血浆同型半胱氨酸水平、MTHFR基因多态性和青年脑梗死的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法 比较42例青年脑梗死患者,30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血浆Hcy和MTHFR基因多态性.结果 脑梗死组的Hcy水平显著高于其他两组(P＜0.01).3组之间MTHFR基因677位点各基因型频率、T等位基因率、T/T纯合子率差异无显著性.各组T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有显著性.血清叶酸、VitB12与Hcy呈负相关.结论 本组人群MTHFR基因C677T突变的纯合子在低叶酸状态下引起血浆Hcy增高,但与青年脑梗死无显著关系.血浆Hcy和青年脑梗死密切相关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平及脑梗死的影响,为脑梗死遗传易感基因的识别和防治提供科学依据。方法:用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测84例脑梗死患者和81例健康对照者的MTHFR基因C677T的基因型,比较和分析病例组与对照组间基因型及等位基因的分布频率差异。结果:病例组血浆Hcy水平明显高于对照组;病例组TT纯合基因型和T等位基因频率均明显高于对照组;MTHFR基因C677T多态性中TT基因型血浆Hcy水平显著高于CT基因型及CC基因型,差异均具有统计学意义。结论:MTHFR C677T多态性TT基因型致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。     

同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的　探讨同型半胱氨酸 (Hcy)和 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管病的关系及其影响因素。方法　比较 4 9例缺血性脑血管病患者和 5 6健康人血浆Hcy水平和MTHFR基因多态性。分析年龄、肝肾功能、吸烟、嗜酒、血浆维生素B12 、叶酸水平的影响 ,及其与脑血管病和血管狭窄的关系。结果　病例组与对照组血浆Hcy分别为 17 0 μmol/L± 9 0 μmol/L和 12 6μmol/L± 5 2 μmol/L ,两者差异有非常显著差异 (P <0 0 1)。病例组与对照组之间MTHFR基因 6 77位点T等位基因率及T/T纯合子率分别为 5 2 0 %和 4 4 0 % ,P >0 0 5 ;2 6 5 %和 2 0 0 % ,差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外 ,各组组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy差异有显著意义。颅内外血管狭窄与血浆Hcy水平未发现统计学有相关性。血浆叶酸和维生素B12 水平与Hcy和脑血管病均无显著关系。血尿素氮增高和吸烟者与Hcy增高有显著关系 (P <0 0 5 )。结论　本组人群MTHFR基因C6 77T突变的纯合子引起血浆Hcy水平显著增高。血浆Hcy水平和缺血性脑血管病密切相关。肾功能、吸烟等因素也与Hcy增高有关。没有发现MTHFR基因多态性和缺血性脑血管病有显著关系     

中青年复发性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与中青年复发性脑梗死（RIS）的关系。方法 选取2010年1月-2014年8月齐齐哈尔医学院附属第三医院神经内科收治的中青年RIS患者126例为复发组,另选择同时期收治的首次发病的中青年脑梗死患者130例为首发组,采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性法检测分析MTHFR基因C677T位点多态性;采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平,采用全自动电化学发光免疫分析仪检测血浆维生素B12、叶酸水平。结果 复发组患者高血压病史、吸烟率均高于首发组（P＜0.05）。两组患者MTHFR基因C677T位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;复发组患者T等位基因频率较首发组升高（P＜0.05）。复发组TT、CC基因型患者血浆Hcy水平较首发组TT、CC基因型患者升高（P＜0.05）;两组TC基因型患者血浆Hcy水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。两组CT、CC基因型患者血浆维生素B12、叶酸水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;两组TT基因型患者血浆维生素B12水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;复发组TT基因型患者血浆叶酸水平较首发组TT基因型患者降低（P＜0.05）。结论 MTHFR基因TT基因型是中青年RIS的重要因素,TT基因型中青年RIS患者存在高Hcy及低叶酸,建议对此类患者应尽早合理补充叶酸。     

血浆同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与卒中后抑郁的相关性分析

目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与卒中后抑郁中的相关性。运用荧光偏振法检测血浆Hcy浓度和运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测卒中组50例（男32例,女18例）和PSD组59例（男38例,女21例）MTHFR基因多态性。结果 PSD组血浆Hcy水平明显高于卒中组;PSD组血浆高Hcy发生率高于卒中组;对于CC基因型的血浆Hcy浓度,卒中组高于PSD组,对于CT基因型的血浆Hcy浓度,PSD组高于卒中组,对于TT基因型的血浆Hcy浓度,PSD组高于卒中组;卒中组CC、CT和TT基因型频率分别为72.7%、54.0%和30.8%,PSD组CC、CT和TT基因型频率分别为27.3%、46.0%和69.2%,PSD组TT基因型频率高于卒中组,而且T等位基因频率高于卒中组（OR为2.510,95%CI为1.452-4.338）。结论 血浆Hcy浓度升高可能是发生PSD的危险因素,TT基因型和携带T等位基因对Hcy浓度的影响最大,MTHFR基因C677T突变纯合子TT基因型可能是发生PSD的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义（P>0.05）。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义（P<0.01）,而六种血脂水平差异无显著性意
义（P>0.05）;通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义（P<0.01）,
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义（P>
0.05）。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
     

