IL-2、IL-2Rα及IFN-γ基因多态性与汉族儿童支气管哮喘的关联

目的探讨IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)多态性位点与汉族儿童支气管哮喘的关联。方法选取144例汉族支气管哮喘患儿为研究组,并以性别、年龄配对的228例汉族无支气管哮喘儿童作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)的等位基因及基因型;采用实时荧光PCR检测对照组IL-2Rα各基因型外周血IL-2RαmRNA相对表达量,采用ELISA检测其各基因型血浆sIL-2Rα水平。结果IL-2Rα(rs2104286)位点等位基因A在研究组分布频率（86.8%）高于对照组（79.4%）（OR=1.708,95%CI：1.113~2.629,P=0.010）;研究组中AA基因型患者分布频率（75.0%）高于对照组（62.3%）（OR=1.745,95%CI：1.058~2.884,P=0.021）;未发现IL-2(rs6822844)位点有多态性分布,IFN-γ(rs2430561)位点等位基因及基因型频率在两组中分布差异均无统计学意义（P=0.182、0.205、0.421）。研究组中IL-2Rα(rs2104286)位点AA基因型个体外周血IL-2RαmRNA相对表达量以及血浆sIL-2Rα水平均显著高于AG基因型（P=0.043、0.018）。结论IL-2Rα(rs2104286)位点可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关,而且该位点可能影响其转录表达。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

哮喘患者IL-4R基因多态性与sIL-4R、TIgE水平相关性研究

目的：探讨白细胞介素4受体（IL-4R）Ile50 Val多态性与哮喘患者血浆可溶性白细胞介素4受体（sIL-4R）、血浆IgE（IgE）水平及其相关性.方法：用等位基因特异性聚合酶链反应（Allele-speccifc PCR）检测哮喘与对照组位点多态性,用酶联免疫分析法（ELSIA）测定哮喘与对照组血浆IgE、可溶性白细胞介素4受体（sIL-4R）水平.结果：IL-4Rα链Ile50Val位点等位基因在哮喘组及对照组间分布的差异有显著性（P＜0.01）,等位基因Ile携带者其哮喘患病危险性较非携带者高2.64倍（P＜0.01）,三种基因型的分布在两组间的分布有显著性差异（P＜0.01）.在同一组内,Ile/Ile基因型血浆IgE水平高于Ile/Val及Val/Val基因型（P均＜0.01）,对血浆sIL-4R的影响相反.Ile/Val基因型血浆IgE、sIL-4R水平与Val/Val基因型之间无显著差异（P＞0.05）.结论：IL-4Rα链Ile50Val基因多态性是影响哮喘的重要候选基因.     

白细胞介素-22基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系分析

目的 探究白细胞介素-22(IL-22)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系。方法 选择2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的86例支气管哮喘患儿(研究组)以及同期在该院体检的74例健康儿童(对照组)作为研究对象。两组对象均测定IL-22基因的3个SNP位点(rs1179251、rs2227484、rs2227485)多态性以及血清中IL-22、IL-22受体(IL-22R)、IL-10受体(IL-10R)水平,分析IL-22基因多态性与支气管哮喘易感性、血清指标以及临床表型(中性粒细胞表型、嗜酸性粒细胞表型)的关系。结果 研究组与对照组儿童rs1179251、rs2227484、rs2227485位点基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡;研究组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于对照组(P<0.05);rs1179251位点CT基因型、T等位基因,rs2227485位点GA基因型可能与哮喘发病风险降低有关(OR=0.589,95%CI:0.378~0.918;OR=0.658,95%CI:0.456~0.950;OR=0.658,95%CI:0.466~0.929);研究组儿童血清IL-22、IL-22R水平高于对照组,rs1179251位点CC基因型、rs2227485位点GG基因型与血清IL-22、IL-22R水平有关(P<0.05);嗜酸性粒细胞表型组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于中性粒细胞表型组(P<0.05),血清IL-22、IL-22R水平高于中性粒细胞表型组(P<0.05)。结论 IL-22基因rs1179251位点、rs2227485位点多态性可能与小儿支气管哮喘易感、血清IL-22水平以及临床表型有关。     

