男性冠心病患者ApoE基因多态性与疾病严重程度的关系

目的:研究在男性ApoE的基因多态性与冠心病严重程度的关系。方法:采用病例-病例对照的设计方法,对经选择性冠状动脉造影证实为冠心病的108例男性患者应用聚合酶链反应技术确定ApoE的基因型,分析比较ApoE的基因多态性与病情的关系。结果:E2/2,E2/3,E2/4,E3/3,E3/4和E4/4基因型分别占1.85%,10.19%,5.6%,39.81%,37.04%,5.6%,ε2,ε3和ε4等位基因频率分别为9.72%,63.43%和26.85%。E3基因型的HDL水平明显高于E2(P=0.005)。E4基因型患者的病变最长长度明显长于E2基因型者(P=0.023),病变积分E4基因型者明显大于E2,E3者(P均=0.014)。多重回归分析显示病变积分与病变支数、范围及基因型明显相关(b=8.118,10.356,5.187;P=0.002,0.020,0.056),Logistic回归分析显示舒张压、胆固醇浓度、三酰甘油浓度、HDL-C浓度和病变积分与基因型明显相关(b=0.079,0.893,-1.014,-3.413,0.049;P=0.033,0.032,0.027,0.040,0.039)。结论:男性冠心病患者ApoE的基因多态性影响血脂代谢和病情,与疾病严重程度密切相关。     

血管紧张素转换酶、血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的：评估血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素原基因（AGT）及载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠心病的关系。方法：选择133例冠心病患者及122例健康对照者，用基因芯片技术检测ACE、AGT和ApoE基因多态性，并对比其基因型及等位基因频率。结果：冠心病组ACE DD基因型频率与对照组相比有显著差异，28．57％VS．13．12％，P〈0．01，ACE基因多态性与冠心病明显相关。AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异，75．94%VS．47．54％，P〈0．001，两组T等位基因频率亦有显著性差异，0．87VS．0．71，P〈0.01。AGT基因多态性与冠心病明显相关。分析冠心病组ApoE基因型有六种，E2／E2，E2／E3，E2／E4，E3／E3，E3／E4和E4／E4，基因型及等位基因频率与对照组相比无显著性差异，P〉0．05。结论：ACE和AGT基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心病的相关性提供了高效、敏感的方法。     

载脂蛋白E及胆固醇酯转运蛋白基因多态性与冠心病的相关研究

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性和胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因多态性与冠心病发生风险的关系以及二者有无交互作用。方法筛选冠心病患者121例及非冠心病者107例为研究对象,应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法检测ApoE基因多态性和CETP基因多态性。结果冠心病组ApoE4等位基因频率（10.7%）显著高于对照组（4.7%,P〈0.05）;CETP基因型频率在两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。ApoE4是冠心病的独立危险因素（OR=2.502,95%CI1.017-6.156,P=0.046）。CETP基因型及其与ApoE的交互作用与冠心病发生风险无显著性关系（P〉0.05）。结论ApoE4基因型与高TC、LDL-C水平有密切关系。冠心病患者ApoE4等位基因频率显著高于对照组。等位基因E4是冠心病的独立危险因素。CETP基因型频率在冠心病组和对照组无显著性差异。CETP基因型及其与ApoE基因型的交互作用对冠心病的发生无显著性影响。     

载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联

目的：比较载脂蛋白E(ApohpoproteinE，ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者中的分布情况。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment lensth polymorphism，PCR-RFLP)方法，在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布，并通过X^2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果：ApoEε2／ε3／ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因，X^2=24，94，df=2，P=0.0000；基因型，x^2=25．663，df=5，P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(X^2=1，45，df=2，P=0，482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4，28，P&;gt;0．05)。ApoEε2φE3／ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因，X^2=10．85，df=2，P=0．0044基因型，X^2=13．17，df=5，P=0．022)：结论：ApoEε2／ε3／ε4多态可能是AD的疾病易感因子，但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2／ε3／ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。     

