中国人群miR-146a基因rs2910164多态性与缺血性脑卒中易感性的meta分析

目的 探讨中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中遗传易感性。 方法 检索2015年12月前中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、维普中文科技期刊数据库（VIP）、万方数据库及PubMed、Ovid、Cochrane Library、EMBASE等数据库,搜集有关中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中（IS）研究,采用NOS工具评价纳入相关性研究的质量,提取科学合理有效数据,采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6篇文献,共有IS患者1945例,健康对照者2456例,Meta分析尚未发现miR146a rs2910164 G/C基因多态性与缺血性脑卒中易感性具有相关性:基因型G vs C:OR=0.97,95%CI（0.89~1.06）,P=0.06;基因型GG vs CC:OR=0.99,95%CI（0.82~1.18）,P=0.88;基因型GC vs CC:OR=1.02,95%CI（0.90~1.17）,P=0.75;基因型GG+GC vs CC:OR=1.01,95%CI（0.90~1.15）,P=0.82。 结论 本研究尚未发现中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中易感性之间具有相关性。       

内皮一氧化氮合酶基因多态性与先天性心脏病易感性的研究

目的:研究中国汉族人群中内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)rs1799983G>T基因多态性与先天性心脏病易感性的关系。方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOFMS)技术分析120例法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)患者(TOF组)、124例大动脉转位(transposition of the great arteries,TGA)患者(TGA组)和136例非先天性疾病患者(对照组)eNOSrs1799983G>T基因多态性,计算各种基因型的先天性心脏病发生风险及其95%可信区间。结果:eNOSrs1799983G>T基因多态三种基因型GG、GT、TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)和82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic回归分析发现与携带eNOSrs1799983GG基因型的个体相比较,携带eNOSrs1799983GT等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关[(OR=1.27,95%CI=0.68～2.37)和(OR=1.12,95%CI=0.60～2.10)]。结论:eNOSrs1799983G>T基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,需要进一步研究证实。     

Pre-miR-146a rs2910164基因多态性与癌症易感性的荟萃分析

目的探讨pre-miR-146a rs2910164(CG)位点多态性与癌症易感性的关系。方法通过Pubmed和Embase数据库全面检索相关文献,用固定效应模型或随机效应模型进行数据合并,用STATA 12.0软件分析,并由Begg漏斗图和Egger检验来评估发表偏倚。结果 37篇文献被纳入分析,包括18 736例癌症患者和25 417例对照者。用荟萃(meta)分析结合风险比(odd ratio,OR)及95%可信区间(CI)分析,发现rs2910164与整个癌症易感性无显著关联。种族分层分析发现,rs2910164 G等位基因可增加亚洲人群(GG vs CC:OR=1.19,95%CI=1.02~1.39;GG vs GC+CC:OR=1.11,95%CI=1.00~1.23)、降低高加索人群(GG vs GC+CC:OR=0.89,95%CI=0.80~0.99)对癌症的易感性。癌症类型的分层分析发现,rs2910164G等位基因与肝细胞癌(GG vs CC:OR=1.47,95%CI=1.19~1.80;GG vs GC+CC:OR=1.25,95%CI=1.05~1.47)的易感性相关。结论 rs2910164 G等位基因可增加亚州人群、降低高加索人群对癌症的易感性,并与肝细胞癌的易感性相关。     

DDB2单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系

目的 分析DNA损伤结合蛋白2(DDB2)单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系。方法 选择2020年3月至2021年3月收治的158例非吸烟肺癌患者为研究组，选择同期100例体检健康人群为对照组，检测DDB2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs830083多态性，采用非条件logistic回归模型分析DDB2基因多态性与非吸烟人群肺癌易感性的关系，并评估环境暴露因素与DDB2基因rs830083位点多态性的交互作用。结果 研究组和对照组DDB2基因rs830083位点CC、CG、GG基因型频率分别为36.08%、52.53%、11.39%和53.00%、39.00%、8.00%;C、G等位基因频率分别为62.34%、37.66%和75.50%、27.50%，差异均有统计学意义(P <0.05)。两组DDB2基因rs830083位点基因型分布，在显性模式下，差异有统计学意义(P <0.05)，在隐性模式下差异则无统计学意义(P> 0.05)。与CC基因型比较，CG+GG基因型与非吸烟人群肺癌易感性有关。相比于rs830083位点CC基因型...     

