COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

维生素D在多囊卵巢综合征中的研究进展

目的探讨维生素D在多囊卵巢综合征(PCOS)中的研究进展,分析维生素D与PCOS之间的相关性,为临床进一步认识及治疗PCOS提供新思路,为中医治疗肾虚型PCOS提供理论依据。方法查阅大量文献,根据PCOS的病理、临床表现,从中西医角度就目前维生素D在PCOS中的相关研究进行综述。结果国内外研究表明,在PCOS患者中普遍存在维生素D缺乏,25-羟基维生素D水平与PCOS患者的排卵障碍、月经紊乱、低妊娠率或不育、高雄激素血症、胰岛素抵抗和肥胖等密切相关。维生素D与肾虚型PCOS可能存在相关性。结论维生素D可能在PCOS的发病及临床症状中发挥了重要的作用,补充维生素D对PCOS有治疗作用,补肾中药可改善肾虚型PCOS临床症状,但仍需更有力证据进一步证实。     

住院老年人生活方式与骨质疏松的偏相关分析

目的 了解桂林老年人生活方式与骨质疏松的关系。方法 选取我院246例住院老年患者（>60岁）,在24小时内调查其性别、年龄、身高、体重、既往1年服用可能对骨质有影响的他汀类降脂药、质子泵抑制剂、肝素、避孕药、激素、含维生素D3的钙片等及吸烟、饮酒、喝浓茶、碳酸饮料、牛奶、吃水果、蔬菜、运动、睡眠、摔跤、骨折等情况,同时测量L2-L4、双侧股骨颈、 粗隆及Ward’s三角区的骨密度(T-score),取两者T-score低值,按60 -79岁组、>80岁组及全部老年人组,与前述调查指标进行偏相关分析,并比较骨质疏松、骨量减少、骨量正常3组上述指标有无差异。结果 3组患者均与性别、体重、喝浓茶等因素相关(P <0. 05),>80岁组及全部老年人组骨密度与服用他汀类降脂药、含维生素D3的钙片、饮酒、运动等因素相关(P < 0.05),全部老年人组还与喝牛奶因素相关(P <0. 05);按骨质疏松、骨量减少、骨量正常组间比较,性别、身高、体重、服用他汀类降脂药、饮酒、喝浓茶、牛奶、运动8项因素有统计学意义(P <0. 05),把上述8项因素在组间进行两两比较,性别因素在各组均有统计学差异,身高、饮酒、运动3项因素在骨质疏松组和骨质正常组有统计学意义（P <0.01),体重在骨质疏松组与骨量减少组、骨质疏松组与骨量正常组有统计学意义,服用他汀类药物、喝浓茶、牛奶3项因素在骨质疏松组与骨量正常组、骨量减少组与骨量正常组有统计学意义(P <0.05)。结论 本组老年人骨质疏松或骨量减少与性别、体重、服含维生素D3的钙片、喝浓茶等因素相关,饮酒、喝浓茶、牛奶、服用他汀类降脂药、运动对骨质疏松可能有预防作用。     

桂枝茯苓丸治疗卵巢囊肿疗效性的Meta分析※

目的 评价桂枝茯苓丸对卵巢囊肿的临床疗效。方法 在万方数据库、中国生物医学数据库、中国知网、维普网、PubMed、Embase中检索建库至2022年10月5日关于桂枝茯苓丸治疗卵巢囊肿的临床随机对照试验研究。根据纳排标准筛选文献,将最终纳入的文献使用Cochrane风险偏倚评估工具进行质量评价,再在文献中提取相关结局指标,采用Stata 17.0软件对数据进行Meta分析。结果 共筛选出35篇文献,纳入患者3713例。桂枝茯苓丸在单独治疗或协同其他方法治疗卵巢囊肿时,在缩短月经不调改善时间［SMD=-2.02,95%CI（-2.85,-1.20）,P<0.001］、缩短小腹胀痛改善时间［SMD=-0.87,95%CI（-1.39,-0.34）,P=0.001］、缩短白带异常改善时间［SMD=-2.02,95%CI（-2.67,-1.36）,P<0.001］、缩短腰痛改善时间［SMD=-1.05,95%CI（-1.38,-0.72）,P<0.001］、缩小囊肿体积［SMD=-1.93,95%CI（-2.74,-1.11）,P<0.001］、降低雌二醇浓度［SMD=-0.73,95%CI（-1.18,-0.28）,P =0.001］、降低孕酮浓度［SMD=-1.45,95%CI（-2.23,-0.67）,P<0.001］等方面优于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;在改善促卵泡激素浓度［SMD=0.12,95%CI（-0.77,1.00）,P=0.799］及促黄体生成素浓度［SMD=0.70,95%CI（-0.14,1.54）,P=0.103］方面,治疗组与对照组相比无明显差异（P>0.05）;治疗组临床疗效优于对照组［OR=3.96,95%CI（3.23,4.85）,P<0.001］。结论 桂枝茯苓丸治疗卵巢囊肿有确切疗效。     

