2例家族性苍白球黑质色素变性患者的护理

２例家族性苍白球黑质色素变性患者的护理孔俊彩关键词苍白球黑质色素，变性，护理Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｈａｌｌｅｒｖｏｒｌｅｎｓｐａｔｚ＇ｓ；Ｄｉｓｅａｓｅ；Ｎｕｒｓｉｎｇ家族性苍白球黑质色素变性（ｈａｌｌｅｒｖｏｒｌｅｎｓｐａｔｚ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ），是由...     

苍白球黑质红核色素变性病临床特征与相关致病基因突变研究

目的探讨苍白球黑质红核色素变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)的临床特征及相关致病基因突变。方法回顾性分析同一NBIA家系的临床特征,应用PCR结合DNA直接测序法进行PLA2G6基因突变检测。结果 NBIA的主要临床表现为锥体外系症状;影像学表现为头部MRI T2加权像呈双侧苍白球、黑质部位对称性低信号,苍白球低信号区的前内侧出现高信号;NBIA家系患者未发现PLA2G6基因的致病突变,发现1个多态,为c.G87A。结论 NBIA临床诊断可根据临床表现及影像学特征表现,中国人NBIA患者PLA2G6基因突变可能罕见。     

Hallervorden-Spatz病1例

具有头MRI“虎眼征”的Hallervorden-Spatz病（HSD）或综合征（HSS）又称苍白球-黑质色素变性，是一种少见的常染色体隐性遗传病，以肌张力障碍，帕金森综合征及脑苍白球区铁沉积为特片。现报道临床诊断的1例HSD并复习文献如下。     

3.0T磁共振脑深部核团T2信号值与脑铁浓度相关关系研究

目的：研究3.0 Tesla磁共振成像正常人脑深部灰质核团（主要包括红核、黑质、苍白球、壳核、尾状核头）T2信号值与局部脑组织非色素性铁浓度的相关关系。方法：收集2004年12月～2005年5月在北京天坛医院行头颅核磁共振检查正常人T₂WI 1192例，其中男689例，女503例，年龄1～87岁。将年龄按5年分组，共分17组。使用Efilm workstation 2.0图形工作站测量T₂WI脑深部核团和额叶皮层T2信号值，并计算脑深部核团相对额叶皮层比值R。结果：红核、黑质、苍白球、壳核R值与相应局部铁估计浓度存在直线负相关（红核P=0.001，r=-0.748；黑质P<0.001，r=-0.863；苍白球P<0.001，r=-0.965；壳核P<0.001，r=-0.816）。尾状核头部R值与铁估计值不存在直线相关（P=0.336>0.05）。结论：红核、黑质、苍白球、壳核R值可半定量反应相应部位脑组织内非色素性铁含量。     

原发性单侧症状帕金森病SWI脑铁沉积的定量研究

目的：通过比较原发性单侧症状帕金森病（Parkinson’s disease,PD）患者与正常对照组脑内多个结构的T2*值,定量分析PD患者T2*值的变化规律,探讨PD早期诊断的线索。方法：采用3.0T磁共振成像系统对24例原发性单侧症状PD患者组及24名年龄、性别相匹配的正常对照组进行常规序列及SWI序列的扫描。经后处理在T2*图上分别手动测量双侧黑质致密带、黑质网状带、红核、苍白球、壳核、尾状核头、丘脑和额叶白质区的T2*值,并将所获得数据进行统计分析。结果：①PD组症状同侧与正常对照组同侧在黑质致密部的T2*值差异有统计学意义（P＜0．05）,在黑质网状部、苍白球、壳核、尾状核头、丘脑和额叶白质区的T2*值差异无统计学意义（P＞0．05）。②PD组症状同侧与正常对照组对侧在黑质致密部的T2*值差异有显著统计学意义（P＜0．01）,在黑质网状部的T2*值差异有统计学意义（P＜0．05）,在苍白球、壳核、尾状核头、丘脑和额叶白质区的T2*值差异无统计学意义（P＞0．05）。③PD组症状对侧与正常对照组对侧在黑质致密部、红核的T2*值差异有统计学意义（P＜0．05）,而在苍白球、壳核、尾状核头、丘脑和额叶白质区的差异无统计学意义（P＞0．05）。④PD组症状对侧与正常对照组同侧各兴趣区的T2*值均无统计学意义（P＞0．05）。结论：①在原发性单侧症状PD的亚临床期就有铁的异常沉积;②PD铁异常沉积的部位包括黑质致密部、黑质网状部、红核,与苍白球、壳核、丘脑和尾状核无关。     