宿主免疫系统 IL-2、TNF-α基因启动子多态性与丙型肝炎病毒慢性感染的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2（IL-2）以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子SNP位点与丙型肝炎病毒（ HCV）慢性感染的相关性。方法：选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者380例,健康体检人群367例,采用TaqMan探针基因分型方法对IL-2基因启动子SNPrs2069762、rs2069763和rs4833248,以及TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726进行基因分型,并构建单倍型,统计IL-2和TNF-α多态性位点的等位基因频率与基因型频率、单倍型频率,分析SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性。结果：IL-2基因启动子中,病例组和对照组相比,SNPrs2069762基因型差异有统计学意义（ P＜0.05,OR=0.864,95%CI为0.700～1.066）,病例组CC基因型频率高于对照组（ P＜0.05）,rs2069763等位基因差异具有统计学意义（ P＜0.05,OR=1.234,95％CI为1.007～1.513）,病例组等位基因G频率高于对照组（P＜0.05）,rs4833248基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG差异有统计学意义（P＜0.05,OR=0.812,95％CI 为0.662～0.996）,病例组单倍型 ATG 频率低于对照组（ P ＜0.05）;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726基因型、等位基因型和单倍型频率,在病例组和对照组中差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：在云南汉族群体中,IL-2基因启动子SNPrs2069762 CC基因型和rs2069763 G等位基因可能是HCV慢性感染的易感因素,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG可能是HCV慢性感染的保护性因素;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726与HCV慢性感染没有相关性。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

贵阳地区224例哮喘儿童 IL-17 A-152 G/A 位点基因多态性及与哮喘易感性的研究

目的：探讨白细胞介素-17A（IL-17A）-152G/A位点单核苷酸多态性（SNP）在贵阳地区支气管哮喘儿童的分布特征。方法：选择224例支气管哮喘患儿作为哮喘组,对照组为同期150例健康体检儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法检测两组IL-17A-152G/A位点单核苷酸多态性,分析两组基因型、等位基因频率及其与哮喘易感性的关系,采用χ2检验分析基因型及等位基因频率。结果：IL-17A基因-152G/A位点 AA、AG、GG 3种基因型频率在哮喘组中分别为21.4％、53.6％、25.0％,对照组中分别为11.3％、54.7％、34.0％,该位点在哮喘组与对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义（χ2=7.832,P＜0.05;χ2=6.635,P＜0.05）,等位基因A与哮喘相关。结论：IL-17A基因-152G/A位点多态性可能是贵阳地区儿童支气管哮喘的候选基因,AA纯合子基因型可能与儿童支气管哮喘发病相关。     

白细胞介素-23及其受体基因rs11209032位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎发病的相关性分析

目的探讨白细胞介素-23(IL-23)、IL-23受体(IL-23R)基因rs11209032位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法选取五邑地区汉族人群AS患者132例和同期健康体检者102名,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清中IL-23的表达水平,采用Taq Man探针对IL-23R基因rs11209032位点进行聚合酶链反应(PCR)分型。结果 AS患者外周血IL-23表达水平显著高于对照组(P<0.05);在五邑地区汉族人群中,AA,AG,GG基因型频率在AS中分别为5.3%,91.7%,3.0%,与对照组分布(20.6%,65.7%,13.7%)相比,差异有统计学意义(χ~2=24.63,P<0.05),AS患者和对照组中rs11209032位点A等位基因频率(51.1%,53.4%)和G等位基因频率(48.5%,46.6%)的分布差异无统计学意义(χ2=0.243,P>0.05);其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-23R单核苷酸多态性rs11209032与本地人群AS发病有一定的相关性。     

