血清P53、ESM-1水平与胃癌晚期化疗患者预后的相关性

目的 探讨血清P53、内皮细胞特异性分子-1(ESM-1)与胃癌晚期化疗患者预后的关系。方法 选取在郑州人民医院2017年2月至2019年3月接受化疗治疗的71例胃癌晚期患者为研究对象,随访1年评估患者预后并分组,检测并比较两组血清P53、ESM-1水平,分析血清P53、内皮细胞特异性分子-1(ESM-1)与胃癌晚期化疗患者预后的关系。结果 71例胃癌晚期化疗患者随访1年内13例(18. 31%,13/71)预后不良。预后不良组血清P53、ESM-1水平均高于预后良好组,差异有统计学意义(P 0. 05);组间其他基线资料比较差异未见统计学意义(P 0. 05)。P53、ESM-1过表达均是胃癌晚期化疗患者预后不良的影响因素(OR 1,P 0. 05)。结论 胃癌晚期化疗患者仍有较高的预后不良风险,可能与化疗前血清P53、ESM-1过表达有关,未来可考虑通过检测胃癌患者化疗前P53、ESM-1水平,以指导患者早期干预,可能对改善患者预后有积极意义。     

奥沙利铂联合5-Fu及亚叶酸钙治疗进展期胃癌30例毒性反应临床护理

由于早期胃癌缺乏特异性临床表现,42.2%的患者确诊时已属晚期,失去了手术根治的机会[1].化疗是晚期胃癌的主要治疗手段,但由于化疗药物的不良反应较大,许多患者往往不能坚持.减轻化疗不良反应带来的痛苦,是广大患者及医护人员共同的期望.2007年9月～2010年6月,我们使用奥沙利铂(OXA)联合5-氟尿嘧啶(5-Fu)、亚叶酸钙(CF)治疗进展期胃癌患者30例,经精心护理,效果满意.现报告如下.     

老年晚期胃癌FOLFOX4方案化疗护理体会

胃癌是我国高发肿瘤之一,化疗是晚期胃癌的主要治疗手段.以顺铂及氟尿嘧啶(5-Fu)为基础的联合方案是目前公认治疗晚期胃癌的化疗方案[1], 但因不良反应较大,限制了在老年患者中的应用.近年来第3代铂类药物奥沙利铂(OXA)同顺铂相比抗肿瘤作用强,而消化道反应及肾毒性低.国内外已用OXA代替顺铂联合5-Fu/亚叶酸钙(CF)治疗晚期胃癌[2].本院从2006年2月至2008年7月应用FOLFOX 4方案治疗老年晚期胃癌显示效果良好,现将观察结果及护理体会报道如下.     

多学科团队模式下腹腔脱落细胞学阳性晚期胃癌患者的诊疗策略

目的:介绍1例多学科团队模式(multiple discipline team, MDT)下腹腔脱落细胞学阳性晚期胃癌患者的诊治经过,探讨同类患者的MDT诊疗策略。方法:患者入院后诊断为腹腔脱落细胞阳性晚期胃癌,cT_(4a)N(+)M_1(CY_1),经MDT讨论后,考虑予以转化化疗联合根治手术治疗。结果:经积极全身治疗后,患者接受胃癌根治手术,术后予单药辅助化疗。患者随访期间出现腹腔转移,予姑息化疗,2018年6月仍生存。结论:该病例诊治经过提示,MDT模式有助于对胃癌患者制定最优治疗方案,获得最佳治疗效果。胃癌腹腔脱落细胞学阳性胃癌患者可通过外科手术联合化疗取得最大生存获益。     

术后辅助放化疗与单纯化疗治疗晚期胃癌的近期疗效评价

探讨术后辅助放化疗与单纯化疗治疗晚期胃癌的近期疗效。局部晚期胃癌患者79例随机分为放化疗和单纯化疗组,放化疗组42例采用三维适型调强放疗(IMRT)并FOLFOX4方案化疗,单纯化疗组37例化疗方案同前组。随访评价两组疗效。两组随访至2016年7月,死亡44例,存活35例。放化疗组1年生存率明显高于单纯化疗组(66.7%vs 43.2%,P0.05)。放化疗组胃肠道反应、血液学毒副反应发生率略高于单纯化疗组,差异无统计学意义(P0.05)。术后辅助放化疗治疗局部晚期胃癌较单纯化疗可改善患者生存质量,延长生存期,副反应可耐受。     

