胆囊结石病家系的基因多态性研究

目的 从胆囊结石病多发家系角度来探讨胆石症发病的分子基础并研究部分胆石病易感基因在胆石病家系成员中的分布及与胆石病的关系。方法 收集调查上海地区93个胆石病家系,通过胆囊B超检查证实每个家系至少有2名胆石病患者,对333名家系成员（其中患者239人）进行临床调查并检测血脂水平,应用 PCR-RFLP（PCR-限制性多形性碎片长度）法来检测胆石病易感基因载脂蛋白 B（Apo B）基因Xbal和载脂蛋白E（Apo E）基因Hha I的多态性位点基因型,分析各基因型和等位基因在家系成员中的分布情况。结果 （1）Apo B基因 Xba　I多态性 X+/-基因型频率在胆石组为5.9％,非胆石组为10.6％,分布无显著性差异。不同的Apo　B基因型,其血液生化指标无显著性差异。（2）Apo E基因多态性各等位基因ε2、ε3和ε4的分布频率在胆石组分别为:6.9％、81.4％和11.7％,在非胆石组分别为:9.0％、81.4％和9.6％,分布无显著性差异。年龄段为≤40岁的家系成员中,Apo E4/x（Apo E3/4,Apo E4/4）基因型在胆石组的分布频率（20.6％）显著高于非胆石组（0％）（P=0.04）。不同的Apo E基因型对血脂水平有着不同的影响,总体上看,E2/x（Apo E2/2,Apo E2/3）基因型者的血清TG和HDLC显著升高,LDLC显著降低（P<0.05）;而E4/x基因型者的TC、LDLC、Apo     

载脂蛋白B基因XbaⅠ多态性和胆囊结石病关系研究

目的 研究载脂蛋白B基因Xba Ⅰ多态性和胆石病关系。方法对75例胆囊结石病人与112例对照者确定APOB基因Xba Ⅰ多态性的基因型，并对其中41例胆囊切除术病人和11例对照者分析胆汁成分。结果胆石组携带X＋／基因型和X＋等位基因的频率显著高于对照组（P〈0．05）。胆石组病人胆汁胆固醇摩尔百分比和胆固醇饱和指数显著高于对照组，而总脂质降低，差异具有统计学意义。携带X＋等位基因的胆石病人胆汁胆同醇摩尔百分比和胆固醇饱和指数高于X-／-纯合子病人，而总脂质降低。结论 X＋等位基因可能是胆石病的易感基因之一。     

载脂蛋白E基因多态性对肾移植前后血脂水平的影响

目的：探讨载脂蛋白(Apo)E基因多态性对肾移植患者移植前后血脂水平的影响。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度技术检测105例肾移植患者ApiE基因多态性，同时测定移植前及移植后3个月、6个月、1年、1．5年时的血脂水平，并设健康志愿者对照组。结果：移植组术后3个月血脂水平即显著增高，6个月及1年时进一步升高，1．5年时有下降趋势。移植前血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)高于正常者仅占2．9％、7．6％，3个月后显著增高至28．6％、46．7％，6个月时升高至40．0％、59．0％，1年时为42．9％、62．9％，显著高于移植后3个月时的水平；肾移植组与对照组在ApoE基因型、等位基因分布频率等方面的差异无显著性。ApoE基因多态性对血脂水平的影响表现为，对照组TC、TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、ApoA1、ApoB水平依基因型ε2／2 ε2／3、ε3／3、ε3／4 ε4／4的顺序递增，高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)则呈递减；移植组术前表现为TC、TG、LDLC水平依上述顺序递增，移植后则表现为TG、ApoE水平依此顺序递减，不同基因型间TC等指标的差异无显著性。结论:ApoE基因多态性对移植前后血脂水平有不同的影响，移植前等位基因ε4携带者的TC、LDLC、TG水平显著增高，移植后等位基因ε2携带者的TG、ApoE水平显著增高。     