凝血因子Ⅻ rs1801020和抵抗素rs1862513基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的 探讨凝血因子M(FⅫ)rs1801020和抵抗素rs1862513基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法 选取2020年1月至2022年12月在该院产科门诊诊断为URSA的189例患者和191例同期健康产后女性，采用探针法PCR检测外周血中rs1801020和rs1862513基因多态性，观察各组间基因型及等位基因分布差异。结果 URSA-A组FⅫrs1801020基因型和等位基因分布频率分别为4.9%(CC)、35.7%(CT)、59.5%(TT),22.7%(C)、77.3%(T);对照A组为8.0%(CC)、47.1%(CT)、44.9%(TT),31.5%(C)、68.5%(T)。URSA-B组抵抗素rs1862513基因型和等位基因分布频率分别为11.3%(CC)、47.3%(CG)、41.4%(GG),34.9%(C),65.1%(G);对照B组为10.2%(CC)、34.1%(CG)、55.7%(GG),27.3%(C),72.7%(G)。两个位点的基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率比较差异有统计学意义(P<...     

冠心病患者血管内皮生长因子+450C/G基因多态性研究

目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因多态性与冠心病的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性方法检测249例冠心病患者(冠心病组)和99例体检健康者(对照组)VEGF基因+450C/G基因位点及基因分型,比较冠心病不同基因型患者血清VEGF水平。结果 VEGF基因+450C/G有3个基因型(CC、CG、GG型),冠心病组CC基因型频率(25.3%)和C等位基因频率(50.8%)明显高于对照组(11.1%、35.9%)(P0.05),GG基因型频率(23.7%)和G等位基因频率(49.2%)低于对照组(39.4%、64.7%)(P0.05),CG基因型频率(51.0%)与对照组(49.5%)比较差异无统计学意义(P0.05);冠心病组CC基因型患者血清VEGF水平[(702.78±122.46)ng/L]明显高于CG基因型[(601.36±131.32)ng/L)]和GG基因型[(487.25±147.29)ng/L],CG基因型高于GG基因型(P0.05)。结论 VEGF+450C/G基因多态性可能与冠心病的发生、发展有关,C等位基因可能是冠心病血管病变的易感基因。     

东北汉族人群抵抗素基因rs1862513(G/C)多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨东北汉族抵抗素基因rs1862513(G/C)位点与2型糖尿病发病及临床表型相关性。方法应用连接酶反应分型法检测79例2型糖尿病患者及79例正常对照者rs1862513(G/C)多态性。结果 2型糖尿病组和对照组抵抗素rs1862513(G/C)位点基因型分布分别为GG49.5%、GC44.3%、CC6.2%和GG40.2%、GC47.4%、CC12.4%;等位基因频率分别为G型71.6%、C 28.4%和G型63.9%、C型36.1%,该位点的基因型分布和等位基因频率在两组间分布均无统计学意义(P值均0.05)。病例组CC基因型患者空腹血糖明显低于GG基因型患者(P值0.05),体重指数、总胆固醇、甘油三酯、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、胰岛素以及胰岛素敏感指数等临床检测指标在rs1862513(G/C)三种基因型患者之间没有显著差异(P值均0.05)。结论东北汉族人群抵抗素基因rs1862513(G/C)多态性与2型糖尿病发病无显著相关性,但与患者空腹血糖值相关。     

M型磷脂酶A_2受体和人类白细胞抗原基因单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病的相关性

目的探讨M型磷脂酶A_2受体(M-type phospholipase A_2receptor,PLA_2R)rs35771982和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen DQα-chain 1,HLA-DQA1)rs2187668位点单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)的相关性。方法 45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例同期维吾尔族体检健康者为对照组,采用直接测序法检测2组PLA_2R基因rs35771982、HLA-DQA1基因rs2187668位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较2组基因型和等位基因频率;采用单因素logistic回归分析风险基因型。结果 IMN组PLA_2R基因rs35771982位点C等位基因频率(78.90%)明显高于对照组(40.00%)(P0.01);在显性模型下PLA_2R基因rs35771982位点携带CC基因型的患病风险为携带CG+GG基因型的7倍(OR=7.00,95%CI:2.74~17.87,P=0.000),隐性模型下携带GG基因型的患病风险为携带CC+CG基因型的0.13倍(OR=0.13,95%CI:0.04~0.44,P=0.000);IMN组PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型血清肌酐[103.15(74.28,175.67)μmol/L]和24h尿蛋白[2.77(2.00,3.95)g]明显高于CG+GG基因型[73.70(58.87,106.65)μmol/L、1.90(1.39,2.75)g](P0.05),收缩压[(138.03±23.11)mmHg]高于CG+GG基因型[(123.13±15.05)mmHg],血清白蛋白[26.80(17.84,28.86)g/L]明显低于CG+GG基因型[29.96(25.67,36.64)g/L](P0.05);2组HLA-DQA1SNP rs2187668位点仅检测到GG基因型,未检测到GA、AA基因型。结论 PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感基因,也是功能基因,其中CC基因型与尿蛋白定量呈正相关,与血清白蛋白水平呈负相关。     

