新疆哈萨克族人群易栓症危险性因素分析

目的分析新疆哈萨克族人群易栓症的危险性因素。方法调查398例新疆阿勒泰地区正常人群,检测蛋白c、蛋白s以及活化蛋白c抵抗,将检测结果超出正常42例分为病例组,其余356例分为对照组。对可能影响易栓症形成的因素进行单因素分析和logistic回归模型分析。结果在logistic回归模型分析结果显示性别、年龄、高血压、体质量、吸烟、喝酒并不是哈萨克族人群易栓症的危险因素。结论本次研究中性别、年龄、高血压、体质量、吸烟、喝酒等常见危险因素与哈萨克族人群易栓症发生并无明显关系。受制于此次调查的样本例数,更加确切的流行病学证据还有待于进一步扩大样本量后进行调查分析论证。     

新疆哈萨克族和维吾尔族及塔吉克族人群中谷胱甘肽转硫酶M1基因多态性分布

目的探讨谷胱甘肽转硫酶M1（Glutathione-S-Transferase M1，GSTM1）基因在新疆哈萨克、维吾尔、塔吉克族人群中基因多态性的分布。方法用PCR与电泳技术分析1121名健康人群（男442名，女679名；其中哈萨克族654名、维吾尔族412名和塔吉克族55名）中GSTM1基因的多态性分布状况。结果GSTM1基因在维吾尔、塔吉克和哈萨克族中的缺失率分别为62．6％、50．9％和47．4％，其中，维吾尔族中GSTM1基因缺失型（GSTM1 null）明显高于哈萨克族（OR：1．859，CI为1．445—2．391，X^2=23．71，P=0．000），而维吾尔族与塔吉克族之间、哈萨克族与塔吉克族之间GSTM1 null基因型的分布差异无统计学意义。结论GSTM1 null基因型在维吾尔族和哈萨克族人群中分布频率明显不同，提示GSTM1基因在新疆哈萨克族、维吾尔族人群中的分布存在多态性。     

易栓症诊断中国专家共识(2012年版)

一、概述 易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向.易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE). 易栓症一般分为遗传性和获得性两类: (一)遗传性易栓症 1.抗凝蛋白缺陷:抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等.     

遗传性易栓症实验室检测报告应个体化解释

遗传性易栓症是指由于基因突变导致的抗凝/纤溶系统蛋白活性减低或凝血因子活性升高,而使机体易于发生血栓的疾病状态。遗传性易栓症的实验室检测主要包括抗凝蛋白(抗凝血酶、蛋白C和蛋白S)的活性检测、凝血因子V Leiden突变以及凝血酶原G20210突变的检测。该文就不同临床状态下的易栓症检测结果进行解释,而恰当的结果解释对诊断和治疗易栓症具有重要意义。     

抗凝血酶缺乏症的分子机制及研究进展

抗凝血酶(AT)是人体内最重要的抗凝物质之一,通过抑制凝血酶及其他凝血因子的活性维持机体止血平衡.长期以来的基础与临床研究已证实AT缺乏是易栓症遗传性危险因素之一,在亚裔人群中尤为突出.现就抗凝血酶缺乏症的分子机制及最新研究进展进行综述.     

