西罗莫司治疗肺淋巴管肌瘤病伴巨大腹膜后淋巴管肌瘤1例及文献复习

<正>淋巴管肌瘤病 (lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种以育龄期女性出现肺部弥漫性囊性病变为主要特征的罕见疾病，常见临床表现为进行性呼吸困难、反复发作的气胸及乳糜胸，肺外表现以肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma, AML) 多见，目前国内报道LAM合并巨大腹膜后淋巴管平滑肌瘤罕见。本文总结1例西罗莫司成功治疗肺淋巴管肌瘤病伴巨大腹膜后淋巴管肌瘤，并结合文献进行复习，提高临床医生对该疾病的认识。     

反复气胸伴双肺弥漫性囊性病变1例

<正>Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的单基因疾病,主要表现包括皮肤纤维性脂肪瘤,多发性肺部囊性病变、复发性气胸和肾细胞癌~([1])。肺部囊性病变是BHDS常见的表现,在高达85%的患者中可见,临床上易与其他囊性肺病如肺淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)等混淆~([2])。尤其当患者缺乏特征性皮损或肾脏疾病时,常常会发生漏诊甚至误诊。现报道一例延误诊断半年的BHDS,以提高认识。     

肺淋巴管平滑肌瘤病肺移植治疗研究进展

肺淋巴管平滑肌瘤病(pulmonary lymphangioleiomyomatosis,PLAM)是一种罕见的、发病机制尚不清楚的弥漫性肺部疾病,常见于育龄期妇女,与结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)基因1和2的突变有关[1,3].该病以异常的平滑肌细胞(LAM细胞)在气道、淋巴管及血管等中异常增殖为特点,最终导致肺实质形成薄壁囊状结构,肺功能减退甚至呼吸衰竭,从而危及患者生命.内科治疗效果欠佳,肺移植为目前惟一可能有效的治疗手段.     

经支气管镜肺活检对肺淋巴管肌瘤病的诊断价值

肺淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)可根据临床、血清学和影像学等标准诊断,仍有部分患者需经病理明确诊断。LAM 需和其他肺部囊性病变鉴别,病理是重要的鉴别诊断依据。经支气管镜肺活检的创伤性小、安全性高,在诊断其他弥漫性肺实质病变中应用广泛,但在 LAM 中的应用尚存争议。根据现有文献,诊断阳性率在33%~87%,气胸发生率为6%,出血发生率为4%。经支气管镜肺活检可以安全地用于 LAM 的有创诊断。     

盆腔肿物切除术后发现肺淋巴管肌瘤病1例报告

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种主要发生在育龄女性的全身性疾病,以肺部受累最为常见,其次可累及肾脏、淋巴系统和肝脏等。尽管目前对该病的认识不断提高,但对以肺外表现首次就诊者,经常忽略肺高分辨CT(HRCT)等检查而失去对肺部受累的判断,丧失治疗时机。此例患者即     

淋巴管平滑肌瘤病的研究进展

淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种主要影响育龄期女性的罕见疾病。该病为多系统疾病,主要累及肺脏,表现为两肺弥漫性囊泡改变,常合并肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)、后腹膜、盆腔淋巴结肿大等肺外表现。临床上主要表现为进行性加重的呼吸困难、反复自发性气胸、顽固性乳糜胸等。该病的发生     

淋巴管肌瘤病生物标志物研究新进展

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的多系统疾病,好发于育龄期女性,其特征是弥漫性肺部囊性病变,临床通常表现为进行性加重的呼吸困难和反复发作性气胸或乳糜胸.美国胸科协会联合日本呼吸学会发布的LAM诊断和管理临床指南提出具有多发薄壁囊腔弥漫分布的特征性胸部高分辨CT改变,同时血清血管内皮生长因子-D异常升高,可以不必进行肺活...     

