河南部分人群D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性分析

目的：了解河南地区人群中D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据。方法：对230份无血缘关系个体的抗凝血提取DNA,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S820、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果：D16S539基因座在河南地区人群中存在9个等位基因,28种基因型;D7S820基因座存在9个等位基因,29种基因型;D13S317存在8个等位基因,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论：D16S539、D7S820、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

克里雅河下游地区封闭人群常染色体基因座D5S818、D7S820和D13S317遗传多态性

目的：研究克里雅封闭人群与新疆地区相关民族之间的相互关系。方法：以居住于塔克拉玛干沙漠中克里雅河下游地区封闭人群（80例）为研究对象，采用基因扫描技术对D5S818、D7S820和D13S317 3个常染色体STR基因座进行基因扫描，观察其遗传多态性。以Shriver的Dsw法计算克里雅封闭人群与相关人群之间的遗传距离，用Neighbor Joining法构建系统发育树。结果：获得了克里雅封闭人群的D5S818、D7S820和D13S317 3个STR基因座等位基因频率；根据等位基因频率计算的群体之间遗传距离显示，克里雅封闭人群在D5S818、D5S820和D13S317 3个STR基因座上的遗传结构与新疆地区的乌兹别克族的遗传结构最为接近。结论：克里雅封闭人群与新疆地区的乌兹别克人群亲缘关系最近, 推测可能来源于相同的祖先群体。     

河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。     

河南部分人群D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性分析

目的了解河南地区人群中D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据.方法对230份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S820、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布.结果D16S539基因座在河南地区人群中存在9个等位基因,28种基因型;D7S820基因座存在9个等位基因,29种基因型;D13S317存在8个等位基因,31种基因型.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论D16S539、D7S820、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记.     

河南部分人群D_(16)S_(539)、D_7S_(820)、D_(13)S_(317)基因座遗传多态性分析

目的 :了解河南地区人群中D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法 :对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果 :D16S539基因座在河南地区人群中存在 9个等位基因 ,2 8种基因型 ;D7S82 0 基因座存在 9个等位基因 ,2 9种基因型 ;D13S317存在 8个等位基因 ,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D16S539、D7S82 0 、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

利用毛细管电泳技术分析云南回族人群7个STR基因座的遗传多态性

目的 对云南回族群体的D3S1358 /THO1 /D21S11 /D18S51/ D5S818 /D13S317 /D7S820等7个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法 利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法, 对204例无关个体的7个STR基因座进行检测.结果 获得7个基因座的各基因座等位基因的分布频率和基因型频率, 结果均符合Hardy - Weinberg平衡.计算了各基因座的杂合度(He)、个人识别能力(PD)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)和多态性信息总量(PIC)等群体遗传学数据. 结论 利用毛细管电泳技术可对这7个STR基因座进行很好的检测, 这些基因座多态性丰富、灵敏度高, 可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别.     

STR基因座D16S3391、D12S1064和D5S1505的群体遗传学研究和序列分析

目的 获得武汉地区汉族人群D16S3391、D12SL064及D5S15053个STR基因座多态性分布和重复序列结构。方法 用PCR-STR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对352名无关个体进行多态性分析，获得3个基因座的群体遗传学资料，经测序，获得3个基因座核心序列结构。结果 D16S3391、D12S1064、D5S1505基因座分别检出7、9和11个等位基因，基因型28、33、43种；3个基因座核心序列分别为TCTA、CTAT、TAGA；观察杂合度(H)分别为0．7642、0．7918、0．8239；个体鉴别机率(DP)0、9344、0、9266、0．9560；多态性信息量(PIC)0．7770、0．7604、0．8235；非父排除率(EP)0．6164、0．5957、0．6854，三基因座累积EP为95．1209％，累积DP为99．9788％。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡，家系调查结果证明均符合孟德尔遗传法则，观察200次减数分裂未发现突变基因。结论 三基因座多态性好，是法医学鉴定中颇有价值的遗传标记系统。     

