL、CETP基因型构成差异无显著性;单纯高甘油三酯血症组的LPL的P P 基因型较对照组升高。(3)LPL基因P-P-基因型的TG低,CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B2B2的HDL-C呈上升趋势。(4)同时有CETP B1B1和LPL P P 基因型时,血浆TG水平明显升高;同时有CETP B2B2和LPL P-P-基因型时。血浆HDL-C水平明显升高。结论:LPL-PvuⅡ和CETP-TaqIB位点多态性与新疆博州哈萨克族人群的高脂血症可能有关,P P 与高TG有关,B2B2与高HDL-C有关。     

多巴胺受体基因多态性与海洛因依赖的关联性研究

目的 探讨多巴胺D1受体基因-48A/G、D2受体基因Taq1A及-141 ins/de1、D3受体基因Ser 9Gly、D4受体基因-521C/T 5个多态性位点与海洛因依赖的相关性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者304例(海洛因依赖组)及健康体检者(正常对照组)320例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5个多态性位点的基因型,采用SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果 多巴胺D2受体基因Taq1A位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),海洛因依赖组Taq1A位点的等位基因A1频率显著高于正常对照组(x 2=5.591,P =0.018,OR=1.314,95％CI=1.048～1.647);多巴胺D4受体基因-521C/T位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),海洛因依赖组等位基因T频率显著高于正常对照组(x2=9.663,P =0.002,OR=1.224,95％CI=0.970～1 545).结论 多巴胺D2受体基因Taq 1A和多巴胺D4受体基因-521C/T位点多态性可能与海洛因依赖有关,携带有Taq1A多态性位点A1等位基因与-521C/T多态性位点T等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.     

新发现的蒙古族ATP结合盒转运子A1基因M233V多态性的研究#

目的:探讨ATP结合盒转运子A1 基因(ATP binding cassette transporter 1 ,ABCA1)M233V多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应---限制片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragmentslength polymorphism, PCR-RFLP)方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果:M233V是一个新发现的ABCA1基因多态性,此位点在外显子7,cDNA位置为A1092G,并导致233位氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸(M233V)。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1 基因M233V多态性位点存在MM、MV和VV三种基因型,MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。MM组和MV+VV组TC、TG、HDL-C、LDL-C比较无统计学差异(P>0.05)。结论:内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCA1基因M233V多态性,M233V 基因多态性中MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。     

Association of polymorphism of apolipoprotein E gene with coronary heart disease in Han Chinese

ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ（ａｐｏＥ）ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ（ＣＨＤ）ｉｎＨａｎＣｈｉｎｅｓｅ．Ｍｅｔｈ...     

冠心病患者载脂蛋白E增强子基因多态性及其与血清脂质的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因多态性与人类冠心病（ＣＨＤ）及其血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法,分析了１０８例健康人及８１例冠心病患者的ＩＥ１基因型。结果 ＣＨＤ组ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率（０．６０５０和Ｇ等位基因频率（０．７６５）分别显著高于对照组（０．３９８,０．６４４;Ｐ〈０．０５）;Ｇ／Ｇ基因型者血清总胆固醇高于Ｃ／Ｃ基因型     

锰超氧化物歧化酶基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨印度人群锰超氧化物歧化酶 (MnSOD/SOD2 )基因多态性与精神分裂症的相互关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR) 限制性片段长度多态性 (RFLP)方法 ,在 68例精神分裂症患者和 62例正常人中观察SOD2 基因多态性的分布。结果 :( 1)PCR产物的TaqI限制性酶切片段显示两个多态性位点 ,命名为位点A和B ;( 2 )SOD2 基因各等位基因与精神分裂症之间不存在任何关联 (P >0 .0 5 ) ;( 3 )精神分裂症患者显示B2 B2 纯合基因型显著增加 (P <0 .0 1)。结论 :在印度人群中 ,SOD2 基因多态性是否与精神分裂症相关联需进一步在以家系作对照的研究中证实。     

血管紧张素转换酶、内皮型一氧化氮合酶和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

 [目的]研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的关系.[方法]应用基因芯片技术分析133例冠心病患者和122例对照者ACE、eNOS和ApoE基因多态性,对比两组基因型及等位基因频率.[结果]冠心病组ACE DD基因型频率比对照组显著升高,28.6% vs 13.1%,P＜0.01,ACE基因多态性与冠心病危险性相关.两组eNOS和ApoE基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）,eNOS和ApoE基因多态性与冠心病危险性无明显相关.[结论]ACE基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素,基因芯片技术可能是研究多种易感基因与冠心病相关性的一种高效、敏感的方法.     