银屑病患者IL-2、sIL-2R、IL-6和TNF-α的表达

目的：探讨银屑病患者外周血单个核细胞（PBMC）分泌白细胞介素2（IL-2）、可溶性白细胞介素2受体（sIL-2R）、白细胞介素6（IL-6）和肿瘤坏死因子α（TNF-α）的水平及意义。方法：选取32例银屑病患者和15例正常人,分别作为病例组和对照组,分离培养其外周血PBMC,并用植物血凝素（PHA）诱导,酶联免疫吸附法（ELISA）检测诱导前后PBMC分泌IL-2、sIL-2R、IL-6和TNF-α的水平。结果：①病例组PBMC培养上清液中IL-2水平在PHA刺激前低于对照组（P〈0.05）,刺激后则明显低于对照组（P〈0.01）;②sIL-2R水平在刺激前与对照组间无显著性差异（P〉0.05）,刺激后明显高于对照组（P〈0.01）;③TNF水平在刺激前高于对照组（P〈0.05）,刺激后显著高于对照组（P〈0.01）;④IL-6水平在刺激前明显高于对照组（P〈0.05）,刺激后虽稍高于对照组,但无统计学意义（P〉0.05）;⑤sIL-2R和TNF-α的水平与银屑病面积和严重程度指数（PASI）均呈显著正相关（r分别为0.53、0.68）,IL-2的水平与PASI呈显著负相关（r=-0.46,P〈0.05）;⑥IL-6的水平与PASI不相关（r=0.30,P〉0.05）。结论：IL-2、sIL-2R、IL-6和TNF-α在银屑病的发病过程中发挥一定的作用。     

IL-1β基因多态性与汉族人群抑郁障碍相关性研究

目的:探讨白细胞介素（IL）-1β基因多态性与汉族人群生活事件及抑郁障碍的关系。方法:共纳入重性抑郁障碍患者433例作为病例组，并纳入基本情况相匹配的正常对照者421名作为对照组 。以HAMD-17方法分别评定两组受试者抑郁障碍的严重程度，同时以生活事件量表（LES）对病例组近1年的生活事件进行评定。从被试者静脉血中提取基因组DNA，选取IL-1β基因上3个位点:rs13032029 、rs1143623和rs3917368。采用以基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）进行候选基因多态性位点基因分型。运用SPSS22.0统计软件包进行数据分析。结果:在病例组和对照组中，IL-1 β基因rs13032029位点的基因型频率分别为:CC型28.6%和28.5%，CT型47.3%和52.7%，TT型23.8%和18.5%，差异无统计学意义（?字2=4.028，P=0.258）。在病例组和对照组中，rs1143623位点基因型频 率分别为:CC型36.5%和31.1%，GC型45.3%和51.8%，GG型18.0%和16.6%，差异无统计学意义（?字2=4.29，P=0.232）。在病例组和对照组中，rs3917368位点基因型频率分别为:CC型24.5%和25.4%，CT型 47.6%和46.6%，TT型27.3%和27.6%，差异无统计学意义（?字2=0.302，P=0.960）。3个位点不同基因型患者的HAMD总分、各条目之间的差异没有统计学意义。LES总分及生活事件的多元回归分析差异无统 计学意义。结论:未发现IL-1β基因rs13032029、rs1143623和rs3917368基因多态性与汉族人群生活事件和抑郁障碍的发病存在相关性。     

TIM-4基因多态性与儿童哮喘的关联分析

目的研究TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点单核苷酸多态性和儿童哮喘易感性之间的关系。方法选取浙江台州地区的汉族哮喘患儿169例,平均年龄（5.90±2.54）岁,同期健康体检儿童117例,平均年龄（6.27±2.79）岁。采用DNA直接测序法分析TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点的多态性。结果哮喘组rs6874202位点的TT+CT基因型频率为47.9%,对照组为34.2%,两组间差异有统计学意义（χ2=5.348,P=0.021,OR=1.772,95%CI 1.089～2.883）;哮喘组T等位基因频率为27.5%,对照组为20.1%,两者比较差异有统计学意义（χ2=4.129,P=0.042,OR=1.510,95%CI 1.013～2.251）。两组间rs62382402位点基因型以及等位基因分布频率的差异均无统计学意义（χ2=2.072、1.873,P>0.05）。结论 TIM-4基因rs6874202位点的单核苷酸多态性和与浙江台州地区儿童哮喘的易感性相关,rs62382402位点的单核苷酸多态性多态性与儿童哮喘的易感性无关。     