叶酸、维生素B12,MTHFR基因及血浆同型半胱氨酸水平与Alzheimer病关系的研究

目的探讨叶酸、维生素B12、N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因及血浆同型半胱氢酸(Hcy)水平与Alzheimer病(AD)的关系.方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测42例AD及40例正常老年人MTHFR基因多态性,用高效液相色谱仪和电化学检测法检定42例AD及40例正常老年人血浆总Hcy水平,同时测定血浆叶酸及维生素B12水平.结果MTHFR基因型有3种,即纯合子(T/T)型,杂合子(T/C)型,纯合子(C/C)型.患者组基因型和等位基因频率与正常对照组相比,差异均无显著性(P＞0.05).AD组血浆总Hcy水平显著高于正常组(t=16.64,P＜0.001).AD组血浆叶酸及维生素B12水平明显低于对照组(t=7.24,9.11,P＜0.001).结论MTHFR基因突变与AD发生无关;高同型半胱氢酸血症是AD发病的一个新的危险因素.     

MTHFR基因多态性、Hcy、B12、叶酸与胚胎停止发育的相关性

目的探讨MTHFR基因多态性、血清同型半胱氨酸（Hcy）、维生素B12及叶酸与胚胎停止发育的相关性。方法选择胚胎停止发育孕妇（胚胎停止组）76例,正常孕妇（正常胚胎组）50例,同龄育龄期妇女（正常育龄组）50例,抽空腹静脉血10 ml,苯酚/氯仿法提基因组DNA,PCR扩增、聚合酶反应检测其基因类型,采用双试剂循环酶法测定血浆总Hcy水平,微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、维生素B12水平;观察比较3组和各基因类型频率、Hcy、、B12、叶酸值,并进行统计分析。结果胚胎停止组TT基因型和T等位基因所占比率均明显高于正常胚胎组（均P〈0.05）,CT、CC基因型、C等位基因明显小于正常胚胎组（均P〈0.05）;两组内各基因型Hcy值比较均为TT〉TC〉CC（均P〈0.05）,B12、叶酸值比较均为TT〈TC〈CC（均P〈0.05）;两组间TT、TC的Hcy值比较均为胚胎停止组〉正常胚胎组（均P〈0.05）,B12、叶酸值比较均为胚胎停止组〈正常胚胎组（均P〈0.05）,两组CC基因型间Hcy、B12、叶酸值比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 MTHFR基因表现为多态性,胚胎停止发育可能与TT基因突变、血清Hcy升高、B12和叶酸值下降有关。     

MTHFR 基因多态性及同型半胱氨酸与维吾尔族人群静脉血栓栓塞症的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点突变及同型半胱氨酸（Hcy）水平与维吾尔族静脉血栓栓塞症（VTE）发生的关系。方法选择2008年1月-2012年12月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族 VTE 患者94例（VTE 组）,健康对照组86例;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）技术检测 MTHFR 基因 C677T 多态性,应用酶循环法检测血浆 Hcy 水平,分析 Hcy 及 MTHFR 基因C677T 多态性与 VTE 的关联性。结果VTE 组与健康对照组 MTHFR 基因 C677T 突变位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义（P 均＜0．05）;VTE 组血浆 Hcy 水平高于健康对照组,差异有统计学意义（P ＜0．05）。VTE 组677TT 基因型者血浆 Hcy 水平高于 CC 和 CT 基因型,差异有统计学意义（P 均＜0．05）。结论MTHFR 基因 C677T 基因多态性及血浆 Hcy 水平可能与维吾尔族人群 VTE 的发生有关。     

血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病肾病相关性研究

目的:探讨血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布情况与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法:利用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性(PCR鄄RELP)方法检测了47名健康对照组和40名2型糖尿病肾病患者MTHFR基因的677碱基多态性突变C→T情况,同时测定其血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和叶酸水平,并加以对照分析。结果:2型糖尿病肾病患者MTHFR基因突变型C677T基因的频率明显高于对照组,差异极显著(P<0.05),且Hcy水平明显高。在叶酸浓度≤6.92nmol/L时,DN组TT型发生频率及T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);但当叶酸浓度>6.92nmol/L时,DN组TT型发生频率及T等位基因频率与对照组无差异(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位碱基突变导致血浆同型半胱氨酸水平升高是糖尿病肾病发病的重要危险因素。     

