宁夏回汉族人群脂联素基因SNP＋276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征（MS）的相关性.方法 收集回、汉族MS患者（MS组）207例和136例以及回、汉族健康体检者（对照组）98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组（P＜0.05）,回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组（P＜0.05）,回、汉族TG ＋TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP＋ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP＋ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.     

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性研究

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性。方法:选取深圳市人民医院正常孕妇静脉血标本150例,妊娠期糖尿病(GDM)孕妇静脉血共150例,采用PCR-RFLP(聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性)技术,测定AMP1基因SPNs位点:+45T/G和+276G/T等位基因和基因型的分布频率。结果:(1)单核苷酸多态性+45T/G:GDM组与对照组比较,基因型频率分布差异具有统计学意义(P<0.05);而G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)单核苷酸多态性+276G/T:基因型频率分布比较,GDM组与对照组无统计学差异(P>0.05);T和G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素单核苷酸多态+45T/G与GDM的发生存在一定联系;单核苷酸多态性+276G/T与GDM的发生无明显关联。     

RANTES和Eotaxin-3基因单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系

目的 研究趋化因子激活调节正常T细胞表达和分泌因子(RANTES)基因C-28G(RANTES C-28G)、RANTES A-403G及嗜酸性粒细胞趋化蛋白(Eotaxin-3)基因C+77T(Eotaxin-3 C+77T)的单核苷酸多态性(SNP)与汉族儿童哮喘的关系.方法 采集192例3-12岁汉族哮喘患儿(哮喘组)的口腔颊黏膜拭子,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对RANTES C-28G、RANTES A-403G和Eotaxin-3 C+77T的SNP位点进行检测,以与哮喘组患儿无血缘关系的192名健康志愿者(18～22岁)作为正常对照组.分析两组基因型及等位基因频率分布情况.结果 两组间RANTES C-28G和RANTES A-403G两个SNP位点的基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组间Eotaxin-3 C+77T基因型分布比较,差异有统计学意义;哮喘组Eotaxin-3 C+77T T/T纯合子基因型频率为32.3%,明显高于正常对照组的12.5%(OR=3.44,P=0.000).结论 Eotaxin-3 C+77T可能是汉族儿童哮喘易感SNP位点,其中Eotaxin-3 C+77T T/T纯合子基因型与哮喘发病密切相关.     

中国北方汉族人群低氧诱导因子-1α基因C1772T多态性研究

目的:研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T单核苷酸多态性(SNP/C1772T)在中国北方汉族人群中的分布特征。方法:通过PCR-RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为:CC基因型93%,CT基因型7%,C等位基因96%,T等位基因4%,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异(P<0.05);与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论:HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

非糖尿病患者脂联素基因SNP+276 G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP 276 G/T与冠心病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性(SNP 276 G/T)的关系,研究设立了病例组和正常对照组.结果:相对于T/T基因型,G/G基因型修正后的OR值为3.16,(P＜0.05);G/G G/T基因型的修正后OR值为2.69,(P＜0.05).结论:脂联素SNP 276 G/T各种基因型和冠心病的发病密切相关,G/G基因型很可能是冠心病的易感基因型.     

血栓调节蛋白单核苷酸多态性与脓毒症的相关性研究

目的研究血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)的基因型及其等位基因的分布频率,分析可能与脓毒症相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法,检测132例无血缘关系的体检健康人群和172例脓毒症患者的TM的SNPs,比较分析各组间基因型及等位基因的分布频率,以及这些SNPs位点是否与脓毒症的易感性有关。结果健康广西人群rs1962C/T的多态性分布与非洲人相比差异有统计学意义,rs3176123G/T、rs6082986G/A以及rs1042580C/T的基因多态性与欧洲人、北京人、日本人和非洲人相比差异有统计学意义。脓毒症组rs1042580C/T位点的基因型频率分布CT和TT均高于对照组,基因型频率之间差异有统计学意义,但等位基因频率差异无统计学意义。其余六个位点rs13306848C/T、rs1962C/T、rs3176123G/T、rs6082986G/A、rs6113909G/A以及rs1042579G/A的基因型频率和等位基因分布,在两组间差异无统计学意义。结论TM的单核苷酸多态性在不同地区、种族人群之间的基因型及等位基因分布存在差异;TM的rs1042580C/T基因位点的基因型频率与脓毒症易感性有关。     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