唐山部分农村地区慢性阻塞性肺疾病的流行病学调查

目的 了解唐山市部分农村地区慢性阻塞性肺疾病(COPD)的流行病学特点及患病的相关因素,为唐山地区COPD的人群防治工作提供理论依据.方法 采用分层整群随机抽样的方法进行横断面调查.分别对平原地区和山区40岁以上常驻人口进行抽样,并进行肺功能检测等.结果 唐山部分地区COPD的总体患病率9.8％(136/1 384).多因素分析显示,COPD的主要影响因素有:年龄因素(x2=54.241,P＜0.01,OR=0.654,95％CI=0.536～0.798)、生活燃料(x2=14.711,P＜0.01,OR=1.336,95％ CI =1.006～1.775)、是否吸烟(x2=40.991,P＜0.01,OR=1.360,95％CI =1.225～1.577)、被动吸烟(x2=5.501,P＜0.05,OR=1.806,95％CI =1.158～2.818)、居室内通风情况(x2=25.411,P＜0.01,OR=0.677,95％CI =0.507～0.904)、文化程度(x2=13.541,P＜0.01,OR =1.820,95％CI =1.146～2.892)、呼吸道疾病个人史(x2=45.601,P＜0.01,OR =1.202,95％CI=1.107～1.379)和呼吸道疾病家族史(x2=18.191,P＜0.01,OR=1.602,95％CI =1.389～1.932)是COPD的主要影响因素.结论 唐山市部分地区COPD的患病率较高,影响因素是多方面的,应重视其防治.     

遗传性抗凝蛋白缺陷症与静脉血栓关系的研究进展

抗凝蛋白缺陷症是静脉血栓栓塞症发病的主要危险因素之一。抗凝蛋白缺陷症分为遗传性和获得性两种，其中遗传性抗凝蛋白缺陷症主要是由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）和抗凝血酶（AT）缺陷症导致。PC、PS和AT缺陷症在静脉血栓发病中所占的比率分别为2．0％～8．0％、7．3％和1．0％～8．0％；不同抗凝蛋白缺陷所导致的临床症状差别不大，但AT缺陷症的临床表现最为严重。     

吸烟与中国汉族人心肌梗死患病率及细胞间黏附分子1基因K469E多态性的关系——吸烟与基因多态现象的联合协同作用

目的：细胞间黏附分子1作为免疫球蛋白超家族之一，在炎症早期介导白细胞与受损内皮细胞的紧密黏附。分析细胞间黏附分子1基因K469E多态性分布情况及吸烟与中国汉族人群心肌梗死患病率的关系。方法：选择2002-10／2004-05济南中心医院心内科选择住院心肌梗死患69例为患组，男40例，女29例。选择同期本院健康体检自愿77人为对照组，男46人，女31人。两组对象均为汉族且无血缘关系。利用巢式聚合酶链技术对两组对象进行细胞间黏附分子1基因K469E多态性检测和对比分析。结果：按意向处理分析，进入结果分析心肌梗死患69例。健康人77人。①基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡，患组与对照组的KK KE和EE基因型频率分别为0．812，0．188；0．649，0．351，差异睨显(r=4．816，．P=0．028，OR=2．326，95％ CI：1084～4．992)。②调整其他因素后，Logistic回归示K等位基因和吸烟均不同程度的增加了心肌梗死的患病危险性，同时吸烟与K等位基因之间对于心肌梗死的患病存在着一定的协同作用，而且高于吸烟和K等位基因单一作用(K等位基因：P=0．041，OR=2．408，95％CI：1．035～5．602；吸烟：P=0．012，OR=3．028，95％ CI：1．270～7．732；K等位基因和吸烟协同作用：P=0．002，OR=3．339，95％CI:1．536～7．258)。结论：中国汉族人群中存在细胞间黏附分子1基因K469E多态性，基因型和等位基因在心肌梗死患及正常人中的分布不同，K等位基因可能为心肌梗死的独立危险因素之一，而且它与吸烟在影响心肌梗死发生危险性方面有协同作用。     

六例遗传性易栓症的血栓发生与实验表型及基因型关联分析

易栓症包括遗传性和获得性.获得性易栓症继发于手术创伤、制动、口服避孕药、母体免疫性疾病、恶性肿瘤等,遗传性易栓症主要是由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)和抗凝血酶(AT)缺陷导致.AT缺陷的发病率为1/5000～1/500,病情较为严重.遗传性PC缺陷为常染色体显性遗传病,杂合子型PC缺陷症患者多在30～40岁发病,有很大一部分杂合子型不发病,纯合子和复合杂合较罕见.PS缺陷为常染色体显性遗传,杂合子型60％ ～ 80％患有深静脉血栓(VTE),发病年龄多在40～45岁[1].本研究对我院2010至2012年收治的6例AT、PC和PS缺陷的患者及其家系进行血栓发生及相关研究.     

