α-adducin基因Gly460Trp、CYP11B2基因-344T/C多态性与河南汉族原发性高血压的相关性研究

目的 探讨α-adducin基因Gly460Trp、CYP11B2基因-344T/C多态性与河南汉族原发性高血压的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术和病例对照分析的方法,检测河南汉族145例原发性高血压患者及120例血压正常者α-adducin、CYP11B2基因单核苷酸多态性与河南汉族原发性高血压的相关性.结果 α-adducin基因基因型频率在高血压组为TG:0.524、TT:0.331、GG:0.145,正常对照组为TG:0.450、TT:0.350、GG:0.200;等位基因频率在高血压组为T:0.593、G:0.407,正常对照组为T:0.575、G:0.425.CYP11B2基因基因型频率在高血压组为TC:0.441、TT:0.455、CC:0.104,正常对照组为TC:0.533、TT:0.400、CC:0.067;等位基因频率在高血压组为T:0.676、C:0.324,在正常对照组为T:0.667、C:0.333.经统计α-adducin和CYP11B2基因基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和正常对照组间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 α-adducin基因Gly460Trp和CYP11B2基因-344T/C多态性与河南汉族群体原发性高血压的发生无明显相关.     

黏蛋白MUC2基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性分析

目的:探讨MUC2基因多态性与子宫内膜异位症(EMS)易感性的关系。方法:收集2011年3月~2014年3月在该院确诊EMS病例300例为病例组,年龄相匹配的功血行诊刮者306例为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术检测MUC2基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs377198521A/G,rs11245936A/G,rs10794288C/T,rs10902088C/T)。观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果:MUC2基因rs377198521A/G在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.7%、40.7%和52.6%,对照组分别为9.8%、42.5%和47.7%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs11245936A/G基因在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.3%、26.7%和67.0%,对照组分别为6.5%、34.6%和58.9%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs10794288C/T基因在EMS组CC,CT,TT基因型频率分别为21%、45.3%和33.7%,对照组分别为24.8%、50.0%和25.2%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),rs10794288等位基因C频率在EMS组和对照组中差异有统计学意义(43.7%vs 49.8%,P<0.05)。rs10902088C/T基因型CC,CT,TT频率在EMS组分别为34.0%、51.3%和14.7%,对照组分别为28.8%、49.0%和22.2%,差异有统计学意义(P=0.046;OR=0.56,95%CI:0.35~0.90),rs10902088 T等位基因频率在EMS组显著低于对照组,差异有统计学意义(40.3%vs 46.7%,P<0.05)。EMS临床分期3,4期与rs10794288 T等位基因和rs10902088 C等位基因显著相关(OR值分别为1.469、1.84,均P<0.05)。rs10794288C/T TT基因型及T等位基因频率在EMS中度疼痛组(51.9%,69.6%)高于轻度(23%,49.1%)、重度(38%,57.4%)及对照组(30.8%,50.2%)(P<0.05),而在轻度组、重度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs10902088C/T CT基因型及C等位基因频率在EMS重度疼痛组(55.6%,60.2%)均高于轻度(35.4%,49.6%)、中度(50.6%,51.9%)及对照组(38.8%,49.8%)(P<0.05),而在轻度组、中度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:河北唐山汉族人群MUC2基因多态性可能与EMS发病及疼痛程度相关。rs10794288的T等位基因和rs10902088的C等位基因可能是重度EMS发病的危险因素。     

