载脂蛋白E基因多态性与代谢综合征的关联

目的:探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)之间的关联。方法:将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为MS组(n=96)和对照组(n=107),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型,应用莹光标记自动测序法测定PCR产物,确认单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点。结果:①MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15.6%,8.9%,P=0.038)。②将PCR扩增产物直接测序,共检出2个SNP,均为T→C碱基转换,分别位于E4/4PCR扩增产物序列的137和210碱基处。与RFLP法检测ApoE基因型相符。③MS携带ε4的三酰甘油水平升高,高密度脂蛋白胆固醇(highdensitylipoprotien-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoprotien-cholesterol,LDL-C)水平均降低,其中HDL-C的ε4犤(0.97±0.20)mmol/L犦与ε3犤(1.14±0.26)mmol/L犦比较,差异有显著性意义(P=0.0009)。通过Logitic多因素回归分析发现,三酰甘油是MS独立危险因素。结论:ApoE基因的ε4等位基因是MS危险因子,ApoE可能是MS候选基因之一。     

非糖尿病与糖尿患者群LMNA1908C／T基因多态性与血脂代谢紊乱的关系

目的：研究中国大连地区非糖尿病和糖尿患者群LMNA1908C／T基因多态性与血脂代谢紊乱的相关性。方法：选取50例非糖尿病患者(非糖尿病组)。118例2型糖尿病患者(糖尿病组)；平均年龄为(62．6&;#177;12．9)岁。测量空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油和高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholestero1,HDL-C)、胰岛素和C肽等。采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR—RFLP)技术分析LMNA1098C／T基因型。结果：LMNA1908C／T基因型分布和等位基因频率在非糖尿病和糖尿病之间没有差异。无论是非糖尿病还是糖尿病者有血脂紊乱者和无血脂紊乱者之间差异显著。非糖尿病有血脂紊乱者的LMNA1908T／T基因型频率(51．8％)高于糖尿病患者(38．9％)，LMNA1908C／T和／T／T基因型的胆固醇[(4．81&;#177;0．71)，(6．32&;#177;0．81)mmo1／L]、三酰甘油[(1．72&;#177;0．49)，(222&;#177;1．09)mmol／L]水平均高于C／C型携带者[(4．00&;#177;0．82),(1．08&;#177;0．43)mmol／L]，HDL-C水平[(1．21&;#177;0．21),(1．03&;#177;0．28)mmol／L]低于C／C型携带者[(1．28&;#177;0．18)mmol／L]。在糖尿病患者T／T型携带者对三酰甘油作用消失(P&;gt;0．05)。结论：无论在非糖尿病还是糖尿病个体LMNA1908C／T多态性与血脂紊乱密切相关，尤其在高胆固醇血症者存在T等位基因剂量依赖性。     

中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联

目的：研究中国汉族人群中白细胞介素-1β基因(IL-1β)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者中的分布情况。方法：随机选取76例AD患者和80例对照人群，用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法，分析受检者的IL-1β，ApoE基因型。结果：IL-1β B1基因型在两组中差异无显著性区别。占主导地位是IL-1β B1等位基因(80.3％)。ApoE ε4等位基因(22．4％)在AD患者组中过表达。ApoE ε4等位基因不影响IL-1β基因型或等位基因的分布频率。具有ApoE ε4等位基因的AD患者的IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为34，16，2例；具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为38，18，4例；不具有ApoE ε4等位基因的AD患者IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为14，10，0例；不具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为12，8，0例。结论：中国人AD与ApoE ε4等位基因过表达密切相关，IL-1β B1等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标志。     