单核细胞趋化蛋白1基因-2518G／A多态性与新疆哈萨克族人群脑梗死关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）基因～2518G／A多态性及MCP-1水平与新疆哈萨克族人群脑梗死（CI）的关系及其与脑梗死病情轻重的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测100例新疆哈萨克族脑梗死患者和100例正常对照者MCP-1基因-2518G／A多态性;应用酶联免疫吸附测定（ELISA）方法,检测两组血清中MCp1水平。结果脑梗死组血清MCP-1（178．23±13．56）ng／L明显高于对照组（136．88±15．21）ng／L（t=4．385,P〈0．05）;脑梗死患者中、重型组的MCP-1水平明显高于轻型组（P〈0．05）;重型组的MCP-1水平明显高于中型组（P〈0．05）;脑梗死组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组（x2=7．439、7．853,P〈0．05）;脑梗死重型组G等位基因频率明显高于轻型组（x2=7．627,P〈0．05）。结论MCP-1基因-2518G／A位点的G等位基因可能是新疆哈萨克族人群脑梗死发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过上调MCP-1表达而增加脑梗死的发病风险。     

重症患者利奈唑胺所致血小板减少危险因素分析

目的了解ICU危重患者利奈唑胺治疗中并发血小板减少症的情况及相关因素分析。方法回顾性分析65例患者的临床资料,单因素和多因素逐步Logistic回归分析利奈唑胺治疗中并发血小板减少症的相关危险因素。结果利奈唑胺治疗中并发血小板减少症的发生率为13.8%,并发血小板减少症组血小板基线值(PLT baseline)较未并发组低[(144.11±47.88)×109/L∶(234.96±112.82)×109/L,P=0.021],APACHEⅡ评分高[(24.67±5.15)∶(17.45±6.55),P=0.003];多因素逐步Logistic回归显示利奈唑胺治疗中并发血小板减少症的相关因素包括性别(OR57.03,95%CI 2.629～1237,P=0.010),用药时间(OR47.46,95%CI 1.814～1241,P=0.020)和APACHEⅡ评分(OR41.53,95%CI 2.695～640.0,P=0.008)。结论危重患者在使用利奈唑胺过程中应警惕血小板减少症的发生,尤其是血小板基线值≤200×109/L,APACHEⅡ评分≥20分和用药时间≥10 d的患者。     

喀什地区维吾尔族妇女血脂水平与子宫颈病变相关性

目的探讨喀什地区维吾尔族（维族）妇女血脂水平与子宫颈病变及其病变程度的相关性。方法 79例子宫颈病变患者为观察组,其中CIN 1级57例,CIN 2级14例,CIN 3级5例,宫颈癌3例;无子宫颈病变者158例为对照组。检测2组血脂水平,采用logistic回归分析血脂水平对罹患子宫颈病变的相对危险度,采用Spearman相关分析法分析子宫颈病变程度与血脂水平间相关性。结果观察组总胆固醇（total cholesterol,TC）（（4.29±0.90）mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C）（（2.43±0.70）mmol/L）和三酰甘油（triacylglycerol,TG）（（1.17±0.80）mmol/L）水平均高于对照组（（3.35±1.10）、（1.95±0.80）和（0.87±0.50）mmol/L）（P〈0.05）,高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C）水平与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;高TG水平（OR=5.529,95%CI：1.481-20.647,P=0.011）和低HDL-C水平（OR=0.420,95%CI：0.224-0.788,P=0.007）为患子宫颈疾病的危险因素;TC和LDL-C水平与子宫颈病变程度呈正相关（r=0.314,P=0.005;r=0.398,P=0.000）。结论血清高TG和低HDL-C水平可能增加患子宫颈病变的风险;子宫颈病变患者TC和LDL-C水平升高可能与病变进展有关。     