肝豆状核变性脑MRI表现与临床

目的 分析肝豆状核变性患脑MRI征象与临床表现的关系。方法 13例临床及化验证实的肝豆状核变性患进行脑MRI检查。获取矢状面TI,横断T1／T2信号,加权和自由水抑制序列（FLAIR）图像。结果 MR主要表现为铜沉积所致的长T1／长T2信号,短T2信号出现较少。发病部位依次为：壳核100％,苍白球92．3％,红核,黑质76．9％,丘脑46％,脑桥16．6％,齿状核23％,FLAIR为最佳显示序列。MRI改变明显,其临床症状明显。结论 MRI可较好显示肝豆状核变性脑部征象,其表现为临床症状相关。     

肉毒毒素用于治疗Hallervorden-Spatz综合征1例报告

正Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden-Spatz Syndrome,HSS)又称苍白球黑质红核色素变性,常染色体隐性遗传,是由铁代谢障碍所引起的一种罕见的进行性锥体外系疾病,于1922年由Hallervorden和Spatz首先详细描述并为其命名~[1]。现报道经临床诊断并行肉毒毒素治疗的1例HSS如下。1病例资料患者男性,36岁,因"双上肢活动障碍3年伴头颈部不自主扭转1年余"于2013年11月21日来院。起初表现为双手     

磁敏感加权成像评价正常人大脑灰质核团铁含量

目的 应用磁敏感加权成像(SWI)技术相对定量分析不同年龄段的正常人脑深部灰质核团(包括黑质、红核、苍白球、壳核、尾状核)的脑铁含量的变化规律.方法 将171名健康志愿者按年龄分为5组:20～29岁、30～39岁、40～49岁、50～59岁、60～69岁,行头部SWI扫描并测量黑质、红核、苍白球、壳、尾状核头部的SWI信号值,分析各部位SWI信号值随年龄的变化规律.结果 不同年龄阶段所测量得到的尾状核头、壳核、苍白球、黑质、红核SWI信号值之间差异有统计学意义(P＜0.001),并按一定规律变化.尾状核、苍白球SWI信号值于20～39岁变化基本平稳,于40岁后随年龄的增长诸深部灰质核团SWI信号值快速下降(以红核及壳核为著).黑质、红核、壳核、尾状核头SWI信号值均与年龄呈明显负相关(r黑质=-0.759,r红核=-0.875,r壳核=-0.880,r尾状核头=-0.524,P＜0.001);苍白球SWI信号值与年龄存在弱相关(r=-0.211,P=0.042).结论 SWI信号值可以反映脑铁分布区域性和随年龄变化的规律.     

少见原因的脑内灰质核团异常信号的MRI 诊断

目的：描述脑内灰质核团铁、铜、锰和钙沉积的MRI表现,结合文献讨论其发生机制及其病理改变。方法：回顾性分析Hallervorden-Spatz病、Wilson病、肝脑变性以及各种原因引起的钙在脑内灰质核团沉积的病例共38例的MRI表现。结果：Hallervorden-Spatz病表现为双侧苍白球和黑质T2WI明显的低信号,并可见苍白球的前内侧对称出现的点状高信号（虎眼征）;Wilson病4例均表现为双侧壳核、中脑出现对称性的T2WI高信号,其中1例还可见双侧苍白球对称的T2WI低信号,肝脑变性表现为双侧苍白球（27／29）,壳核（6／29）,垂体前叶（13／29）,中脑红核周围（18／29）等部位出现高信号;特发性钙化所致钙在脑内灰质核团沉积表现为基底节、丘脑、齿状核对称出现的等和短T1信号。结论：脑内灰质核团的异常信号有其特定的病因学和病理学基础及相应的MRI表现,结合临床表现及实验室检查,可以做出正确的诊断。     

