嵌合型染色体致性别分化异常

1　嵌合体核型的概念正常情况下 ,人类有性生殖所产生的一个男性或女性个体 ,均由初始时期的一个受精卵分化而来。若分化为正常男性 ,其染色体核型应为 :4 6 ,XY ;若为女性 ,其染色体核型则为 :4 6 ,XX。在细胞分化增殖的过程中 ,遗传物质先被精确地复制 ,随后被十分平均地分配     

女性低促性腺激素性性腺功能减退症诱导排卵治疗进展

女性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是下丘脑或垂体病变导致卵巢功能低下的一类疾病.雌孕激素替代治疗可促进和维持女性第二性征发育及人工月经周期对于有生育要求的患者,补充促性腺激素释放激素或促性腺激素可诱导患者卵泡发育、排卵,甚至妊娠.本文主要讨论女性HH患者的诱导排卵治疗进展.     

曲普瑞林兴奋试验用于评价女性下丘脑-垂体-性腺轴功能研究

目的探讨黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在评价女性下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)功能中的价值及安全性。方法 2007年1月至2009年12月在北京协和医院内分泌科进行研究:(1)对30例育龄期女性行曲普瑞林兴奋试验,肌注曲普瑞林100μg后,在0、15、30、45、60、90 min测定血卵泡刺激素(FSH)和黄体生成激素(LH)水平,摸索其变化规律和峰值时间;(2)对79例女性性腺疾病患者行曲普瑞林兴奋试验,并随访直至确诊。分析不同疾病中LH峰值水平和诊断之间的相关性,评价兴奋试验在疾病诊断和治疗中的价值。结果 (1)育龄期女性,LH峰值在肌肉注射曲普瑞林后60～90 min出现。(2)80%的全垂体前叶功能减退症患者(10例)、100%的单纯乳房发育患者(12例)、100%的外源性雌激素导致假性性早熟患者(6例)、100%的低促性腺激素性性腺功能减退症患者(5例)和100%因真性性早熟接受GnRH类似物治疗的患者(11例),LH峰值均<6 U/L;100%真性性早熟患者(16例)和青春发育后(30例)的患者,LH峰值均>6 U/L,其中85%的青春发育后的女性,LH峰值>18 U/L。(3)试验过程中未发现局部和全身不良反应。结论曲普瑞林兴奋试验可用于评价不同生理和病理状态下女性患者的下丘脑-垂体-性腺轴功能,有助于性早熟等疾病的鉴别诊断和疗效评价,且安全性好。LH峰值>6 U/L可作为下丘脑-垂体-性腺轴功能开始启动的判断指标;而LH峰值>18 U/L,可作为性成熟女性下丘脑-垂体-性腺轴功能正常的指标。     

肥胖引起 颈部皮肤发黑、粗糙

在智商、情商等概念传入中国并获得普遍接受之后，又一个新观念悄然登陆中国。这就是健商新理念。像人们熟悉的智商和情商一样，健商也是一个人的特征之一，是使你与其他人有所区别的特征之一。健商与智商、情商有关联，但健商不是先天就有的，它与一个人所受教育、知识水平、个人品格有密切关系。健商代表着一个人的健康躯体和对健康的认识。健商理念的核心是心理养生，只有躯体强壮没有病不能算健康的全部；要重视通过精神上的快乐来增进身体健康，因为疾病的十之八九都与心理因素有关。在日常生活中可以发现，那些在精神上感到满足的人，常常是我们中间最健康的人：     

男女同体 雌雄难辩——雄激素作用的失误

众所周知，泰国人妖是男人变的，而且变得美仓美奂，十分漂亮。机理其实并不复杂，只要在青春发育前切除男性外生殖器向女性整形。切除睾丸防止出现雄激素产生的男性化作用。同时服用雌激素促进乳房发育，并使形体向女性化方向转变。由此可见，人体外观性别，是由性激素直接决定的，和染色体没有必然联系。     