新疆不同民族IL-6和IL-10基因多态性

目的 研究中国新疆地区维、汉、哈3个民族白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-10(IL-10)基因多态性.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测中国新疆地区健康人群(维吾尔族231人、汉族204人、哈萨克族80人)外周血标本中IL-6和IL-10基因共6个位点单核苷酸多态性(SNP),并进行民族间比较.结果 在6个候选SNP位点中,汉族与维吾尔族和哈萨克族在所有位点(rs1800795、rs1800797、rs1800890、rs1800896、rs1800871和rs1800872)等位基因和基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),维吾尔族与哈萨克族在2个位点(rs1800795和rs1800797)等位基因和基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 IL-6和IL-10基因多态性在新疆不同民族间分布存在显著差异.     

白细胞介素-6基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究

目的 探讨白细胞介素-6（interleukin-6，IL-6）基因多态性与缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS）的关联性。方法 选取2013年1月至2014年12月于新疆医科大学第一附属医院住院的367例维吾尔族急性IS患者纳入病例组，选取同期于本院参与维吾尔族心血管病流行病学调查的1202人纳入对照组，比较两组受试者的临床特征、IL-6基因rs1524107 TC位点、rs2069840 CG位点、rs1800796 GC位点的基因型频率和等位基因频率；采用Logistic回归模型计算风险基因型对IS的相对风险度。结果 两组受试者的性别、年龄、肥胖、高血压比例比较差异均有统计学意义（P<0.05）。两组受试者3个位点的基因型频率比较差异均有统计学意义（P<0.05）；病例组患者的IL-6基因位点rs1524107 C等位基因频率高于对照组（P=0.005），两组受试者的rs2069840和rs1800796等位基因频率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。rs1524107加性遗传模型能降低发病风险（OR=0.777，95%CI：0.641～0.941，P=0.010）。显性遗传模型下，IL-6基因rs1524107位点的TC基因型（OR=1.552，95%CI：1.210～1.989，P=0.001），rs1800796位点的GC基因型（OR=1.332，95%CI：1.051～1.689，P=0.018）能增加IS的发病风险；rs2069840位点的CG基因型（OR=0.739，95%CI：0.580～0.942，P=0.015）能降低IS的发病风险。结论 IL-6基因rs1524107位点多态性可能是维吾尔族人群IS发病的保护因素，而rs2069840位点多态性可能是维吾尔族人群IS发病的危险因素。     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

支气管哮喘患者血清sIL-2R、IL-8测定及其临床意义

目的探讨支气管哮喘(简称哮喘)患者血清可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)、白细胞介素-8(IL-8)的变化及其临床意义。方法采用免疫化学发光法检测25例哮喘急性发作期、缓解期血清sIL-2R、IL-8水平、血嗜酸性粒细胞(EOS)及中性粒细胞(NEU)计数,并设健康体检者15名作正常对照组。结果与对照组相比,哮喘患者发作期、缓解期血清sIL-2R浓度分别为(650±132)U/ml、(408±119)U/ml,IL-8浓度分别为(9.5±2.7)pg/ml、(6.8±2.6)pg/ml,EOS计数分别为(0.42±0.17)×109/L、(0.29±0.15)×109/L均显著升高(均P<0.05),哮喘发作期sIL-2R、IL-8、EOS水平显著高于缓解期(均P<0.01);sIL-2R与EOS、IL-8均存在正相关(r=0.52,0.47,均P<0.01),IL-8与EOS存在正相关(r=0.43,P<0.01)。结论血清sIL-2R、IL-8和EOS水平可以作为哮喘急性发作与疗效评价的重要指标之一,值得临床推广应用。     