癌症患者手术备血策略和手术用血的危险因素分析

目的 探讨癌症患者的手术备血策略和影响手术用血的危险因素.方法 选择2012年1月至2014年1月,于东营鸿港医院择期手术的1 520例癌症患者的备血申请资料和550例癌症手术患者的用血资料为研究对象.回顾性分析癌症患者不同手术部位红细胞（RBC）和血浆的备血及用血情况,制定本院癌症手术患者的备血策略,并采用单因素分析及多因素非条件logistic回归分析,考察影响手术用血的危险因素.结果 本组癌症患者的手术输血率为36.2％（550/1 520）.多因素非条件logistic回归分析结果显示,癌症患者手术前的红细胞比容（Hct）（OR=2.301,95％CI：1.093～4.844,P=0.028）,血红蛋白（Hb）水平（OR=3.012,95％CI：1.203～7.541,P=0.019）,血小板（PLT）计数（OR=1.782,95％CI：1.194～2.660,P=0.005）,凝血酶原时间（PT） （OR=1.993,95％CI：1.002～3.887,P=0-042）及白蛋白（ALB）水平（OR=2.942,95％CI：1.101～7.861,P=0.031）是影响患者手术中输注RBC的危险因素;癌症患者手术前的Hct（OR=1.612,95％CI：1.189～2.185,P=0.002）,Hb浓度（OR=1.321,95％CI：1.634～1.068,P=0.010）,部分活化凝血酶原时间（APTT） （OR=2.911,95％CI：1.191～7.115,P=0.019）,ALB水平（OR=2.212,95％CI：1.231～3.975,P=0.008）,PT（OR=1.593,95％CI：1.229～2.065,P=0.004）及总蛋白（TP）水平（OR=1.193,95％CI：1.329～1.071,P=0.001）是影响患者手术中输注血浆的危险因素.结论 癌症患者手术备血,应充分考虑患者的个体情况,合理进行备血申请,输血应严格把握输血适应证,保证用血的科学性和安全性.     

内蒙古包头地区胆石症危险因素的研究

目的探讨内蒙古包头地区胆石症的危险因素。方法选取2012年1月至2014年1月于内蒙古医科大学第四附属医院和包头市医学院第二附属医院确诊的住院胆石症患者234例作为病例组,选取同期来院体检的排除胆石症的健康体检者241例作为对照组进行病例对照研究,运用单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析方法,分析胆石症的危险因素。结果病例组和对照组调查对象的平均年龄分别为(51.45±12.53)岁和(49.50±12.43)岁,两组男性、女性分别为97例、137例和106例、135例,两组年龄和性别均无统计学差异(t=-1.701,P=0.089;χ2=0.311,P=0.577)。多因素分析结果显示,文化程度为大学及以上(OR=0.068),职业为非工人(农民/牧民、脑力劳动者、无业及离退休的OR值分别为0.050、0.111、0.097),较少食用油炸食品(1次/周的OR值为0.378),经常食用新鲜水果(1次/d的OR值为0.308),经常吃早饭(4⁷ d/周的OR值为0.197),经常进行30 min左右的散步(17 d/周的OR值为0.197),经常进行30 min左右的散步(1²次/周、32次/周、3⁴次/周的OR值分别为0.180、0.076),血钙水平升高(OR=0.149)与胆石症的发生呈负相关关系;而经常食用动物内脏(每周3次以上OR值为8.883),22点之后睡觉(OR=5.111),以前饮酒现在不饮酒(OR=4.593),母亲患冠心病(OR=4.725),体重过重(超重、肥胖的OR值分别为4.706、3.264)和血糖水平高(OR=1.418)与胆石症的发生呈正相关关系。结论低学历和肥胖人群可能是胆石症的高危人群,而多食用新鲜水果蔬菜、坚持吃早餐等能降低其发病风险。     