昆明地区汉族人群高脂血症患者载脂蛋白B,CⅢ,E基因多态性频率分布研究

目的探讨高脂血症患者载脂蛋白B，CⅢ，E中ApoB MspI，ApoB XbaI，ApoB EcorI，ApoCⅢ3175，ApoCⅢ3206，ApoE112／158等6个位点基因多态性的频率分布。方法采用病例一对照相关性研究策略，选择昆明地区汉族作为研究对象，用基因芯片检测技术，对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行上述6个位点基因多态性检测，用直接计算法计算其基因型及等位基因频率。结果昆明地区汉族76例健康人群及91例高脂血症患者检测结果：①ApoBMspI位点的＋／＋，＋／一基因型频率分别是0．618，0．382及0．978，0．022，差异有统计学极显著性意义（z。=35．42，P=0．000），未检出-／-基因型；＋和-的等住基因频率分别是0．809，0．191及0．989，0．011，差异有统计学极显著性意义（妒=31．80，P=0．000）。②ApoBXbaI住点的＋／＋，＋／-，-／-基因型频率分别为0．013，0．145，0．842及0．000，0．077，0．923，差异无统计学显著性意义（x^2=3．259，P=0．195）；＋和-等住基因频率分别是0．086，0．914及0．038，0．962，差异无统计学显著性意义（x^2=3．70，P=0．071）。（9ApoBEcorI住点的＋／＋，＋／-基因型频率分别是0．961，0．039及0．857，0．143，差异有统计学显著性意义（x^2=5．109，P=0．024），未检出-／-基因型；＋和-等位基因频率分另4是0．980，0．020及0．929，0．071，差异有统计学显著性意义（x^2=4．852，P=0．028）。④ApoCⅢ3175位点的CC，CG，GG基因型频率分别是0．363，0．560，0．077及0．421，0．553，0．026，差异无统计学显著性意义（x^2=2．336，P=0．311）；C和G等位基因频率分别是0．643，0．375及0．697，0．303，差异无统计学显著性意义（x^2=1．109，P=0．292）。⑤ApoCⅢ3206位点的GG，GT，TT基因型频率分别是0．527，0．396，0．077及0．671，0．276，0．053，差异无统计学显著性意义（x^2=3．538，P=0．171）；G和T等位基因频率分别是0．7250．275及0．809，0．191，差异无统计学显著性意义（x^2=3．231，P=o．072）。⑥ApoE112／158位点的E3／E3，EZ／E3，E2／E4，E3／E4，E2／E2基因型频率分别是0．725，0．132，0．022，0．110，0．011，0．000及0．263，0．421，0．237，0．066，0．000，0．013，差异有统计学极显著性意义（x^2=49．21，P=o．ooo），其中E3／E4及EZ／E3基因频率差异有统计学极显著性意义（x^2=35．41，17．85，P=0．000，0．000）；E2，E3和E4等位基因频率分别是0．077，0．846，0．077及0．342，0．506，0．152，差异有统计学极显著性意义（x^2=47．42，P=0．000），未检出E4／E4基因型。结论①昆明地区汉族健康人群上述6个位点基因型多态性有地区特征。②昆明地区汉族高脂血症患者ApoE112／158位点基因型频率（E3／E3，E2／E3，E2／E4，E3／E4），AopBMpsI基因住点的基因型（＋／＋，＋／-）与ApoCⅢ3175位点（CC，CG）基因型，ApoCI3206位点的（GG，GT，TT）基因型与高脂血症易感性相关。     

载脂蛋白E基因多态性与代谢综合征的关联

目的：探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)基因多态性与代谢综合征(metabolic syndrome．MS)之间的关联。方法：将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为MS组(n=96)和对照组(n=107)，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型，应用莹光标记自动测序法测定PCR产物，确认单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)位点。结果：①MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15．6％，8．9％，P=0．038)。②将PCR扩增产物直接测序，共检出2个SNP，均为T—C碱基转换，分别位于E4／4PCR扩增产物序列的137和210碱基处。与RFLP法检测ApoE基因型相符。③MS携带ε4的三酰甘油水平升高，高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotien-cholesterol，HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotien-cholesterol，LDL-C)水平均降低，其中HDL-C的84【(0．97&;#177;0．20)mmol／L】与83【(1．14&;#177;0．26)mmol／L】比较差异有显著性意义(P=0．0009)。通过Logitic多因素回归分析发现，三酰甘油是MS独立危险因素。结论：ApoE基因的ε4等位基因是MS危险因子，ApoE可能是MS候选基因之一。     