胆囊结石病家系载脂蛋白E基因型分析

目的：探索上海地区胆囊结石病家系的特点和Ａｐｏ Ｅ基因型与该病发病的关系。方法：对５８个胆囊结石病家系（胆囊结石病人１５９例,正常家系成员６１人）进行临床调查并检测血脂水平,采用ＰＣＲ·ＲＦＬＰ方法分析Ａｐｏ Ｅ基因型。结果：胆囊结石病有明显的家族聚集性,体重指数是家系成员发病的高危因素,Ａｐｏ Ｅ等位基因的频率分布为ε２（５．９％、ε３（８３．２％）和ε４（１０．９％,在胆石组中,Ｅ２／３基因型的血清ＡｐｏＢ浓度显著低于其他基因型,胆石组Ｅ２／３频率显著高于非胆石组（Ｐ＜０．０１）。结论：胆囊结石病家系中,不同Ａｐｏ Ｅ基因型的患者有不同的血脂变化特征,Ｅ２／３基因型可能是家系成员发病的一个危险因素。     

胆囊结石病人Apo B基因Xba I多态性及其与血脂的关系

研究胆囊结石病人Apo B基因中Xba I位点的多态性及其与血脂的关系。方法:对190例胆囊结石病人组和442例正常人对照组,采用PCR-RFLP法分析Xba I多态性的基因型,测定血脂。结果:胆石组的X~( /-)基因型频率显著高于对照组(男性:16.7％比8.0％,P=0.01;女性:26.7％比7.7％,P<0.001;总体:20.6％比7.9％,P<0.001)。胆石组的X~ 等位基因频率显著高于对照组(男性:8.33％比4.01％,P<0.05;女性:14.47％比3.85％,P<0.001;总体:10.79％比3.96％,P<0.001)。胆石组携带X~ 等位基因者的血清总胆固醇(4.85±0.75mmol/L比4.54±0.89mmol/L,P<0.05)和低密度脂蛋白胆固醇(2.74±0.58mmol/L比2.49±0.69mmol/L,P<0.05)均高于不携带X~ 等位基因者,对照组携带X~ 等位基因者的血脂也有类似的增高趋势。结论:Apo B的X~ 等位基因有增高血清胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的特点,可能是胆固醇结石形成的易感基因。     

载脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇Xmn Ⅰ、Msp Ⅰ位点多态性与胆固醇结石病关系的研究

目的探讨载脂蛋白（Apo）AⅠ—CⅢ-AⅣ基因簇多态性与胆囊胆固醇结石病的关系，揭示胆固醇结石病的遗传易感性。方法应用多聚酶链反应技术（PCR）对胆固醇结石病患者及正常对照者ApoAⅠ—CⅢ-AⅣ基因簇的限制性片段长度多态性进行研究，检测ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因位点XmnAⅠ及MspAⅠ。结果胆石组和对照组均以X1、M1等位基因为主，多为X1X1、M1M1纯合子基因型。胆石组各基因型和各等位基因频率与对照组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。胆石组女性患者正常型基因X1X1纯合子频率和正常等位基因X1的频率低于对照组女性，突变型基因X1X2杂合子、X2X2纯合子以及突变型等位基因X2的频率均高于对照组女性，差异有统计学意义（P〈0．05）。胆石组男性患者正常型基因M1M1纯合子频率低于对照组男性，而突变型基因M1M2杂合子频率高于对照组男性，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoAⅠ—CⅢ-AⅣ基因簇XmnⅠ位点的多态性可能与女性胆囊胆固醇结石病有关，而MspⅠ位点的多态性可能与男性胆囊胆固醇结石病有关。     

PCR-SSCP法检测小儿原发性肾病综合征载脂蛋白E基因多态性

目的探讨小儿原发性肾病综合征（ＮＳ）脂质代谢紊乱机制。方法测定了６８例小儿ＮＳ及１２０例健康对照组７项血脂指标，采用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术检测其载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性。并采用ＳＤＳ－ＰＡＧＥ检测ＮＳ组尿蛋白类型。结果所有７项指标在携不同ＡｐｏＥ等位基因（Ａｐｏε２、Ａｐｏε３及Ａｐｏε４）的患儿之间均无显著性差异（Ｐ＞０．０５），而携Ａｐｏε３等位基因型的选择性蛋白尿（ＳＰＵ）组血总胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）显著高于同型的非选择性蛋白尿组（ＮＳＰＵ）（Ｐ＜０．０５）。ＮＳＰＵ组的Ａｐｏε２等位基因频率显著高于健康儿童组（１２．９６％ｖｓ５．００％，Ｐ＜０．０５）。结论小儿原发性ＮＳ的脂质紊乱主要与其蛋白代谢异常有关而与ＡｐｏＥ基因多态性无明显关系。但携Ａｐｏε２等位基因的ＮＳＰＵ患儿有进行性肾脏损害的可能。     

