Pi类谷胱苷肽转移酶基因多态性与胃黏膜肠上皮化生癌变风险

目的 了解Pi类谷胱苷肽转移酶基因1(GSTP1)多态性与肠化生之间的关系,进一步探讨不同类型肠化生的癌变风险.方法 利用PCR-RFLP法检测87例正常组、87例肠化生组和87例胃癌组GSTP1不同等位基因的分布.利用HID-AB-pH2.5进行肠化生分类.结果 与正常对照组相比,携带G等位基因者发生肠化生的风险增加到1.944倍(95%CI,1.177～3.209),罹患胃癌的风险性增加3.605倍(95%CI,2.217～5.863).携带G等位基因发生Ⅱ型肠化生风险增加到2.747倍(95%CI,1.475～5.114),发生Ⅲ型肠化生的风险增加到3.451倍(95%CI,1.556～7.657).与Ⅰ型肠化生相比,携带G等位基因肠化生发生Ⅱ、Ⅲ型肠化生和胃癌的风险性分别增加到2.905倍(95%CI,1.341～6.293),3.650倍(95%CI,1.455～9.153),3.813倍(95%CI,1.953～7.444).结论 携带G等位基因者发生肠化生和胃癌的风险性增加,更易发生Ⅱ、Ⅲ型肠化生;携带G等位基因的肠化生与胃癌有着相似的遗传特性,可作为胃癌高危个体进行定期随访.     

TNF-β基因+252 A/G多态性与胃癌易感性Meta分析

目的：探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）-β基因+252 A/G多态性与胃癌的发病相关性。方法：检索 Pubmed、Ovid、Springer、CBM、CNKI、万方数据库,时间从建库至2013年6月期间关于TNF-β基因+252 A/G多态性与胃癌发病相关性的病例-对照研究。根据纳入排出标准选择文献,提取资料,评价纳入研究质量,采用Review Manager 5.2及Stata 12.0软件进行Meta分析,亚组分型及敏感性分析评估其结果稳定性,并用Begg’s漏斗图和Egger’s回归图来评估发表偏倚。结果：共纳入了16篇病例对照研究,共计病例组2 538人,对照组3 908人。Meta分析结果显示：在各组遗传模型中,TNF-β基因+252 A/G多态性与胃癌发病无统计学意义：共显性遗传模型（G/G vs. A/A）：OR及95%CI：0.95（0.76,1.20）;显性遗传模型[（A/G+G/G） vs. A/A]：OR及95%CI：1.09（0.91,1.32）;隐性遗传模型[G/G vs. （A/G+A/A）]：OR及95%CI：0.88（0.72,1.07）;等位基因遗传模型（G vs. A）：OR及95%CI：1.00（0.90,1.11）（G/G、A/G、A/A分别代表基因型）。针对人种的亚组分析也无统计学意义。结论：TNF-β+252 A/G基因多态性与胃癌发病无明显相关性。本次结果受纳入研究质量及数量的限制,结论仍需进一步大规模研究验证。     

KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性分析

  目的   探讨KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展及病理类型的相关性。  方法   选取455例非小细胞肺癌患者,391例健康对照作为研究对象。采用Taqman探针基因分型法对KRAS基因3’UTR区域3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs12587（G > T） 、rs12245（A > C）、 rs1137282（A > G）进行基因分型。根据分型结果,分析等位基因、基因型及单倍型与非小细胞肺癌发生、病理类型（鳞癌、腺癌）和临床分期（I+II期、III+IV期）的相关性。  结果   rs12587（G > T）位点等位基因G在非小细胞肺癌组的分布频率显著高于对照组（P = 0.008,OR = 1.365,95%CI 1.086～1.716）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.011,OR = 0.70 ,95%CI 0.53～0.92）。病例分层分析发现,鳞癌组与对照组的rs12587（G > T）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P < 0.001、P = 0.001）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患肺鳞癌的风险显著降低（P < 0.001,OR = 0.45 ,95%CI 0.30～0.68）。非小细胞肺癌病例组与对照组rs12245（A > C）位点等位基因分布频率及基因型,差异无统计学意义（P > 0.05）;在显性模式下携带A等位基因的个体（A/T+A/A）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.028,OR = 0.73 ,95%CI 0.55～0.97）。病例分层分析发现鳞癌组与对照组的rs12245（A > C）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P = 0.003、P = 0.001）;在超显性模式下,基因型为A/T的个体患肺鳞癌的风险显著降低（P<0.001,OR = 0.43 ,95%CI 0.28～0.67）。  结论  KRAS基因3’UTR区域SNP位点rs12587（G > T）等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌及鳞癌发生的风险因素。SNP位点rs12245（A > C）等位基因A可能是云南汉族人群非小细胞肺癌发生的保护性因素。     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