非酒精性脂肪肝脂联素SNP+45、SNP+276与脂联素水平以及相关指标的相关关系

目的探讨非酒精性脂肪肝脂联素基因SNP+45、SNP+276单核苷酸多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)相关指标以及血清脂联素(APN)水平的相关关系。方法从2011年新疆克拉玛依地区非酒精性脂肪肝流行病学调查中随机选出符合NAFLD纳入标准的NAFLD组255例,健康对照组405例。采用聚合酶链限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法鉴定APN基因SNP+45、SNP+276核苷酸多态性。结果SNP45G、SNP276G位点的Age、BMI、WHR、SBP、DBP、FBG、AST、TG、CHO、APN、SUA偏高,HDL偏低。SNP45G携带者NAFLD患病率高于TT携带者(41.1%>36.9%),差异无统计学意义(P>0.05);SNP276T突变基因携带者NAFLD患病率低于GG携带者(32.8%<43.5%),差异具有统计学意义(P<0.05)。NAFLD组和对照组人群中SNP+45多态性位点分布为:TT型50.4%和55.3%,GT型43.1和41.5%,GG型6.7%和3.2%;SNP+276多态性位点分布为:TT型9.8%和12.6%,GT型29.4%和37.8%,GG型60.8%和49.6%。两组SNP+45多态性位点基因型频率及等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05);NAFLD组SNP+276出现突变基因型的频率明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,APN276T等位基因、血清脂联素水平是NAFLD发病的独立保护因素;Age、WC、BMI是NAFLD发病的独立危险因素,而APN45T>G基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的发病无相关关系(P>0.05)。结论 APN+276G/T多态性与NAFLD的发生有关,APN276T突变等位基因是NAFLD的独立保护因素;未发现APN+45多态性与NAFLD的发病有关。APN+45、+276多态性影响血清脂联素的表达,携带非突变的45T与突变的276T等位基因的个体血清脂联素水平高。     

脂联素基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨脂联素单核苷酸多态性SNP45T→G和SNP276G→T与原发性高血压之间的关系。方法原发性高血压病患者80例,正常对照160例,以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP45和SNP276两个多态性位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照组中的分布无显著差异(>0.05)。结论脂联素基因SNP45和276多态性可能不是武汉地区汉族人群中原发性高血压发病的遗传学标志。     

脂联素基因单核苷酸多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了南京地区40例正常对照者、78例OSAHS患者脂联素基因的两个单核苷酸多态性(SNP 45,SNP 276)。结果:脂联素SNP 45,SNP 276的多态性分布与OSAHS的发病无直接相关性(P>0.05)。但在OSAHS患者中,携带脂联素基因SNP 276G/G基因型与(G/T T/T)基因型相比:颈围增粗,最长呼吸暂停时间延长,胆固醇升高,低密度脂蛋白增加(P<0.05)。结论:SNP 45,SNP 276的多态性分布与南京地区汉族人群OSAHS的发病无直接相关性,但在OSAHS患者中,携带脂联素SNP 276G/G基因型者与G/T T/T基因型者相比,促使OSAS发展和加重的潜在危险性可能更大。     

脊髓型颈椎病患者MRI T2分级的临床意义

目的探讨脊髓型颈椎病患者核磁共振（magnetic resonance imaging,MRI）T2加权像高信号反映病情严重程度及外科预后的可能性。方法我院骨科2005年9月-2009年6月116例脊髓型颈椎病患者纳入此次研究,所有患者均进行颈椎后路减压手术。术前均进行MRI检查。依据MRI T2加权像出现的高信号强度分为3级。0级：未出现脊髓高信号;1级：轻度高信号（信号模糊）;2级：高亮度信号（信号高亮）。采用日本矫形外科学会（Japanese Orthopaedic Association,JOA）制定的脊髓功能评分标准进行术前术后病情评分。结果 0级40例;1级47例;2级29例。病程：0级（11.2±25.6）月,2级（36±33.7）月。术前3等级JOA脊髓功能评分差异无统计学意义,但0级术后JOA评分最高为15.6±1.7,术后改善率最高为65.1±24.3;3级术后JOA评分最低为10.6±2.0,术后改善率最低为36.1±30.3。结论脊髓型颈椎病患者术前MRIT2加权像高信号与患者年龄、病程、术前JOA评分及术后JOA评分相关,MRI T2加权像信号强度最高的患者术后改善率最低,T2高信号的分级方法可作为评价脊髓型颈椎病预后的一个指标。     