培美曲塞联合奥沙利铂在晚期胃癌二线治疗中的应用

胃癌是我国常见的恶性肿瘤,死亡率为消化道恶性肿瘤的第一位.早期胃癌症状不典型,多数患者一经发现即为晚期,失去了手术机会.尽管全身化疗可改善晚期胃癌患者的生活质量,延长生存期[1],但晚期胃癌的化疗至今尚无标准的规范方案[2-3].国内外通常将5-氟尿嘧啶(5-FU)/顺铂或ECF(表阿霉素、顺铂、5-FU)方案作为常规参考方案,但缓解期短,完全缓解率低.一些含新药如多西他赛、希罗达、伊立替康、S1等的方案在临床上常用于胃癌的二线化疗,但都未能取得令人满意的结果[4].因此,寻找一个疗效相对较好而毒副作用较轻的二线化疗方案亦是临床研究的热点.我科曾用FOLFOX4方案治疗晚期胃癌,取得了较好的疗效,自2008年9月至2010年6月我科用培美曲塞联合奥沙利铂或FOLFOX4方案二线治疗晚期胃癌,对二者的疗效及毒副作用进行了比较,现报道如下.     

谷胱甘肽-S-转移酶P1基因多态性与晚期胃癌患者对顺铂化疗疗效的相关性研究

目的 基因多态性通过影响药物的代谢、转运和作用靶点从而导致药物疗效和毒性的个体差异,寻找明确的生物学标记来识别获益人群已成为最大的挑战.本研究旨在观察谷胱甘肽-S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与以顺铂(DDP)为基础的化疗方案治疗晚期胃癌疗效间的关系.方法 收集经病理学确诊的晚期胃癌患者59 例.所有病例化疗前抽取外周静脉血,提取脱氧核糖核酸(DNA),用连接酶检测反应技术(PCR-LDR)检测研究对象的GSTP1 基因型.所有患者经多西他赛(DOCETAXEL)/DDP/5-氟尿嘧啶(5-FU) 联合方案化疗,化疗结束后观察疗效及其与GSTP1 基因多态性的关系.结果 59 例晚期胃癌患者中,15 例(25.4%)为GSTP1 G/G 基因型,21 例(35.6%)为GSTP1 G/A 基因型,23 例(39.0%)为GSTP1 A/A 基因型.其中4 例完全缓解,14 例部分缓解,19 例稳定,22 例进展,总有效率为30.5%(18/59).GSTP1 G/G 基因型患者的化疗有效率(73.3%)明显高于G/A 基因型患者(19.0%)(χ2 ＝10.616,P ＝0.005),同样明显高于A/A 基因型患者(13.0%)(χ2 ＝14.202,P ＝0.001).G/A 基因型患者的化疗有效率与A/A 基因型患者之间差异无统计学意义(χ2 ＝0.31,P＝0.856).突变基因型(G/G +G/A)对化疗较敏感,其化疗有效率是野生基因型(A/A)的3.2 倍(95% CI 1.442 ～7.302,P ＝0.004).结论 GSTP1 基因型对预测以DDP 为基础化疗方案治疗晚期胃癌的疗效具有较好的临床意义.     

替吉奥用于晚期胃癌的研究进展

胃癌是世界范围内最常见恶性肿瘤之一,其发病率位居所有恶性肿瘤第4位,每年新发病的患者约93.3万人,死亡人数约70万人[1].胃癌早期缺乏特异征象,且尚未开展常规性胃癌筛查,大部分患者就诊时已为晚期,目前治疗是以化疗为主的综合治疗.以氟尿嘧啶(5-Fu)为基础的化疗对比最佳支持治疗[2]所带来的生存获益奠定了5-Fu类在晚期胃癌中治疗的基石地位.为了提高晚期胃癌的生存期和治疗有效率,许多以5-Fu及其衍生物为基础的联合化疗的临床研究如雨后春笋般展开着.但目前尚无全球范围的标准化疗方案.     

