黏蛋白MUC2基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性分析

目的:探讨MUC2基因多态性与子宫内膜异位症(EMS)易感性的关系。方法:收集2011年3月~2014年3月在该院确诊EMS病例300例为病例组,年龄相匹配的功血行诊刮者306例为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)和基因测序技术检测MUC2基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs377198521A/G,rs11245936A/G,rs10794288C/T,rs10902088C/T)。观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果:MUC2基因rs377198521A/G在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.7%、40.7%和52.6%,对照组分别为9.8%、42.5%和47.7%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs11245936A/G基因在EMS组AA,AG,GG基因型频率分别为6.3%、26.7%和67.0%,对照组分别为6.5%、34.6%和58.9%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs10794288C/T基因在EMS组CC,CT,TT基因型频率分别为21%、45.3%和33.7%,对照组分别为24.8%、50.0%和25.2%,两组基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),rs10794288等位基因C频率在EMS组和对照组中差异有统计学意义(43.7%vs 49.8%,P<0.05)。rs10902088C/T基因型CC,CT,TT频率在EMS组分别为34.0%、51.3%和14.7%,对照组分别为28.8%、49.0%和22.2%,差异有统计学意义(P=0.046;OR=0.56,95%CI:0.35~0.90),rs10902088 T等位基因频率在EMS组显著低于对照组,差异有统计学意义(40.3%vs 46.7%,P<0.05)。EMS临床分期3,4期与rs10794288 T等位基因和rs10902088 C等位基因显著相关(OR值分别为1.469、1.84,均P<0.05)。rs10794288C/T TT基因型及T等位基因频率在EMS中度疼痛组(51.9%,69.6%)高于轻度(23%,49.1%)、重度(38%,57.4%)及对照组(30.8%,50.2%)(P<0.05),而在轻度组、重度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs10902088C/T CT基因型及C等位基因频率在EMS重度疼痛组(55.6%,60.2%)均高于轻度(35.4%,49.6%)、中度(50.6%,51.9%)及对照组(38.8%,49.8%)(P<0.05),而在轻度组、中度组和对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:河北唐山汉族人群MUC2基因多态性可能与EMS发病及疼痛程度相关。rs10794288的T等位基因和rs10902088的C等位基因可能是重度EMS发病的危险因素。     

妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展

非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期,以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率,且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外,利用母体血浆中游离胎儿细胞DNA（cffDNA）建立的无创基因检测方法具有更加快速、准确的特点,愈来愈受到重视。本文就非整倍性染色体异常的基因检测方法研究进展做一综述,以期为有效地控制染色体异常患儿的出生和提高人口素质提供有力技术支撑。     

不同孕期孕妇血清激素水平与妊娠结局的相关性分析

目的:探讨不同孕期孕妇血清中不同激素水平与妊娠结局的相关性,旨在为血清学联检筛查胎儿发育异常的诊断方法提供依据。方法:采用横断面研究方法,选取唐山工人医院门诊常规孕前检查的孕妇400例,收集不同孕周(早期妊娠100例,中期妊娠200例,晚期妊娠100例)孕妇的外周血,应用全自动化学发光免疫分析仪检测不同孕期孕妇血清中人绒毛膜促性腺激素(hCG)、雌二醇(E2)、孕酮(PROG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平,并跟踪妊娠结局,比较不同孕期不同妊娠结局组孕妇血清各激素水平差异性。结果:调查结果显示,400例不同孕期的孕妇中,正常妊娠结局者364例,占91%;早期妊娠的主要不良妊娠结局为流产和胚胎停育,且流产、胚胎停育孕妇血清hCG、PROG、E2水平低于早期正常妊娠孕妇,差异有统计学意义(22 570±6 219、5 997±1 790 vs 89430±19 689,18.36±4.58、10.87±1.42 vs 37.68±12.02,756±153、282±129 vs 1 270±220,P<0.001);胚胎停育孕妇血清h CG、PROG、E2水平低于流产孕妇,差异有统计学意义(5 997±1 790 vs 22 570±6 219,10.87±1.42vs18.36,282±129 vs 756±153,均P<0.05);中期妊娠的主要不良妊娠结局为唐氏综合征,且唐氏综合征孕妇血清h CG水平高于中期正常妊娠孕妇,差异有统计学意义(71 500±13 787 vs 43 720±16 038,P<0.01),血清u E3、AFP水平低于中期正常妊娠孕妇,差异有统计学意义(0.75±0.14 vs 2.94±1.41,21.69±3.29 vs 54.08±23.34,均P<0.05);晚期妊娠的主要不良妊娠结局为妊娠期高血压疾病,且妊娠期高血压疾病孕妇血清h CG、AFP水平高于晚期正常妊娠孕妇,差异有统计学意义(30 700±2 662 vs 25 389±8855,179.33±27.82 vs 104.15±23.10,均P<0.001);不同妊娠期各激素相关性分析中,流产孕妇中血清h CG与PROG呈正相关,r=0.660。结论:妊娠早期血清h CG、PROG、E2水平降低与流产及胚胎停育有关,妊娠中期血清h CG水平升高、血清u E3、AFP水平降低与唐氏综合征有关,妊娠晚期血清h CG、AFP水平升高与妊娠期高血压疾病有关。