HSL基因启动子-60C>G多态性与2型糖尿病高脂血症的相关性研究

目的探讨激素敏感性脂肪酶(HSL)基因启动子-60C>G多态性与2型糖尿病(T2DM)高脂血症患者血浆脂质水平的相关性。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和DNA测序法对94例健康对照者、77例T2DM高脂血症患者的HSL基因启动子-60C>G多态性进行分析,并检测空腹血糖和血脂水平。结果试验组空腹血糖和TC、TG、LDL-C水平均显著高于健康对照组,HDL-C水平明显低于健康对照组(P<0.05);两组均未发现HSL基因-60GG纯合型,试验组CG杂合型频率较健康对照组高,G等位基因频率也较健康对照组高,但两组间的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);试验组CC型血浆TC、TG、LDL-C水平均明显高于健康对照组CC型、CG型(P<0.05),HDL-C水平明显低于健康对照组CC型(P<0.05);试验组和健康对照组组内CC型和CG型血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 HSL基因启动子-60C>G多态性与湖北地区汉族人群中T2DM高脂血症的血脂水平无明显关联。     

青岛地区哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G位点多态性研究

目的:了解白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域单核苷酸多态位点-634C/G与青岛地区汉族人群过敏性哮喘的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对青岛地区479例健康个体和481例过敏性哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G多态性进行观察.结果:过敏性哮喘组与健康对照组CC、CG和GG基因型以及C和G等位基因频率分布均无统计学差异,携带GG、CG、CC基因型个体哮喘患病风险依次递增.结论:IL-6基因启动子-634C/G位点多态性与青岛地区人群过敏性哮喘发生无相关性,但携带CC等位基因型的个体过敏性哮喘的发病风险可能增加.     

先天性心脏病患儿血管内皮生长因子单核苷酸多态性研究

目的 研究中国汉族人群中血管内皮生长因子VEGF 936C>T多态性与发生先天性心脏病危险的关系.方法 以PCR-RFLP技术分析105例先天性心脏病和167例非先天性心脏病患者VEGF基因 936C>T(rs3025039)多态性,比较不同基因型与先天性心脏病发生危险的关系;用ELISA法测定两组对象血浆VEGF浓度.结果 VEGF基因 936C>T 3种基因型在先天性心脏病组和非先天性心脏病对照组的分布差异不具有显著性,先天性心脏病组血浆VEGF的浓度明显高于对照组.结论 VEGF基因 936C>T多态性可能不是中国汉族人群先天性心脏病发生的危险因素,但VEGF增高可能与先天性心脏病某些并发症相关.     

新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因多态性分布特征

目的探讨新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布情况,并比较不同种族间的分布差异。方法采用SNaPshotSNP分型技术对276例维吾尔族男性健康志愿者进行SLC22A1rs683369(480CG,160PheLeu)位点基因型检测,并与国际人类基因组单倍型图谱计划数据库中不同种族人群该位点的分布数据进行比较,分析不同种族人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布差异。结果 276例维吾尔族男性健康人SLC22A1基因rs683369位点基因型中CC型195例(70.7%),CG型73例(26.4%)和GG型8例(2.9%);维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布与约鲁巴人、肯尼亚人、非裔美国人比较差异均有统计学意义(P0.05),与日本人、中国北京汉族人、朝鲜人、高加索人比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型主要为CC型,其次为CG型,等位基因频率主要为C型,且与其他不同种族人群分布存在差异。     

IL-6基因572C/G多态性与江苏宿迁地区汉族人群冠心病的关系

目的分析江苏宿迁地区汉族人群IL-6基因-572C/G多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测197例CHD患者及202例健康对照者IL-6基因-572C/G多态性,并进行HardyWeinberg平衡检验,选取部分DNA进行测序,以验证其基因型;用AU5400全自动生化分析仪测定其血糖和血脂水平。结果IL-6-572C/G基因频率在CHD组和健康对照组中均具有群体代表性(P0.05);健康对照组和CHD组CC、CG、GG基因型分布分别为53.5%、41.1%、5.4%和36.6%、49.7%、13.7%,C,G等位基因频率则分别为74.0%、26.0%和61.4%,38.6%。与健康对照组比较,CHD组IL-6-572C/G的CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=11.53,P=0.007);危险因素分析结果显示,IL-6-572G等位基因增加了CHD患病风险(OR=1.79,95%CI:1.32~2.42,P=0.000)。在CHD组中,血糖血脂水平在IL-6-572CC、CG和GG 3种基因型间的差异无统计学意义(P0.05)。早发冠心病与健康对照组比较结果显示CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=5.52,P=0.019),且G等位基因频率显著升高(χ~2=6.01,P=0.014);但早发冠心病与晚发冠心病比较,所有基因型差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IL-6-572G等位基因与江苏宿迁地区汉族人群CHD的发病密切相关,与早发CHD易感性亦显著相关。     