塞来昔布联合ECF方案治疗晚期胃癌临床观察

目的 观察塞来昔布联合表柔比星、顺铂和5-Fu(ECF)方案治疗晚期胃癌的疗效和毒副作用.方法 按照病例入选标准筛选60例经病理组织学确诊的晚期胃癌患者,采用ECF方案加塞来昔布进行化疗:表柔比星60mg/m2,静脉滴注,第1天;氟尿嘧啶600mg/m2,持续静脉泵输注120h;顺铂20mg/m2,静脉滴注,第1～3天;塞来昔布200mg/d,口服,第1～5天.3周为1周期.化疗结束后评价疗效及毒副作用.结果 60例晚期胃癌患者均可进行疗效及不良反应评价,其中完全缓解0例、部分缓解15例(25.0%)、病情稳定38例(63.3%)、疾病进展7例(11.7%),疾病控制率为88.3%.中位缓解期6个月,中位生存期11个月.生活质量显著改善及改善28例(46.7%)、稳定29例(48.3%)、下降3例(5.0%).主要毒副作用为白细胞减少(51.7%)、贫血(48.3%)、肝功能损害(38.3%)和胃肠道反应(58.3%).结论 塞来昔布联合ECF化疗方案对晚期胃癌化疗具有较好的疗效,毒副作用较轻,疾病控制率高,对大多数晚期胃癌患者来说不失为一种安全有效的治疗方法.     

中药联合化疗治疗晚期胃癌的临床疗效

目的探讨中药联合化疗治疗晚期胃癌的临床疗效。方法选取2012年12月至2016年12月在某院内二科治疗的60例晚期胃癌患者作为研究对象,按照治疗方案的不同,分为观察组(n=30)和对照组(n=30),观察组在化疗的基础上给予中药制剂辅助治疗,对照组给予单纯化疗方案,分析对比两组患者的临床治疗效果。结果观察组患者总有效率为63.0%,明显高于对照组的23.4%(P0.05)。观察组患者不良反应发生率明显低于对照组患者(P0.05)。观察组患者生活质量明显高于对照组患者(P0.05)。结论中药联合化疗治疗晚期胃癌临床疗效显著,可减少不良反应,改善患者的生活质量。     

miR-146a rs2910164 C>G基因多态性与先天性心脏病易感性的研究

目的研究中国汉族人群中miR-146a rs2910164 C>G基因多态性与先天性心脏病发生危险因素关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究,运用质谱SNP分型技术对120例法洛四联症(TOF)患儿,124例大动脉转位(TGA)患儿和136例对照人群进行了miR-146a rs2910164 C>G基因多态性分析,计算各种基因型的先心发生风险及其95%可信区间。结果 miR-146a rs2910164 C>G基因多态三种基因型CC,CG,GG在TOF组、TGA组以及对照组的频率分别为33.9%(CC),49.2%(CG),16.9%(GG);36.1%(CC),51.6%(CG),12.3%(GG)以及35.8%(CC),51.5%(CG),12.7%(GG);通过Logistic回归分析,发现携带miR-146a rs2910164 CG或GG等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关。结论 miR-146a rs2910164 C>G基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,相关结果需要进一步研究证实。     

中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性的Meta 分析

目的 探讨中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感的相关性.方法 检索2011年11月前中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)及Medline、Cochrane Library、Embase、Springer、Ovid等数据库,收集有关中国人群脂联素基因-11377C/G多态性与2型糖尿病的相关性研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Review Manager5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病的相关性的病例-对照研究,2型糖尿病病例2 598例,对照4 508例.Meta分析发现,脂联素基因启动子区-11377C/G位点C/G多态性与2型糖尿病相关性中G等位基因与C等位基因[OR=1.14,95%CI(1.03,1.25),P=0.009]、基因型(CG+GG)与CC[OR=1.19,95%CI(1.06,1.35),P=0.004]、基因型CG与CC[OR=1.14,95%CI(1.00,1.29),P=0.05]、基因型GG与CC[OR=1.34,95%CI(1.06,1.71),P=0.02]均具有统计学意义差异.结论 中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性存在相关性.     

