瘦素基因启动子G-2548A多态性与青年高血压的相关性研究

目的 探讨瘦素基因多态性与青年人高血压的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术对98例青年高血压患者、105例青年血压正常者和86例老年高血压者的瘦素基因G-2548A位点多态性进行研究,并分析比较三组人群该基因基因型及等位基因的分布.结果 青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于青年正常对照组(P＜0.05);青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于中老年高血压病例组(P＜0.05).结论 青年高血压组G等位基因频率明显高于青年正常组和中老年高血压组,瘦素基因启动子G-2548A多态性可能与青年人高血压存在关联.     

瘦素基因G-2548A多态性与儿童肥胖症的相关性

目的观察瘦素基因G-2548A多态性与儿童肥胖的关联性。方法197例汉族儿童,其中正常体重组68例,轻度肥胖组81例,中、重度肥胖组48例,采用PeR—RFLP方法对瘦素基因-2548位点的基因型进行检测,分析其多态性与各临床表型的相关性。结果在正常体重组与肥胖组间G-2548A基因型与等位基因频率的分布不存在显著性差异（P＞0．05）;在197例观察对象中,腰臀比在不同基因型组间有统计学差异（17=7．219,P=0．022）,而BMI、血清瘦素在不同基因型组间的差异均无统计学意义。结论瘦素基因G-2548A多态性影响汉族肥胖儿童的局部脂肪分布。     

瘦素基因启动子区G-2548A 多态性 与2 型糖尿病肾病的关系

目的 探讨瘦素基因启动子区G-2548A（rs7799039） 多态性与2 型糖尿病肾病的关系。 方法 选取2016 年5 月—2017 年5 月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2 型糖尿病患者416 例。 其中,无糖尿病肾病组224 例,男性102 例,女性122 例,平均年龄（56.2±11.1）岁;2 型糖尿病肾病组 192 例,男性96 例,女性96 例,平均年龄（58.3±11.5）岁。采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方 法测定G-2548A 基因型,比较两组基因型和等位基因多态性的不同。结果 ① 2 型糖尿病肾病组患者血清瘦 素水平、尿素氮、肌酐、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压高于无糖尿病肾病组（P <0.05）;两组尿酸和血脂 相关指标比较,差异无统计学意义（P >0.05）。②两组患者G-2548A 基因型和等位基因分布频率比较,差异 有统计学意义（P <0.05）。结论 瘦素基因启动子区G-2548A 基因型分布、等位基因多态性与2 型糖尿病肾 病有关,其中A 等位基因可能是2 型糖尿病肾病发生、发展的易感基因。     

瘦素受体基因Pro1019Pro多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究

目的：了解温州地区汉族人群瘦素受体（LEPR）Pro1019Pro基因型分布,探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定无亲缘关系的381例温州地区汉族人群的LEPR基因Pro1019Pro多态性（正常对照组111例,高血压病合并肥胖148例,高血压病非肥胖122例）。结果：高血压合并肥胖组LEPR基因Pro1019Pro的AA、GA和GG基因型表达频率分别为0.770、0.196和0.034,等位基因G和A频率分别为0.132和0.868;高血压合并非肥胖组基因型表达频率分别为0.590、0.352和0.058,基因型G和A等位基因频率分别为0.234和0.766;正常对照组基因型表达频率分别为0.514、0.405和0.081,G和A等位基因频率分别为0.284和0.716;Pro1019Pro位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有显著性（P〈0.05）,且A等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组（P〈0.05）。结论：LEPR基因Pro1019Pro多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。     

瘦素基因G2548A位点多态性与男性高尿酸血症的相关性研究

目的：观察瘦素基因启动子区第2548位核苷酸G→A变异与汉族男性原发性高尿酸血症的关系。方法：将321例男性体检者分为高尿酸血症组（145例）与对照组（176例）,进行瘦素基因多态性的检验,同时进行血浆瘦素水平、人体测量学、代谢、临床参数的检测。结果：高尿酸血症组和对照组瘦素基因G2548A位点不同基因型的分布差异有统计学意义,携带A等位基因的频率明显高于对照组（χ^2=17.313,P〈0.01）,瘦素基因的G/G、A/G、A/A各基因型的血尿酸（SUA）、胰岛素浓度（INS）、HOMA-IR及瘦素（LEP）水平呈依次上升趋势,其中A/A基因型与G/G基因型的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：高尿酸血症患者的瘦素基因G2548A多态性与空腹血浆瘦素水平、胰岛素浓度、血尿酸水平相关。A等位基因可能是原发性高尿酸血症（HUM）发病的遗传易感因素。     

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶（PNMT）G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果：高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异（P=0.433）;高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异（P=0.378）;经Logistic回归分析显示,PNMTG-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMTG-390A的基因型分布具有统计学差异（P〈0.05）,病例组A等位基因频率显著高于对照组（P=0.046）;女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。结论：PNMTG-390A的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。     