男性冠心病患者ApoE基因多态性与疾病严重程度的关系

目的：研究在男性ApoE的基因多态性与冠心病严重程度的关系。方法：采用病例一病例对照的设计方法，对经选择性冠状动脉造影证实为冠心病的108例男性患者应用聚合酶链反应技术确定ApoE的基因型，分析比较ApoE的基因多态性与病情的关系。结果：E2／2，E2／3，E2／4，E3／3，E3／4和E4／4基因型分别占1．85％，10．19％，5．6％，39．81％，37．04％，5．6％，82，83和84等位基因频率分别为9．72％，63．43％和26．85％。E3基因型的HDL水平明显高于E2(P=0.005)。E4基因型患者的病变最长长度明显长于E2基因型者(P=0．023)，病变积分E4基因型者明显大于E2，E3者(P均=0．014)。多重回归分析显示病变积分与病变支数、范围及基因型明显相关(b=8．118，10．356，5．187；P=0．002，0．020，0．056)，Logistic回归分析显示舒张压、胆固醇浓度、三酰甘油浓度、HDL-C浓度和病变积分与基因型明显相关(b=0．079，0．893，-1．014，-3．413．0．049；P=0．033，0．032，0．027，0．040，0．039)。结论：男性冠心病患者ApoE的基因多态性影响血脂代谢和病情，与疾病严重程度密切相关。     

载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联

目的：比较载脂蛋白E(ApohpoproteinE，ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者中的分布情况。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment lensth polymorphism，PCR-RFLP)方法，在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布，并通过X^2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果：ApoEε2／ε3／ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因，X^2=24，94，df=2，P=0.0000；基因型，x^2=25．663，df=5，P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(X^2=1，45，df=2，P=0，482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4，28，P&;gt;0．05)。ApoEε2φE3／ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因，X^2=10．85，df=2，P=0．0044基因型，X^2=13．17，df=5，P=0．022)：结论：ApoEε2／ε3／ε4多态可能是AD的疾病易感因子，但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2／ε3／ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者的载脂蛋白E基因多态性研究

目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。方法经神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例，其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例，家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康人群90例。应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶切后电泳，银染色分析ApoE基因型，同时检测三组人群的血脂、脂蛋白（a）及部分载脂蛋白。观察基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果脑梗死组ε3/4基因型频率为30％，较对照组9％明显增加，而ε3/3基因型频率为50％，明显低于对照组76％，差异有显著统计学意义（P〈0．01）；脑梗死组ε4等位基因频率为21％，高于对照组的6％，而ε3等位基因频率为71％，低于对照组的87％，差异有显著统计学意义（p〈0.01）。两脑梗死亚组之间，家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势，而ε3/3和ε3频率有下降趋势，但均无统计学差异。血脂检测发现两组病例有相同的脂质代谢异常，非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清TC，LDL-C，ApoB，LP（a）均高于对照组（P〈0．01）；家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白（HDL-C）水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组（分别为P〈0．01和P〈0．05），而后两组间差异无显著性意义。结论ApoE3腭基因型与脑梗死的发生有关，ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一，ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用；ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂水平的相关性。方法采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)对体检人群进行ApoE基因分型检测,比较不同ApoE基因型人群的血脂水平。结果人群中ApoE基因呈多态性分布,其中E3等位基因分布频率最高;含有等位基因E2的人群三酰甘油水平较高,含有等位基因E4的人群总胆固醇水平较高。结论人群中ApoE基因呈多态性分布,其中E2等位基因与血清高三酰甘油水平相关,E4等位基因与血清高总胆固醇水平相关。     

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 分析载脂蛋白E（ApoE）基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者与正常人群中的分布，探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组：36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者，男30例，女6例。对照组：自愿健康体检沈阳籍汉族100例，男66例，女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性，分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 （1）ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组（x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05）。（2）ε4等位基因引起血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、脂蛋白（a）[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白（HDL-C）降低的发病风险率（RR）依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001）。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢；ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切，是一种遗传易感性因子。     