汉族及哈萨克族IL-6基因-174G/C多态性及CRP基因+1059G/C多态性与代谢综合征的相关性研究

[目的]探讨新疆哈萨克族及汉族IL-6基因-174G/C及哈萨克族CRP基因+1059G/C多态性与代谢综合征(MS)的相关性。[方法]应用PCR-RFLP方法分别对新疆哈萨克族及汉族200例MS组及201例对照组IL-6基因-174G/C位点及哈萨克族200例MS组及201例对照组CRP基因+1059G/C位点进行检测。[结果]①IL-6-174G/C位点:哈萨克族两组中GG型频率分别为94.00%和98.50%,GC型分别为6.00%和1.50%,在MS组中CC型有1例被检出,两组基因型对比差异有统计学意义(χ2=5.66,P﹤0.05),G和C等位基因频率分别为97.00%和3.00%,对照组分别为99.30%和0.70%;两组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=5.55,P﹤0.05),以G等位基因为参照,C等位基因的OR值为4.12(OR95%CI:1.38～12.29);汉族两组中GG型频率分别为93.43%和97.51%,GC型分别为6.57%和2.49%,CC型在两组中未检出,两组基因型差异有统计学意义(χ2=4.52,P﹤0.05),MS组中G和C等位基因频率分别为96.71%和3.29%,对照组中分别为98.76%和1.24%,G和C等位基因频率在两组间差异有统计学意义(χ2=4.42,P﹤0.05),以G等位基因为参照,C等位基因的OR为2.88(OR95%CI:1.08～7.70);两民族MS组及对照组IL-6-174位点基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P﹥0.05);②CRP+1059G/C位点:MS组与对照组GG基因型频率分别为93.00%和99.00%,GC基因型频率分别为7.00%和1.00%,CC基因型未检出,G和C等位基因频率在MS组分别为96.50%和3.50%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=9.43,P﹤0.01),等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.24,P﹤0.01),以G等位基因为参照,C等位基因的OR值为7.25(2.04～25.76)。[结论]哈萨克族和汉族IL-6-174G/C及哈萨克族CRP+1059G/C基因多态性与MS有一定关联。     

湖南娄底地区汉族人群内皮素基因rs5370G/T多态性研究

目的了解湖南省娄底地区汉族人群原发性高血压相关的内皮素(ET-1)基因的rs5370G/T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布,并与Genbank多种族人群进行比较。方法收集湖南娄底地区84名无血缘关系的汉族人群的静脉血,其中健康个体57名,高血压患者27名,提取DNA,应用PCR/SNP敏感性分子开关对ET-1基因rs5370G/T多态性进行分析,并与Genbank中的多种族人群的分布进行比较分析。结果湖南娄底地区汉族人群中ET-1基因rs5370G/T的G、T的频率分别为51.2%和48.8%,且不同性别间高血压人群与正常人群间均未见显著差异,在高血压人群与正常人群中G的频率分别为0.537,0.518(χ2=0.056,P>0.05)。然而在Genbank中,ET-1基因rs5370G/T的G、T基因频率分别为80.4%和19.6%,与湖南娄底地区人群比较有显著性差异(χ2=22.132,P<0.001)。结论湖南娄底地区汉族人群中ET-1基因rs5370G/T多态性与高血压无相关性,与Genbank中的多种族人群比较分布有明显的差异,这种差异可能是导致高血压在不同种族间的表现有所不同的遗传因素之一。     

NOS3单核苷酸多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性

目的 探讨NOS3基因rs1799983与rs2566508多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性,为进一步探索肥胖的发生、发展、预防和治疗提供科学依据。方法 2019年9月在新疆沙湾市某小学进行横断面调查,按照纳入与排除标准,筛选出肥胖组和对照组儿童各100例,其中汉族儿童122例,哈萨克族儿童78例。采用芯片捕获测序技术、高通量测序技术检测NOS3基因rs1799983、rs2566508多态性,分析与汉族、哈萨克族儿童肥胖的相关性。结果 1)NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童的肥胖发生可能相关,T、G等位基因分布频率在对照组与肥胖组间差异有统计学意义(χ²=11.247,P=0.001),G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高(OR=3.889,95%CI:1.707~8.860),TT、TG、GG基因型分布频率在两组间差异也有统计学意义(χ²=10.389,P=0.004)。但在汉族男童以及哈萨克族男童、女童中未发现rs2566508多态性与肥胖的相关性。2)NOS3基因rs1799983等位基因和基因型分布频率在汉族和哈萨克族儿童中组间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童肥胖的发生可能相关,且G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高。     

趋化因子CXCL10单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎遗传易感性的关系

目的 探讨IFN γ诱导蛋白10(CXCL10)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4257674和rs4256246的多态性和中国人群慢性乙型肝炎(CHB)遗传易感性的关系.方法 采用多通道Snapshot分型技术检测501例CHB患者(CHB组)和301例自限性乙型肝炎者(对照组)CXCL10基因rs4257674和rs4256246的多态性,计算和分析基因型、等位基因频率和单体型频率.结果 CXCL10 rs4257674位点多态性在CHB组和对照组组中的等位基因频率(OR=2.347,95％CI:1.478～3.729,x2=13.763,P＜0.01)和基因型分布(x2=12.910,P＜0.01),差异有统计学意义;rs4256246位点多态性在CHB组和对照组中的基因型分布(x2=1.795,P＞0.05)、等位基因频率(OR=1.107,95％ CI:0.897～1.366,x2=0.899,P＞0.05)差异无统计学意义.rs4257674和rs4256246两位点构成的单体型C/T在CHB组和对照组频率分布差异有统计学意义(OR=2.139,95％CI:1.340～ 3.413,x2=10.597,P＜0.01);单体型C/C、T/C频率分布在两组之间差异无统计学意义(x2C/C=0.262,x2T/C=1.342,P＞0.05);单体型T/T频率＜0.03.结论 CXCL10基因多态性位点rs42.57674可能与中国人群CHB发病相关.     

