部分肥胖基因研究进展

肥胖与高血压病、冠心病、糖尿病、胆囊炎以及癌症的发生发展密切相关,严重威胁着人类的健康和生命。除环境因素与生活方式对肥胖发生产生影响外,遗传因素对肥胖的发生也起着重要作用,并逐渐成为各国学者关注的焦点。近年来,各国学者在肥胖基因的发现及其发病机制方面做了大量的研究和探索。本文主要就近年来发现的Ob基因、FTO基因、NYGGF4基因等几种与肥胖相关的基因的结构及其在肥胖发生中可能起到的作用作一简单的介绍。     

哺乳动物性别决定基因的研究进展

目的了解哺乳动物性别决定基因的作用与功能。方法查阅本领域国内外文献并进行综述。结果SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH及DAX1等基因都参与哺乳动物性别决定。结论性别决定基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。     

前列腺癌起因新发现

美国密歇根大学医学院教授Chinnaiyan等发现,前列腺癌细胞内数个基因重排对前列腺癌的发生和发展有重要作用。研究人员发现了2个新融合基因（TMPRSS2-ERG和TMPRSS2～EVT1）,这2个基因是由TMPRSS2基因与ERG基因或EVT1基因融合生成的,ETV1基因和ERG基因是前列腺癌的重要致癌基因,TMPRSS2基因与前列腺特异相关。该研究10月28日发表在Science[2005,310（5748）：644]上。     

乳腺癌mdrl基因表达调控的探讨

目的 探讨肿瘤多药抗性（mdrl）的基因调控及其特异的凋亡机制。方法在建立的mdrl肿瘤 裸鼠的瘤组织中，采用ＡＢＣ免疫组化法，检测Ｐ－１７０、c-myc、野生型p５３、p１６ 、Ｆas和Ｂcl－２等蛋白的表达。结果发现mdrl肿瘤细胞的c-mye不达增强；经抗mdrl-rebozyme部分逆转ＭＤＲ表型后，mdrl肿瘤细胞的p５３表达有所升高。结论c-myc、p５３可能参与了对mdrl基因表达的调控，其中c-myc可能起着激活mdrl基因转录的作用。实验还发现m     

四种基因多态性与视网膜色素变性的相关性研究

【目的】探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多态性与视网膜色素变性的关系,为视网膜色素变性的病因学研究提供理论依据。【方法】采用病例对照研究方法,采集病例组与对照组外周血血液并应用试剂盒提取基因组DNA,进行候选位点基因型的检测。使用SPSS及在线的SNPStats软件进行统计学分析。【结果】TULP1基因rs2064318、rs9380516等位基因在病例组与对照组的频数分布差异具有统计学意义(P<0.05),且在显性遗传模式下基因型在病例组与对照组频数分布差异亦具有统计学意义(P<0.05)。SAG基因rs1046974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位点等位基因和基因型在病例组与对照组的频数分布差异均不具有统计学意义(P>0.05)。【结论】TULP1基因rs2064318、rs9380516位点多态性与视网膜色素变性存在关联。SAG基因rs1064974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位点多态性与视网膜色素变性无关联。     

大鼠脑损伤时神经细胞c-fos 、c-jun和c-myc基因表达变化

目的观察大鼠脑损伤后不同时间皮质神经细胞早期快反应基因c-fos 、c-jun和c-myc表达变化.方法应用Northern杂交、原位杂交和免疫组织化学方法检测皮质神经细胞中c-fos、c-jun和c-myc的表达.结果脑损伤后15 min,伤侧皮质神经细胞出现上述3种基因mRNA的表达,随时间的延长,表达逐渐增加,于伤后3 h达高峰并持续至伤后24 h,伤后72 h恢复至对照水平.c-fos和c-jun蛋白表达亦于伤后15 min出现,c-myc蛋白表达于伤后30 min出现,并均于伤后3 h达高峰,持续至伤后6 h,伤后24 h表达消失.结论脑损伤后上述3种基因表达特点与其它脑损害不同,可能与损伤机制和继发性神经细胞损害有关.     

重庆地区人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解重庆分库HLA—A、B、DRB1基因多态性，分析重庆地区人群HLA—A、B、DRB1基因频率分布特征，为重庆地区建立造血干细胞捐献者资料库提供依据。方法采用PCR—SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3957名无血缘关系的捐献者．进行基因分型，计算HLA—A、B、DRB1基因频率，并与其他人群进行比较。结果在重庆地区人群中检出了75种HLA基因特异型。其中HLA—A位点19个，HLA—B位点41个，HLA—DR位点15个。A＊02（29．37％），A＊11（29．1％）和A＊24（17．3％）为重庆分库捐献者HLA—A座位的主要等位基因；HLA—B座位中，B＊46（14．98％），B＊4001（13．19％）和B＊13（9．39％）为主；HLA—DRB1座位以DRB1＊09，DRB1＊15，DRB1＊12，DRB1＊04出现频率高。结论重庆地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近，并有其特点。HLA基因分布具有民族和地域特征，为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的造血干细胞供者，有必要在我国多个地区筛选造血干细胞捐献者。     

