一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）及荧光原位杂交（FISH）检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t（12;13）（q22;q32）。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复（20 192 kb）及15q26.1q26.3缺失（13 293 kb）,核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t（1;15）（q42.1;q26.1）携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der（15）t（1;15）（q42.1;q26.1）。即胎儿遗传了父亲的t（12;13）（q22;q32）平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。     

单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值

目的: 评估单核苷酸多态性微阵列（SNP array）分析在智力障碍/发育迟缓（ID/DD）遗传学诊断中的应用价值。方法: 以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异（CNV）进行分析。结果: 145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV 26例,可能致病CNV 6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常（包含良性）81例。结论: SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。     

Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析

目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。     

Sotos综合征患儿的遗传学分析

目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)(q35.2;q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5)t(5)7)(q35.2;q3&2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNParray结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。     

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

目的: 评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法: 以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果: 74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿（χ²=32.27,P < 0.01）。结论: 胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。     

microRNA在固有免疫调控中作用的研究进展

microRNA(miRNA)是一类内源性的短链非编码RNA分子,能与特定的信使RNA靶向结合,在转录后水平调控基因表达.miRNA可在多个环节参与调控机体固有免疫反应.微生物感染时,miRNA可通过调控模式识别受体信号通路及产生的细胞因子,负性或正性调控固有免疫应答.在病毒感染时,宿主编码的miRNA能抑制病毒复制,...     

川崎病合并肝功能异常患儿临床分析

目的 探讨川崎病合并肝功能异常患儿的临床资料及预后相关因素。方法 收集杭州市儿童医院2020年9月—2022年2月收治的147例川崎病患儿的临床资料，依据肝功能是否损害分为肝功能异常组和肝功能正常组。比较两组患儿性别、年龄、住院时间、入院后血清白蛋白、总胆红素(TB)、谷草转氨酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)、总胆汁酸、白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、超敏C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、降钙素原(PCT)、红细胞沉降率(ESR)、静注丙种球蛋白(IVIG)无应答发生率、不完全川崎病及冠状动脉病变(CAL)发生情况有无差异。结果 147例川崎病患儿中肝功能正常组104例，肝功能异常组43例，肝功能异常发生率为29.25%。肝功能异常组炎症相关指标WBC、CRP、PCT及IL-6水平显著高于肝功能正常组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。肝功能正常组与肝功能异常组CAL及不完全川崎病发生情况比较，差异无统计学意义(P>0.05)。肝功能异常组IVIG无应答发生率为23.26%(10/43),显著高于肝功能正常组的8.65%(...     

3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析

目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象, 其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料, 采集患者1母亲的羊水样本30 mL, 患者2的外周血样5 mL, 进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液, 患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46, XY, del(3)(p25)和46, XX, del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失, 缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb, 且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因, 患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者, 3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。