IL-6基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响

【目的】探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测358例初发2型糖尿病患者IL-6基因-572C／G多态性,用ELISA方法检测不同基因型患者的IL-6水平【结果】2型糖尿病患者IL-6基因-572CC,CG,GG基因型人数分别为212,129,17;血清IL-6水平分别为（61．32±16．98）pg／mL,（64．98±15．19）pg／mL和（92．18±25．36）pg／mL,血清IL-6水平在CC,CG基因型间差异无显著性,两种基因型与GG基因型相比,血清IL-6水平差异均有显著性（P〈0．05）。【结论]IL-6基因572C／G多态性可能具有功能性,572GG基因型分泌IL-6能力可能较CC及CG基因型强,IL-6基因572GG基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

vWF基因A1381T和-1793G/C多态性对中国裕固、藏及汉族人血浆vWF水平的影响

本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和-1793G/C(rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性。抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外周静脉血,提取DNA,采用PCR-限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、-1793G/C SNP,测序验证。用ELISA试剂盒测定血浆vWF水平。结果表明,vWF基因A1381T位点和-1793G/C位点的基因型分布在裕固族、藏族和汉族中均有差异(P<0.05),其中A1381T位点中的G G基因型在裕固族中占69.9%,远高于藏族和汉族中的56.6%及53.3%(P<0.01),A1381T AA型表达vWF水平较低。-1793G/C中CG型在裕固族中所占的比例远高于汉族,CC型基因型表达较高vWF水平。血浆vWF水平随民族和vWF基因多态性的不同而明显不同。结论:vWF基因A1381T和-1793G/C位点基因多态性分布在中国裕固族、藏族和汉族中有明显差异;基因多态性影响血浆vWF表达水平;裕固族和藏族血浆vWF水平比汉族高,这与环境和生活习惯因素也有关系。     

STAT3及XRCC4基因多态性与肝细胞癌易感性的关系研究

目的：探讨转录激活因子3（STAT3）及X线修复交叉互补基因4（XRCC4）基因多态性与中国人群肝细胞癌（HCC）易感性的关系。方法采用病例对照研究,以确诊的200例乙型肝炎病毒（HBV）感染相关 HCC 为肝癌组,207例性别及年龄匹配的 HBsAg阳性患者为非肝癌组。采用PCR-限制性长度多态性技术检测STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点的基因型,Logistic回归分析比较不同基因型与 HCC易感风险的关系。结果（1）STAT3 rs2293152位点3种基因型（CC、CG和GG型）在肝癌组分布频率分别为17％（34／200）、49．5％（99／200）和33．5％（67／200）,在非肝癌组中分别为18．4％（38／207）、56．5％（117／207）和25．1％（52／207）,各基因型在两组之间的差异无统计学意义（P＞0．05）;以CC基因型作参照,携带rs2293152 GG型的个体 HCC患病风险差异无统计学意义（OR＝1．440,95％ CI＝0．800～2．592,P＝0．224）。（2）XRCC4 rs1805377位点3种基因型（AA、GA和GG 型）在肝癌组分布频率分别为61％（122／200）、30％（60／200）和9％（18／200）,在非肝癌组中分别为59．9％（124／207）、31．9％（66／207）和8．2％（17／207）,各基因型在两组之间的差异无统计学意义（P＞0．05）;以 AA 基因型作参照,携带rs1805377 GG型的个体 HCC 患病风险差异无统计学意义（OR＝1．076,95％ CI＝0．530～2．185,P＝0．839）。结论 STAT3 rs2292152和XRCC4 rs1805377多态性位点可能与中国人群HBV 相关HCC 易感性无密切关系。     