中国整形美容协会抗衰老分会《激素补充治疗抗衰老技术规范化指南》

激素补充治疗（Hormone replacement therapy,HRT）抗衰老是指女性卵巢功能衰退,男性迟发性性腺功能减退症（Late-onset hypogonadism,LOH）,以及成年生长激素缺乏症（Adult growth hormone deficiency,AGHD）等疾病,导致性激素和生长激素不足,引起机体健康问题而采用的临床医疗干预措施。它应在有适应证而无禁忌证的情况下应用,通过适当补充所缺乏的激素,有助于缓解围绝经期妇女的不适症状,中老年男性的机体和精神衰退,增加肌肉含量,减少脂肪组分,从而提高机体各个器官、系统的功能,改善生活质量,达到抗衰老目的。需要注意：（1）目前的临床证据显示,这些激素的合理应用（联合应用）可显著提高生活质量。     

男性青少年性腺功能减退症患者短期雄激素替代治疗对血脂和hsCRP水平的影响

目的 探讨性腺功能低减的青少年男性，短期雄激素替代治疗对血脂和超敏C反应蛋白（hsCRP）的影响。方法 本研究为前瞻性自身对照研究，共纳入33例性腺功能减退青少年男性。行短期（9个月）雄激素替代治疗，比较治疗前后血睾酮水平、第二性征发育程度、身高、握力、血红蛋白、血脂和hsCRP的差异。结果 （1）替代治疗后，睾酮水平明显升高，第二性征明显发育，身高、握力、血红蛋白显著增加（P值均〈0.05）；（2）短期雄激素替代治疗后，总胆固醇（TC），低密度脂蛋白（LDL-c），高密度脂蛋白（HDL-c）和甘油三酯（TG）部有所下降，但无统计学差异（P〉0．5）。超敏CRP显著下降（P=0.025）。结论 （1）性腺功能低减的青少年男性，短期雄激素替代治疗，可以促进第二性征发育，增加身高、握力和血红蛋白；（2）短期雄激素替代治疗，对血脂无显著性影响。但是，可以使hsCRP明显下降。     

孩子 享受多彩童年，不要急切长大

孩子为什么会提前长大？ 正常生理状态下，人体的生长发育接受大脑的精密调节，遵循着严格的时序性。大脑接近下丘脑部位，存在着一个特殊的功能结构，它就像“电门开关”一样，操控着儿童青春发育的起始。随着年龄的增长，中枢神经系统逐渐发育成熟，女孩大约在11～13岁，男孩大约在12～14岁时，青春发育的“开关”奉中枢神经的命令开启，下丘脑开始脉冲式地分泌促性腺激素释放激素（GnRH），促性腺激素释放激素转而作用于脑垂体。[第一段]     

雌雄比翼 青春飞翔——男孩为何长得更快

雄激素到底会不会加重动脉粥样硬化呢？这里有一个有趣的研究。有人对293个进行变性手术的女性进行了随访观察。这些女性，经过变性手术，术后需要长期服用雄激素替代治疗以维持他们的男性化外形。结果发现，他们心血管疾病的发生率和普通人群没有差异。我们拿小老鼠作试验，对阉割后的小鼠补充雄激素治疗后，发现动脉的粥样斑块硬化病变减轻，提示睾酮对心血管系统可能有保护作用。     

全外显子组测序技术检出Kallmann syndrome患者KAL1基因新突变

目的 分析Kallmann syndrome家系患者的分子遗传机制.方法 利用全外显子组测序技术对先证者进行测序分析,按照ACMG解读规则筛选致病性突变,Sanger测序对所有家系成员验证突变结果.结果 捕获且比对到目标区的碱基量为3418.98Mb,平均测序深度为77.66X,覆盖度为99.23％,共检出5056个变异,3174为罕见变异（RSV）,KAL1基因c.1735_1736insT突变为疑似致病性突变,且满足家系共分离.结论 KAL1基因c.1735 1736insT框移突变为新的疑似致病性突变.