成都地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性的研究

目的 时成都汉族D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个STB基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对260名无关个体获得9个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据.结果 D3S1358、vWA、FGA、DSS1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个基因座上分别检出等位基因6、9、12、9、17、15、9、8和9个.杂合度分别为:0.812、0.808、0.842、0.731、0.673、0.796、0.788、0.800和0.777;多态信息量为:0.830、0.800、0.850、0.750、0.680、0.750、0.770、0.840和O.760;个体识别率为:0.958、0.945、0.965、0.919、0.882、0.913、0.930、0.961和0.927;非父排除率为:0.621、0.613、0.680、0.477、0.388、0.592、0.578、0.599和0.577.9个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡.结论 这9个STR基因座多态性好,灵敏度高,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识则.     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

广西苗族和瑶族15个STR位点的遗传多态性比较

目的了解广西苗族和瑶族15个常染色体短串联重复序列（D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA）的遗传多态性,探讨它们在苗族和瑶族之间的差异。方法随机抽取苗族和瑶族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA,采用PCR-STR基因扫描识别技术,获得广西苗族和瑶族15个STR位点的基因型,统计出它们的遗传学参数,比较苗族和瑶族之间的差异。结果（1）15个STR位点,广西苗族检出445个基因型,148个等位基因,其等位基因频率分布在0．0724—0．4663之间;平均杂合度为0．7811,个体识别力均大于0．8,累积个体识别力大于0．9999999999,累积非父排除率大于0．999999998。广西瑶族检出436个基因型,145个等位基因,其等位基因频率分布在0．0029～0．5514之间;平均杂合度为0．7839,个体识别力除TPOX位点外均大于0．8,累积个体识别力大于0．999999999,累积非父排除率大于0．999999505。（2）15个STR位点在广西苗族和瑶族之间,有8个等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05）,7个等位基因差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）广西苗族和瑶族15个STR位点（除瑶族的TPOX位点外）均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。（2）广西苗族和瑶族之间,15个STR位点中有8个位点的等位基因频率存在差异。     

河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座 ,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

［摘要］目的　研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性．方法　采用PowerPlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130 自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验． 结果　在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR 基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130～0.8743 之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179～0.2030 之间,个体识别力（DP）在0.7970～0.9821 之间,非父排除率（PE）在0.3067 ～0.7432 之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598～0.8958 之间．基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律． 结论　这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要．     

宁夏地区回族和汉族人群4个STR位点的遗传多态性分析

目的：分析宁夏地区回族和汉族人群D5S818、D7S820、D8S1179和D16S5394个STR位点的遗传多态分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，分析144名无血缘关系的宁夏回族和104名宁夏汉族健康个体的遗传多态性。结果：4个STR多态位点在宁夏回族人群中分别观察到9、7、8、7个等位基因和27、19、32、23种基因型；杂合度分别为0．7972、0．7094、0．8437、0．8057：多态信息量分别为0．7683、0．6683、0．8243、0．7769；个体识别率分别为0．9255、0．8680、0．9499、0．9333；非父排除率分别为0．6289、0．4955、0．7079、0．6392。在宁夏汉族人群中分别观察到8、7、8、7个等位基因和21、21、27、19种基因型；杂合度分别为0．7726、0．7745、0．8342和0．8355；多态信息量分别为0．7388、0．7415、0．8342和0．8355；个体识别率分别为0．9066、0．9190、0．9386和0．9229；非父排除率分别为0．5880、0．5905、0．6913和0．6897。结论：宁夏回族和汉族人群在这4个STR多态位点的等位基因分布有其自身的特征，且彼此之间存在着一定的差异。所得结果对进行宁夏回族和汉族人群群体遗传学研究有重要的意义。     

江苏人群19个STR基因座的遗传多态性

目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11?D6S1043?Penta E?PGA?D2S1338?D11S51?D19S433?D12S391?CSF1PO?D3S1358?Penta D?VWA?D13S317?THO1?TPOX?D8S1179?D16S539?D5S818?D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率?个体鉴别能力?无偏倚期望杂合度?多态性信息总量和非父排除率?方法:利用 PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳?读出数据后用分析软件进行分析?结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值最高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据?