磁敏感加权成像在帕金森病脑核团铁含量的定量研究

目的利用磁敏感加权成像测量和分析PD脑深部核团铁含量特点。材料与方法研究对象为40例PD患者和36例正常志愿者,利用3.0 T磁共振扫描仪获取研究对象SWI图像,通过SPIN软件在获取的SWI相位图中测量脑深部灰质核团苍白球、壳核、黑质相位值,并将获取的研究对象核团相位值进行配对样本t检验,P0.05为差异具有统计学意义。结果 PD组黑质相位值平均值最小(R,2034.84;L,2030.55)。PD组与对照组相比,右侧苍白球(P=0.018)、黑质相位值(P=0.008)和左侧苍白球(P=0.040)、黑质相位值(P=0.000)均具有显著性差异。PD组右侧苍白球与右侧黑质(P=0.000)、右侧壳核与右侧黑质(P=0.000)、左侧壳核与左侧黑质(P=0.000)相位值对比差异具有统计学意义。结论 PD病患者黑质铁含量最多,苍白球和黑质铁含量成对称性增多。磁敏感加权成像可为PD病诊断提供参考信息。     

大鼠苍白球炎症反应后黑质铁代谢的改变

目的:观察苍白球炎症对黑质铁代谢的影响及其对黑质多巴胺能神经元的毒性作用,探讨帕金森病与炎症反应的关系。方法:实验于2004-12/2006-05在首都医科大学北京神经科学研究所完成。选择健康SD雄性大鼠20只,随机数字表法分为生理盐水组和脂多糖组,每组10只。①脑立体定位注射生理盐水或脂多糖入大鼠双侧苍白球,分别于术前、术后7,14,21,28d观察大鼠行为学改变,采用动物行为轨迹分析软件计算平均运动速度及30min内运动距离。②用药4周后麻醉后处死大鼠(n=10,每组各5只),用免疫组织化学染色、Perl’s铁染色观察黑质游离铁及铁蛋白表达以及酪氨酸羟化酶阳性神经元、小胶质细胞变化。③另10只大鼠于用药后4周断头提取蛋白,采用高效液相色谱法定量统计分析纹状体多巴胺含量变化。结果:纳入动物20只,均进入结果分析。①两组大鼠行为学观察:脂多糖组大鼠术后7,14,21,28d的平均运动速度、30min内运动距离较术前呈进行性减少,生理盐水组大鼠运动指标无明显变化。脂多糖组动物术后14,21,28d平均运动速度和30min内运动距离低于生理盐水组,差异均有显著性意义[分别为(0.95±0.1),(1.65±0.10)cm/min;(0.75±0.08),(1.60±0.09)cm/min;(0.45±0.07),(1.73±0.07)cm/min;(1710±180),(2970±180)cm;(1350±144),(2880±156)cm;(1170±126),(3314±140)cm,P<0.05,0.01]。②脂多糖组大鼠苍白球、黑质小胶质细胞增生且呈现异常激活状态。黑质酪氨酸羟化酶阳性神经元低于生理盐水组[分别为(3002.0±362.1),(6079.0±510.2)个,P<0.01]。③脂多糖组大鼠黑质内铁蛋白及游离铁水平较生理盐水组明显增加。④大鼠纹状体多巴胺含量:脂多糖组纹状体多巴胺含量低于生理盐水组,差异有显著性意义[分别为(16.49±1.79),(22.79±1.56)nmol/g,P<0.05]。结论:苍白球的炎症导致黑质多巴胺能神经元的变性,黑质中游离铁和铁代谢相关蛋白的改变可能在这一过程中发挥重要作用。     