载脂蛋白E等位基因频率与脑卒中相关性研究

目的：探讨脑卒中与载脂蛋白E（ApoE)，基因多态性的相关性，方法：用聚合酶链反应－限制片段长度多态性（PCR－RFLP）方法测定673例脑卒中患者及88例正常人的ApoE基因型，结果：男性脑卒中组及男性对照组ApoE等位基因ε3，ε4，ε2分别为0．2946.0.5935,0.1381,0.1809,0.7234,0.0957。两者比较ε4和ε3差异有极显著性（P＜0．01），女性脑卒中组之间及女性对照组之间ApoE等位基因，ε4，ε3，ε2分别为0.2981,0.5649,0.1370,0.1707,0.7195,0.1098，两者比较ε4和ε3差异有显著性（P＜0．05），男女脑卒中及男女对照组相比，差异无显著性。结论：在男性和女性脑卒中组ApoE,e4等位基因频率明显高于其对照组，ApoEε4等位基因可能是脑卒中的一个遗传易感基因。     

脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性特点研究

目的研究栽脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系及不同等位基因型血脂水平的特点。方法采用病例对照的方法，比较脑梗死组和正常对照组栽脂蛋白E基因型和基因频率，检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）水平。结果ε3／3为常见基因型，82／4、ε4／4和ε2／2为少见基因型；ε4等住基因频度脑梗死组（10％）明显高于正常对照组（4．6％）（P〈0．05）；正常对照组中含有82型者的TG、LDL明显低于83、84型（均为P〈0．05）；脑梗死组含有83型者TG水平均明显低于84型，而82型HDL水平则显著高于84型（均为P〈0．05）。结论栽脂蛋白E的84等位基因是引发脑梗死的危险基因型，其可能机制是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱而起作用的。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apoE）基因多态性并探讨其与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对750例23～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测，分析瑶族人群apoE基因频率分布特点，并比较分析不同apoE基因型与血脂水平的关系。结果共检测瑶族apoE6种基因型，以E3／3型最常见，占61．47％，其次E3／4型，占23．07％，E2／3、E2／4、E4／4、E2／24种基因型分别占11．87％、1．73％、1．07％、0.8％；apoE有3种等位基因，以ε3分布频率最高，为81．4％，其次是ε4，分布的频率为9．6％，ε2分布频率最低，为9．0％；男性和女性apoE基因型分布无差异；ε4等位基因携带者的TG、TC、LDL、apoB水平显著高于E2携带者和ε3携带者（P〈0．05）。结论apoE基因多态性影响广东粤北地区瑶族人群的血脂代谢，apoEε4等位基因携带者的TG、TC、TC、LDL、apoB水平较高，推测ε4等位基因可能是瑶族人群患高脂血症的危险因素之一。     

ApoE基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性研究

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性。方法采用基因芯片分析系统及生化分析仪,检测1 414例慢性心血管疾病患者(实验组)和374例健康者(对照组)ApoE基因多态性及血脂水平。结果实验组和对照组ApoE基因型分布构成比比较差异有统计学意义(P0.05),对照组E2/3基因型构成比高于实验组。实验组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于对照组,对照组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显高于实验组,差异有统计学意义(P0.05)。E2/3基因型实验组患者HDL-C水平明显高于E3/4基因型患者,而E3/4基因型患者TC、LDL-C水平明显高于E2/3基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。不同ApoE基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝等患者中的构成比有所差异,E3/4基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝患者中所占比例高于E2/3基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ApoE基因多态性可能是导致个体血脂水平差异的重要原因之一,也是导致慢性心血管疾病发生、发展的危险因素。     