基质金属蛋白酶-7基因多态性与卵巢癌的关联性研究

目的研究基质金属蛋白酶-7（MMP-7）与中国北方妇女卵巢上皮性癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-7基因启动子区-181A/G单核苷酸多态性位点的基因型和等位基因频率分布。结果 MMP-7基因启动子区-181A/G多态的基因型及等位基因频率分布在上皮性卵巢癌患者组与对照组之间差异有显著性（P genotype=0.00和P allele=0.01）;与A/A基因型相比,携带G等位基因能明显增加上皮性卵巢癌的发病风险,经年龄校正的OR值为3.21（95%CI=1.63～6.32）。结论 MMP-7启动子区-181 A/G多态与上皮性卵巢癌的遗传易感性相关,携带G等位基因可能增加卵巢癌的发病风险。     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B基因多态性与维吾尔族2型糖尿病的关系研究

目的 探讨细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B（CDKN2A/2B）基因多态性与维吾尔族2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 选取2012年3月-2013年9月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族T2DM患者1 000例作为T2DM组,及同期在本院体检的无糖尿病、无血缘关系的维吾尔族人群1 010例作为对照组。受试者均进行体格检查及生化指标测定;采用Sequenom MassARRAYSNP技术检测CDKN2A/2B基因2个T2DM易感位点;采用SPSS 21.0统计软件进行统计学分析;采用SNPStats在线软件进行遗传模型分析,并对基因型、单体型与BMI的交互作用进行分析。结果 由于少量样本基因位点未检测成功,故最终位点rs10811661成功分型1 940例（其中对照组967例、T2DM组973例）,位点rs564398成功分型1 962例（其中对照组和T2DM组均为981例）。两组位点rs10811661的基因型和等位基因分布间差异均有统计学意义（P＜0.05）;而位点rs564398的基因型和等位基因分布间差异无统计学意义（P＞0.05）。在调整年龄、性别、BMI后,两组位点rs10811661的共显性、显性、超显性及加性遗传模型间差异均有统计学意义（P＜0.05）,其中加性遗传模型赤池信息准则（AIC）和施瓦兹贝叶斯信息准则（BIC）最小,分别为2 602.4、2 630.3;而隐性遗传模型间差异无统计学意义（P＞0.05）。两组位点rs564398的各遗传模型间差异均无统计学意义（P＞0.05）。与位点rs10811661表现为T/T基因型的体质量正常者比较,表现为T/T、T/C基因型的肥胖者发生T2DM的OR值分别为2.53〔95%CI（1.80,3.55）〕、2.17〔95%CI（1.50,3.13）〕,P＜0.05。与位点rs564398表现为A/A基因型的体质量正常者比较,表现为A/A基因型的超重者和表现为A/A、A/G、G/G基因型的肥胖者发生T2DM的OR值为1.44〔95%CI（1.03,2.02）〕、2.79〔95%CI（1.99,3.91）〕、2.69〔95%CI（1.86,3.88）〕、4.81〔95%CI（2.49,9.29）〕,P＜0.05。位点rs10811661表现为T/T基因型中的肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为2.53〔95%CI（1.80,3.55）〕,P＜0.05;表现为T/C基因型中的超重、肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为1.56〔95%CI（1.01,2.40）〕、3.21〔95%CI（2.09,4.92）〕,P＜0.05。位点rs564398表现为A/A基因型中的超重、肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值分别为1.44〔95%CI（1.03,2.02）〕、2.79〔95%CI（1.99,3.91）〕,P＜0.05;表现为A/G基因型中的肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为2.09〔95%CI（1.38,3.15）〕;表现为G/G基因型中的肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为5.31〔95%CI（1.68,16.73）〕,P＜0.05。肥胖者中位点rs10811661表现为C/C基因型者较T/T基因型者发生T2DM的OR值为0.48〔95%CI（0.27,0.88）〕,P＜0.05。选取两位点均成功分型的1 933例样本进行连锁不平衡分析及单体型构建,在调整年龄、性别和BMI后,位点rs10811661和rs564398间无强连锁不平衡（D′=0.268 2）;CA单体型者较频率最高的TA单体型者发生T2DM的OR值为0.78〔95%CI（0.65,0.94）〕,P＜0.05。与体质量正常的TA单体型者比较,肥胖的TA、CA、CG、TG单体型者发生T2DM的OR值分别为2.94〔95%CI（1.92,4.50）〕、2.14〔95%CI（1.41,3.25）〕、3.05〔95%CI（1.48,6.28）〕、3.02〔95%CI（1.98,4.60）〕,P＜0.05。TA、CA、CG、TG单体型者中肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值分别为2.94〔95%CI（1.92,4.50）〕、2.39〔95%CI（1.59,3.59）〕、3.70〔95%CI（1.11,12.31）〕、2.59〔95%CI（1.72,3.90）〕,P＜0.05。肥胖者中CA单体型者较TA单体型者发生T2DM的OR值为0.73〔95%CI（0.55,0.97）〕,P＜0.05。结论 CDKN2A/2B基因位点rs10811661多态性与维吾尔族T2DM的发病风险可能有关,这种关联可能与BMI有交互作用。位点rs10811661携带T/T基因型者较携带C/C基因型者发生T2DM的风险增加,T为风险等位基因。rs564398多态性与维吾尔族T2DM发病风险无关。位点rs10811661与rs564398之间的CG单体型合并肥胖者发生T2DM的风险最高。     

