血红蛋白J Bangkok(曼谷)一例报告

血红蛋白J Bangkok(曼谷)是在上海市宝山县发现的一种快速β链异常的血红蛋白,其含量为50.1％,无明显的血液学改变,异丙醇试验及亨氏小体俭查均正常。家系调查发现先证者的父亲及祖父携带有相同的异常血红蛋白,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常β链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常β链和指纹分析,以及异常肽链的氨基酸组成和顺序测定,证实其β链56位(D7)的甘氨酸被门冬氨酸替代,因此称为血红蛋白J Bangkok(α 2 β 2~(56(D7)Gly·ASP))。     

在北京市发现的异常血红蛋白——血红蛋白D旁遮普(HbD PunJab) 血红蛋白G考塞特(HbG Coushatta)——化学结构分析

1981年至1982年,我们用醋酸纤维素薄膜电泳法,对我院义务健康献血员进行异常血红蛋白普查时,发现二例慢速异常血红蛋白,其泳速基本相同,位于HbA与HbA₂之间,相当于HbD或G组。采集先证者血样进行化学结构分析,证明其中一例(例1)为血红蛋白D旁遮普(HbD PunJab),另一例(例2)为血红蛋白G考塞特(HbG Cou-shatta)。现报道如下。     

HbI~(a16(A14)Lys→Glu)一级结构的分析

作者于1980年间在南昌市普查血红蛋白病中发现一家系快泳异常血红蛋白,经一级结构分析确认为HbI~(a16)(A14)Ly→Glu。     

血红蛋白纽约症(Hb New York)一例及其家系调查

近来发现血红蛋白纽约症在我国人群中发病率较高。1980年我们在一名无症状者红细胞溶血液中,发现具有异常快速血红蛋白电泳区带,经家系调查、血红蛋白理化特性的测定、珠蛋白肽链柱层析分离、“指纹”分析和异常肽段的氨基酸组成测定,并用DABITC/PFTC微量双偶合法分析了异常肽段的氨基酸顺序,证实这种异常血红蛋白为血红蛋白纽约症,即β~(113V)a→Glu:现报告如下: 先征者周××,男,41岁,汉族,广西     

血红蛋白G Taibei(α_2 β_2 ~(22Glu→Gly))一例

1983年在杭州市血红蛋白病普查中发现1例慢速血红蛋白、醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)结果显示在HbA和HbA_2之间有一异常区带,属G组血红蛋白位置,经一级结构分     

一种血红蛋白新变种——Hb琼海(Quin-Hai)α_2β_278(EF_2)Leu—→Arg

在海南岛琼海县乐会公社进行异常血红蛋白病普查时,我们发现1例慢速的异常血红蛋白。未发现先证者有临床症状及血液学方面的异常。本文报告这种异常血红蛋白的一级结构研究结果。一、材料和方法(一) 常规分析:血液学常规按标准法。静脉采血经Na_2EDTA抗凝并按四氯化碳法制备10%溶血液。溶血液接受醋纤薄膜微量电泳法鉴定;Hb A_2及异常Hb含量测定采用醋     

一例快速异常血红蛋白—Hb J Lome(β59(E3)Lys→Asn)的一级结构分析

本文报告在河南省封丘县发现的一例快速异常血红蛋白,患者为13岁男孩,汉族。本例变异血红蛋白电泳迁移率属J组血红蛋白,其含量占血红蛋白总量的51.4％,没有临床表现者占17％,异丙醇试验阴性。一级结构分析结果显示本例变异血红蛋白是Hb J Lome(β59(E3)Lys→Asn)。这种变异血红蛋白在河南省是第一次发现。     

血红蛋白M Iwate(附一例报道)

本文报道了一例祖籍是上海市宝山县的遗传性青紫的病人,家系调查中发现,此病至少遗传了四代。应用醋酸纤维薄膜电泳能从患者溶血液中分离出一种快速异常的血红蛋白。通过血红蛋白理化性质测定和结构分析,证实其α链N端第87位的组氨酸被酪氨酸替代,即血红蛋白MIwate[α87(F8)His→Tyr]。该例异常血红蛋白在中国属首次报道。     

国内首次发现的血红蛋白Queens(α~(34(β15)Leu→Arg)β)_2

我们于1981年在上诲市宝山县发现一种异常血红蛋白的两个家系,经结构分析鉴定这种血红蛋白为Hb Queens。 本文报告了这两个家系共8个成员的血红蛋白的理化性质及其一级结构分析。pH8.5醋酸纤维素薄膜电泳中均分离出一种慢速的异常血红蛋白,泳速位于HbF与Hbs之间含量为7.2～18.0％,异丙醇试验阴性,红细胞经煌焦油蓝孵育法检查亨氏小体量很少,或无亨氏小体检出,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常肽链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常α链,经高压液相分离层析,异常肽段的氨基酸组成测定及氨基酸顺序测定。证实其α链N端第34位的亮氨酸被精氨酸所替代,因此称为血红蛋白Queens(δ2~(?)Leu→Argβ2) Hb Qneens首先由Tatsis于1979年摘要报道一例,至今未见有其它文献报道。     