健康成人豆状核弥散特性与铁含量的相关性

目的 探讨脑正常老化过程中豆状核的弥散特性与铁含量的相关性.方法 对124名右利手健康志愿者行脑DTI与SWI,测量壳核和苍白球FA、平均扩散率(MD)、本征值(λ₁、λ₂、λ₃)及Phase值;应用SWI测量30岁以上志愿者额叶白质、尾状核头、壳核、苍白球、丘脑、红核、黑质的Phase值,分析Phase值与铁含量的相关性;比较壳核与苍白球之间上述各指标的差异;分析壳核和苍白球上述各指标与年龄的相关性及各弥散参数与Phase值的相关性.结果 Phase值与铁含量呈负相关(r=-0.837,P=0.019).壳核FA、MD、λ₁和λ₂低于苍白球,λ₃和Phase值高于苍白球,差异均有统计学意义(P均<0.001).壳核各弥散参数均与年龄呈正相关(P均<0.05),Phase值与年龄呈负相关(P均<0.001);苍白球MD、λ₁、λ₂和λ₃与年龄呈正相关(P均<0.001),FA和Phase值与年龄无相关性(P均>0.05).左侧壳核FA和λ₁,右侧壳核FA、λ₁和MD与Phase值呈负相关(P均<0.01);双侧苍白球各弥散参数与Phase值均无相关性(P均>0.01).结论 壳核与苍白球之间弥散参数及铁含量存在差异,双侧壳核FA、λ₁及右侧壳核MD与铁含量呈正相关.     

磁敏感加权成像观察健康人群脑内铁含量

目的 用3.0T MR磁敏感加权成像(SWI)序列分析正常人脑深部核团内铁的分布特点.方法 48名正常人按年龄分为青年组(14～44岁)、中年组(45～59岁)和老年组(60岁以上).采用3.0T MR SWI序列对被检测者进行扫描.使用SPIN软件测量脑深部灰质核团内相位值,以单因素方差分析分析随年龄增长脑内深部灰质核团(齿状核、红核、黑质、丘脑、苍白球、壳核及尾状核头)铁的分布特点.结果 正常人脑内深部灰质核团(齿状核、红核、苍白球及壳核)的相位值变化与年龄呈负相关(r值分别为-0.453,-0.375,-0.353和-0.287);齿状核的平均相位值在中年组与老年组之间差异有统计学意义(P=0.012);齿状核、红核、苍白球及壳核的平均相位值在青年组与老年组之间差异亦有统计学意义(P均<0.05);不同部位灰质核团内铁的含量不同(P<0.05),其中红核含量最高.结论 铁在正常人脑深部灰质核团内分布不均匀;脑深部核团内铁的含量随年龄增长而变化,其中红核在老年组的平均相位值最低,即铁的含量最高.     