谷胱苷肽转硫酶GSTM1、GSTT1和GSTP1基因多态性与江苏人群直肠癌易感性的关系

目的:探讨谷胱苷肽转硫酶M1、T1、P1(GSTM1、GSTT1和GSTP1)基因多态性和吸烟饮酒习惯与直肠癌易感性的关系.方法:以直肠癌患者210例,人群对照439例为研究对象,调查研究对象的生活习惯,以多重PCR技术检测GSTM1和GSTT1基因缺失,PCR-RFLP技术检测GSTP1基因单核苷酸多态(第105密码子A→G).结果:GSTM1和GSTT1基因缺失频率在病例组和对照组差异无显著性;GSTP1 A/A、A/G和G/G基因型频率分布在病例组和对照组差异无显著性;与GSTP1 A/A基因型携带者相比,G/G基因型者发生直肠癌的危险性无显著升高,调整OR值为1.11(95%CI:0.77～1.60).结论:GSTM1、GSTT1和GSTP1基因多态性与直肠癌易感性无关.     

谷胱甘肽转硫酶P1基因多态性及其与胃癌遗传易感性的关系

目的 为了分析中国西南地区人群谷胱甘肽转硫酶P1基因(GSTP1)的多态性分布,同时探讨GSTP1基因多态性与胃癌发病风险的关系.方法 采用PCR-RFLP及基因测序法检测160例胃癌患者及130例正常人外周血GSTP1基因的Ile105Val多态性,进行胃癌风险分析.结果 中国西南地区人群GSTP1基因Val等位基因的分布频率为18%,其中胃癌患者人群GSTP1基因Val等位基因分布频率为30%,正常人群Val等位基因分布频率为5%.结论 GSTP1基因Val等位基因的分布存在人群及地区差异,携带GSTP1基因Val等位基因的个体胃癌发病风险增高.     