某些血液病继发血红蛋白异常的临床意义(附98例报告)

近年来,国内外一些文献报导,在一些获得性疾病而并不存在地中海贫血的患者有正常的血红蛋白A_2或HbF比率改变,少数出现HbH,这有可能造成误诊。但亦有希望通过此种获得性血红蛋白异常的研究进一步了解血红蛋白合成及调节的机制,这对于探索血红蛋白病的治疗和进一步了解某些疾病继发血红蛋白异常的规律性较有意义。例如当某些疾病缓解时,此种继发性的血红蛋白异常亦消失,这有助于对病情及预后判断。为了探索HbH、HbA_2及HbF在某些血液病的诊断意义。我院近2年对各种类型的白血病、血液系统肿瘤、再生障碍性贫血(再障)、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)等共98例进行治疗前的血红蛋白电泳检查,并分析其临床意义。     

血红蛋白沈阳[α26(B7)Ala→Glu]——一种新的不稳定血红蛋白

在一例眼科住院病人的血红蛋白电泳检查中,发现在相当于 HbJ 的位置上有一种快速异常血红蛋白,含量为21.5%。患者虽无临床症状,但出现红细胞大小不一和血红蛋白不稳定特性。化学结构分析证明这种异常血红蛋白的氨基酸替代是α链 N 端第26位的丙氨酸变为谷氨酸[α26(B7)Ala→Glu]。这是一种新的不稳定血红蛋白,按其发现地点命名为血红蛋白沈阳(HbShenyang).     

在北京市发现的异常血红蛋白——血红蛋白D旁遮普(HbD PunJab) 血红蛋白G考塞特(HbG C0ushatta)——化学结构分析

<正> 1981年至1982年,我们用醋酸纤维素薄膜电泳法,对我院义务健康献血员进行异常血红蛋白普查时,发现二例慢速异常血红蛋白,其泳速基本相同,位于 HbA 与 HbA_2 之间,相当于 HbD 或 G 组。采集先证者血样进行化学结构分析,证明其中一例(例1)为血红蛋白 D 旁遮普(HbD PunJab),另一     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.     

血红旦白G病(β链异常)一例报告

血红蛋白G病(HbG病)由Edington和Lehmann二氏1954年于西非首先发现一例。1958年,Vella等氏报道了我国国人中所发现的一名HbG病人。以后1在台湾省和国外华侨中相继发现了多例此种异常血红蛋白病。HbG病分为α链异常和β链异常,国内秦文斌等氏所报道的一例HbG呼和浩特即为α链异常;β链异常的HbG     

6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析

目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.     

山东省异常血红蛋白的研究(一)——发生率、异常类型和分布区域

对全省各地市中国人群进行了异常血红蛋白抽样调查,共调查了12108人,查出异常者23人,发生率为1.9‰,异常者分为两种类型,电泳区带相当于血红蛋白G和K,对部分异常者进行了家系调查,基本摸清了我省异常血红蛋白的发生率、异常类型及分布区域。     

我国毛难族中两例血红蛋白纽约(Hb New york)及其结构分析

本文报道在广西毛难族聚居的环江县下南公社进行异常血红蛋白普查时发现两例快速血红蛋白,通过肽链柱层析、指纹图谱分析和化学结构分析证实为血红蛋白纽约 (Hb New york),占普查人数1,909人的0.1％,为我国毛难族人中第一次报道。 Hb New york是一种快速异常血红蛋白,其β链N—末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β~(113)(G15)Val→Glu表示。它首先由Ranhey等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,接着Blackwell等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东及广西的汉族人群中发现此变异体。82年4月在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种变异体为Hb Newyork,其发生率为毛难族人群的0.1％,为我国少数民族第一次报道血红蛋白Newyork。     

我国新疆维吾尔族中发现血红蛋白Eα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白。并已确定其结构为β链第26位的谷氨酸残基被赖氨酸残基替代。我院在1982年对昌吉奇台地区2997人异常血红蛋白的普查中,发现二例血红蛋白 E,一例维尔吾族;另一例为回族。经一级结构分析证实为HbEα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys。此例系在我国维吾尔族中首次报道。材料和方法一、异常血红蛋白一般生化分析血液学检查采用常规方法。Hb 浓度采用HicN 法:溶血液制备,醋酸纤维素薄膜电泳、肽链解离,抗碱血红蛋白测定,17％异     

我国人异常血红蛋白化学结构分析(摘要)

血红蛋白是由珠蛋白和血红素构成的一种结合蛋白质,它的主要功能是运输氧。异常血红蛋白病是一种遗传性“分子病”,是由于血红蛋白合成在质或量方面的异常而引起的,所以对它的研究在临床     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)合成异常的一种遗传性疾病,包括异常血红蛋白病和地中海贫血。近20年来,随着对血红蛋白研究的不断发展,发现的异常Hb已超过300余种,而且新的种类还不断被发现,据统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人。我国人患血红蛋白病者也不少见。地中海贫血在华南地区是一种常见病,异常血红蛋白病在广西、广东、台湾、内蒙古等省(区)和海外华侨中也屡有发现,在我国人中发现的异常血红蛋白已有30种,新的类型还在陆续发现。