伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者软脑膜脑动脉管壁特点的研究

目的：观察伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病( CADASIL)患者软脑膜动脉管壁结构及血管弹性指数的变化。方法对6例有基因突变的CADASIL患者组成的观察组的额叶、颞叶皮层脑组织切片与对照组的脑组织切片进行penta-chrome染色,对所有切片内的软脑膜血管的内膜、中膜、外膜厚度、血管腔内径和外径进行测量,计算血管弹性指数( SI)。结果 CADASIL患者的软脑膜血管的内膜与对照组相比显著增厚(P<0.0001),中膜厚度与对照组相比明显变薄(P<0.01),外膜与对照组相比差别无显著性,CADASIL的血管腔内径与对照组相比并无狭窄,血管弹性指数SI与对照组相比显著增高(P<0.00001)。结论 CADASIL的软脑膜动脉的主要病理性改变是内膜显著增厚和中膜变薄,但血管内径无明显改变。     

1例以癫痫为首发症状的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的护理

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL)是一种遗传性小动脉疾病,1993年由Toumier Lasserve命名,是位于19号染色体上NOTCH 3基因突变所致.其常见的临床表现有反复发作的缺血性脑卒中、皮层下痴呆、偏头痛、情感障碍,还有的表现为精神症状、癫痫发作、听力减退及学习障碍[1].关于CADASIL护理的报道国内外很少,本文总结1例以癫痫为首发症状的CADASIL患者的护理经验,现报道如下.     

CADA7SIL磁共振表现

目的：探讨皮层下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的磁共振表现.材料与方法：回顾性分析有临床症状的一家系三兄弟患者资料,分析其MRI信号改变、发病部位和预后.结果：3名CADSSIL患者具有或轻或重神经缺失,MRI表现均异常.第一,脑室旁周围白质、脑干、基底节区和丘脑出现多发腔隙性梗塞;第二,脑白质病出现在皮层下区域,具有对称并相互融合的趋势,其中以颞叶多见.第三,同时伴有脑萎缩.结论：结合MRI表现（皮层下弥漫对称脱髓鞘和腔隙性脑梗塞）和家族史可诊断CADASIL此病.     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病合并脑出血1例

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管病,其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关。其典型临床表现包括先兆偏头痛、短暂性脑缺血发作和缺血性卒中、进行性认知功能障碍、精神症状,少见的临床特征包括脑出血、癫痫发作、帕金森综合征和脊髓症状。该病的诊断主要依靠典型的临床表现及影像学检查,皮肤或周围血管活检发现嗜锇颗粒(GOM)沉积或遗传学发现NOTCH3基因突变有助该病诊断。     

显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病

显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病 (cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy ,CADASIL)是 1993年Tournier Lasserve等人提出的一个新的脑血管病诊断名称[1] ,用于取代 1977年Sourander[2、3 ] 以及其他作者报道的遗传性多发性脑梗死性痴呆和此后其他研究者提出的慢性家族性血管性脑病、家族性皮层下痴呆伴动脉性白质脑病、家族性疾病伴皮层下缺血发作和白质脑病以及家族性Binswanger病。此病具有显性遗传的特点 ,临床表现为偏头痛、中年出现反复发作性脑梗死导致假性球麻痹以及…     

变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用

目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值。方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(对照组)进行Notch3基因检测。结果:CADASIL组发现3种致病性突变,其中Cys134Tyr为新的突变类型,同时发现15种多态类型;对照组中未发现突变。结论:DHPLC技术在筛查Notch3中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2℃为宜。     

1例青年脑小血管病NOTCH3基因多态性研究

<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy,CADASIL)是遗传性脑小血管病,病因是第19号染色体上的NOTCH3基因突变。我们在临床工作中收集到的1例影像学改变酷似CADASIL的散发性脑小血管病病例,检测了NOTCH3基因外显子的情况,现报道如下。1材料与方法1.1临床资料患者,女,32岁,因发现左侧肾上腺肿瘤5天于     