瘦素基因Codn25(CAA/CAG)和G-2548A变异与肥胖症易感性的关系

[目的]观察瘦素基因变异[codn25(CAA/CAG)、G-2548A]与中国人肥胖及其临床表型的关系.[方法]用PCR-RFLP方法,对271例中国南方汉族人,其中正常组66例、Ⅰ度肥胖组153例和Ⅱ度肥胖组52例,进行瘦素基因2个变异的基因型分析.[结果]①在女性Ⅱ度肥胖亚组中的Codn25 CAA/CAG基因型及CAG等位基因频率明显高于正常组(P＜0.05);②肥胖患者中腰围的变化在G-2548A不同的基因型中有明显差异(F=6.259,P=0.015),A/A纯合子组的腰围显著低于A/G、G/G基因型组;③在不同的基因型分组中,两个基因变异对临床表型的影响相互间没有协同性.[结论]①瘦素基因Codn25(CAA/CAG)基因型与女性Ⅱ度肥胖者密切相关,提示该基因变异对肥胖易感性的影响存在着肥胖度及性别的差异;②瘦素基因G-2548A的变异则与肥胖人群的腹部脂肪分布相关;③两个瘦素基因变异之间对肥胖的临床影响没有明显的协同效应.     

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与 长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶（PNMT）G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果：高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为 39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异（P=0.433）;高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异（P=0.378）;经Logistic回归分析显示,PNMT G-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMT G-390A的基因型分布具有统计学差异（P<0.05）,病例组A等位基因频率显著高于对照组 (P=0.046);女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P>0.05）。结论：PNMT G-390A 的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与西南地区汉族人群阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的探讨西南地区汉族人群瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法选取西南地区汉族人群215例(其中OSAHS组116例,健康对照组99例);用聚合酶链反应(PCR)分析研究对象瘦素受体基因Gln223Arg多态性;双抗体酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定瘦素(LEP)、真胰岛素(TI),同时测定体重指数(BMI)、颈围(NC)、腰围(WC)。结果 OSAHS组116例中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.854、0.017、0.129,G等位基因频率为0.918;A等位基因频率为0.082。对照组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性的GG、AA、GA的基因型频率表达分别为0.840、0.020、0.14;G等位基因频率为0.90;A等位基因频率为0.10。两组基因型频率比较差异无统计学意义(X~2=0.784,P0.05)。Gln223Arg基因多态性的GG基因型OSAHS患者与(GA+AA)基因型OSAHS患者BMI、WC、NC比较差异有统计学意义(均P0.05)。对照组及轻、中、重度OSAHS组血清LEP、TI水平逐渐升高,各组间比较差异均有统计学意义(均P0.05)。结论瘦素受体基因型Gln223Arg多态性可能参与肥胖的发生,但与西南地区汉族人群OSAHS的发病无关;OSAHS患者Gln223Arg多态性与LEP、TI无关。OSAHS患者存在高瘦素血症、高胰岛素血症。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用机制。方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,应用ELISA法测定血浆瘦素浓度,提取白细胞DNA组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对瘦素受体基因Gln223Arg位点基因型进行分析。结果哮喘组与健康组瘦素受体基因Gln223Arg位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组G等位基因频率显著高于健康组（2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115~2.585）;哮喘组与健康组基因型分布具有差异性,其中GG基因型患哮喘的风险较高,为GA＋AA基因型的1.895倍（2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187~3.024）;GG基因型血浆瘦素[（2.56±1.47）ng/m L]显著高于GA＋AA基因型[（2.16±1.66）ng/m L]。结论瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性和哮喘的发病具有相关性,G等位基因可能通过高瘦素血症诱导哮喘的发病,是哮喘的遗传易感因子。     

IL-21基因多态性与SLE易患性关系的Meta分析

目的用Meta分析的方法综合评价白细胞介素(IL)21 rs907715多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关系。方法检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、Embase和Web of Knowledge数据库,检索时间为1997年1月至2013年12月。按照纳入和排除标准纳入合格文献,并对其进行质量评价,用Stata 11.0软件进行Meta分析。结果共纳入4篇文献,包括7802例SLE病例,7907例健康对照。Meta分析结果显示rs907715 G>A多态性与SLE有关(OR=0.868,95%CI=0.828⁰.919),纯合子模型(AA vs GG,OR=0.740,95%CI=0.6280.919),纯合子模型(AA vs GG,OR=0.740,95%CI=0.628⁰.871)、杂合子模型GA vs GG,OR=0.838,95%CI=0.7530.871)、杂合子模型GA vs GG,OR=0.838,95%CI=0.753⁰.970)、隐性模型(AA vs AG+GG,OR=0.830,95%CI=0.7210.970)、隐性模型(AA vs AG+GG,OR=0.830,95%CI=0.721⁰.954)和显性模型(AG+AA vs GG,OR=0.818,95%CI=0.7260.954)和显性模型(AG+AA vs GG,OR=0.818,95%CI=0.726⁰.922)也显示同样结果。结论 rs907715位点多态性可能与SLE易患性有关,A等位基因对SLE有保护效应。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