神经突方向离散度与密度成像对帕金森病脑深部核团的临床研究

目的利用神经突方向离散度与密度成像(neurite orientation dispersion and density imaging,NODDI)探索帕金森病患者(Parkinson’s disease,PD)灰质核团微结构变化。材料与方法对36例PD患者和26例健康者进行MRI扫描和NODDI图像后处理,比较两组神经突体积分数(intracellular volume fraction,Vic)、神经突方向分散度(orientation dispersion index,ODI),通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估不同核团Vic值诊断效能。结果与对照组相比,PD患者左侧黑质(P<0.001)、丘脑(P=0.003)及右侧尾状核头(P=0.002)、壳核(P<0.001)、苍白球(P<0.001)、黑质(P<0.001)、红核(P<0.001)、丘脑(P=0.006)Vic值差异有统计学意义,且左侧黑质(P<0.001)及右侧尾状核头(P=0.038)、壳核(P=0.001)、苍白球(P=0.023)、黑质(P<0.001)、红核(P=0.023)ODI值差异有统计学意义。ROC曲线显示,右侧黑质、红核、苍白球、壳核Vic指标诊断PD的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.861、0.788、0.852、0.843。此外,右侧黑质苍白球及黑质壳核Vic值联合诊断PD的AUC分别为0.925、0.921。结论NODDI技术可以定性区分PD患者和健康人群,量化分析PD脑深部灰质核团微结构改变情况。Vic指标在黑质部位显示出最佳诊断效能,且黑质苍白球及黑质壳核的联合诊断的诊断效能均优于单一核团,这一发现为PD诊断提供新的神经影像学支持。     

磁敏感加权成像相位值变化在脑型肝豆状核变性中的应用价值

目的分析脑型肝豆状核变性(HLD)患者脑深部灰质核团的磁敏感加权成像(SWI)相位值的改变,探讨SWI相位值在脑型肝豆状核变性中的应用价值。方法采用1.5 T MR系统对30例脑型HLD患者及30例健康志愿者进行SWI序列扫描。使用SPIN软件测量脑深部灰质核团红核、黑质、丘脑、尾状核头、苍白球、壳核的相位值,分析脑型HLD患者脑灰质核团相位值变化特点。结果与正常对照组比较,脑型HLD组患者红核相位值降低(HLD组:相位值为2044.12±26.96,正常组:2 075.18±31.53,t=3.291,P=0.005),黑质相位值降低(HLD组:相位值为1 826.79±83.21,正常组:1913.22±30.76,t=4.509,P=0.004),丘脑相位值降低(HLD组:相位值为2 047.13±9.32,正常组:2 082.32±21.82,t=1.132,P=0.287),苍白球相位值降低(HLD组:相位值为2 054.30±74.68,正常组:2 105.42±15.81,t=1.139,P=0.263),壳核相位值降低(HLD组:相位值为2 023.70±24.16,正常组:2 072.42±5.35,t=2.981,P=0.009),尾状核头相位值升高(HLD组:相位值为2 175.50±86.47,正常组:2 119.8±10.15,t=-1.943,P=0.069)。结论脑型肝豆状核变性患者红核、黑质、壳核相位值降低。SWI相位值有助于评价肝豆状核变性患者脑内铜的异常沉积。     

阿尔茨海默病脑内深部核团磁敏感相位值与MMSE的相关性研究

目的利用磁敏感加权成像(susceptibility-weighted imaging,SWI)评价阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者深部脑核团铁沉积,并分析其与简易智力状况评分(mini-mental state examination,MMSE)的相关性。材料与方法自2015年11月至2016年12月期间,募集AD患者17例,年龄47～82岁,同期就诊的21名认知正常者作为对照,年龄48～78岁。扫描设备选用Philip Ingenia3.0 T全数字磁共振扫描仪,头部8通道相控阵线圈,受试者均行头磁共振常规扫描及磁敏感加权成像序列扫描,测量双侧尾状核头、丘脑、壳核、苍白球、黑质及红核的相位值。采用SPSS 19.0和Med Cal方法比较病例组与对照组相位值的差异,并对相位值与简易智力状况评分进行Spearman相关分析,对相关系数r值进行t检验(P0.05)。结果病例组与对照组双侧尾状核头、右侧黑质相位值差异有统计学意义(P0.01);双侧苍白球、双侧壳核、双侧丘脑、双侧红核及左侧黑质相位值差异无统计学意义(P0.05)。病例组中双侧黑质、双侧尾状核相位值与其MMSE评分呈正相关。结论磁敏感相位值能半定量评估脑内铁沉积,对AD诊断有一定价值。     