人载脂蛋白基因A5 c.553 G＞T多态性与冠心病及血脂水平的相关性研究

目的分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白（apo）A5c．553G〉T基因多态性与冠心病及血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分别检测201例冠心病患者和222名健康对照者apoA5c．553G〉T多态性基因型和等位基因的分布，并采用生化方法检测研究对象的血脂水平。结果健康对照组和冠心病组apoA5基因c．553G〉T位点GG、GT、TT基因型分别为91．89％、8．11％、0％和82．58％、16．92％、0．50％（Χ^2=9．257，P=0．010）；T等位基因频率分别为4．05％和8．96％（Χ^2=8．481，P=0．004）。冠心病组T等位基因携带者血清三酰甘油和总胆固醇水平分别为（2．17±1．05）mmol／L和（5．16±0．95）mmol／L，均明显高于GG基因型人群（t=3．194和3．022；P=0．002和0．003）。此外，T等位基因携带者患冠心病的风险较G等位基因携带者高出2．39倍（OR=2．39，95％CI 1．31～4．37，P=0．005），经Logistic多元回归校正年龄、性别、体重指数、高血压、吸烟史、糖尿病史其他冠心病危险因素后，差异仍具有统计学意义（OR=2．25，95％CI1．18～4．30，P=0．014）。结论江苏地区汉族人群apoA5C．553G〉T基因多态性与冠心病存在一定的关联性，并影响血清三酰甘油和总胆固醇水平。     

吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的发生及其严重程度间的关系。方法将203例吸烟者和182例非吸烟者根据冠状动脉造影结果分为冠心病组（196例）和对照组（189例），以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIP）检测eNOS基因G894T多态性，按吸烟与否分析G894T多态性与冠心病的关系。结果冠心病组GT＋TT基因型分布与T基因突变频数明显高于对照组（x^2=4．26、6．21，P均〈0．05）；吸烟者基因GT＋TT型及T等位基因频率均显著高于非吸烟者（x^2〈5．82、5．77，P均〈0．05）；冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（x^2=3．36，P〉0．05），而吸烟的冠心病患者差异有统计学意义（x^2=6.48，P〈0．05），吸烟的GG＋TT型者更可能发生多支病变，OR=3．42，95％CI（1．440—4.400）。结论eNOS894位点G→T、吸烟与冠心病的发生及其严重程度间的关系密切。     

冠心病ApoE基因多态性及其与血清ApoE的关系

目的　探讨冠心病 (CoronaryHeartDisease ,CHD)ApoE基因多态性及其与血清ApoE的关系。 方法　用银染PCR RFLP法来检测ApoE基因多态性 ,其中健康对照者 12 1例 ,CHD患者 12 0例 ,测定所有样本的血清ApoE水平。 结果　 1.CHD组中E3/ 4基因型 (含E4 / 4 )含量 (2 1)较对照组 (10 )高 (P <0 .0 5 ) ;CHD患者携带ε 4等位基因 (31)较对照组 (14 )高 (P <0 .0 1)。 2 .CHD组血清ApoE[(45 .5 0± 18.2 4 )mg/L]明显高于对照组[(35 .4 2± 8.89)mg/L](P <0 .0 0 1)。 3.CHD组E2 / 3(含E2 / 2 )的ApoE水平 [(5 3.34± 2 2 .0 )mg/L]明显高于E3/ 3[(44 .14± 14 .9)mg/L](P <0 .0 0 1)。CHD组E3/ 4 (含E4 / 4的 )ApoE水平 [(34.4 2± 8.37)mg/L]明显低于E3/ 3[(44 .14± 14 .9)mg/L](P <0 .0 0 1)。CHD组E4 / 4的ApoE水平 [(2 8.0 6± 5 .81)mg/L]明显低于E3/ 4[(38.12± 8.5 6 )mg/L](P <0 .0 5 )。 结论　ε 4等位基因与CHD密切相关 ;ApoE基因多态性可能是通过影响ApoE水平而实现其CHD致病作用     

中国老年人载脂蛋白E基因多态性与骨密度的关系

目的：遗传因素是影响骨量和骨代谢的重要因素。载脂蛋白E(apolipoprotein E，Apo E)基因是骨质疏松研究的侯选基因之一，本研究旨在探讨Apo E基因的多态性与骨密度的相关性。方法：选取沈阳市60岁以上的汉族健康老年人177名，用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测Apo E基因型。用DPX-L双能X射线吸收仪(Lunar，USA)测定研究对象髋部骨密度(g／cm^2)。结果：该人群Apo E基因型分布为E2／3：14．1％，E3／3：69．5％，E4／3：15．8％，E4／4：0．6％，没有E2／2和E4／2型。等位基因频率分别为ε2：7．1％，ε3：84．5％。ε4：8.5％．将该人群分为携带Apo E4基因组(E4／3 and E4／4，n=29)和不携带Apo E4基因组(E3／2 and E3／3，n=148)，两组年龄、体质量、身高和人体质量指数(BMI)没有差异。两组股骨颈、粗隆和Ward’s区的骨密度经统计学分析差异没有显性意义。结论：该人群Apo E型与髋部骨密度无明显相关性。     