血液透析患者低密度脂蛋白受体相关蛋白基因多态性与血脂水平检测

目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因多态性对脂代谢的影响。方法 生化方法检测血液透析血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE及脂蛋白(Lp)(a)水平，多聚合酶链反应-限制性片断长度(PCR-RFLP)方法检测LRP5′端四核苷酸重复序列及外显子3 RsaⅠ位点基因多态性。结果 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高，高于正常者33．0％，HDLC水平显著降低，低于正常者10．4％。偏相关回归分析显示，TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDLC与KT／V显著相关。血液透析患者高血压的发生率为73．6％，心血管疾病发生率为25．0％。伴心血管疾病组TG水平显著高于无心血管疾病组，伴高血压组与无高血压组血脂水平无显著差异。LRP基因多态性分析显示，LRP 5′端基因型91／91、91／187与等位基因91bp频率较高，LRP外显子3基因型C/C与等位基因C发生频率较高，病例组与对照组间无显著差异。病例组LRP5′端四核苷酸重复序列与外显子3 RsaⅠ位点不同基因型间血脂水平无显著差异。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高，HDLC等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平明显高于无并发症的患者。TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDLC与KT／V显著相关。LRP5′端四核苷酸重复序列与外显子3 RsaⅠ位点基因多态性，对血液透析患者血脂水平无显著影响。     

胆囊结石病人ApoB基因XbaⅠ多态性及其与血脂的关系

研究胆囊结石病人Ａｐｏ Ｂ基因中ＸｂａⅠ位点的多态性及其与血脂的关系。方法 ：对１９０例胆囊结石病人组和４４２例正常人对照组，采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法分析ＸｂａⅠ多态性的基因型，测定血脂。结果；胆石组的Ｘ＾＋／＾－基因型频率显著高于对照组（男性：１６．７％比８．０％，Ｐ＝０．０１；女性：２６．７％比７．７％，Ｐ〈０．００１；总体：２０．６％比７．９％，Ｐ〈０．００１）。胆石组的Ｘ＾＋等位基因频率显著     

载脂蛋白A1、B基因多态性对非创伤性股骨头坏死发生的影响

目的:探讨载脂蛋白A1、B基因多态性对非刨伤性股骨头坏死(avascular necrosis of the femoral head,ANFH)发生的影响.方法:应用聚合酶链反应对中国北方汉族143例ANFH患者和92例正常人分别扩增含Apo AI基因启动子-75 bp和第一内舍子 83 bp及Apo B基因Eco RI、XbaI和3-VNTR的DNA片段,限制性内切酶酶切扩增产物,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性.结果:Apo A1基因启动子-75 bp处,ANFH患者中A/A基因型频率明显高于正常组(P＜0.01),而G/A基因型频率明显低于正常组(P＜0.01).Apo AI内舍子 83 bp位点,Apo B基因Eco RI、Xba I位点和3-VNTR区域ANFH患者组和正常组基因型及等位基因频率分布无统计学差异.结论:Apo A1基因启动子区域-75bp位点A/A型可能是非创伤性股骨头坏死易感基因之一,但未能发现Apo A1第一内舍子 83 bp位点及Apo B基因Eco RI、XbaI和3-VNTR位点多态性与非创伤性股骨头坏死发生有明显的关系.     