磁敏感加权成像脑铁含量感兴趣区选择及测量研究

目的探讨苍白球区异常矿物质沉积时,选取不同感兴趣区(region of interest,ROI)(整个苍白球或局部矿物质沉积区域)对铁含量测值的影响,从而为脑组织铁含量测定感兴趣区选择及其测量的便捷性提供依据。材料与方法采用常规磁共振成像和磁敏感加权成像扫描94例健康志愿者,其中苍白球区存在明显矿物质沉积10例,分别选取苍白球整体(A1组)及局部矿物质沉积区域(A2组)为ROI测量灰度值。另外选取性别和年龄相匹配的苍白球区无异常铁含量沉积10例作为对照组(B组)。通过Pearson线性相关分析比较苍白球区有无异常铁含量沉积时的信号值对苍白球区铁含量测量的影响。结果 A1组和A2组灰度值测量相关系数r=0.827(P0.05),整个苍白球区灰度值测量与局部区域灰度值测量具有显著一致性;A1组和B组相关系数r=0.183(P0.05),A2组和B组间相关系数r=0.344(P0.05),说明苍白球区内有无矿物质沉积对灰度值测量影响具有统计学意义。结论通过SWI技术分析含有异常矿物质沉积的苍白球区,选取整个苍白球区作为ROI与只将异常的矿物质沉积区作为ROI反映矿物质沉积趋势具有一致性,对脑铁测量影响不大,因此可以直接选取苍白球整体区域作为ROI测量脑铁含量,方法便捷,值得临床推广应用。     

1例齿状核红核苍白球路易体萎缩症病人的护理

正齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)为常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,是遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)的一种亚型,临床表现为不同程度的共济失调、智力减退、语言障碍、癫痫大发作和不自主运动(包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等)[1]。本病     

磁敏感加权成像观察特发性全面癫痫患者皮层下核团铁含量改变

目的利用SWI技术观察特发性全面癫痫(IGE)患者皮层下核团铁物质含量的改变,揭示铁在IGE病理生理机制中可能的作用。方法 35例IGE患者(IGE组)纳入本研究,并以35名正常人作为正常对照组,采集两组受试者SWI数据,比较IGE患者发作间期相对正常人脑皮层下灰质核团的铁含量的差异。结果与正常对照组相比,IGE组患者双侧丘脑、尾状核、壳核、苍白球、黑质及红核的铁含量明显降低(P均<0.05),且其双侧丘脑、黑质和红核的SWI相位信号与患者发作的起始年龄呈负相关(r=-0.69,P<0.001)。结论 IGE患者皮层下核团铁含量较正常人明显减低,提示铁的减少可能是癫痫发作的结果。     

脑铁、T2弛豫时间和年龄的相关性研究

目的 :研究脑铁、T2 弛豫时间随年龄变化的规律和脑铁T2 弛豫时间相关性。材料与方法 :15例尸体脑除外脑外伤、脑出血、脑梗塞、脑肿瘤和神经、精神系统疾病。分别测量不同区域灰质核团和白质区T2 弛豫时间和铁含量 ,绘出其随年龄变化的散点图 ,并进行脑铁、T2 弛豫时间相关回归分析。结果 :苍白球、尾状核、齿状核和丘脑铁沉积速度在20岁以前较快 ,40岁以后缓慢。红核、黑质的铁沉积速度在30岁以前较快 ,40岁以后相对平缓。脑内灰质核团(除苍白球)的T2 弛豫时间缩短随年龄变化则恰恰相反。脑内灰质核团铁含量与T2 弛豫时间呈负相关(r= -0 6928～ -0 9427)。白质内铁(除胼胝体)与T2 弛豫时间无相关性。结论 :①脑铁含量随年龄增长而进行性增加 ,灰质核团T2 弛豫时间随年龄增长而逐渐下降 ,白质区T2 弛豫时间随年龄变化不明显。②灰质核团铁含量与T2 弛豫时间呈负相关。