哮喘患者血清IL-12 IL-2的测定及临床意义

目的探讨在支气管哮喘发病中的作用与意义。方法采用ELISA法分别检测支气管哮喘急性发作期（30例）,支气管哮喘缓解期患者（24例）和健康对照组（20例）血清中IL-12和IL-2水平,并同时测第一秒用力呼气容积（FEV1）占预计值的百分比。结果支气管哮喘急性发作期患者血清IL-2水平明显高于缓解期及健康对照组,IL-12水平明显低于缓解期及健康对照组,均有显著性差异。支气管哮喘急性发作期患者FEV1占预计值%明显低于其他两组,有显著性差异。血清中IL-2水平与FEV1占预计值%呈负相关,而IL-12水平与FEV1占预计值%呈正相关。结论 IL-12与IL-2可能是哮喘发病的重要因素之一,IL-12、IL-2的检测对于哮喘患者诊断治疗有重要意义。     

胰腺癌患者外周血清IL-2、sIL-2R、IL-6、IL-8水平测定研究

目的检测胰腺癌患者外周血清中IL-2、sIL-2R、IL-6、IL-8水平，探讨其与胰腺癌之间的关系。方法采用ELASA法分别检测3（3名胰腺癌患者外周血清中的IL-2、sIL-2R、IL-6、IL-8水平，并与30名健康人群进行对照比较。结果胰腺癌患者外周血清中sIL-2R IL-6 IL-8水平明显高于正常对照组（P〈0．05），而IL-2水平则明显下降（P〈0.05）。结论上述研究结果表明胰腺癌患者机体免疫功能紊乱，体内淋巴因子网络失衡。IL-2水平降低，sIL-2R、IL-6、IL-8水平升高现象与胰腺癌有密切关系。     

新疆维吾尔族哮喘患者IL-13基因2100A/G突变位点多态性研究

目的探讨白细胞介素-13(IL-13)基因2100A/G突变位点多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘易感性的关系。方法选择2010年4月至2011年11月在新疆医科大学附属中医医院就诊的哮喘患者共160例为哮喘组,根据民族不同分为哮喘维族组(n=47)和哮喘汉族组(n=113);选择同期健康体检者40例为对照组,根据民族不同分为对照维族组(n=20)和对照汉族组(n=20)。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测各组受试者的IL-13基因2100A/G突变位点多态性。结果哮喘组与对照组、哮喘维族组与对照维族组比较IL-13基因2100A/G突变位点基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘汉族组与对照汉族组比较、对照维族组与对照汉族组比较,基因型及等位基因在分布上均差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-13基因2100A/G突变位点多态性可能与新疆维吾尔族支气管哮喘发病有关。     

IL-1β和IL-1受体拮抗剂基因多态性与胃癌遗传易感性的相关性研究

目的 研究白细胞介素1β基因(IL-1β)及白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)的基因多态性在胃癌患者及正常人群中的分布,分析其各基因型与胃癌易感性的相关性.方法 采用病例对照研究方法,收集140例胃癌患者和165名性别、年龄频数匹配的正常健康人外周血或癌旁组织标本,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测,比较各位点基因型.结果 IL-1β基因-31、-511和+3954位点各基因型在胃癌组和对照组中的分布均无显著性差异(P>0.05).IL-1RN基因发现2R/2R、2R/4R、3R/4R和4R/4R四种基因型,其频率在胃癌患者中分别是0.7%、15.7%、2.9%和80.7%,而在对照组中分别是0、5.5%、0和94.5%,携带2R/4R基因型者发生胃癌的危险是4R/4R基因型的3.37倍,但差异未显示出统计学意义(P=0.557,x2=2.076).携带IL-1RN 2R等位基因在胃癌患者中的出现频率是8.6%,高于正常人的频率2.7%,表明携带IL-1RN 2R等位基因者患胃癌的风险增加3.4倍,但统计分析显示差异未达到统计学意义(P=0.781,x2=0.494).结论 尚无直接证据证明IL-1β和IL-1RN各基因多态性与胃癌易感性有关,但携带IL-1RN 2R等位基因可能提高胃癌患病风险,其潜在作用尚需大样本研究的进一步探讨.