HLA-E基因多态性和川崎病并冠状动脉损害易感性的相关性研究

目的探讨HLA-E基因多态性与中国汉族儿童川崎病（KD）及KD并冠状动脉损害（CAL）之间的关系。方法应用聚合酶链反应——限制性内切酶片段长度多态性分析,对150例中国汉族健康儿童（对照组）及85例KD患儿组的HLA-E基因多态性进行检测。并同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血浆可溶性HLA-E浓度（sHLA-E）。结果1.KD患儿组血浆sHLA-E浓度明显高于对照组（P〈0.05）。2.KD患儿组中基因型为AA和GA的血浆HLA-E水平较对照组显著增高（P〈0.05）,而基因型为GG的血浆HLA-E水平和对照组比较,差异无显著性（P=0.135）。3.KD患儿组G型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.001,OR=2.133,95%C I=1.452-3.132）。KD患儿组未并发CAL（NCAL）者中G型等位基因频率和对照组比较,有统计学差异（P〈0.001,OR=2.599,95%C I=1.719-3.929）,且GG型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.05,OR=2.973,95%C I=1.432-6.173）,而GA型等位基因频率和对照组比较,无统计学差异（P=0.053）。结论川崎病的发病受遗传背景的影响,与HLA-E基因多态性密切相关。     

解整合素-金属蛋白酶33基因位点多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨解整合素-金属蛋白酶33（ADAM33）基因BC＋1及F＋1位点多态性与山西地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序及序列对比的方法对103例COPD患者（COPD组）和100例健康者（对照组）ADAM33基因的BC＋1及F＋1位点进行多态性分析。结果ADAM33基因BC＋1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为15.5%、45.6%和38.8%,在对照组中分别为17.0%、56.0%和27.0%,两组基因构成比比较,差异无统计学意义（χ2=3.296,P〉0.05）,A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为38.3%和61.7%,在对照组分别为45.0%和55.0%,两组比较差异无统计学意义（χ2=1.847,P〉0.05）。F＋1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为20.4%、38.8%和40.8%,在对照组中分别为7.0%、51.0%和42.0%,两组构成比比较差异有统计学意义（χ2=8.287,P〈0.05）,A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为39.8%和60.2%,在对照组分别为32.5%和67.5%,两组比较差异无统计学意义（χ2=2.345,P〉0.05）。BC＋1位点未发现有增加患COPD的风险（OR=0.760,P〉0.05）,但F＋1位点可能有增加患COPD的风险（OR=1.357,P〈0.05）。结论 ADAM33基因F＋1位点多态性对山西地区汉族人群COPD发病有一定相关性;但BC＋1位点多态性对该人群COPD发病的影响不明显。     

血浆纤维蛋白原Bβ链4个基因多态性位点单体型与其功能表达和脑梗死的关联性分析

目的分析血浆纤维蛋白原（Fbg）Bβ链,1689T/G、16I/D、345C/T及Hinf 1A/C位点的基因多态性及其单体型对血浆Fbg浓度和分子活性等功能表达的影响及其与脑梗死疾病的关系。方法选取首次新发急性脑梗死患者96例为病例组,107例健康者为正常对照组;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）及基因测序法检测等位基因和基因型频率;测定Fbg浓度、纤维蛋白单体最大聚合速率（FMPV）、最大光密度值（Amax）、FMPV/Amax,及血糖等生化指标。结果 4个多态性位点的等位基因和基因型频率分布在两组之间的差异无统计学差异（P〉0.05）;脑梗死组FMPV和Amax明显高于正常组（P〈0.01）;正常组中Hinf1位点AC＋CC组的FMPV和Amax高于AA组（P〈0.05）;CI组中1689 TG＋GG组的Amax高于TT组（P〈0.05）。四个位点主要构成了H1、H4、H5及H7等4种单体型,它们在两组间的频率分布无统计学差异（χ2=1.95,P〉0.05）。结论 Fbg Bβ链1689、16I/D、345C/T及Hinf 1A/C基因多态性位点中,仅3’端Hinf1变异基因型可使血浆FMPV和Amax等急性脑梗死的重要危险因素表达增强,而使其携带者成为发生脑梗死疾病的高危人群。同时,这些基因多态性位点构成的H1、H4、H5及H7等常见单体型与脑梗死疾病没有明显的直接关系,但它们均可以影响相应的血浆Fbg功能表达。