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目的: 探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法: 对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果: 8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶(NF)增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651 kb~3.2 Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论: 本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。 相似文献
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目的比较患者自控吸入笑气麻醉与静脉注射异丙酚实施无痛人工流产技术的效果。方法选实施无痛人工流产的早孕妇女113例,随机分为笑气组73例,对照组40例。笑气组患者自控吸入笑气,笑气∶氧气为1∶1(笑气与氧气各50%),保持患者术中清醒。对照组予静滴异丙酚,首次剂量为1.5~2 mg/kg,患者睫毛反射消失后开始手术。术中患者体动时单次追加异丙酚0.5 mg/kg。结果2组镇痛效果无显著性差异(P>0.05)。结论笑气是一种毒性最小的吸入性镇痛麻醉药,通过呼吸道排泄,可控性好,用于门诊人工流产镇痛更安全,值得临床推广应用。 相似文献
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<正>人工流产术是避孕失败的补救措施,为降低术中疼痛多采用无痛人工流产。目前各医院无痛流产术使用方法种类繁多,为寻找安全、舒适、简便、有效的无痛技术,本站对笑气吸入复合小剂量咪达唑仑应用于无痛人工流产的临床效果进行观察,探索适宜的药物配伍以提高妇女满意度。 相似文献
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腹腔镜应用于临床具有创伤小、并发症少、术后恢复快等特点。由于器械改进及操作技术的熟练,电视腹腔镜在我国已遂渐普及。本文就我院进行电视腹腔镜妇科手术43例的结果报告如下。 相似文献
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目的探讨杭州市江干区流动人口未婚女性反复人工流产的影响因素。方法将在杭州市江干区各卫生机构行反复人工流产(3次及以上)的521例外来务工女性作为调查对象,采用我们编写的调查问卷进行调查。结果年龄越小,文化水平越低,工资越少,工作稳定性越差的人群,越不能坚持科学避孕,其反复人工流产比例越高。此外,外出务工时间2~4年及体力工作者人工流产比例较高。结论反复人工流产的原因较为复杂,卫生机构应对前来流产的外来务工未婚女性加强健康宣教,相关部门也应加强对流动人口的服务管理,加强健康监测和指导工作。 相似文献
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为稳定低生育水平。浙江省淳安县根据本地区实际,在计划生育技术服务工作中提出坚持“四个注重”,即:注重流出人口技术服务、注重基层开展技术服务、注重构建“一盘棋”技术服务和注重计划生育技术服务保障,并着力在优质服务上下足功夫,倾力打造和谐的服务环境。 相似文献
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目的:总结B超诊断对进行环孕情普查时发现重复置器情况的作用。方法:对27717例已婚育龄妇女应用B超进行盆腔检查,所发现的异常病例再进行X线检查。结果:27717例被调查者中发现17例为宫内节育器(IUD)重复置器。其中14例宫内双器者,宫内、外各见1IUD者3例。B超诊断符合率为94.12%(16/17)。结论:应用B超检查诊断IUD重复置器简便,易行,无损伤,便于普及是理想首选方法。对可疑重复置器及IUD外游者,宜进一步检查确诊。 相似文献
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目的探讨二代测序技术(NGS)在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用价值。方法选取不明原因流产和死胎的孕妇639例,应用NGS对绒毛或胎儿样本进行全基因组测序,并作染色体拷贝数改变分析。结果630例孕妇完成NGS检测,其中315例检出整条染色体改变和(或)拷贝数改变,检出率为50.00%。250例涉及整条染色体增减或改变,包括单体64例,三体169例,三倍体1例,复合三体9例,性染色体单体和(或)三体嵌合体7例;65例为染色体片段的拷贝数改变,其中明确致病性30例,可能致病性5例,临床意义不明确的23例,可能良性4例,良性3例。≥35岁组和<35岁组孕妇整条染色体增减或改变检出率分别为44.87%和38.95%,致病性染色体片段拷贝数异常检出率分别为5.13%和5.62%,两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论NGS在流产物临床遗传学诊断中有较好的应用价值。 相似文献