男性冠心病患者ApoE基因多态性与疾病严重程度的关系

目的:研究在男性ApoE的基因多态性与冠心病严重程度的关系。方法:采用病例-病例对照的设计方法,对经选择性冠状动脉造影证实为冠心病的108例男性患者应用聚合酶链反应技术确定ApoE的基因型,分析比较ApoE的基因多态性与病情的关系。结果:E2/2,E2/3,E2/4,E3/3,E3/4和E4/4基因型分别占1.85%,10.19%,5.6%,39.81%,37.04%,5.6%,ε2,ε3和ε4等位基因频率分别为9.72%,63.43%和26.85%。E3基因型的HDL水平明显高于E2(P=0.005)。E4基因型患者的病变最长长度明显长于E2基因型者(P=0.023),病变积分E4基因型者明显大于E2,E3者(P均=0.014)。多重回归分析显示病变积分与病变支数、范围及基因型明显相关(b=8.118,10.356,5.187;P=0.002,0.020,0.056),Logistic回归分析显示舒张压、胆固醇浓度、三酰甘油浓度、HDL-C浓度和病变积分与基因型明显相关(b=0.079,0.893,-1.014,-3.413,0.049;P=0.033,0.032,0.027,0.040,0.039)。结论:男性冠心病患者ApoE的基因多态性影响血脂代谢和病情,与疾病严重程度密切相关。     

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系(英文)

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者与正常人群中的分布,探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法ACI患者组:36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者,男30例,女6例。对照组:自愿健康体检沈阳籍汉族100例,男66例,女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性,分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果(1)ACI组ε3/4型频率、ε2/4型频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组(χ2=4.14,5.09,4.48,P<0.05)。(2)ε4等位基因引起血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、脂蛋白(a)犤Lp(a)犦升高及高密度脂蛋白(HDL-C)降低的发病风险率(RR)依次为8.23,4.85,4.39,29.9(χ2=16.0,8.76,7.89,16.7,P<0.01～0.001)。结论ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢;ApoE等位基因ε4与青年ACI关系密切,是一种遗传易感性因子。     

载脂蛋白E等位基因频率与脑卒中相关性研究

目的：探讨脑卒中与载脂蛋白E（ApoE)，基因多态性的相关性，方法：用聚合酶链反应－限制片段长度多态性（PCR－RFLP）方法测定673例脑卒中患者及88例正常人的ApoE基因型，结果：男性脑卒中组及男性对照组ApoE等位基因ε3，ε4，ε2分别为0．2946.0.5935,0.1381,0.1809,0.7234,0.0957。两者比较ε4和ε3差异有极显著性（P＜0．01），女性脑卒中组之间及女性对照组之间ApoE等位基因，ε4，ε3，ε2分别为0.2981,0.5649,0.1370,0.1707,0.7195,0.1098，两者比较ε4和ε3差异有显著性（P＜0．05），男女脑卒中及男女对照组相比，差异无显著性。结论：在男性和女性脑卒中组ApoE,e4等位基因频率明显高于其对照组，ApoEε4等位基因可能是脑卒中的一个遗传易感基因。     

代谢综合征与冠心病的载脂蛋白E基因多态性

目的:探讨代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)与冠心病(coronaryarterydisease,CHD)的载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性之间的关联。方法:将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为代谢综合征组(按WHO定义,MS+,n=96)和非代谢综合征组(MS-,n=107);冠心病组(CHD+,n=84)和非冠心病组(CHD-,n=119);代谢综合征合并冠心病(MS++CHD,n=55)及代谢综合征非合并冠心病组(MS+,n=39)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型,应用荧光标记自动测序法测定PCR产物,确认单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点。结果:(1)MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15.6%vs8.9%,P=0.038);(2)CHD组ε4等位基因频率显著高于对照组(16.8%vs8.8%,P=0.017);(3)MS+CHD组ε4等位基因频率显著高于对照组(21.8%vs7.3%,P=0.006);与...     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景：载脂蛋白E(apollpoprotein E，ApoE)基因多态性与脑梗死的关系，多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一。而有部分学者却认为与脑梗死无关。目的：探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。设计：病例对照研究。地点和对象：实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科。对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例，其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例，家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例。干预：应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶切后电泳，银染色分析ApoE基因型，同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白。主要观察指标：基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果：脑梗死组ε3/4基因型频率(30％)较对照组(9％)明显增加。而ε3/3基因型频率(50％)明显低于对照组(76％)，差异有显著统计学意义(χ^2=35．85，P&;lt;0．01)；脑梗死组ε4等位基因频率(21％)高于对照组(6％)，而ε3，等位基因频率(71％)低于对照组(87％)，差异有显著统计学意义(r=35．85，P&;lt;0．01)。两脑梗死组之间，家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势，而ε3/3和ε3频率有下降趋势，但均无统计学差异。血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常，非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，载脂蛋白B，脂蛋白(a)均高于对照组(P&;lt;0．01)；家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P&;lt;0．01和P&;lt;0．05)，而后两组间差异无显著性意义。结论：ApoE3／4基因型与脑梗死的发生有关，ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一，ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用；ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。     