中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性的Meta 分析

目的 探讨中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感的相关性.方法 检索2011年11月前中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)及Medline、Cochrane Library、Embase、Springer、Ovid等数据库,收集有关中国人群脂联素基因-11377C/G多态性与2型糖尿病的相关性研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Review Manager5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病的相关性的病例-对照研究,2型糖尿病病例2 598例,对照4 508例.Meta分析发现,脂联素基因启动子区-11377C/G位点C/G多态性与2型糖尿病相关性中G等位基因与C等位基因[OR=1.14,95%CI(1.03,1.25),P=0.009]、基因型(CG+GG)与CC[OR=1.19,95%CI(1.06,1.35),P=0.004]、基因型CG与CC[OR=1.14,95%CI(1.00,1.29),P=0.05]、基因型GG与CC[OR=1.34,95%CI(1.06,1.71),P=0.02]均具有统计学意义差异.结论 中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性存在相关性.     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

新疆汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法以200例汉族未服用华法林的心房颤动患者作为研究组,200例健康汉族患者作为对照组,所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的基因型和等位基因频率分布,观察GGCX基因rs11676382多态性与心房颤动的关系。结果GGCX基因rs11676382位点在入选人群中的基因型及等位基因分别为CC、CG和GG型,其基因型频率在心房颤动组和对照组分别依次为82.5%、16.5%、1.0%和85.0%、0.5%、14.5%,分布趋势相同,差异无统计学意义(P0.05);C和G等位基因频率在心房颤动组和对照组分别为99.0%,1.0%和99.5%,0.5%,C和G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GGCX基因rs11676382多态性与未服用华法林的心房颤动无相关性。     

STAT4基因启动子区单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的检测深圳地区汉族人群信号转导和转录活化因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与系统性红斑狼疮遗传易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对74例SLE患者和95例正常对照STAT4基因启动子区rs16833431 A>G位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合临床进行分析。结果 SLE患者STAT4 rs16833431位点基因型频率AA(16.2%)、AG(47.3%)、GG(36.5%),等位基因频率A(39.9%)、G(60.1%),与正常对照组基因型频率AA(16.8%)、AG(45.3%)、GG(37.9%)和等位基因频率A(39.5%)、G(60.5%)相比无统计学差异(P>0.05)。结论 STAT4基因rs l6833431 A>G位点多态性与深圳汉族人群SLE遗传易感性无相关性。     

LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性研究

目的探讨LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性。方法用连接酶检测反应PCR(LDR-PCR)单核苷酸多态性(SNP)分型技术对506例精神分裂症患者和522例健康对照者LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746 3个标签单核苷酸多态性(tgSNP)进行基因分型,比较各组间等位基因、基因型分布频率。结果与健康对照组比较,精神分裂症组rs16887244等位基因分布频率差异不显著(OR=0.992,P=0.935);rs2843738和rs2843746等位基因分布频率也无显著差异(OR分别为1.036,1.013,P均>0.05);rs16887244基因型(AA/AG/GG)、rs2843738基因型(CC/CG/GG)和rs2843746基因型(CC/CT/TT)分布频率均无显著差异(χ2分别为0.511,0.147,5.981,P均>0.05)。结论江苏地区汉族精神分裂症患者与LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746多态性不相关。     

GABABR2 基因多态性与维吾尔族人高血压的关系

目的探讨G蛋白家族GABABR2 基因rs3750344 和rs1435252 位点的多态性是否是维吾尔族人高血压的遗传易感因素。方法采集新疆维吾尔族人标本785 例,测量代谢性表型及血压等暴露指标。用Taqman 基因分型平台进行rs3750344 与rs1435252 基因分型,用Haploview 软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1435252 基因型高血压组(GG 43.0%、GA 43.6%、AA 13.5%)与正常对照组(GG 44.8%、GA 47.6%、AA 7.6%)有显著性差异(P<0.05);A等位基因携带者发生高血压的风险增高(OR=1.38, 95%CI: 1.08~1.76),调整性别、年龄后显著性仍然存在(P<0.05)。rs3750344 基因型高血压组(TT 71.4%、TC 25.2%、CC 3.5%)与正常对照组(TT 68.5%、TC 29.6%、CC 1.9%)无显著性差异(P=0.204)。结论GABABR2 基因rs1435252 多态性A等位基因可能是维吾尔族人群发生高血压的易感因子。