贵州布依族、汉族原发性高血压与ACE基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)I/D多态性与贵州省黔南地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取贵州省黔南地区布依族、汉族150例高血压患者(布依族73例,汉族77例)为高血压组,204例健康人群(布依族105例,汉族99例)为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果 (1)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)1ACE基因ID基因型及D等位基因在高血压组和对照组间分布频率有统计学差异(P<0.05);2ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血压组和布依族对照组中的分布频率均有统计学差异(P<0.05﹚;3ACE基因D等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率有统计学差异(P<0.05)。结论 (1)ACE基因ID基因型及D等位基因多态性可能与贵州黔南地区布依族高血压有关,而ACE基因D等位基因多态性可能与贵州黔南地区汉族高血压有关。(2)携带ACE基因ID基因型及D等位基因的布依族正常人群可能比携带非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血压的机率高,而携带ACE基因D等位基因的汉族正常人群可能比携带非D等位基因的汉族正常人群患高血压的机率高。(3)ACE I/D基因多态性可能是贵州布依族、汉族高血压患者的致病因素之一。     

家族性原发性高血压与基因多态性关系

目的 探讨山东省汉族人群鸟苷酸结合蛋白(G蛋白)β2,亚单位基因(GNB3)C825T多态性和血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶酶切方法,对162例原发性高血压患者和180名正常对照组进行GNB3 C825T和AGT M235T多态性检测.结果 EH组GNB3 C825T各等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);EH组AGT M235T多态性的MT+1vr基因型及T等位基因频率则高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在AGT TT纯合子中,GNB3 TT纯合子患病率及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均高于C等位基因携带者(P<0.05);逐步Logistic回归分析结果显示,825TT+235TT基因型高血压的发病危险为其他基因型的3.45倍(P=0.001),高于单基因的AGT235TT(1.87).结论 AGT基因M235T多态性T等位基因是山东省汉族原发性高血压家系人群EH发病的危险因素之一.GNB3825T等位基因对高血压的发病有协同作用.     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

CYP2E1和CYP1A1及白细胞介素-4基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎的关系

目的 研究代谢酶基因CYP2E1和CYP1A1以及白细胞介素(IL)-4的基因多态性与三氯乙烯(TCE)药疹样皮炎易感性的关系.方法 选择35例TCE药疹样皮炎病例作为病例组,选无皮肤损害的35名健康工人作为对照组.应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)和TaqMan MGB探针技术,检测病例组和对照组CYP2E1、CYP1A1和IL-4基因的单核苷酸多态性(SNP),计算病例组和对照组的基因型与等位基因型频率.结果 CYP1A1基因(rs1048943)的SNP多态性检测结果显示,病例组G等位基因频率(37.1%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);检测发现,病例组CYP2E1基因-1053 C→岬位点T等位基因频率(41.4%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);对IL4基因588 C→岬位点(rs2243250)检测发现,病例组TT纯合突变频率(75.0%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01),T等位基因频率(87.5%)明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 CYP1A1、CYP2E1和IL-4基因的某些位点的改变可能与少数TCE敏感个体对接触TCE引起的超敏反应存在密切关系,CYP1A1、CYP2E1和IL-4的基因多态性可能是TCE药疹样皮炎患者易感性差异相关的遗传学因素之一.     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