载脂蛋白E基因多态性与胆石病关系的Meta分析

目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与胆石病的关系.方法 全面检索和筛选相关文献,通过Meta分析的方法对各研究结果进行数据合并,并评价其发表偏倚,运用敏感性分析评价结果的可靠性.结果 检索到相关文献11篇,包括1248例胆石病患者,1660例对照组.Meta分析研究发现,apoE等位基因ε4 以及基因型E3/E4在胆石病患者中的分布频率明显高于对照组.其合并0R值及95%的CJ(可信区间)分别是1.32(1.01～1.71)、1.60(1.04～2.46),P<0.05.发表性偏倚和敏感性分析显示部分存在发表偏倚,但稳定性较好.结论 胆石病与apoE基因的多态性密切相关,等位基因ε4以及基因型E3/E4是胆石病的危险因子.

Abstract：

Objective To evaluate the relationship between apoE gene polymorphisms and gallstone. Methods We included all the published studies on the association between apoE gene polymorphisms and gall-stone. A meta-analysis was employed to summarize all these studies, calculate the pooled OR and its 95% confidence interval (95% CI) , and test the overall effects. The Egger's publication bias analysis and sensitivity analysis were carried out to evaluate the reliability and stability of the meta-analysis. Results Eleven association studies between the apoE gene polymorphisms and gallstone fulfilled our inclusion criteria. There were 1248 patients with gallstones and 1660 controls. Remarkable heterogeneities were discovered in the allele ε4 and genotype E3/E4 of apoE between gallstone and control subjects in these studies (P<0. 05). Their ORs and 95%CIs were 1.32 (1.01, 1. 71), 1. 60 (1. 04, 2. 46), respectively (P<0. 05). The results of sensitivity analysis and publication bias analysis showed the reliability and stability of this meta-analysis. Conclusion apoE gene polymorphisms are associated with gallstone. Those with the alleleε4 or genotype E3 /E4 had a higher risk of suffering from gallstone.     

汉族人维生素D受体基因Tm Ⅰ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性与腰椎间盘退变（lumbar disc degeneration，LDD）的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI，其中对照组101例，病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性；根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度，分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律，分析其中小于45岁（包括45岁）者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和Tru Ⅰ的等位基因频率分布为：F59．4％，f40．6％和T79．2％，t20．8％；病例组中FokⅠ和TurⅠ等位基因频率的分布为：F53．7％，f46．3％和T80．9％，t19．1％，二组中的分布差别无统计学意义，P〉0．05；在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性，P〉0．05。[结论]VDR基因Tru Ⅰ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。     

载脂蛋白E基因型与伴有高甘油三酯血症的复发性急性胰腺炎的关系

目的 探讨载脂蛋白(Apo)E基因型与伴有高甘油三酯血症的复发性急性胰腺炎的关系.方法 将患者入院后空腹血清甘油三酯(TG)水平≥2.3 mmol/L作为高甘油三酯血症的入选标准,采用聚合酶链反应检测115例伴有高甘油三酯血症的复发性急性胰腺炎患者的ApoE基因型.并根据空腹血清TG水平分为TG轻度升高组:2.3 mmol/L≤TG<5.5 mmol/L;TG中度升高组:5.5mmol/L≤TG<11.3 mmol/L;TG极度升高组:TG≥11.3 mmol/L.结果 TG极度升高组中因胆道疾病、饮食不当和酒精性因素而复发的患者比例显著低于TG轻度升高组和TG中度升高组(P<0.05);而既往具有中度以上高甘油三酯血症史(≥5.5 mmol/L)的患者占75% ,显著高于另两组(P<0.01).TG极度升高组的E3/4、E3/2、E2/4、E2/2基因型患者比例显著高于另两组(P<0.05).TG中度升高组的E3/2基因型患者比例显著高于riG轻度升高组(P<0.05).TG极度升高组的等位基因ε2、ε4的频率显著高于另两组(P<0.05).TG中度升高组的等位基因ε2的频率高于TG轻度升高组(P<0.05).结论 Apoε2和ε4等位基因可能与伴有中度以上高甘油三酯血症的复发性急性胰腺炎有关.     