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的：探讨我国北方地区糖尿病合并冠心病（DM＋CHD）者同型半胱氨酸（Hcy）特点及其与代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的关系。方法：研究对象均为北方汉族人，包括无血缘关系的70例DM＋CHD患者、71例DM患者和85名健康对照组。应用荧光偏振免疫法测定Hcy水平，应用微粒子酶免分析免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度，同时测定血脂。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析MTHFR C677T基因多态性。结果：DM＋CHD组Hcy平均水平（中位数）显著高于DM组和对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组叶酸、维生素B12明显低于DM组及正常对照组（P〈0．05）。DM＋CHD组的T等位基因频率明显高于DM组、对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组中MTHFR TT基因型Hcy明显高于CT基因型以及CC基因型（P〈0．01）。Logistic回归分析得到高Hcy血症（HHcy）的OR值为4．085（95％CI 1．983～8．415）（P〈0．01）；MTHFR携带T基因的OR值为2．264（95％CI 1．115-4．594）（P〈0．05）。结论：HHcy、MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人2型DM合并CHD发生的危险因素。     

血浆Hcy水平及MTHFR基因C677T多态性与宁夏中青年缺血性脑卒中的关系研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平与宁夏中青年缺血性脑卒中的关系。方法应用聚和酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法（PCR—RFLP）对101例中青年（年龄〈55岁）急性缺血性脑卒中患者和96例中青年健康对照者的MTHFR基因C677T多态性进行研究，并测定血浆Hcy水平。结果病例组血浆Hcy浓度为（12．58±8．86）μmoL／L，显著高于对照组的（8．96±5．76）μmol／L（P=0．001）；两组间基因型分布和等位基因频率无显著性差异（P〉0．05）。结论高Hcy血症是缺血性脑卒中的危险因素，未发现MTHFR基因C677T多态性与宁夏中青年缺血性脑卒中的发生存在明显相关性。     

MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测。结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P(0.05)。结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子。CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。     

轻中度高血压患者中MTHFR基因多态性对血清叶酸-血浆同型半胱氨酸相关性的影响

目的观察轻中度高血压患者血清叶酸水平与血浆总同型半胱氨酸水平（tHcy）的相互关系,探讨MTHFR基因C677T单核苷酸多态性位点对叶酸-tHcy相互关系的影响。方法在中国6个城市收集轻中度高血压合格患者445例。采用聚合酶链式反应-限制性酶切片断长度多态性测定基因型、高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。分析血浆tHcy水平与叶酸水平的相关性;然后按MTHFR基因C677T单核苷酸多态性,分层建立叶酸水平与血浆tHcy水平的回归预测模型,比较模型之间的差异,分析不同基因型对叶酸-tHcy相关性的影响。结果轻中度高血压患者中,血浆tHcy水平与叶酸水平呈负相关（r=-0．29,P〈0．01）。在按MTHFR基因C677T单核苷酸多态性分层的叶酸水平与血浆tHcy水平的回归预测模型中,TT基因型的回归系数（绝对值）高于CC、CT组（P〈0．01）,TT基因型中叶酸水平对血浆tHcy水平的影响最大,叶酸缺乏或补充后,TT基因型的血浆tHcy的变化幅度将最大。结论轻中度高血压患者中,血浆Hcy水平与叶酸水平呈负相关;在回归预测模型中,MTHFR677 TT基因型患者叶酸水平对Hcy水平的影响最大。     

N_5,N_(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因A1298C位点进行检测。结果:MTHFR病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR A1298C突变导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR A1298C基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。     