阿托伐他汀对不同ApoE基因型冠心病患者血脂调控影响的临床研究

目的运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,检测冠心病患者ApoE基因型以及阿托伐他汀对不同ApoE基因患者血脂调控的影响,探讨冠心病的发病机制及阿托伐他汀对其预后的影响。方法选取2013年1~12月泸州医学院附属医院心内科收治的冠心病住院患者116例作为冠心病组,另取同期健康体检者50例作为健康对照组,通过PCR-RFLP技术测定ApoE基因型,测定冠心病组服用阿托伐他汀治疗前及治疗12周后的血脂水平,分析基因型与调脂疗效的关系。结果冠心病患者中,ApoE E3/4、E4/4基因型和ε4等位基因频率显著高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05);ε4等位基因组,血脂TC和LDL-C水平显著高于其他等位基因组,差异有统计学意义(P0.05);阿托伐他汀治疗12周后,ApoE E2/2+E3/2、E3/3与E4/3+E4/4等位基因组比较,治疗后患者血浆中的TC、LDL-C和HDL-C水平差异有统计学意义(P0.05)。结论 ApoE基因型E3/4、E4/4及ε4等位基因有可能参与了冠心病的发生、发展过程,阿托伐他汀对ApoE E2/2+E3/2、E3/3等位基因组冠心病患者降脂效果更好,而对E4/3+E4/4等位基因组冠心病患者效果不确切。     

老年代谢综合征与非酒精性脂肪肝患者载脂蛋白E基因多态性检测的意义

目的探讨老年代谢综合征（MS）与非酒精件脂肪肝（NAFL）的载脂蛋白E（apoE）基因多态性之间的关系及意义。方法本研究以60岁以上农村老年健康体检者筛检出的NAFL126例、NAFL＋MS105例、非脂肪肝125例及体检正常老年者95名为研究对象，其血液应用特异引物扩增人DNAapoE基因265bp片段和特异探针杂交后，通过分析熔解曲线检测基凶突变点及多态性．酶联免疫吸附试验（ELISA）检测apoE、apoE4基因浓度，并进行血脂、血糖、尿素、酶类、体质指数和血压分析。结果NAFL组和NAFL＋MS组以杂合子E2／3、E3／4基因型频率最高，分布频率分别为E2／3（36．5％、28．1％）、E3／4（27．2％、32．6％）、E3／3（32．3％、34．0％）、E2／4（2．4％、1．5％）、E4／4（0．8％、3．8％）、E2／2（0．8％、0．0％）；NAFL＋MS组E4／4频率显著高于对照组，apoE基因总浓度明显升高（P〈0．05），E2／3、E3／42组巾月旨等生化指标和体质指数及血压均有不同程度增高，差异有显著性（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与老年NAFL和MS存在相关性，携带E3／4、E2／3型或E4／4型的个体存在，提示在决定个体老年Ms合并NAFL遗传易感性方面有重要作用，apoE基因112位和158位的氨基酸残基发生相应的变化可引起不同程度的脂质代谢障碍。     