肾移植患者胆固醇酯转运蛋白基因多态性与脂代谢的关系

目的 探讨肾移植患者胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脂代谢的关系。方法 生物化学方法检测肾移植患者移植前及移植后6～8个月时的血脂水平；多聚酶链反应-限制性片断长度(PCR-RFLP)方法检测CETP内含子1TaqⅠB与内含子8MSPⅠ位点基因多态性。结果肾移植患者移植前甘油三脂(TG)水平显著高于正常对照组，血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、脂蛋白(a)[Lp(a)]水平均显著低于正常对照组；移植后TC、TG、HDLC、LDLC、载脂蛋白(ApoB、ApoE)水平均显著高于对照组及移植前水平。肾移植患者CETP TaqⅠB与MSPⅠ位点基因型及等位基因频率的发生率与正常对照组差异无显著性。CETP TaqⅠB基因型为B1/B1的肾移植患者，移植前TG、ApoB水平显著增高，HDLC水平显著降低，移植后表现为TG水平显著增高。肾移植患者CETPMSPI位点不同的基因型间血脂水平差异无显著性。结论肾移植患者易发生高脂血症。CETP内含子TaqⅠB位点基因多态性可显著性影响肾移植患者TG水平，基因型为B1/B1的患者易发生高甘油三酯血症。     

上海地区汉人维生素D受体基因多态性与骨密度关系的初步分析

目的：了解维生素D受体（VDR）基因多态性在中国人群中的分布，并进一步研究其与骨密度的关系。方法：通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析了348例无亲缘关系的上海地区男女居民的VDR基因型，并用双能X线吸收仪测定了其中202例骨密度。结果：348例研究对象中bb型占81．9％，Bb型占18．1％，未见到BB型。b等位基因在本组人群中分布 高达90．0％。男女性之间VDR基因型分布频率无明显区别（P＞0．5）。比较这两组各部位的骨密度值，只有女性在华氏三角区部位显示出Bb型比bb型有较高的BMD，在其余部位，不管男性还是女性，两组基因型的BMD均差异无显性（P＞0．05）。结论：VDR基因多态性与骨密度无相关关系。     

血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2（ACE2）单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性与妊娠糖尿病（GDM）孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常（NOT）孕妇417例。采用聚合酶链反应（PCR）及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法检测ACE2及ACE基因多态性,并于孕24～28周留取受试者空腹静脉血检测总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、载脂蛋白A1（ApoA1）、载脂蛋白B（ApoB）和脂蛋白a[Lp（a）]水平。结果GDM和NGT两组间ACE2 rs2285666、rs2106809和ACE I／D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异（P〉0．05）。GDM患者的TG水平显著高于NGT孕妇[（2．69±0．95）mmol／L vs（2．38±0．81）mmol／L]（P〈0．05）,HDLC水平显著低于NGT孕妇[（2．11±0．46）mmol／L vs（2．20±0．43）mmol／L]（P〈0．05）。将受试者按ACE2 rs2285666、rs2106809ACE和ACE I／D基因型分组,ACE DD基因型组TC、LDLC水平高于ACEⅡ组,分别为（6．33±1．09）mmol／L vs（6．05＋0．96）mmol／L、（3．62±0．89）mmol／L vs（3．39±0．79）mmol／L（P〈0．05）,进一步将受试者分别按ACE I／D基因型分组,NGT组DD基因型受试者TC和LDLC水平明显高于Ⅱ基因型组,分别为（6．46±1．20）mmol／L vs（6．06±0．95）mmol／L和（3．73±1．03）mmol／L vs（3．43±0．77）mmol／L（P〈0．05）,而GDM组各基因型组之间各血脂水平无显著差异。结论ACE I／D多态性与孕妇孕中晚期血脂水平有关,NGT组DD基因型孕妇比Ⅱ基因型孕妇的TC、LDL水平高,GDM可能也存在ACE I／D多态性对孕妇妊娠中晚期血脂水平的影响。     

降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究

目的了解降钙素受体（CTR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系，探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C／T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C／T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73．7％、17．1％、9．2％，对照组分别为89．7％、9．5％、0．8％；2组等位基因c、T分布频率分别为84．2％、15．8％和94．4％、5．6％，患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组，而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CTR基因1377多态性位点C／T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。     