2型糖尿病患者后代内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性研究

背景：2型糖尿病患者内皮细胞型一氧化氮合酶(endothelial constitutive nitric oxide synthase，ecNOS)的第四内含子的a等位基因(4a等位基因)频率增高且与血管内皮功能减低有关。目的：探讨2型糖尿病和糖耐量正常的2型糖尿病一级亲属ecNOS基因多态和血浆一氧化氮并探讨他们的关系。设计：以诊断为依据，非随机对照试验。地点、对象和方法：正常对照组67例为河北省人民医院健康查体并自愿参加研究者，男33例，女34例；一级亲属组为本院代谢门诊就诊的2型糖尿病患者子女98例，男48例，女50例；糖尿病组为本院老年内分泌科就诊的2型糖尿病患者85例，男40例，女45例。纳入标准：符合：1999年WHO 2型糖尿病诊断标准。排除标准：无糖尿病神经病变及血管病变；无血缘关系；无严重高脂血症等。应用PCR扩增技术测定ecNOS基因型，用硝酸还原酶法测定一氧化氮。主要观察指标：3组研究对象的eeNOS基因型、一氧化氮水平以及空腹胰岛素、总胆固醇、三酰甘油、体质量指数、腰臀比、空腹血糖及血红蛋白。结果：①糖尿病组和一级亲属组与对照组相比a／a+a／b基因型频率和4a等位基因频率呈增高趋势，但差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。②对照组、一级亲属组、糖尿病携带4a等位基因者的血浆一氧化氨水平[(68．00&;#177;15．9)，(60．75&;#177;17．64)，(61．63&;#177;18．26)μmol／L]显著低于不带4a等位基因者[(98．30&;#177;25．1)，(83．70&;#177;26．37)，(75．15&;#177;29．38)，t=-3．289，-3．432，P&;lt;0．01，t=-2．432，P&;lt;0．05]。结论：2型糖尿病和糖耐量正常的2型糖尿病一级亲属血浆一氧化氮降低存在基因依赖性。     

江苏地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性和表型分布

目的探讨江苏地区汉族人群载脂蛋白E (APOE) 基因多态性和表型分布的特征.方法选择168名江苏地区无血缘关系健康汉族人,聚合酶链反应(PCR)扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸碱基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,经银染色后分析ApoE基因型.计算各基因型及等位基因频率分布.结果江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E各基因型频率分别为:ε2/2=0.60%,ε2/3=11.90%,ε2/4=1.20%,ε3/4=10.70%,ε3/3=75.00%,ε4/4=0.60%;各等位基因频率分别为:ε2=7.14%,ε3=86.31%,ε4=6.55%.频率分布在不同年龄、性别无显著差异.中国人群ε3等位基因频率明显高于欧美人群,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群.结论江苏地区汉族健康人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似,与欧美人群不同.     

血管紧张素转换酶、血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的：评估血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素原基因（AGT）及载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠心病的关系。方法：选择133例冠心病患者及122例健康对照者，用基因芯片技术检测ACE、AGT和ApoE基因多态性，并对比其基因型及等位基因频率。结果：冠心病组ACE DD基因型频率与对照组相比有显著差异，28．57％VS．13．12％，P〈0．01，ACE基因多态性与冠心病明显相关。AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异，75．94%VS．47．54％，P〈0．001，两组T等位基因频率亦有显著性差异，0．87VS．0．71，P〈0.01。AGT基因多态性与冠心病明显相关。分析冠心病组ApoE基因型有六种，E2／E2，E2／E3，E2／E4，E3／E3，E3／E4和E4／E4，基因型及等位基因频率与对照组相比无显著性差异，P〉0．05。结论：ACE和AGT基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心病的相关性提供了高效、敏感的方法。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关.目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系.设计病例对照研究.地点和对象实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科.对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例.对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例.干预应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白.主要观察指标基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量.结果脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01).两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异.血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P＜0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P＜0.01和P＜0.05),而后两组间差异无显著性意义.结论ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性