PNPLA3基因多态性与非酒精性脂肪性肝病关系的初步探讨

目的 分析PNPLA3基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)的关系,探讨PNPLA3 rs738409G突变基因携带者NAFLD发生的危险因素,为预防NAFLD的发生提供理论依据。方法 收集航天中心医院2012年～2013年体检者共617例,包括324例健康者和293例NAFLD患者。采用实时荧光定量PCR法检测所有研究对象的rs738409分型,并采用Oneway ANOVA比较不同基因型组之间年龄,性别,BMI,TG,CHOL,hs-CRP,ALT,AST,FPG,HbA1c,CEA,AFP和CA19-9差异有无统计学意义。采用单因素方差分析比较健康组和NAFLD组之间部分生化检测指标和肿瘤标志物的表达水平差异有无统计学意义。Logistic回归分析用于评估rs738409G携带者NAFLD发生的危险因素。结果 ALT(U/L)在CC,CG和GG基因型中的血清水平分别是17.8(12.9,25.3),20.00(14.40,27.65)和20.2(14.85,38.8),表达水平逐渐增高,差异均具有统计学意义(P值均<0.05)。AST(U/L)在CC,CG和GG基因型中的血清水平分别是20.3(17.6,24.5),20.70(17.95,25.20)和22.3(18.60,29.65),仅在CC组和GG组(P=0.000)、CG和GG组(P=0.004)之间的差异具有统计学意义(P值均<0.05)。年龄,性别,BMI,TG,CHOL,hs-CRP,FPG,HbA1c,CEA,AFP和CA19-9在不同基因型的表达差异无统计学意义(P值均>0.05)。BMI(Kg/m²),ALT(U/L),AST(U/L),TG(mmol/L),hs-CRP(mg/ml),FPG(mmol/L)和HbA1c(%)在NAFLD患者组与健康对照组中的表达水平分别是[22.97±2.58 vs 26.74±2.35],[15.65(11.97,21.3)vs 24(17.55,35.4)],[19.8(17.3,23.5)vs 22(18.9,,27.35)],[0.99(0.75,1.40)vs 1.77(1.23,2.54)],[0.89(0.64,1.41)vs 1.43(0.96,2.51)],[4.88(4.61,5.21)vs 5.14(4.82,5.62)]和[5.50(5.3,5.7)vs 5.70(5.45,6.00)],差异均具有统计学意义(P值均<0.05)。Logistic回归分析结论显示,BMI,TG,ALT和HbA1c是rs738409G突变基因携带者NAFLD的危险因素,回归系数分别是0.707,2.968,2.765和21.301。结论 对于rs738409G突变基因健康携带者应该定期监测BMI,TG,ALT和HbA1c,预防NAFLD的发生。     

基于家庭的原发ANCA相关性小血管炎与TGFβ1-509C/T及TCRCα-575A/G的相关性

目的 以家庭为基础,利用传递不平衡原理研究TGFβ1-509 C/T及TCRCα-575 A/G的SNP与AAV的相关关系.方法 采用PCR-RFLP和直接测序法,鉴定88例原发AAV患者及其父母、兄弟姐妹基因型,获得88个核心家庭中264人的基因型,采用传递不平衡检验和HRR分析的方法观察TGFβ1-509 C/T及TCRCα-575 A/G在患病子代的不平衡传递.结果 32个满足TGFβ1-509C/T的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为C/T=36/28,期望值为C/T=33.5/30.5,两者相比,差异无统计学意义(x2=0.51,P＞0.05);34个满足TCRCα-575 A/G的传递不平衡检验的AAV患者核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率为A/G=29/39,期望值为A/G=33.5/34.5,两者相比,差异无统计学意义(x2=1.59,P＞0.05).38个满足HRR分析的AAV患者核心家庭中,TGFβ1-509 C/T多态性传递的基因型为CC/CT/TT=12/20/6,等位基因为C/T=44/32,未传递基因型为CC/CT/TT=10/19/9,等位基因为C/T=39/37,两者基因型、等位基因相比,差异均无统计学意义(基因型和单体型x2值分别为0.81、0.66,P均＞0.05),HRR=1.30,HRR系数末过度偏离(1.00);39个满足TCRCα-575 A/G的HRR分析的核心家庭中,TCRCα-575 A/G多态性传递的基因型为AA/AG/GG=9/18/12,等位基因为A/G=36/42,未传递的基因型为AA/AG/GG=15/15/9,等位基因为A/G=35/33,两者基因型、等位基因相比,差异均无统计学意义(基因型和等位基因x2值分别为2.20、0.41,P均＞0.05),HRR=0.81,HRR系数未过度偏离(1.00).结论 广西汉族人群中,TGFβ1-509 C/T及TCRCα-575 A/G可能与原发AAV的遗传易感性不相关.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between TGFβ1-509 C/T, TCRCα-575 A/G SNPs and primary AAV using a transmission disequilibrium theory based pedigree analysis Methods Genotypes of 264 individuals from 88 AAV families include patients, their parents, brothers and sisters were determined by PCR-RFLP and direct sequencing. Transmission disequilibrium test(TDT) and HRR were employed for the data analysis to observe the transmission disequilibrium of TGF31-509 C/T and TCRCα -575 A/G polymorphisms. Results No transmission disequilibrium from heterozygous parents onto the patients was found in the trios analyzed by TDT for either TGFβ1-509 C/T (observed C/T = 36/28, expected C/T =33. 5/30. 5, x2 =0.51, P＞0.05) or TCRCo-575 A/G ( observed A/G = 29/39, expected A/G = 33.5/34. 5, x2 = 1. 59, P ＞ 0. 05 ). The genotype-based HRR and haplotype-based HRR showed there was no increased risk of AAV in the observed trios for either -509 C/T polymorphism of TGFβ1 (transmitted genotype CC/CT/TT =12/20/6, allele C/T = 44/32; nontransmitted genotype CC/CT/TT = 10/19/9,allele C/T =39/37, genotype-based HRR x2 =0.81, P ＞0. 05, haplotype-based HRR x2 =0. 66, P＞0. 05,HRR = 1.30) or -575 A/G polymorphism of TCRCα ( transmitted genotype AA/AG/GG = 9/18/12, allel A/G = 36/42; nontransmitted genotype AA/AG/GG = 15/15/9, allel A/G = 35/33, genotype-based HRR x2=2. 20, P ＞0. 05. Haplotype-based HRR x2 =0. 41, P ＞0. 05, HRR =0. 81 ). The deviation of HRR coefficient was not excessive(1.00). Conclusion TGFβ1-509 C/T and TCRCo-575 A/G polymorphism may not be associated with the genetic susceptibility of primary AAV in Guangxi Han population.     

