伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病合并脑出血1例 |
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引用本文: | 王晓晨,陈蓉.伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病合并脑出血1例[J].中国临床研究,2022(2). |
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作者姓名: | 王晓晨 陈蓉 |
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作者单位: | 海南医学院第一附属医院神经内科 |
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基金项目: | 海南省自然科学基金高层次人才项目(2019RC379);海南省临床医学中心建设项目。 |
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摘 要: | 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管病,其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关。其典型临床表现包括先兆偏头痛、短暂性脑缺血发作和缺血性卒中、进行性认知功能障碍、精神症状,少见的临床特征包括脑出血、癫痫发作、帕金森综合征和脊髓症状。该病的诊断主要依靠典型的临床表现及影像学检查,皮肤或周围血管活检发现嗜锇颗粒(GOM)沉积或遗传学发现NOTCH3基因突变有助该病诊断。
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关 键 词: | 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 脑出血 微出血灶 心肌梗死 肾功能损伤 |
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