盐诱导激酶3基因单核苷酸多态性rs12225230与儿童肥胖表型的关联

  目的  探讨盐诱导激酶3(SIK3)基因单核苷酸多态性rs12225230与儿童青少年肥胖相关表型的关联，为儿童青少年肥胖的筛查干预提供证据。  方法  整群抽取北京市2 030名7~18岁儿童青少年为研究对象，进行身体测量及超重肥胖分组。利用基质辅助激光解析/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)检测单核苷酸多态性rs12225230基因型频率。分别采用Logistic回归和多元线性回归分析单核苷酸多态性rs12225230与肥胖、中心性肥胖相关表型的关联。使用Polyphen2数据库分析单核苷酸多态性rs12225230对SIK3基因蛋白质功能的影响；使用GTEx数据库探索与单核苷酸多态性rs12225230相关联的组织特异性基因表达。  结果  单核苷酸多态性rs12225230 C等位基因是儿童青少年肥胖、重度肥胖发生的危险因素(OR_肥胖=1.50，95%CI=1.10~2.04，P=0.01；OR_重度肥胖=1.72，95%CI=1.23~2.39，P < 0.01)。单核苷酸多态性rs12225230 C等位基因与腰围、腰高比存在正相关(β_腰围=1.40，95%CI=0.28~2.52，P=0.01；β_腰高比=0.01，95%CI=0.00~0.02，P=0.01)；单核苷酸多态性rs12225230 C等位基因对SIK3基因编码的蛋白质可能存在功能损害，且与心脏组织中APOA1基因表达升高相关。  结论  SIK3基因单核苷酸多态性rs12225230与儿童青少年肥胖、中心性肥胖相关，且与APOA1表达相关，但与脂代谢之间的关联尚需进一步论证。     

硒蛋白单核苷酸多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性

目的 探讨硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）rs34713741位点、硒蛋白P（selenoprotein P,Sepp1）rs7579位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与幽门螺旋杆菌（Helicobacter pylori,Hp）感染的关联性。方法 采用等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测195例Hp感染者和200例对照者SelS（rs34713741）、Sepp1（rs7579）SNPs,统计分析其与Hp感染的关系。结果 rs34713741位点SelS基因SNP与Hp感染存在关联（P＜0.05)。与C等位基因携带者相比,携带T等位基因者感染Hp风险增高1.578倍（OR = 1.578,95%CI:1.191～2.091）;与CC基因型者相比,CT和TT基因型者感染Hp风险均增高（OR = 1.890,95%CI:1.134～3.148;OR = 1.807,95%CI:1.140～2.864）;rs7579位点Sepp1基因SNP与Hp感染无关联（P＞0.05)。结论 SelS基因rs34713741位点T等位基因提高了Hp感染风险,是Hp感染遗传易感基因。     

Association of polymorphisms of cytokine and TLR-2 genes with long-term immunity to hepatitis B in children vaccinated early in life

Hepatitis B vaccine is effective in preventing hepatitis B virus (HBV) infection. However, 5-10% of vaccinees fail to produce sufficient antibody against hepatitis B surface antigen (anti-HBs). In this study, we investigated the association of genetic polymorphisms with long-term response to hepatitis B vaccine in 301 children who received the vaccine 5-7 years ago. Of them, 86 (28.6%) had anti-HBs <10mIU/ml (group A) and 215 (71.4%) had anti-HBs ≥10mIU/ml (group B). While the frequencies of T allele and TT genotype in single nucleotide polymorphisms (SNP) rs2243250 and rs2070874 of interleukin (IL)-4 in group A were higher than those in group B (all P<0.05 and q<0.2), the frequency of C allele in SNP rs2243250, rs2070874 and rs2227284 of IL-4 in group B was higher than that in group A (all P<0.05 and q<0.2). None of 11 other SNP in IL-2, IL-10, IL-1β, IL-13, IL-12B, tumor necrosis factor-α, and toll-like receptor-2 genes was found to associate with anti-HBs response. SNP rs2070874 was associated with humoral response to hepatitis B vaccine after analyzed by multivariable logistic regression analysis (P=0.015). The haplotype TT defined by SNP rs2243250 and rs2070874 in IL-4 was associated with the poor humoral response (adjusted P=0.037). Our findings demonstrate that IL-4 gene polymorphisms may affect the long-term immune response to hepatitis B vaccine.     

GLI1基因rs10783826位点多态性与新生儿先天性心脏病的关联性分析

目的 在前期工作定位的先天性心脏病(CHD)易感区域内,选取GLI1 基因编码区内的1个已知单核苷酸多态(SNP):rs10783826,检测其在CHD新生儿和正常健康新生儿中的分布情况,分析其与CHD的相关性。方法 采用病例对照研究,选择90名CHD新生儿(病例组)和90名健康新生儿(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术进行GLI1基因rs10783826位点多态性检测,分析该多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较该位点不同基因型与CHD患病风险的关系。应用SAS9.2软件进行统计学分析。结果 GLI1基因的多态性位点rs10783826基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组之间差异无统计学意义(χ²=0.75,P=0.68),且等位基因T携带者与等位基因G携带者在患CHD的风险上差异无统计学意义(χ²=1.40,P=0.23)。结论 GLI1基因rs10783826多态性与CHD不存在相关性。该等位基因对先心病尚不构成影响。     