保定市中老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性关系的研究

目的检测并分析保定市中老年人群中载脂蛋白E（apoE）基因多态性,探讨apoE基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,分析92例脑梗死患者和86例健康对照者apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4,做基因频率和基因型多态性分析。结果健康人群组apoE基因呈多态性,有6种基因型,即3种纯合子（ε2／2、ε3／3、ε4／4）和3种杂合子（ε2／3、ε3／4、ε2／4）。健康人群组apoE3种等位基因的基因频率分别为：ε25．8％、ε387．2％、ε47．0％;apoE基因型频率数为ε2／20、ε3／375．5％、ε4／41．2％、ε2／310．5％、ε2／42．3％、ε3／410．5％。脑梗死组apoE等位基因频率：ε24．3％、ε369．6％、ε426．1％;基因型频数：ε2／23％、ε3／342．3％、ε4／410．8％、ε2／311．9％、ε2／42％、ε3／430％。与健康人群组比较,脑梗死组ε3／3基因型频率较健康组明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4／4、ε3／4基因型频率较健康组明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2／2、ε2／3、ε2／4基因型频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。与健康组比较,脑梗死组ε3等位基因频率明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4等位基因频率明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论保定市健康人群组apoEe3基因出现率最高,ε2和ε4频率较低,以ε3／3基因型最多,而ε2／2、ε4／4相对较少,脑梗死患者中ε3／3、ε2／3基因型频率较低,ε3对脑梗死可能具有保护作用。ε4等位基因频率在脑梗死患者中增高,ε4可能是脑梗死的易感因素和风险因素。     

载脂蛋白E和缺血性中风相关性研究

目的：研究载脂蛋白E多态性与缺血性中风发病之间的相关性。方法：采用夹心ELISA法进行ApoE定量,应用多聚酶链反应（poly-merase chain reaction PCR)和限制性片断长度多态性方法分析（Restriation fragment length Polymorphism,RFLP)检测51例缺血性中风患者者及50例正常健康体检者的载脂蛋白E的基因型。结果：缺血性中风患者中携带ε4等位基因的百分数及ε2／4,ε3／4基因型百分数高于对照组（P＜0．05）,结论：载脂蛋白E基因多态性对缺血性中风的发病有影响。     

中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联

目的：研究中国汉族人群中白细胞介素-1β基因(IL-1β)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者中的分布情况。方法：随机选取76例AD患者和80例对照人群，用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法，分析受检者的IL-1β，ApoE基因型。结果：IL-1β B1基因型在两组中差异无显著性区别。占主导地位是IL-1β B1等位基因(80.3％)。ApoE ε4等位基因(22．4％)在AD患者组中过表达。ApoE ε4等位基因不影响IL-1β基因型或等位基因的分布频率。具有ApoE ε4等位基因的AD患者的IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为34，16，2例；具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为38，18，4例；不具有ApoE ε4等位基因的AD患者IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为14，10，0例；不具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为12，8，0例。结论：中国人AD与ApoE ε4等位基因过表达密切相关，IL-1β B1等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标志。     

冠心病患者细胞间黏附分子1基因多态性与其他暴露因素的交互作用的研究

目的观察细胞间黏附分子1（ICAM-1）G241R、K469E基因多态性分布，探讨基因多态性与其他多种暴露因素对汉族人群冠心病（CHD）的交互影响。方法应用序列特异性引物扩增（PCR-SSP）技术和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测湖北地区汉族211例CHD患者和206名对照者的ICAM-1基因第241和469号编码氨基酸的多态性；采用多因素Logistic回归分析ICAM-1基因多态性与CHD的相关性及多种因素间的交互作用。结果CHD组中K469E位点KK基因型和K等位基因显著高于对照组（55．5％vs44．7％，P〈0，05；74．9％vs67．7％，P〈0．05）；基因型频率的相对风险分析发现，KK型患CHD的风险是EE型及KE型的1．542倍（OR=1．542．95％CI：1．048～2．269）；Logistic回归分析显示，本研究中高血压、糖尿病、吸烟、K469E多态性、甘油三酯及白细胞计数为CHD的危险因素。调整后，K469E多态性与高血压、糖尿病、吸烟对冠心病发生的交互作用有显著意义，OR值分别为：KK-高血压21．02（95％CI：4．72～93．59，P〈0．01），KK-糖尿病26．89（95％CI：1．93～373．83，P〈0．01），KK-吸烟5．45（95％CI：1．74～17．03，P〈0．01）。本次研究未检出G241R多态性。结论ICAM-1 K469E多态性与CHD的易感性有关，469K等位基因可能是冠心病发病的重要易感基因，高血压、糖尿病患者或嗜烟者同时携带KK基因型会显著增加患冠心病的危险性。中国人群不存在G241R多态性。