纤溶酶原激活物抑制物-1基因4G/5G多态性与冠心病的关联研究

目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）基因4G/5G多态性与冠状动脉疾病的关系。方法采用病例对照研究的方法。病例组146例,72例行冠状动脉造影证实患有CAD;正常对照组113例,选自人群健康体检者,所有入选病例均排除CAD史,脑卒中短暂性脑缺血发作病史及相似病史,排除周围血管疾病史。均用PCR-RFLP的方法判断各组基因型,最后进行统计学分析。结果与5G/5G相比,4G/5G,4G/4G的OR呈增加趋势,提示4G等位基因与冠心病的危险性相关。具有4G/4G基因型比具有5G/5G基因型的人患冠心病的危险性增加2.06倍（95%CI：1.03～4.14）。结论 PAI-1基因4G/4G基因型与中国汉族人群冠心病发生相关。     

GSTT1基因多态性及吸烟与胃癌的关系简

目的 研究谷胱甘肽转硫酶GSTT1基因缺失多态性及吸烟情况与胃癌易感性的关系.方法 研究对象为2005年5月～2006年3月在包头地区确诊的胃癌病例（60例）;以同期该地的排除肿瘤病史的一般人群（83例）为对照.采用病例-对照研究的方法,调查研究对象的吸烟情况,以聚合酶链反应（PCR）的技术方法分析GSTT1的基因型.用SPSS 13.0软件分析研究结果.结果 ①GSTT1（-）基因型的频率在胃癌组和对照组分别为56.7％和39.8％,差异有统计学意义（P＜0.05）;GSTT1（-）者发生胃癌的危险性较GSTT1（＋）者显著升高（OR=1.98,95％CI：1.01～3.89）.②吸烟者的比例在胃癌组和对照组分别为65.0％和34.9％,组间比较差异有统计学意义（P＜0.05,OR=3.458,95％CI：1.723～6.939）.③通过两组分层分析,发现GSTT1（-）基因人群中,吸烟者发生胃癌的风险比非吸烟者高（P＜ 0.05,OR=11.6,95％CI：3.516～28.266）;吸烟人群中,GSTT1（-）基因者发生胃癌的风险比GSTT1（＋）者高（P＜ 0.05,OR=4.75,95％CI：1.68～13.41）.结论 GSTT1基因缺失多态性与胃癌易感性有关;GSTT1基因缺失及吸烟在胃癌的发生中有协同作用.     

代谢酶CYP1A1、CYP2D6基因多态性与肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨代谢酶CYP1A1基因MspⅠ位点多态性、CYP2D6*10等位基因C188T位点多态性与人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测86例广州市肺癌患者和86例对照的CYP1A1、CYP2D6基因多态性分布频率,分析基因多态性与肺癌遗传易感性之间...     

COX-2基因单核苷酸多态性rs3218625与胃癌的关联研究

目的：探讨环氧化酶2（COX-2）基因单核苷酸多态性（SNP）rs3218625 G〉A与胃癌的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法在253例胃癌患者和243例正常对照中进行基因分型,并用非条件性Logistic回归分析SNP rs3218625与胃癌发病风险的关系。结果：SNP rs3218625与胃癌关联,AG基因型携带者胃癌的发病风险增高（OR=2.463,95%CI=1.027~5.910）。结论：SNP rs3218625可能在胃癌的发病中起到一定作用。     

MiR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性的系统评价

目的 评价miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性的相关性.方法 全面检索Pubmed、Excerpta Medica Database （Embase）、Chinese Biomedical Literature Database （CBM） and the Cochrane Library、维普、万方数据库,收集研究miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性相关性的文献.对miR-146a rs2910164 G/C各基因型的比较模型（G vs C、GG vs CC、GG vs GC、GC vs CC、GG＋GC vs CC、GGvs GC＋CC）进行定量综合分析.结果 共纳入8篇文献,共有胃癌患者4198例,健康对照5853例.Meta分析结果发现MiR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性（GG vsGC：OR=1.14,95％ CI：1.03～1.27,P=0.01;GG vs GC＋ CC：OR=1.17,95％ CI：1.06 ～ 1.29,P=0.002）.在亚组分析中也有相似的结论.结论 本研究发现miR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性,并且miR-146a rs2910164的等位基因G可能是胃癌的危险因素.     

