2837例妊娠中期孕妇羊水间期细胞荧光原位杂交检测胎儿染色体异常的残余风险

目的 评估妊娠中期羊水间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测后漏诊非13、18、21、X或Y染色体非整倍体异常核型的残余风险. 方法 对中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院2010年1月1日至2013年7月31日2 837例妊娠中期行羊膜腔穿刺术同时行间期细胞FISH检测和传统核型分析的病例及其结果进行回顾性分析.采用GLP 13/GLP21/CSP 18/CSPX/CSPY探针针对13、18、21、X或Y染色体进行间期细胞FISH检测.计算具有三大产前诊断指征(孕妇高龄、母体血清学筛查18或21-三体高风险、妊娠23周前超声发现胎儿有结构异常)的孕妇间期细胞FISH检测的检出率以及残余风险. 结果 2 837例标本中,共85例(3.0％)羊水细胞染色体核型分析异常.85例中的73例为13、18、21、X或Y染色体非整倍体的异常核型,间期细胞FISH结果均为阳性,其中21-三体共43例(包括2例嵌合体)、18-三体1 5例、13-三体l例、性染色体非整倍体14例(包括4例嵌合体).12例(14.1％)异常结果为非13、1 8、21、X或Y染色体的非整倍体,包括平衡性结构重排6例、非平衡性结构重排5例、其他染色体非整倍体1例.这12例中,间期细胞FISH结果阳性3例,均涉及21号染色体的不平衡性结构异常;阴性9例,其中4例遗传性平衡性重排和2例新生平衡性重排.2 837例病例间期细胞FISH分析对染色体异常的检出率为89.4％(76/85),异常核型漏诊率为14.1％(12/85),残余风险为0.43％(12/2 761). 结论 间期细胞FISH检测是核型分析的有效补充,但不能取代核型分析,单纯间期细胞FISH检测进行产前诊断可能漏诊部分染色体结构异常.在产前遗传咨询时,应向患者解释间期细胞FISH的检出率和残余风险,合理选择产前诊断方法.     

产前筛查——从血清学筛查到无创产前检测

        产前筛查一般指的是对胎儿常见染色体非整倍体的筛查，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，不包括其他染色体非整倍体。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

妊娠期及产褥期静脉血栓栓塞16例临床分析

目的 探讨妊娠期和产褥期静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)的高危因素、病因、诊断、治疗和预防. 方法 对1992年1月至2011年4月间本院收治的16例妊娠期及产褥期VTE患者的临床资料进行回顾性分析.采用病例对照研究方法,配对t检验比较VTE患者(病例组)发生VTE前与正常孕妇(对照组)血常规及凝血功能的差异. 结果 收治的16例VTE患者经彩色多普勒超声或CT肺动脉造影确诊,5例(31.2％)发生于妊娠期,11例(68.8％)发生于产褥期;2例(12.5％)继发肺血栓栓塞;≥35岁者6例(37.5％);有妊娠合并症或并发症者12例(75.0％).病例组发病前红细胞压积为0.29±0.06,低于对照组(0.39±0.02),差异有统计学意义(t=4.56,P=0.01),但组间凝血功能的差异无统计学意义.经抗凝、手术及对症支持等治疗,15例VTE患者恢复良好出院,1例继发肺血栓栓塞患者因合并风湿性心脏病,在抗凝治疗后仍持续性休克,放置下腔静脉滤网后行溶栓治疗,但出现持续呼吸道出血,抢救无效死亡. 结论 产褥期较妊娠期更易发生VTE,筛查VTE的实验室指标仍需进一步研究,抗凝是VTE的首选治疗方法.对有VTE高危因素的孕产妇应积极预防、早期诊治,以减少并发症及远期后遗症的发生.     

妊娠高血压疾病治疗中应注意的问题

妊娠高血压疾病是最常见的妊娠并发症,其发生率高达5%～10%,是造成孕产妇及围产儿患病及死亡的主要原因之一.其临床表现除血压升高、蛋白尿之外,还可涉及全身各脏器,包括脑、心、肺、肾脏、肝脏、血液系统等,以及胎儿胎盘.     