目的 分析载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.方法 选取2019年10-12月河北医科大学第一医院神经内科门诊就诊的1027例缺血性脑卒中患者,采用聚合酶链式反应(PCR)-荧光探针技术检测ApoE基因多态性的分布.进一步筛选后共纳入716例住院患者,根据ApoE等位基因将患者分为ε2等位基因携带组(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3等位基因携带组(ε3/ε3)、ε4等位基因携带组(ε3/ε4、ε4/ε4),并排除ε2/ε4基因型(由于其对血脂代谢的相反作用).分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.结果 缺血性脑卒中患者ApoE基因多态性的性别分布差异无统计学意义(P＞0.05).ε2、ε3和ε4等位基因携带组患者脂蛋白a[Lp(a)]、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及高胆固醇血症发病率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).单因素Logistic回归分析显示,ApoEε4等位基因(OR=1.924,95％ CI为1.235～2.997,P=0.004)、糖尿病(OR=1.963,95％ CI为1.367～2.820,P＜0.001)是高胆固醇血症发生的危险因素.多因素Logistic回归分析显示,以ε3/ε3基因型为参照,ApoE ε4等位基因与高胆固醇血症的风险增加相关(OR=1.943,95％ CI为1.240～3.043).结论 ApoE基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症相关,与ε3等位基因携带者相比,ε4等位基因携带者罹患高胆固醇血症的风险显著增加.     

载脂蛋白Eε4等位基因对阿尔茨海默病患者认知功能和P300的影响

目的：研究载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因对阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者总体认知功能和P300的影响。方法：选取做过P300检查和ApoE基因分析的所有轻中度AD患者20例作为研究对象，根据是否携带ApoEε4等位基因分为携带组8例，非携带组12例。对两组间简明精神状态检查(MMSE)成绩和P300潜伏期(P300 peak latency，P3PL)的差异进行分析，并进一步分析了年龄、MMSE成绩和P3PL之间的相关性。结果：ApoEε4等位基因携带组平均年龄高于非携带组[(81&;#177;4)比(77&;#177;4)岁，t=2．19，P=0．0419]，MMSE成绩低于非携带组[(19．5&;#177;2．2)比(21．6&;#177;1．8)分，t=2．34，P=0．0309]，P3PL表现出延长的趋势[(386&;#177;21)比(360&;#177;30)ms，t=2．12，P：0．0481]。但年龄与MMSE之间(r=-0．4013，P=0．0795)以及年龄和P3PL之间(r=0．3861，P=0．0927)均无相关性，MMSE对P3PL也无显著性影响(r=-0．0484，P=0．8396)。结论：AD患者中，ApoEε4等位基因携带者认知功能衰退更明显，并且其P3PL也明显延长，说明不同的ApoEε4表现型可能具有不同的认知和P300表现模式。     

中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联

目的:研究中国汉族人群中白细胞介素-1β基因(IL-1β)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态在阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:随机选取76例AD患者和80例对照人群,用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,分析受检者的IL-1β,ApoE基因型。结果:IL-1βB1基因型在两组中差异无显著性区别。占主导地位是IL-1βB1等位基因(80.3%)。ApoEε4等位基因(22.4%)在AD患者组中过表达。ApoEε4等位基因不影响IL-1β基因型或等位基因的分布频率。具有ApoEε4等位基因的AD患者的IL-1β基因型(B1/B1,B1/B2,B2/B2)分别为34,16,2例;具有ApoEε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为38,18,4例;不具有ApoEε4等位基因的AD患者IL-1β基因型(B1/B1,B1/B2,B2/B2)分别为14,10,0例;不具有ApoEε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为12,8,0例。结论:中国人AD与ApoEε4等位基因过表达密切相关,IL-1βB1等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标志。