4个具有相同突变的CADASIL家系临床特征分析

目的分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的影像学表现及临床特征,调查家系成员的发病情况。方法回顾性分析4个CADASIL家系先证者的影像学特征和临床特征,调查4个家系中其他成员的发病情况,对患者行Notch3基因3、4、11、18号外显子突变检测,并进行分析。结果4例先证者均以单侧肢体无力为始发症状,其中2例有高血压病史,1例合并糖尿病,1例身体健康;1例有高血压病患者影像学提示丘脑出血,患者无相关主诉;基因检测发现4例先证者及部分家系成员存在p.R607C突变位点。结论存在p.R607C突变位点的4例CADASIL患者临床上首发症状相似,但不同家系成员间存在个体化差异;高血压、糖尿病等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者。     

Notch信号通路在脑缺血的研究进展

Notch信号通路对中枢神经系统、血管细胞及免疫细胞生长分化发挥重要的调节作用。脑血管疾病引起的脑缺血激活Notch信号通路,活化的Notch信号通路调控神经前体细胞增殖和分化、介导炎症介质释放和促进血管细胞生成等在神经损伤修复、炎症反应、血管缺血区血管生成等起重要的调节作用。此外,Notch还与遗传性疾病CADASIL发病有关。本文就Notch信号通路在脑血管病中的作用及机制进行了分析。     

CADASIL病

CADASIL(伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 )的研究是近年来证实遗传因素参与脑血管病发病的重要进展之一 ,其主要临床特点为家族遗传方式起病、中年发病、逐渐进展的缺血性脑卒中样病程、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状。脑内广泛多发的白质灶、明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征。分子遗传学研究发现 19号染色体Notch3基因突变与本病有关     

偏头痛实验模型研究概述

偏头痛是临床常见的原发性头痛,发病机制尚不明确,当前偏头痛的实验模型多是基于血管源性学说、皮层扩布性抑制学说、三叉神经血管学说、基因(遗传)学说等发病机制而建立,实验模型多选择大鼠,本文以发病机制学说为分类依据,对当前国内外偏头痛实验模型的研究进行综述。     

继发性视网膜劈裂合并视网膜脱离1例

视网膜劈裂（retinoschisis）是视网膜的神经上皮层劈裂为内外两层,劈裂多发生在神经纤维层或外丛状层。视网膜劈裂有几种不同的分类方式,按发病机制不同将其分为遗传性、变性性和继发性视网膜劈裂三类。其中变性性视网膜劈裂（也称获得性或老年性视网膜劈裂）较常见,另两类较少见。临床上单纯视网膜劈裂多见,视网膜劈裂合并视网膜脱离较少见;现将1例继发性视网膜劈裂合并视网膜脱离的病例进行报道。     

CADASIL的临床影像分析

目的:分析CADASIL的临床及影像学表现。方法:回顾性分析我院基因检测诊断为CADASIL的患者11例,分析其临床及影像特点。结果:患者平均发病年龄为46岁,无血管疾病危险因素10例,MRI病变基本呈双侧对称分布,7例出现对称的颞极白质病变,8例白质病变累及外囊,6例出现胼胝体梗死,7例出现脑干梗死。结论:中青年发病,有阳性家族史,无脑血管疾病危险因素的脑缺血性卒中患者,结合典型影像特点,排除其它白质病变及血管病变,辅助基因检测及皮肤、周围血管活检结果可诊断CADASIL。     

脆性X综合征发病机制的研究进展

近年来,国内外学者在对遗传性和神经变性疾病突变基因的研究中,发现了共同的分子遗传学发病机制〔1〕:即遗传性和神经变性疾病存在突变基因导致的不稳定三核苷酸重复扩展(trinucleotide repeatexpansion,TRE),包括CAG(胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤)重复序列扩增导致的亨廷顿舞蹈病     

皮层与穿通动脉脑梗塞一些危险因素的对比分析

脑梗塞是目前威胁人类健康的主要疾病之一,其危险因素日趋得到重视.皮层动脉梗塞(CACI)与穿通动脉脑梗塞(PACI)的危险因素及发病机制有所不同,国内报道尚少.我们回顾性分析了脑梗塞住院患者448例,以探讨CACI与PACI的危险因素及发病机制.     