肺淋巴管平滑肌瘤病1例并文献复习

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种罕见的病因未明,由于平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞,呈进行性发展的全身性疾病.因肺部最易受累及,常表现为弥漫性间质性肺病,故常称LAM为肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM).本病发生的主要对象是绝经期妇女,发病时常有呼吸困难、自发气胸、乳糜胸等表现.尽管对本病的研究和认识不断深入,但临床上仍无法根治.本文对我科收治的1例PLAM患者的临床资料进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、治疗等作复习.     

肺淋巴管肌瘤病合并抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎一例

抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎(AAV)是一种坏死性小血管炎,可累及全身系统,主要累及肾脏和肺脏,可引起急性肾功能不全和弥漫性肺泡出血.肺淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是以肺部弥漫性囊性病变为特征的系统性疾病,主要表现为进行性呼吸困难,也可出现咯血.本文报道北京大学第一医院呼吸与危重症医学科诊治的1例LAM合并AAV病例,结合现有国内外文献,讨论LAM与AAV特点及两者的相关性,并提醒临床医生,LAM患者出现咯血时需警惕合并AAV的可能,尽快进行血清抗中性粒细胞胞质抗体检测,尽早诊断.     

肺淋巴管平滑肌瘤病临床鉴别(附2例报告)

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种罕见的病因未明,由于平滑肌异常增殖导致支气管,淋巴管和小血管阻塞,呈进行性发展的全身性疾病,肺部最易受累而称PLAM。因其在临床上的呼吸困难、自发性气胸等表现及胸部影像学双肺的囊状病变而需鉴别诊断,同时笔者以该病肺功能的改变对诊断提     

肺淋巴管肌瘤病9例临床分析

目的探讨肺淋巴管肌瘤(PLAM)的临床表现及诊治方法。方法报道并临床分析2005—2008年中南大学湘雅二院收治的具有较完整资料的9例肺淋巴管肌瘤病例,结合文献进行复习。结果 9例均为女性。均有活动后气促,1例有乳糜腹,2例有乳糜胸,3例有气胸,6例有咯血。9例高分辨CT(HRCT)均示肺部弥漫分布薄壁囊腔透光区的PLAM特征性表现而临床诊断。4例行病理组织检查确诊。国内首次报道予雷帕霉素治疗LAM且疗效满意的病例。结论 HRCT检查对PLAM具诊断价值,对育龄妇女发生的渐进性呼吸困难、气胸、乳糜胸、咯血应及时进行胸部HRCT检查,雷帕霉素给此病的治疗带来新希望。     

安徽省淋巴管肌瘤病22例临床分析

目的总结安徽省淋巴管肌瘤病(LAM)患者临床特征,提高诊治水平。方法回顾分析2009年1月1日至2019年12月31日中科大附属第一医院LAM患者临床资料。结果本研究纳入22例女性LAM患者,平均诊断年龄(37±11)岁。近5年LAM诊断病例较前增加超三倍。所有患者胸部高分辨CT显示肺弥漫薄壁囊性病变。长期误诊20例(91%),平均误诊58月,误诊诊断为多发性肺大泡9例(41%)、肾癌6例(27%)和慢阻肺6例(23%)。最终病理确诊11例,临床诊断11例,其中VEGF-D≥800ng/L协助临床诊断5例(23%),TSC 2例,肾AML 2例,乳糜胸1例和肺外淋巴管肌瘤1例。临床表现以呼吸困难17例(77%)最常见,肺外症状10例(45%),并发气胸9例,复发率67%。西罗莫司有效率88%,气胸患者胸膜固定术后复发率25%。结论近5年LAM诊断数显著增加。育龄期女性出现呼吸困难、反复气胸,甚至肺外症状,应行胸部高分辨CT寻找特征性囊性病变,完善血清VEGF-D协助诊断LAM。西罗莫司能有效改善病情,并发气胸尽早行胸膜固定术,减少复发。     

应注重对弥漫性间质性肺疾病的鉴别诊断

弥漫性间质性肺疾病(DILD)是一组异源性疾病,除特发性间质性肺炎(IIP)外,感染(病毒、非典型病原体、肺孢子菌病)、结缔组织疾病(干燥综合征、类风湿关节炎、皮肌炎、系统性硬皮病、显微镜下多血管炎)、环境(家居、饲养鸟或宠物)和职业(接触有机和无机物质)、药物、其他系统疾患(克罗恩病、溃疡性结肠炎、肝肺综合征、肺肾综合征)、某些特异性疾病[肺泡蛋白沉着症(PAP)、癌性淋巴管炎、肺淋巴管肌瘤病(LAM)、肺静脉阻塞性疾病]、肉芽肿疾病[结节病、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(PLCH)]及遗传因素等均可引起~([1]),如果临床医生对此没有足够的认识,不进行甄别,很容易造成误诊、误治.     