足月妊娠引产时延长地诺前列酮放药时间的疗效观察

目的 研究足月妊娠引产时应用地诺前列酮(普贝生)延长放药时间最长至24小时的疗效及其不良反应.方法 对2007年1月1日至2008年12月31日使用普贝生引产的足月孕妇的病历资料进行回顾性分析,其中12小时内未取药未临产的患者160例作为研究对象,对12小时取出药物者(A组,52例)与继续放药最长至24小时者(B组,108例)进行比较,包括:基本情况、临床疗效(主要包括阴道分娩率、宫颈评分改善情况、催产素使用率).结果 两组基本情况比较差异无统计学意义.在放药12小时未临产且无其他取药指征的产妇中,进一步延长放药时间最长至24小时能显著改善宫颈评分,提高临产率,降低催产素的使用率,最终提高阴道分娩率.而母儿并发症的发生率无显著增加.延长普贝生放药时间提高引产成功率的主要原因在于有许多产妇在放药的12～24小时内发生临产.结论 普贝生用于足月妊娠引产时,如12小时未临产,延长放药时间可以进一步改善宫颈评分、增加阴道分娩率、降低催产素的使用率,且不增加母儿并发症.     

妊娠合并骨髓异常增生综合征4例及文献回顾

目的 探讨妊娠与骨髓异常增生综合征的相互影响.方法 回顾妊娠合并骨髓异常增生综合征4例的情况,并进行文献复习.结果 4例患者中,1例发生早发重度子痫前期胎死宫内,3例成功妊娠.4例患者中有3例发生子痫前期.患者产后病情稳定.文献中妊娠对骨髓异常增生综合征的影响评价不一,可能与亚型及预后评分相关.结论 骨髓异常增生综合征合并妊娠罕见,对于RA亚型的低危病例,在严密监控下,有可能获得较好的妊娠结局.     

产科临床中的子宫切除术

目的 分析比较选择性与急症子宫切除术在产科中的应用。方法 回顾性分析30年间36例行产科子宫切除术的病例。结果 33207例产妇中有26例实施了产科急症子宫切除术,10例实施了选择性子宫切除术,胎盘因素是产科急症子宫切除术的主要指征,产科子宫切除术患者的围生儿病死率为179.5‰。结论 子宫切除术是一项抢救产科急诊危重出血患者生命的重要措施,对于产前合并妇科良性或恶性肿瘤及有异常子宫出血的产妇亦为安全有效的治疗手段。     

妊娠合并甲状腺功能减退症或亚临床甲状腺功能减退症77例临床分析

Objective To investigate the maternal and fetal outcomes of pregnant women with hypothyroidism or subclinical hypothyroidism. Methods From Jan. 2005 to Mar. 2008, clinical records of 77 women with hypothyroidism (n=57) or subclinical hypothyroidism (n = 20) during pregnancy who delivered at Peking Union Medical College Hospital were reviewed. The basic information, maternal complications and neonatal outcomes of the patients were compared with 79 healthy women who delivered during the same period. Results The prevalence of maternal hypothyroidism during the study period was 0.74% ,and that of maternal subclinical hypothyroidism was 0.26%. The mean neonatal birth weight of women with hypothyroidism was lower than that of the control [(3191.8±659.47 g) vs (3301.9±423. 1 g), P<0.05], the incidence of abnormal glucose metabolism was higher (24.6% vs 11.4% ,P<0.05), and small for gestational age infants were more common than in the control group (12. 3% vs 2. 5%, P<0. 05). The maternal and fetal outcomes of women with subclinical hypothyroidism during pregnancy showed no difference compared with the control. Conclusions Early screening for the high risk women and appropriate management are important to improve the neonatal and fetal outcomes of women with hypothyroidism and subclinical hypothyroidism during pregnancy.     

应用阴道超声测量骨盆及胎头径线指数预测相对头盆不称的研究

目的探讨应用阴道超声测量胎儿头盆指数，诊断相对头盆不称的方法。方法对１９０例初产妇分为阴道分娩组（１１７例）和手术分娩组（７３例）。在孕２８～３５周时应用阴道超声行骨盆测量，在分娩前１周行超声测量胎儿双顶径和头围，计算出径线，周长和面积的头盆指数，并与分娩结果比较。结果各种头盆指数在手术分娩组和阴道分娩组间均有显著性差异。其中定义为骨盆中腔前后径与横径的均值与胎儿双顶径之差的径线头盆指数（ＣＩＤ）准确率最高（７７．９％）。ＣＩＤ≤１５．８ｍｍ时，８３．０％的孕妇需手术分娩，ＣＩＤ＞１５．８ｍｍ时，７２．６％的孕妇可顺利经阴道分娩。结论应用阴道超声行骨盆测量和ＣＩＤ预测相对头盆不称，是一种简单实用的方法，可协助产科临床恰当地选择分娩方式。