健康体检人群高尿酸血症和代谢综合征的相关性研究

【目的】探讨健康体检人群中高尿酸血症和代谢综合征的关系。【方法】选择本院2007年10月至2008年1月2253名健康体检者为对象,检测身高、体重、血压、血糖、血脂以及血尿酸水平。【结果】2253名健康体检者中高尿酸血症者（376例）占16．7%,其中男性（314例）明显高于女性（83．5％vs16．5％,P〈0．01）。代谢综合征占13．5％,高尿酸血症者中代谢综合征男性（104例）高于女性（33．1％vs3．2％,P〈0．01）。男性中尿酸水平与代谢综合征指标中的体质指数、高血压、甘油三脂成正相关,与高密度脂蛋白成负相关（P均〈0．01）,女性的尿酸水平与体质指数、高血压、空腹血糖成正相关,与高密度脂蛋白成负相关（P均〈0．01）。男性高尿酸血症者其患代谢综合征的危险性是正常的1．740倍（OR=1．740,P=0．000）,女性则为1．986倍（OR=1．986,P=0．000）【结论】高尿酸血症在健康体检人群发生率高,高尿酸血症和代谢综合征密切相关,及早防治高尿酸及其相关的代谢综合征十分必要。     

肩难产高危因素、产程特点及并发症

  目的  探讨肩难产发生的高危因素、产程特点及其对母婴结局的影响。  方法  选择北京协和医院1993年至2012年间的81例肩难产患者作为病例组, 同期随机选取的足月、单胎、头位、阴道分娩者共6299例为对照组, 回顾性分析肩难产发生的高危因素及其对母婴结局的影响。  结果  肩难产的发生率为0.47%(81/17 287)。分娩时孕周大于40周及合并糖尿病者肩难产的发生率明显增加(P均 < 0.001)。肩难产组产程中出现宫缩乏力、胎心监护异常、羊水Ⅲ度污染的比例明显高于对照组(P均 < 0.001)。肩难产组中有更多的患者采取了助产及会阴切开(P均 < 0.001)。肩难产组的新生儿体重明显大于对照组(P=0.004), 新生儿锁骨骨折、臂丛神经损伤、新生儿窒息及会阴Ⅱ度以上裂伤的比例高于对照组(P均 < 0.001)。多因素Logistic回归分析显示巨大儿、宫缩乏力、合并糖尿病、采用助产、孕周大于40周为导致肩难产的独立危险因素(P均 < 0.001)。  结论  巨大儿、合并糖尿病、孕周大于40周是肩难产发生的高危因素, 产程中出现继发性宫缩乏力、采用助产时要高度警惕肩难产发生的可能。母婴并发症与是否使用助产及新生儿出生体重有关。     

散发性大肠腺癌易感性与谷胱甘肽转硫酶P1基因型的关系

目的 探讨中国汉族人群散发性大肠癌（SCRAC）易感性与谷胱甘肽转硫酶（CST）P1基因型的关系。方法采用聚合酶链反应技术（PCR）检测108例大肠癌患者和120例健康人群的GSTP1基因型，采用X^2检验，分析比较GSTP1基因型频率在SCRAC组和健康对照组之间的分布差异。结果GSTP1基因VaL／VaL基因型频率在SCRAC组中明显增高，与对照组相比，有显著性差异（43．5％vs30．8％，P=0．002，OR=0．430，95％CI：0．250—0．739）；根据临床特征对SCRAC组进行分层分析，发现VaL／VaL基因型与SCRAC病变部位无关（P〉0．05），但在Dukes C期和低分化SCRAC患者中分布频率均明显增高（P〈0．05）。结论 GSTP1基因型与中国汉族人群SCRAC的易感性相关。     