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目的探讨中性多形核白细胞(PMN)在重度慢性牙周炎发病机制中的作用。方法2005年11月至2006年3月,于四川大学华西口腔医学院收集牙周健康者和重度慢性牙周炎患者各4人作为研究对象,以梯度密度离心法分离外周血PMN,并与趋化肽fMLP作用,酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定其分泌白细胞介素(IL)-1β和IL-8的质量浓度。结果重度慢性牙周炎患者PMN分泌IL-1β和IL-8的质量浓度高于牙周健康者(P<0.05),且fMLP对PMN的刺激作用具有时间依赖性,随作用时间延长,PMN分泌IL-1β和IL-8的质量浓度升高(P<0.01)。结论重度慢性牙周炎患者PMN具有"过度炎症反应性"特征,可分泌高质量浓度的IL-1β和IL-8,在牙周炎发病机制中具有一定作用。     

慢性牙周炎患者龈下菌斑中福赛斯坦纳菌与临床指标的关系

目的分析慢性牙周炎患者龈下菌斑中福赛斯坦纳菌（T.forsythensis）的分布情况，及其与牙周临床指标的关系，探讨T.forsythensis与慢性牙周炎发生发展的关系。方法采集108例慢性牙周炎患者的216个病变位点和108个健康位点的龈下菌斑，共324个样本，采用16S rRNA聚合酶链反应检测T.forsythensis的分布情况。对324个取样位点进行临床检查，记录探诊深度、临床附着丧失和探诊出血情况，分析T.forsythensis与临床指标的相互关系。结果慢性牙周炎患者病变位点与健康位点T.forsythensis的检出率分别为59.72%和3.70%，二者间有统计学差异（P<0.001）。随着探诊深度和临床附着丧失的增加，T.forsythensis的检出率也升高，Spearman相关系数分别为0.48和0.51。探诊出血阳性位点T.forsythensis的检出率为61.31%，明显高于探诊出血阴性位点的检出率8.80%（P<0.001）。结论T.forsythensis与慢性牙周炎发生、发展关系密切。     

中、重度慢性牙周炎与冠心病相关性的研究

目的探讨中、重度慢性牙周炎与冠心病的相关性以及急性期蛋白成分纤维蛋白原（Fg）在其中的作用。方法选择不同牙周和心血管健康状态者共95人，分为健康对照（HC）组、牙周炎（MSP）组、冠心病（CHD）组和MSP+CHD组，检测牙周临床指数、血浆Fg质量浓度和冠心病常规血清学指标，采用单因素方差分析和协方差分析法分析3种指标间的关系。结果4组研究对象的Fg质量浓度分别为（2.36±0.37）、（3.63±0.73）、（4.08±0.84）和（4.14±0.96）g/L，中、重度慢性牙周炎患者（MSP组和MSP+CHD组）血浆Fg质量浓度明显高于HC组（P<0.01）；排除血压和体重指数的影响后，中、重度慢性牙周炎患者发生CHD的可能性高于牙周健康者（OR=2.527，P=0.047）。结论中、重度慢性牙周炎可能是冠心病的危险因素，而Fg则可能是联系二者的生物学基础之一。     

伴放线菌嗜血菌在慢性牙周炎患者和牙周健康者中的分布

目的分析伴放线菌嗜血菌在慢性牙周炎患者和牙周健康者中的分布情况。方法选择116例慢性牙周炎患者（CP组）和111例牙周健康者（健康组）为研究对象。CP组选取磨牙区牙周袋最深的2个患牙的探诊深度最深点作为患牙的取样位点，同时选取磨牙或前磨牙区1个健康牙的近中位点作为健康牙的取样位点；健康组选取上颌第一磨牙近中位点作为取样位点。收集取样位点的龈下菌斑，提取DNA，用16S rRNA聚合酶链反应检测伴放线菌嗜血菌的分布；同时检查并记录取样牙的牙周临床指数（包括探诊深度、临床附着丧失和探诊出血），分析伴放线菌嗜血菌检出率和牙周临床指数的关系。结果CP组患牙伴放线菌嗜血菌检出率为33.62%，明显高于CP组健康牙和健康组（P<0.01）。伴放线菌嗜血菌检出率随着患者年龄的增加而降低，随着探诊深度、临床附着丧失的增加而增加，探诊出血阳性患牙的检出率（37.07%）也明显高于探诊出血阴性的患牙（7.41%）（P<0.05）。结论伴放线菌嗜血菌检出率随着牙周炎症程度的加重而升高，与慢性牙周炎的发生发展具有密切的联系。     

正畸治疗与牙周硬组织健康的关系及处理

牙周组织,尤其是牙周硬组织的状况与正畸治疗的进程及疗效息息相关。在正畸治疗前及正畸过程中,口腔临床医师应该全面评估可能出现的影响牙周硬组织的问题。本文就正畸治疗中常见的牙周硬组织问题,包括龈乳头缺失、牙槽骨量不足、骨皮质阻力过大、被动萌出异常的病因及防治展开阐述。