高血压病人同型半胱氨酸与MTHFR 677C/T基因多态性相关性研究及不同剂量叶酸干预效果评价

目的探讨高血压病人同型半胱氨酸(Hcy)水平与MTHFR 677C/T基因多态性的相关性,评价不同剂量叶酸治疗不同基因型高Hcy血症效果。方法筛选高血压病人359例,进行Hcy筛查及MTHFR 677C/T基因检测,根据基因类型分为CC型、CT型和TT型,每种基因类型筛选50例病人,随机分为2组,各25例,给予0.8 mg和5 mg叶酸治疗8周,评价治疗效果。结果359例高血压病人中合并有高Hcy血症119例,发病率为55.43%。男性病人高Hcy血症发生率及血浆Hcy水平均明显高于女性(P < 0.01)。MTHFR 677C/T基因检测结果显示,359例病人中CC型161例,CT型118例,TT型80例,TT型高血压病人发生高Hcy血症的比例及血浆Hcy均高于CC型和CT型(P < 0.01)。干预前后同种基因型在0.8 mg组和5 mg组血浆Hcy水平差异无统计学意义(P > 0.05)。0.8 mg组和5 mg组不同基因类型干预后的血浆Hcy水平较干预前均明显下降(P < 0.01);干预后组内不同基因型Hcy水平差异有统计学意义(P < 0.01),0.8 mg组和5 mg组中CC型Hcy水平低于CT和TT型(P < 0.05);0.8 mg组CT型Hcy水平低于TT型(P < 0.05)。结论Hcy水平与MTHFR 677C/T基因多态性存在相关性,叶酸能有效降低Hcy水平,大剂量叶酸与较小剂量叶酸干预效果无明显差异。基因类型不同,叶酸干预效果存在差异。     

青年脑梗死患者同型半胱氨酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的:探讨血浆同型半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)水平和5,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法:应用荧光偏振免疫法检测42例青年脑梗死患者(年龄≤45岁)、30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血清Hcy水平.提取白细胞DNA,应用PCR方法检测MTHFR基因多态性.结果:青年脑梗死组Hcy((21.4±18.8)μmol/L)水平高于神经系统非血管疾病组((10.2±5.0)μmol/L)和健康对照组((12.9±8.6)μmol/L,F=8.64,P<0.05).3组间MTHFR基因677位点各基因型频率、T/T纯合子率差异无统计学意义.各组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有统计学意义.结论:青年脑梗死组MTHFR基因C677T突变的T/T纯合子可引起血浆Hcy水平增高,但该突变与青年脑梗死无关,而血浆Hcy水平与青年脑梗死有关.     

妊娠高血压综合征与MTHFR基因及血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨妊娠高血压综合征与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测42例妊高征患者,36例正常妊娠妇女及30例非妊娠妇女,MTHFR基因多态性,用高效液相色谱仪和电化学检测法测定42例妊高征患者,36例正常妊娠妇女及30例非妊娠妇女血浆总Hcy水平。结果MTHFR基因型有3种,即纯合子(T／T)型,杂合子(T／C)型,纯合子(C／C)型。非妊娠组,正常妊娠组及妊高征组之间的基因型和等位基因频率差异均无显著性(P＞0.05)。妊高征组总Hcy水平(14.06±6.06)μmol／L明显高于正常妊娠组(P＜0.001);并随妊高征病情的加重,总Hcy水平呈逐渐上升趋势,重度妊高征明显高于轻度妊高征(P＜0.05)。结论MTHFR基因突变与妊高征发生无关;高同型半胱氨酸血症是妊高征发病的一个新的危险因素。     

MTHFR基因变异与2型糖尿病合并颈动脉粥样硬化症的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性和2型糖尿病合并颈动粥样脉硬化症（DM＋CAS）的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分别检测109例2型DM患者和90例DM＋CAS患者及100名健康对照者的MTHFR C677T基因多态性分布特征,同时检测血糖、血脂和血浆同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸（FA）、维生素B12（VitB12）的水平。结果DM＋CAS组的TT基因频率（31.1％）、T等位基因频率（51．1％）明显高于DM组（18.4、33．1）和对照组（18％、33．5％）（均P〈0.05）;CC基因型频率（28．9％）和C等位基因频率（48．9％）均明显低于DM组（52.2％、66.9％）和对照组（53.0％、67．5％）（均P〈0．01）。DM＋CAS组的Hcy水平明显高于DM组和对照组（均P〈0．05）,而FA、VitB12明显低于DM组及对照组（均P〈0.05）;Hcy与FA、VitB1l2呈负相关。结论MTHFR C677T基因多态性与DM＋CAS有关,并影响Hcy水平。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和血浆同型半胱氨酸水平与首发精神分裂症的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(HCY)水平与首发精神分裂症的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振免疫法(FPIA)检测100例首发精神分裂症患者及100例正常健康对照者的MTHFR基因多态性和血浆总HCY水平.结果 首发精神分裂症患者组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率分布与对照组比较差异有显著性(x2=8.24,P＜0.05;x2=8.03,P＜0.05).首发精神分裂症组血浆HCY水平[(16.24±7.67)μmol/L]显著高于对照组[(10.41±4.51)μmol/L,P＜0.05];2组中MTHFRTT型、TC型血浆HCY浓度明显高于CC型(P＜0.05).结论 MTHFR基因C677T突变是高血浆同型半胱氨酸血症的原因,两者与精神分裂症的发生有一定关系.