冠心病患者纤维蛋白原Bβ448和纤溶酶原激活物抑制物-14G/5G基因多态性分析

目的：探讨冠心病（CHD）患者纤维蛋白原（Fg）含量与Fg Bβ448位点基因多态性及mRNA表达的关系，以及纤溶酶原激活物抑制物-1活性（PAI-1:A）及含量（PAI-1:Ag）与PAI-1 4G/5G基因多态性及mRNA表达的关系。方法：实验对象分为CHD组与正常对照组，分别测定血浆Fg含量（Clauss法）、PAI-1:A（发色底物法）和PAI-1:Ag（ELISA法），采用PCR-RFLP技术分析FgBβ448位点和PAI-1 4G/5G基因多态性，用RT-PCR法检测其mRNA的表达。结果：CHD患者FgBβ448位点不同基因型对Fg mRNA表达有不同影响，其中L/L基因型表达最高，其次为A/L，A/A表达最低；Fg mRNA的表达量与血浆Fg水平呈正相关，CHD患者基因型频率与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。CHD患者不同基因型对PAI-1 mRNA表达的影响各异，其中4G/4G基因型mRNA表达最高，其次为4G/5G，5G/5G表达最低；PAI-1 mRNA的表达量与血浆PAI-1:A及PAI-1:Ag水平呈正相关，CHD患者PAI-1 4G/5G基因型出现频率高于对照组（P＜0.05）。结论：CHD患者存在凝血系统功能亢进和纤溶系统功能降低，CHD患者Fg升高不仅与基因型有关，同时也与环境因素的影响有关，PAI-1升高尽管存在环境因素对基因表达的影响，但基因型的影响更为重要。     

胆囊结石患者胆固醇酯转移蛋白基因多态性研究

为揭示胆囊结石病与遗传因素的关系,运用聚合酶链反应技术和基因限性段长度多态性分析法对１０４例胆囊结石患者和６８例健康人进行研究。     

ABCA1基因突变筛查及其与冠心病的相关性分析

目的探讨ABCA1基因变异与冠心病的关系。方法采用变性高效液相色谱技术对21例低HDL-C水平的冠心病患者ABCA1基因部分外显子及其相邻内含子区域进行筛查,并在182名正常人和174例冠心病患者间进行病例对照研究。结果在ABCA1基因第49内含子中发现G142785C多态;患者组G142785C多态C等位基因及GC基因型频率均较对照组显著升高(P<0.05);患者组中,GC基因型者血浆HDL-C水平较GC基因型明显降低(P<0.05)。结论ABCA1基因G142785C多态可能通过改变HDL-C水平影响个体冠心病易感性。     

ABCA1基因R1587K位点多态性与冠心病及血脂水平的关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCAl)基因1587单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)及血脂水平的关系.方法:采用病例对照研究,聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism)方法.对260例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和同一地区造影排除冠心病正常对照248例,进行ABCAI基因1587位点SNP分析检测,比较不同基因型与血脂水平和冠心病的关系.结果:ABCA1基因1587位点多态性有三种:RR、RK和KK型.全部检测人群中RR型占76.97%,RK型占18.11%.KK型占4.92%.冠心病组与对照组中RR、RK、KK 三种基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);冠心病患者与正常人等位基因频率差异无显著性(P>0.05);K等位基因携带者HDL-C水平低于非携带者(P<0.01).结论:ABCA1基因1587位点多态性冠心病患病无相关性;K等位基因携带者血浆HDL-C水平低下.     

CAPN-10基因与腹膜透析患者代谢综合征危险因素的关系

目的 探讨CAPN-10基因Indel-19与腹膜透析患者代谢综合征(MS)危险因素的关系.方法 用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片断长度多态性)法检测30例健康者(A组)、30例稳定的腹膜透析患者(B组)CAPA-10基因Indel-19多态性,生化技术测定FBG(空腹血糖)、TG(三酰甘油),HDL-C(高密度脂蛋白胆固醇)及FINS(空腹胰岛素)水平.用HOMA-IR法评价胰岛素抵抗,同时对每个受试对象进行MS危险因素评估.结果 B组患者收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、FBG、FINS、TG及HOMA-IR水平较A组高(P＜0.05).A、B两组比较CAPN-10基因Indel-19基因型分布无明显差异(P=0.580).B组基因型为2/2的患者较基因型为1/1、1/2患者有较多MS的危险因素.结论 腹膜透析患者多同时存在胰岛素抵抗、脂质代谢紊乱及高血压.CAPN-10基因Indel-19可能与腹膜透析患者血糖、血脂及高血压有关.其可能机制是影响腹膜透析患者血糖、脂质代谢,加重患者胰岛素抵抗的程度,但其具体作用机制尚有待于进一步研究.     

海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

冠心病患者状态-特质焦虑与APOE基因多态性的关联研究

目的 探讨冠心病(CHD)患者特质焦虑、状态焦虑情绪与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系.方法 对符合诊断标准的107例冠心病患者进行焦虑状态-特质问卷(STAI)评定,以状态焦虑>58分分为高状态焦虑组(n=45)和低状态焦虑组(n=62);以特质焦虑评分>55分分为高特质焦虑组(n=39)和低特质焦虑组(n=68),同时选择50例健康人群作对照(对照组).以Hhal限制性内切酶酶切及琼脂糖凝胶电泳确定ApoE基因多态性.结果 高状态焦虑组与低状态焦虑组各基因型频数的分布差异无统计学显著差异(χ~2=7.07,df=5,P=0.220),各等位基因频率在两组的分布差异无显著性(χ~2=3.36,df=2,P=0.186).与低特质焦虑组比较,高特质焦虑组冠心病患者ApoE基因ε4/4基因型频数较高,差异有显著性(Fisher精确概率值P=0.016),其余基因型频数差异无显著性(P>0.05);高特质焦虑组ε4等位基因频率高于低特质焦虑组,差异有显著性(χ~2=12.97,P=0.003).结论 冠心病患者的特质焦虑情绪可能与ApoE基因ε4等位基因具有一定关联,而状态焦虑与ApoE基因多态性没有关联.