IL-6基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨白细胞介素（interleukin,IL）6单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）（rs1800796）与系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）的易感性。方法选取SLE患者666例作为病例组,年龄、性别匹配的569例正常人作为对照组,采用TaqMan基因分型技术检测rs1800796基因型频率。结果 Rs1800796 SNP的基因型（CC,CG和GG）频率和等位基因（C和G）频率在SLE患者和对照间差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。Rs1800796与SLE临床表现的关联性分析发现,C等位基因频率在伴有浆膜炎的SLE患者中低于不伴有浆膜炎的SLE患者（P=0.019）。但C等位基因频率的分布在是否表现有颧部红斑、盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎及狼疮肾炎的SLE病人间差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。结论尚未发现IL-6rs1800796在中国汉族人群与SLE遗传易感性有关。Rs1800796 C等位基因可能对SLE病人并发浆膜炎起保护作用。     

Sp110基因rs1135791、rs722555多态性与结核病的相关性研究

[目的]研究Sp110基因rs1135791、rs722555多态性与肺结核易感性的关系。[方法]采用病例对照研究，选取重庆地区100例肺结核患者和106例健康对照，运用嵌套式等位基固特异性引物PCR技术检测Sp110基因rs1135791C／T位点和rs722555A／G位点基因型，运用X＾2检验分析其基因型频率和等位基因频率与肺结核的相关性。[结果]病例组rs1135791CT基因型、C等位基因频率均高于对照组．差异有统计学意义（P〈0．05），OR值分别为1．9795和1．6951；病例组rs722555GG基因型、G等位基因颊率均高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）、DR值分别为2．0235和1．5874。[结论]Sp110基因rs1135791、rs722555多态性可能是重庆地区汉族人群肺结核遗传易感性的危险因素。     

IL-28B遗传多态性与乙型肝炎病毒感染后病毒自然清除和疾病进展关系的研究

目的 探讨IL-28B基因rS8099917位点(T＞G)单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎病毒(HBV)感染后病毒自然清除和疾病进展的关系.方法 采用TaqMan SNP基因分型的方法对健康人群(n=144)、感染HBV后自愈人群(n=143)、HBV持续感染人群(肝硬化患者100例,肝癌患者99例)进行IL-28B基因rs8099917位点的多态性检测.结果 基因型和等位基因频率在各组及总体均符合Hardy-Weinberg遗传平衡.486例研究对象的基因型分布:TT型占89.3％、GT占10.5％、GG占0.2％;等位基因频率:T为94.5％,G为5.5％.该位点基因型和等位基因频率在各组间及各组内不同性别间的差异均无统计学意义(P＞0.05).以健康组为对照经性别和年龄因素调整后,TG/GG型在自愈组、肝硬化组和肝癌组的OR值(95％CI)分别为1.589(0.735 ～ 3.437)、1.351(0.550 ～ 3.316)和1.704(0.717～4.052).各临床特征在不同性别人群中与基因型分布的相关性分析显示,肝癌组中TG/GG型携带者r-GTⅡ阳性的风险显著高于TT型(x2=17.534,P=0.001),OR值(95％CI)为14.821(3.227～ 68.064),特别是在男性中该关联更为密切(x2=14.924,P=0.014),OR值(95％CI)为45.000(2.772～730.571).结论 IL-28B基因rs8099917位点与HBV感染后病毒自然清除可能不存在关联性,对慢性肝病进展的影响有待大样本深入分析.     

慢性阻塞性肺疾病易感性与中国汉族人白细胞介素-13基因多态性的关联研究

目的 探讨中国人白细胞介素(IL)-13基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR-单链构像多态性分析(SSCP)方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟COPD患者IL-13基因启动子1103C/T、4257G/A、4738G/A SNP位点基因型分布情况;用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆IL-13水平。结果 COPD组与对照组4257G/A、4738G/A位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.1);对照组1103C/T位点CC基因型频率及C等位基因频率高于COPD组(P<0.05),C等位基因相对于T等位基因患COPD的机会比为0.56(95％CI:0.34～0.91)。血浆IL-13浓度与4257G/A及4738G/A位点基因型无关(P>0.1),1103CC基因型携带者血浆IL-13水平显著低于另外两种基因型携带者(P<0.05)。结论 中国人IL-13基因1103C/T位点基因型与COPD易感性有关,1103CC基因型携带者血浆IL-13水平相对较低,COPD易感性低。