透析患者胆囊结石患病率及其危险因素分析

目的调查透析患者胆囊结石患病情况,探讨其患病率是否高于普通人群,血液透析及腹膜透析患者胆囊结石患病率是否有差别,并分析其可能的原因。方法回顾性分析2009年1月-2012年10月长期随访的358例透析患者（126例血液透析、232例腹膜透析）胆囊结石患病情况,与376例初诊的慢性肾脏病5期患者及普通人群胆囊结石患病率进行比较。结果长期透析患者胆囊结石患病率为23．5％,高于初诊的慢性肾脏病5期患者（14．4％）及普通人群（P=-0．002）。在年龄〈60岁患者中,腹膜透析患者胆囊结石患病率明显高于血液透析患者（P〈0．05）,其白蛋白水平明显低于血液透析患者,同时胆固醇、低密度脂蛋白、低密度脂蛋白与高密度脂蛋白比值等指标明显高于血液透析患者。多因素回归分析得出透析患者胆囊结石危险因素有：高龄（OR=2．581,P=-0．001）、女性（OR=2．554,P=0．000）、原发病（糖尿病）（OR=1．947,P=-0．044）、透析时间（OR=1．000,P=0．006）。结论透析患者胆囊结石患病率高于普通人群,腹膜透析比血液透析胆囊结石患病风险增加,透析患者胆囊结石危险因素有：高龄、女性、原发病（糖尿病）、血脂紊乱、低蛋白血症、透析时间等。     

MDM2-309T〉G基因多态性与东亚人群胃癌风险关系的Meta分析

目的探讨东亚人群中MDM2SNP309与胃癌风险的关系。方法计算机检索MEDLINE、EMbase和CBM数据库,检索时限均为1990．1．1至2012．12．23,搜集研究东亚人群中MDM2SNP309与胃癌风险的病例一对照研究。由两位研究者独立进行文献筛选、资料提取和纳入研究的方法学质量评价后,采用RevMan5．0软件进行Meta分析。结果共纳入5个病例一对照研究,包括l621例胃癌患者,2639例对照。Meta分析结果显示：与野生型纯合子（309TT）基因型个体相比,变异纯合子（309GG）基因型个体与胃癌风险增高相关[OR=1．54,95％CI（1．04,2．29）,P=0．02],然而杂合子（309TG）基因型个体与胃癌风险增高相关性无统计学意义[OR--1．03,95％CI（0．75,1．42）,P=0．006]。在隐形遗传模式中（GGw．TG／TT）胃癌风险增高且有统计学意义[OR=I．49,95％CI（1．20,1．84）,P=0．07],但在显性遗传模式中（GG／TGvs．TT）这种风险增高无统计学意义[OR=I．18,95％CI（0．84,1．65）,P=0．001]。结论在东亚人群中,MDM2309GG基因型个体可能存在较高的胃癌风险。     

手术切除范围对晚期神经母细胞瘤患儿预后的影响

目的：探讨手术切除范围对晚期神经母细胞瘤患儿预后的影响。方法选择2006年1月至2009年12月我院手术治疗的37例晚期神经母细胞瘤患儿,采用手术或手术＋化疗进行治疗,其中完全切除24例,部分切除13例;随访≥5年,采用 Log-rank 检验和多因素 COX 回归分析手术切除范围对预后的影响。结果完全切除组总体生存期的影响因素包括淋巴转移、临床分期、配合化疗、肿瘤标志物神经元特异性烯醇化酶等（P 值分别为0.002、0.000、0.019、0.015）;COX 回归显示神经母细胞瘤患儿总体生存期的独立影响因素有配合化疗（OR =1.952,95％ CI 为1.258～2.759,P =0.000）、淋巴结转移（OR =2.856,95％ CI 为1.356～3.859,P =0.019）、是否完全切除（OR =3.069,95％ CI 为1.585～4.685, P =0.005）;本组患儿生存时间最短为1个月,中位生存时间33.96个月,1年生存率62.21％,2年生存率41.09％,3年生存率23.59％,完全切除组与部分切除组平均生存时间分别为（56.96±13.22）、（19.63±10.20）个月,经 Log-rank 检验,差异具有统计学意义（P =0.019）。结论手术切除范围是神经母细胞瘤患儿预后的重要影响因素,在患儿自身条件许可的情况下,可以适当扩大手术切除范围,降低肿瘤复发风险。