肾移植患者低密度脂蛋白受体TaqⅠ位点基因多态性及血脂水平检测

目的 探讨肾移植患者脂代谢紊乱的一般特征及低密度指蛋白受体（LDLR）TaqⅠ基因多态性对血脂水平的影响。方法 选择105例肾移植患者为病例组，60例血脂正常的健康人作为对照。检测空腹血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、高密度脂蛋白胆固醇（DLC）、载脂蛋白及脂蛋白（a）[Lp(a)]水平。采用聚合酶链反应－限制性长度片段多态性方法检测LDLR TaqⅠ基因多态性。结果 病例组于移植后3个月血脂水平即显著增高，于移植后6个月及1年时进一步升高；移植前血清TC、TG高于正常者仅占2.9%和7.6%，移植后3个月增高至28.6%和46.7%（P＜0.01）。移植后6个月升高至40.0%和59.0%，1年时升高至42.9%和62.9%，较3个月时显著升高（P＜0.05）。以TaqⅠ＋／－型人数最多，TaqⅠ＋／＋型最少；对照组Taq基因型分布与病例组的差异无显著性（P＞0.05）；不同基因型的受者血脂水平有所不同，多数指标依TaqⅠ－／－、TaqⅠ /-和TaqⅠ / 顺序递减；对照组因LDLR TaqⅠ基因型的不同，血清TC、LDLC水平的差异具有显著性，病例组除TC和LDLC外，TG、HDLC和Lp(a)的差异也有显著性。结论 肾移植术后易发生脂代谢紊乱，等位基因LDLR TaqⅠ是代谢紊乱发生的危险因子。     

N-乙酰基转移酶2基因多态性与膀胱癌遗传易感性关系的研究

目的探讨N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法以病例对照研究方法，应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASPCR）和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分别检测78例膀胱癌患者和80例非肿瘤患者外周静脉血中NAT2的3种突变等位基因（NAT2＊5，NAT2＊6和NAT2＊7）。并对患者的基因型与吸烟、职业暴露、嗜食熟肉状况和膀胱癌病理特征的相互关系进行统计分析。结果158例标本中，共检测到NAT2＊4．NAT2＊5，NAT2＊6和NAT2＊7四种NAT2等位基因。膀胱癌组中NAT2慢基因型分布频率（29.5％）显著高于对照组（16．3％。P〈0．05）；膀胱癌组吸烟人群分布及吸烟人群NAT2慢基因型分布频率分别为58，9％和32．6％，均显著高于对照组（42，3％和18．2％，P〈0．05）；膀胱癌组职业暴露人群分布及职业暴露人群NAT2慢基因型分布频率分别为30．8％和66，7％，均显著高于对照组（17，5％和286％，P〈0．05）；膀胱癌组嗜食熟肉人群分布及嗜食熟肉人群NAT2慢基因型分布频率分别为41．8％和40。6％．与对照组（33．8％和37．0％）之间的差异无统计学意义；膀胱癌组NAT2慢基因型与膀胱癌组织分级呈显著相关性，G2、G3肿瘤患者的慢基因型频率（61．5％）高于G1患者（23．1％，P〈0．05）。结论携带NAT2慢基因型人群患膀胱癌的风险性增加，NAT2慢基因型与吸烟、职业暴露因素交互作用使患膀胱癌的风险性增加，携带NAT2慢基因型的膀胱癌患者肿瘤恶性程度较高、浸润性强，预后不良。     

先天性巨结肠的SEMA3A基因单核苷酸多态性分析

目的探讨SEMA3A基因单核苷酸多态性（SNP）与先天性巨结肠发生的关系。方法应用PCR扩增后直接测序的方法．分析119例先天性巨结肠患者和93例正常人群中SEMA3Ars7804122、rs7978212个SNP位点基因型。结果SEMA3A基因rs797821位点的等位基因频率和基因型频率在先天性巨结肠组和正常对照组的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。rs7804122位点的G等位基因（26．9％）和GG（5．0％）,AG（43．7％）基因型在先天性巨结肠组中的频率明显高于正常对照组（12．9％、1．1％、23．7％,P〈0．05）。结论SEMA3A基因是先天性巨结肠重要的易感基因．其rs7804122位点G等位基因是先天性巨结肠发病的危险因素。