载脂蛋白B、E基因多态性与浙南几种常见疾病的相关性分析

目的:探讨载脂蛋白B、E(ApoB、E)基因频率与浙南地区几种常见疾病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测浙南地区41例Ⅱ型糖尿病、68例高血压病、26例冠心病、40例脑出血、40例脑梗死、23例再生障碍性贫血患者和60例正常人的ApoB、E基因的多态性.结果:Ⅱ型糖尿病组ApoB基因X ,E-等位基因频率高于正常对照组(P＜0.05),再生障碍性贫血组X ,E-等位基因频率明显高于正常对照组(P＜0.01).冠心病组X 等位基因频率与正常对照组比较有统计学意义(P＜0.05).脑梗死组、冠心病组和高血压病组ApoE基因ε4等位基因频率较正常组增高(P＜0.05).结论:ApoB、E基因多态性与浙南地区几种常见疾病有密切的相关性,可作为危险因子来早期预测疾病的易感人群.     

共存于载脂蛋白C—I基因和伪基因之多态性Ile—11Met

目的：探讨可能存在于载脂蛋白Ｃ－Ｉ的基因突变或多态性及其频率和表型。方法：通过基因特异性引物和致突分离聚合酶链反应技术分离和扩增ａｐｏＣ－Ⅰ基因和伪基因片段，采用固相荧光直读法分别对其进行ＤＮＡ序列分析；对来自德国，意大利和日本人群的ＤＮＡ库样品进行基因型和表型及其相关关系的对比研究。     

苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G,IL-8-251 A/T基因多态性和种族差异的研究

目的:探讨中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G,IL-8-251 A/T基因多态性的基因型分布及种族差异性。方法:采用PCR-RFLP和DNA测序的方法检测中国苏州汉族120例健康人群的MCP-1-2518 A/G,IL-8-25 1A/T位点基因型分布及等位基因频率,并分析与国内外其他地区及种族间的差异。结果:苏州地区汉族人群中MCP-1-2518位点基因型分布与德国、美国、西班牙、韩国健康人群比较,差异均有统计学意义(P<0.01),苏州与台湾及湖南省相比较,及德国、美国和西班牙之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。苏州地区IL-8-251 A/T位点基因型分布与丹麦、德国、西班牙、日本等健康人群比较,差异有统计学意义(P<0.01),但与福建籍和广东籍台湾人及北京市健康人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G及IL-8-251 A/T位点基因型分布与基因频率与其他地区种族人群比较,差异有统计学意义(P<0.05)。     

妊高征患者与ACE基因缺失多态性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的缺失多态性与妊高征的关系。方法：对５２例妊高征患者（观察组）及１００例正常产妇,应用聚合酶链反应技术检测ＡＣＥ基因的缺失／插入多态性。结果：观察组的缺失型纯合子（ＤＤ型）ＡＣＥ基因占６５％,高于对照组的１６％;观察组的缺失型（Ｄ型）ＡＣＥ等位基因出现频率为７５％,亦高于对照组的３３％（Ｐ〈０．０１）。结论：妊高征的发病与ＡＣＥ基因的缺失多态性有关。     

脑血管病病人ACE基因缺失多态性的初步研究

①目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因缺失多态性与中国人脑梗死、高血压脑出血的关系。②方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法,检测６０例正常人。２１例原发性高血压无心脑血管并发症病人,５８例脑梗死病人和３１例高血压脑出血病人的ＡＣＥ基因型。③结果 ＡＣＥ基因缺失多态性与原发性高血压无相关关系（Ｘ＾２＝０．４６７１,Ｐ〉０．０５）。高血压脑出血组ＤＤ基因型频率为２６％,显著高于正常对照组的１０％（     

基因的法律地位研究

科技的进步是把"双刃剑",我们一方面在享受基因技术给我们带来的利益,另一方面也生活在基因风险带来的困惑当中.如何确定基闪的法律地位从而对其进行有效规制和保护,显得尤其重要.针对基因的性质和法律地位,在学术界有两种主要观点,分别是"基因财产说"和"基因人格说",辨析两种不同观点,从而分析出基因之中存在的法律关系与利益,确定其法律地位.     

联合检测SRY和ZFX／ZFY 基因在X－连锁隐性遗传病产前性别诊断中的应用

应用聚合酶链反应联合检测人ＳＲＹ基因和ＺＦＸ／ＺＦＹ基因，进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系３０例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏、准确，是Ｘ连锁隐性遗传病产前基因诊断中确定性别的理想方法。     

幽门螺杆菌基因型与其感染的临床预后的关系

自从 1982年Marshall和Warren从慢性活动性胃炎患者的胃粘膜中分离出幽门螺杆菌 (Helicobacterpylori,HP)之后 ,已经有大量的研究表明HP感染与慢性胃炎、消化性溃疡、功能性消化不良、MALT淋巴瘤和胃癌等许多疾病有关[1 ] 。然而 ,目前世界上约有半数人口感染了HP ,但是 ,不是所有HP感染的个体都发展为疾病 ,这可能是环境因素、宿主特性和菌毒力因素综合决定的。许多研究表明 ,HP的基因型与细菌毒力和胃肠疾病发生的危险有关[2 ] ,这些基因型已逐渐成为HP致病因素中的研究热点。1　与HP致病机制有关的基因HP呈螺旋型 ,有鞭毛 ,有…