肺淋巴管肌瘤病并肺母细胞瘤1例临床分析并文献复习

目的 加强肺淋巴管肌瘤病（LAM）合并恶性肿瘤的临床、影像、病理特点的认识,提高对该病的早期认识和治疗水平.方法 分析2013年3月收治的1例肺LAM并肺母细胞瘤患者临床资料及诊治经过,并结合相关文献进行复习.截止至2014年2月,以“Lymphangiomyomatosis、cancer”为检索词,在PubMed检索系统进行检索,论著3篇,综述1篇;在万方数据库中以“淋巴管肌瘤病、恶性肿瘤”为检索词进行检索,病例报告1篇.结果 患者,女,37岁,慢性病程,主要症状为咳嗽、咯血、胸痛3个月,既往有“双肾错构瘤”史,曾行右肾错构瘤切除术,术后病理示血管平滑肌脂肪瘤,左肾未予处理.曾有“自发性气胸”病史.胸部高分辨率CT示右中下肺巨大肿块并纵隔淋巴结肿大,考虑恶性病变;肺LAM.血清血管内皮生长因子D为1 092.61 ng/L.免疫组化示CD56灶（＋）,Vim小细胞（＋）,Syn（＋）,CD99（＋/-）,组织改变考虑为肺母细胞瘤.复习国内外文献,尚无LAM合并肺母细胞瘤的病例报道.结论 近十年来,随着LAM分子发病机制的深入研究,LAM目前可定义为低度恶性转移性肿瘤.本例患者为LAM合并高度恶性肿瘤肺母细胞瘤,在国内外尚属首例报道.但究其机制,是LAM细胞癌变为肺母细胞瘤,或是二者同时存在,目前尚无定论.     

淋巴管平滑肌瘤病的基本临床特点

淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见病,绝大多数患者为育龄期女性,临床特点有进行性呼吸困难、咯血、反复发生气胸或乳糜胸水,高分辨率CT(HRCT)示肺脏呈弥漫囊性改变。目前缺乏有效的治疗措施,应用最多的治疗药物是黄体酮。本病误诊率极高,故掌握LAM的基本临床特点对提高本病的诊断率和进行早期治疗有重要意义。     

肺淋巴管肌瘤病的临床及病理特点

目的 提高对肺淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)的临床及病理诊断和认识水平.方法 回顾分析复旦大学附属中山医院确诊为肺LAM的病例15例,并复习1993-2008年国内文献的73例报道,分析该病的临床及病理特点.其中1例患者死后行尸体解剖,对其全身各脏器进行病理组织学观察.结果 88例患者均为女性,平均发病年龄(37±9)岁,常见临床表现依次为呼吸困难83例(94%)、咯血48例(54%)、气胸41例(47%)、乳糜胸28例(32%).其中35例患者行肺功能检查,32例存在弥散功能障碍,25例表现为阻寨性通气功能障碍,10例表现为混合性通气功能障碍.胸部高分辨率CT检查显示双肺为典型的弥漫性薄壁囊状阴影.病理检查结果显示肺组织旱弥漫性囊状改变,增生的LAM细胞沿细支气管壁、肺泡壁、淋巴管肇和血管壁周围分布,形成结节状.1例尸解病理检查结果显示肺脏、肾脏、淋巴结及软组织等多器官受累.42例行腹部B超及影像学检查,其中23例伴发肺外LAM.结论 LAM常累及全身多个系统,但肺是最主要的受累器官.育龄期妇女出现进行性呼吸困难、气胸、乳糜胸及高分辨CT表现为弥漫性小囊状改变时,应考虑到LAM的可能.确诊需依赖肺组织活检病理检查结果,并应常规进行腹部及盆腔影像学检查,以了解患者是否合并肺外LAM.     