Associations between CYP11B2 gene polymorphisms and the response to angiotensin-converting enzyme inhibitors

OBJECTIVE: Our objective was to investigate the association between the -344C/T or A6547G polymorphism of the aldosterone synthase gene and the blood pressure response to angiotensin-converting enzyme inhibitors in a hypertensive cohort. METHODS: After a 2-week single-blind placebo run-in period, either benazepril or imidapril was administered for 6 weeks to 509 patients with mild to moderate essential hypertension. Polymerase chain reaction combined with restriction enzyme digestion was used to detect the 2 polymorphisms. The achieved changes in systolic and diastolic blood pressure were analyzed for their association with genotypes at the aldosterone synthase gene loci. RESULTS: Regarding the -344C/T polymorphism, we observed the CC genotype in 53 patients (10.4%), the CT genotype in 204 (40.1%), and the TT genotype in 252 (49.5%). After 6 weeks of treatment, the reductions in diastolic blood pressure were significantly greater in patients carrying the TT or CT genotype compared with those carrying the CC genotype (9.1+/-7.0 mm Hg or 8.9+/-7.0 mm Hg versus 5.1+/-7.3 mm Hg, respectively; P=.001, ANOVA). Regarding the A6547G polymorphism, we observed the AA genotype in 19 patients (3.7%), the AG genotype in 184 (36.2%), and the GG genotype in 306 (60.1%). There were no significant differences in the blood pressure reductions after treatment among the 3 genotype groups, and there was no interaction between it and the -344C/T polymorphism. Stepwise multiple regression analysis showed that the significant predictors of diastolic blood pressure reduction at 6 weeks were baseline diastolic blood pressure (P<.001), -344C/T genotype (P=.007), and sex (P=.033). CONCLUSIONS: The -344C/T variant, but not the A6547G variant, of the aldosterone synthase gene may be a determinant of the blood pressure response to angiotensin-converting enzyme inhibitors in hypertensive patients.     

散发性乳癌WIF-1基因启动子区多态性研究

目的探讨WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性与散发性乳癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增（ASA）法对200例乳癌病人和200例正常对照者的WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性进行分析,PCR产物进行测序。结果乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点基因型频率与正常对照者比较差异具有显著性（χ2=117.475、38.798,P〈0.001）;乳癌病人rs58172684 G等位基因频率显著高于正常对照者（χ2=11.620,P〈0.001）。rs58172684 A/G位点AA、AG、GG等3种基因型和rs2336433 C/T位点CC、CT、TT等3种基因型与年龄、病理分级、组织分型及淋巴结转移无关（P〉0.05）。结论乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T单核苷酸多态性可能与散发性乳癌的发生相关,G等位基因可能为其发生的遗传危险因素。