脊髓型颈椎病前路手术治疗的初步临床报告

目的观察在甲基强的松龙保护下颈椎前路手术治疗脊髓型颈椎病的临床疗效。方法28例脊髓型颈椎病患者实施颈椎前路间隙减压自体髂骨植骨、开槽减压钛网植入与cage植入钢板内固定术,28例患者全部获得随访,随访时间平均12个月。结果采用JOA评分评定临床效果,JOA评分13～16分,平均13．2分,其中优24例,良4例。椎间植膏、在3～5个月内融合,无骨不连及假关节形成。结论甲基强的松龙在术中与术后能够很好地保护脊髓功能;颈椎前路减压融合内固定术治疗脊髓型颈椎病临床疗效满意,是较好的手术方式。     

颈椎后路单开门微型钛板固定成形术治疗多节段颈椎病43例疗效观察

目的评估颈椎后路单开门微型钛板固定椎板成形术治疗多节段颈椎病的临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月至2012年9月在我科行颈椎后路单开门微型钛板固定椎板成形术的多节段脊髓型颈椎病患者43例,记录手术时间、术中出血量、JOA评分改善率、术后轴性症状发生率及严重程度;同时在随访的影像资料上测量术后脊髓后移距离、颈椎曲度指数改变及丢失程度、术后椎管扩大率及椎板开门角度。结果平均手术时间（107.1±16.3）min,术中平均出血量（200.0±28.7）ml,椎板开门角度为（48.0±3.1）°。术后椎管扩大率为（69.7±13.5）%;颈椎曲度指数较术前明显减少（P〈0.01）,丢失程度为（3.4±2.7）%;平均脊髓后移距离为（3.1±0.7）mm;术后JOA评分较术前明显增加（P〈0.01）。JOA评分改善率与脊髓后移距离无明显相关性（r=0.161,P=0.301）。结论颈椎后路单开门微型钛板固定椎板成形术治疗多节段颈椎病操作简单,安全可靠,可避免开门后再关门;并可获得手术后即刻的稳定性,减少术后颈椎曲度的丢失和后凸畸形的发生率,术后神经功能恢复明显,是一种治疗多节段颈椎病的有效方法。     

椎间撑开前路减压植骨钢板内固定治疗脊髓型颈椎病

目的探讨脊髓型颈椎病行椎间撑开前路减压植骨钢板内固定的疗效。方法选择2004-01～2008-06收治的36例脊髓型颈椎病,其中单节段病变30例,两节节段病变6例,都有不同程度的脊髓神经损伤。所有患者进行椎间撑开前路矩形减压植骨钢板内固定术,比较术前术后病变椎间隙高度和脊髓功能,采用日本骨科学会（JOA）的评分标准对疗效进行评价。结果36例获得随访6—12个月,平均9个月,无颈髓和喉上喉返神经损伤,无钢板和螺钉松动及椎前血肿等并发症发生。术前与术后、术前与术后6个月以及术后与术后6个月的JOA评分及椎间隙高度比较差异均有统计学意义（P均〈0．01）。术后6个月明显改善脊髓神经功能,基本维持椎间隙高度和颈椎生理曲度。结论椎间撑开前路矩形减压植骨钢板手术减压较彻底,能有效维持椎间高度和稳固固定,减少邻近椎体退变,是目前两节段以内脊髓型颈椎病较常用、疗效可靠的治疗方法。     

颈椎后方入路手术对脊髓型颈椎病的治疗价值

目的探讨采用后方入路手术治疗脊髓型颈椎病的临床效果。方法回顾性分析2005年1月2009年1月采用后方入路手术治疗35例脊髓型颈椎病。其中,男21例,女14例;年龄34～72岁,平均565岁。发病节段：C3-C7 2例,C3-T1 4例,C3-C7 29例。本研究所有患者均先采用颈椎后方入路手术。依据JOA评分标准,观察并记录患者的神经功能恢复情况,术后随访时JOA评分,评价临床治疗效果。结果出院时JOA评分术前提高2～5分,优950．良8例,可14例,差4例,优良率为48．57％。术后全部得到随访6月至2年,JOA评分提高3～8分,优11例,良14例,可7例,差3例,优良率为71．43％。结论后路手术为脊髓型颈椎病手术治疗提供了一种比较安全、可靠的方法,可提高脊髓型颈椎病临床改善率,减少并发症发生。     

