羊水衍生X染色体的细胞与分子遗传学分析

目的 对1例孕中期胎儿46,X,der(X)行细胞与分子遗传学研究,并探讨其临床效应.方法 采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用X染色体计数探针、Y染色体计数探针、Tel Xp/Yp三色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进一步分析确定其核型.结果 衍生染色体为罕见的X/Y染色体的易位,其核型为:46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2).ish der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)(X/Ypter-,DXZ1+,DYZ1+)mat.结论 FISH结合细胞遗传学检测可以查明衍生染色体的来源和性质,从而为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,并能预测胎儿发生畸形的风险及准确地判断预后.

Abstract：

Objective To analyze the aberrant der(X) chromosome using conventional and molecular cytogenetic approaches in a fetus of second trimester and to discuss its clinical effect. Methods Conventional cytogenetic procedures (GTG and CBG banding) were performed on cultured amniotic fluid cells. Threecolor fluorescence in situ hybridization (FISH) consisting of X chromosome enumeration probes(CEPX),CEPY and Tel Xp/Yp was further performed to study the aberrant der(X) chromosome. Results Der(X)was a rare X/Y translocation. The final karyotypes of the fetus was designated as: 46, X, der (X) t (X ; Y)(p22.3;q11. 2).ishder(X)t(X;Y)(p22.3;q11. 2)(X/Ypter-, DXZ1+, DYZ1+)mat. Conclusion The combination of FISH and conventional cytogenetic techniques is a powerful tool to determine derivative chromosome and to offer an accurate genetic counseling. Identification of Xp; Yq rearrangement can help estimate the risk of fetus abnormalities and give a more precise prognosis.     

罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的分子遗传学研究

目的对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法 （1）外周血核型分析;（2）SNP-array检测;（3）目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;（4）PCR＋Sanger测序进行家系共分离分析。结果 （1）患儿外周血染色体核型分析的结果：46,XY,＋21。SNP-array检测的结果：arr 21q11.2q22.3（15,006,457-48,097,372）x3;（2）患儿G6PD基因存在c.1466G〉T（p.Arg489Leu）纯合突变;（3）患儿母亲为G6PD基因c.1466G〉T（p.Arg489Leu）杂合突变携带者。结论某些染色体病可能合并单基因遗传病,故应注重遗传病诊断的全面性;基因突变的检出可为产前诊断或植入前遗传学诊断提供依据。     

1例3p部分三体综合征患儿的临床表型与遗传学分析

目的 明确1例体格发育异常合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，并分析基因与表型相关性。方法 采用G显带染色体核型分析及单核甘酸多态性微阵列芯片（SNP-array）技术对患儿进行检测，并用荧光原位杂交（FISH）进行验证。患儿父母外周血样本进行染色体核型分析及其母亲外周血样本进行荧光原位杂交（FISH）分析。结果 G显带染色体核型结果为：46,XY,der(2)t(2;3)(p25.3;p24.1),SNP-array分析结果显示患儿染色体3p26.3p24.1存在30.4Mb重复，2p25.3存在1.39Mb缺失。结论 患儿3p26.3p24.1重复与3p部分三体综合征（partialtrisomy3p syndrome）相关，该重复是导致患儿多发畸形及发育异常的主要遗传学病因。3p部分三体综合征临床表型差异较大，患儿临床特征与基因型有一定关联，临床诊断时应结合临床表型及遗传学检测技术进行综合诊断。     

HPLC法测定益心巴迪然吉布亚颗粒中木犀草素的含量

目的:建立测定益心巴迪然吉布亚颗粒中木犀草素的高效液相色谱方法.方法:色谱柱:Shim-pack ODS(5μm,250 ×4.6mm);检测波长:350nm;流动相:甲醇-0.4％磷酸(48∶52);流速:1.00mL·min-1;柱温:35℃.结果:木犀草素在20μg·mL-1～120μg·mL-1间呈良好的线性关系,r =0.9998(n =5),日内精密度RSD为1.81％(n=5),日间精密度RSD为1.85％,稳定性RSD为1.55％(n=5),重复性RSD为0.36％(n=5),平均回收率为99.92％ (n =9),RSD为0.07％(n=9).结论:建立的定量方法操作简单、精密度高、重现性好,可以作为控制益心巴迪然吉布亚颗粒质量的有效方法.     

常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性。近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断。     

慢性萎缩性胃炎患者12例胃内压力测定分析

本文对12例慢性萎缩性胃炎(CAG)患者胃内压力测定的结果分析,并对胃内压力减低的CAG患者与胃癌的关系进行了探讨。12例CAG患者胃内压力(X±S)为0.45+0.12kPa,30例正常对照组胃内压力为1.09+0.18kPa,两者有显著差异(p<0.01).     

一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）及荧光原位杂交（FISH）检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t（12;13）（q22;q32）。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复（20 192 kb）及15q26.1q26.3缺失（13 293 kb）,核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t（1;15）（q42.1;q26.1）携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der（15）t（1;15）（q42.1;q26.1）。即胎儿遗传了父亲的t（12;13）（q22;q32）平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。     

老年人下呼吸道感染原因分析及防护

下呼吸道感染是老年呼吸系统的常见病。由于老年人器官功能退行性变，全身疾病多，机体免疫力下降，吞咽咳嗽反射受限，支气管粘膜纤毛除功能减退，吸气时口咽细菌下移至肺部生长繁殖，而最易发生肺部感染。笔者对ICU2003年1月～2004年12月，60例病人进行调查分析，以了解ICU老年患者发生下呼吸道感染可能的危险因素，提供有效的防护措施，达到降低发病率与病死率的目的。现将分析如下。     

急诊胃镜检查及治疗上消化道出血

我院于1994至1999年对142例上消化道出血病人行急诊内镜检查,对出血原因进行分析。并经内镜对出血灶进行局部止血治疗,现报告如下。 1 临床资料 1.1 病例选择能承受急诊胃镜检查的上消化道出血病人142例,男98例,女44例,年龄18～76岁,其中以呕血为首发症状者51例,以黑便为首发症状者91例。出血后≤12h胃镜检查者38例,12～24h检查者61例,24～48h检查者43