无哮喘变应性支气管肺曲霉病1例并文献复习

正变应性支气管肺曲霉病(allergic bronchopulmonary aspergillosis, ABPA)是烟曲霉致敏引起的一种变应性肺部疾病,常好发于哮喘及肺囊性纤维化患者中,肺囊性纤维化并发ABPA在欧美国家较多见,国内不多见,随着疾病的认识,也发现发生于支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病等其他肺部疾病中。因其临床表现缺乏特异性,易于其他疾病混淆,常发生误诊及漏诊,导致该病过快进展,终末期可表现为纤维-空洞性改变,     

淋巴管肌瘤病3例并文献复习

目的探讨淋巴管肌瘤病(LAM)的临床特征和诊断,提高对LAM的认识和诊疗水平。方法回顾性分析3例LAM患者的临床资料,并复习相关文献。结果本组中女2例(43岁和36岁)、男1例(31岁),均出现无明显诱因的呼吸困难、咳嗽,并不断加重。其中病例1肺功能检查存在混合型通气功能障碍,肺弥散功能障碍;胸部高分辨CT(HRCT)示两肺散在囊状透光影,具有特征性表现。病例2有咯血症状,肺组织活检术后引流出胸腔乳糜液。3例术后病理组织检查确诊,病例1免疫组化染色见淋巴管平滑肌呈SM-action、Desmin阳性。结论LAM主要发生于育龄期妇女,无诱因的呼吸困难是最常见的临床表现,肺功能多表现为阻塞性通气功能障碍和弥散功能障碍;特征性的胸部HRCT检查有较高的诊断价值,病理活检和免疫组化检查可确诊。     

经支气管镜肺活检对弥漫性肺实质疾病的诊断价值

目的 评价经支气管镜肺活检(TBLB)在弥漫性肺实质病变诊断中的作用.方法 回顾性分析2001年1月至2006年10月在北京协和医院住院、经TBLB检查且具有完整临床资料的肺部弥漫性疾病患者416例,男157例,女259例,平均年龄(42.6±18.9)岁.结果 416例中124例(29.8%)经支气管镜肺活检确诊,其中结节病52例(41.9%),闭塞型细支气管炎伴机化性肺炎(BOOP/OP)28例(22.6%),肺泡蛋白沉积症(PAP)19例(15.3%),肺部肿瘤12例(9.7%),肺血管炎5例(4.0%),肺结核3例(2.4%),肺孢子菌肺炎、曲霉肺炎、嗜酸细胞肺炎、淋巴管肌瘤病(LAM)及肺淀粉样变各1例.经支气管镜肺活检未确定诊断的患者中104例进行了开胸或胸腔镜活检,98例确诊,其中非特异性间质性肺炎37例(37.7%),寻常型间质性肺炎18例(18.4%),结节病11例(11.2%),BOOP/OP 6例(6.1%),肿瘤5例(5.1%),外源性过敏性肺泡炎4例(4.1%),曲霉肺炎、PAP、淋巴细胞间质性肺炎、肺动脉高压及LAM各2例(各占2.0%),结核、肺血管炎、组织细胞增生症X、呼吸细支气管炎伴间质性肺炎、脱屑性间质性肺炎、弥漫性泛细支气管炎、气道中心性纤维化各1例(各占1.0%).结论 TBLB可对约30%的肺部弥漫性肺疾病确诊,可作为开胸之前的常规筛查手段.     

淋巴管肌瘤病患者肺移植问卷调查分析

目的 了解国内淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)患者对肺移植的看法和相关信息,推动LAM患者肺移植工作的开展.方法 制定肺移植问卷调查表,对LAM患者进行问卷调查.结果 发放问卷73份,共收集到57份有效问卷.调查对象均未接受过肺移植治疗.91.2%对肺移植有一定了解.认为可以承受...