肝豆状核变性的遗传学研究及治疗进展

1病因与发病机制肝豆状核变性(HLD)于1912年由W ilson作了确切和详细的报道,故也称W ilson病(WD),它是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性的常染色体隐性遗传性疾病。正常健康人的铜排泄量基本上与从食品中的吸收量相等,从而能维持机体铜代谢的平衡。而     

1例脐带血干细胞移植治疗CADASIL病人的护理

伴有皮下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)病人中年起病,具有家族遗传性,临床表现以缺血性卒中发作、皮质下痴呆、有先兆型偏头痛发作和精神异常为主要特征[1],并伴有认知功能障碍、情感障碍等精神症状,病人的临床类型非常广泛,目前主要应用抗凝或抗血小板药物治疗,但是随着医学的发展,细胞治疗已开始应用于心血管系统疾病、神经系统疾病、肌肉骨骼相关疾病、糖尿病以及压力性尿失禁等多种疾病的临床试验研究,并取得了令人振奋的初步研究成果,展示了广阔的临床应用前景.     

非创伤性股骨头坏死临床常用治疗方法分析

股骨头坏死(ANFH)是临床的常见病、多发病。由于其发病机制复杂,根据不同的发病机制或者发病学说,临床中出现了众多的治疗方法。现结合作者多年治疗股骨头坏死临床工作经验,对常用治疗方法作一分析。1带血管蒂游离腓骨移植术该术式于1981年用于临床。由于腓骨为皮质骨,具有支持作用,可防止股骨头塌陷,加上带血管腓骨可改变股骨头的血运,临床有效率达到80%以上[1],因此引起了临床工作者的注意。1.1优点该术式的优点主要有:(1)腓动、静脉血管解剖恒定,口径粗大,所切取的腓骨段血供丰富;(2)能加强血液循环,腓骨滋养动脉可供股骨头部丰富的血…     

CADASIL伴脑出血的临床和基因分析:3例报告

目的:评估常染色体显性遗传性皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)伴脑出血(ICH)的临床表现、影像学和基因特征。方法:CADASIL伴ICH患者3例,在Pubmed数据库纳入另外25例有详细资料的患者,评估出血性CADASIL的临床表现、影像学特征和基因突变特点。结果:共纳入患者28例,男19例、女9例,平均年龄(54.2±13.4)岁。高血压病是最常见的危险因素(18例,64.3%),50%的患者曾接受抗栓治疗。10例患者以ICH为首发表现,最常见的出血部位是基底节和脑叶。11号外显子R544C位点是最常见的突变位点(46.2%)。18例患者(64.3%)发现数量不等的微出血灶。结论:CADASIL可发生ICH且可能是首发临床表现。严格控制高血压和谨慎使用抗血栓药可能有助于防止CADASIL患者发生ICH。     

经颅多谱勒超声检测脑梗塞患者颅内动脉狭窄

为了解脑梗塞患者颅内动脉狭窄情况并初步探讨其在脑梗塞发病机制中的作用,用经颇多谱勒超声检查217例脑梗塞患者.发现颅内动脉狭窄93例,占42.9%,其中颈内动脉系狭窄97处(78例),椎基动脉系狭窄31处(23例),中度以上狭窄占70.3%;颈内动脉终末段和/或大脑中动脉狭窄程度不同(轻、中、重)与相应支配区脑梗塞分布(皮层及皮层下梗塞、深部梗塞)之间无显著差异.结果提示脑梗塞患者颅内动脉狭窄分布广泛且狭窄程度高;狭窄可能在脑栓塞及脑血栓形成机制上发挥作用.