颈椎后路手术治疗脊髓型颈椎病

目的探讨脊髓型颈椎病经后路单开门减压术的疗效。方法对15例脊髓型颈椎病患者,实施颈后路单开门手术,术后随访0.5年￣7年,平均随访时间3.5年。结果临床疗效用JOA评分,术前平均5.5分,最终随访平均为14.6分,平均改变率为79.1%.结论后路单开门减压术是治疗脊髓型颈椎病的有效方法之一。     

后路单开门铆钉内固定治疗多节段脊髓型颈椎病的疗效分析

目的：探讨颈椎后路单开门铆钉内固定治疗多节段脊髓型颈椎病的短期疗效。方法收集2011年1月-2013年3月新疆医科大学第六附属医院脊柱外科应用颈椎后路单开门铆钉内固定治疗多节段脊髓型颈椎病患者且获得随访的25例病例的临床资料。比较患者手术前后日本骨科学会JOA（Japanese Orthopedic Associa-tion）评分、颈椎功能障碍指数NDI（Neck Disability Index ）,评估其术后神经功能障碍恢复及生活工作改善情况。结果应用颈椎后路单开门铆钉内固定治疗多节段脊髓型颈椎病,患者术后运动、感觉及疼痛恢复良好,未见明显术后并发症的发生,JOA评分由术前的（7．48±0．53）分增加至术后的（12．84±0．85）分,NDI评分由术前的（62．5±4．1）分降至术后的（46．4±2．2）分,在随访期间术后JOA、NDI评分与术前相比差异均有统计学意义（P ＜0.05）。结论后路单开门铆钉内固定治疗多节段脊髓型颈椎病的短期临床疗效较为满意,但是长期疗效尚待进一步观察。     

单开门椎板成形术治疗脊髓型颈椎病的临床观察

目的评价单开门椎管成形术对脊髓型颈椎病的疗效。方法对37例脊髓型颈椎病患者行单开门椎管成形术,术前、术后采用日本骨科协会JOA评分评估临床疗效,颈椎过屈、过伸侧位X线片比较手术前后颈椎总的运动范围(ROM)及术后根性、轴性症状的发生率。结果术后平均随访18月(8-42月),术前JOA平均为(7.2±2.1)分,术后JOA评分为(13.7±3.5)分,改善率66.3%,颈椎总活动度较术前减小(12.6±3.4)°,术后有4例(10.8%)出现C5神经根麻痹,11例(29.7%)发生轴性症状。结论单开门椎管成形术能有效促进脊髓型颈椎病神经功能恢复,相当程度保留了颈椎运动范围,但其相关并发症也应引起重视。     

前路手术治疗脊髓型颈椎病疗效分析

目的根据脊髓受压影像学模式评价前路手术治疗脊髓型颈椎病的临床疗效。方法回顾性分析2009年1月-2012年1月行前路手术治疗的58例脊髓型颈椎病患者,依据影像学模式分为三组：A组1～2节段的脊髓前部明显受压;B组1～2节段的脊髓前后部同时受压;C组3个节段的脊髓前部受压。比较各组术前、术后JOA脊髓功能评分及术后Nurick脊髓功能障碍指数（NDI）,评价手术疗效。结果58例患者均获随访,随访时间1～3年,平均19个月。各组术后JOA评分较术前均有不同程度的提高（P〈0．05）,术后NDI总优良率91．4％,各组间差异无统计学意义（P〉0．05）,无移植物移位及假关节形成。结论颈椎前路手术治疗脊髓型颈椎病可以获得满意的疗效,需严格掌握手术适应证,减压彻底。     

多节段脊髓型颈椎病前后路手术治疗的疗效比较

目的比较前路减压植骨内固定和后路单开门椎管扩大成形术对多节段脊髓型颈椎病的治疗效果。方法回顾性分析2003-01—2009-01手术治疗多节段脊髓型颈椎病患者68例,前路减压植骨内固定33例（A组）,后路全椎板切除减压术或单开门椎管扩大成形术治疗35例（B组）,术前和术后按照JOA评分系统进行评分并计算恢复率,MRI测量硬脊膜囊矢状径并计算膨胀回复率。结果术后随访6个月-4年2个月,平均1年11个月,两组手术病例术前JOA评分及硬脊膜矢状径比较差异无统计学意义（P〉0．05）,术后JOA评分和恢复率,硬脊膜囊矢状径和膨胀回复率前路手术组高于后路手术组,差异均有统计学显著意义（P〈0．05）。结论前、后路减压手术均是治疗多节段脊髓型颈椎病的有效方法,前路减压植骨内固定术优于后路全椎板切除减压或单开门椎管扩大成形术。