PTPN11基因及幽门螺杆菌与广西柳州地区胃癌易感性关系的研究

目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11(PTPN11)基因的多态性及幽门螺杆菌(Hp)感染与广西柳州地区人群胃癌易感性的关系。方法胃癌组(238例)及健康对照组(112例)均来自广西柳州地区。运用聚合酶链反应(PCR)及两步法聚合酶链反应(PCR-CTPP)技术对Hp的尿素酶B亚单位(UreB)基因及PTPN11基因第3内含子2460位点的单链构象多态性进行分析。结果胃癌组Hp阳性率高于健康对照组(59.7%vs 48.2%,P<0.05)。胃癌组等位基因A频率低于对照组,等位基因G频率高于对照组(P<0.05)。2组间PTPN11基因第3内含子2460位点各基因型(G/G型、G/A型和A/A型)频率差异无统计学意义(P>0.05)。与G/G型比较,A/A型和G/A型胃癌易感性在2组间差异无统计学意义(A/A型:OR=0.399,95%CI 0.097～1.641;G/A型:OR=0.642,95%CI 0.397～1.039);但A/A型和G/A型合并后再与G/G型比较,含A基因者胃癌易感性显著降低(OR=0.620,95%CI 0.388～0.992)。结论广西柳州地区的人群中PTPN11第3内含子2460位点携带A基因者胃癌易感性低,而该位点为G/G型及Hp感染者胃癌的易感性高。     

CYPIB1与北方地区汉族人群喉癌易感性多基因关联分析

目的：探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1＊2142C／G,CYP1B1＊2355G／T,CYP1B1＊34326C／G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,运用多重聚合酶链反应方法（Multi—PCR）及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术（MALDI—TOFMS）对200例北方地区汉族人群喉癌患者和200例健康对照组外周血DNA中CYP1B1＊2142c／G、355G／T,CYP1B1＊34326c／G基因进行多态性研究,并分析上述基因位点之间及基因和烟酒的联合作用与喉癌发生风险的关联强度。结果：携带CYP1B1＊2355G／T突变型基因型的病例组惠病风险高于对照组（0R=2．281,95％CI：1．142～3．516,P〈0．001）,携带CYP1B1＊34326c／c突变型基因型的病例组患病风险低于对照组（0R=0．571,95％CI：0．370～0．882,P=-0．011）。C142T355C4326单倍体型具有协同效应,显著增加喉癌风险（AdjustedOR=3．180,95％CI：1．760～5．746,P〈0．001）。在非吸烟及吸烟者中携带CYP1B1＊2355G／T突变型等位基因的危险度OR分另U为2．080（95％CI：0．742—5．830）、6．322（95％CI：2．541～15．725,尸〈0．001）。结论：CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关。CYP1B1＊2355G／T突变型基因是喉癌的风险基因,CYP1B1＊34326C／G突变型基因是喉癌的保护基因。CYP1B1＊2142c／G基因多态性与喉癌易感性无相关性。基因与基因之间具有协同作用,风险基因越多惠癌风险越大。烟酒与基因之间无相互协同效应。     

中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性位点与哮喘易感性关系的Meta分析

目的探讨中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性与哮喘易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国学术期刊网全文数据库（CNKI）、万方数据检索系统及维普数据库,收集研究中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性关系的文献进行Meta分析,末次检索时间为2009年10月1日。病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）及95%CI为效应指标,应用RevMan 4.2.8软件对各研究原始数据进行统计学分析并检验异质性,采用STATA10.0软件检验发表偏倚。结果根据纳入排除标准,共有9篇文献研究-6843G/A多态性位点,G携带者（GG＋GA）的哮喘发病风险较AA野生型纯合子（AA）增加49%（OR=1.49,95%CI1.01~2.22）。亚组分析显示,G携带者成年发病的风险明显增高（OR=1.83,95%CI1.32~2.52）,而儿童发病风险无显著性差异（OR=1.19,95%CI0.68~2.08）。结论中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性密切相关,突变子G携带者的哮喘发病风险较高。     

CYP2E1-1239G〉C遗传变异与乳腺癌发病风险相关

目的研究细胞色素P4502E1（cYP2E1）基因-1239G〉C变异与乳腺癌发病风险的相关关系。方法采用病例对照研究策略,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,分析309例乳腺癌患者和309例正常对照者的cYP2E1基因-1239G〉C位点的基因型。以比值比（OR）及其95％可信区间（95％CD比较CYP2E1不同基因型与乳腺癌发病风险的相关关系。结果与-1239GG基因型携带者相比,至少携带一个-1239C等位基因的个体发生乳腺癌的风险明显降低（OR=0.22,95％CI=0.11—0.41）。结论cYP2E1—1239G〉C变异是影响乳腺癌易感性的重要遗传因素。