散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究

[目的]研究parkin基因1、2号外显子突变与散发性早发帕金林病发病的关系。[方法]应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性（SSCP）方法检测52例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的parkin基因1、2号外显子突变情况,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。[结果]发现1例病人（1.9％）存在parkin基因2号外显子缺失,2例病人（3.8％）分别存在parkin基因1、2号外显子PCR产物 SSCP发生泳动变位,测序发现1号外显子为杂合突变（T103C）,2号外显子 为纯合突变（G237C）。[结论]parkin基因1、2号外显子突变可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。     

β2肾上腺素受体基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与支气管哮喘发病及其严重程度的相关性。方法采用扩增阻滞突变系统聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术来检测β2AR基因16和27位点基因型在45例哮喘患者与他们的健康一级亲属（对照组）中的频率分布。结果（1）哮喘组16位点Gly／Gly基因型频率为31％，健康对照组中频率为11％，两者比较差异有显著性（P〈0．01）；而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）；（2）轻度哮喘患者16位点Gly／Gly基因型频率为9．5％，中重度哮喘患者频率为37．5％，两者比较差异有显著性（P〈0．01），而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）。结论β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与哮喘发病及其严重程度之间有一定的关系，可能是哮喘的易感基因之一。     

散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究

【目的】研究parkin基因1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性（SSCP）方法检测52例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的parkin基因1、2号外显子突变情况,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现1例病人（1.9%）存在parkin基因2号外显子缺失,2例病人（3.8%）分别存在parkin基因1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位,测序发现1号外显子为杂合突变（T103C）,2号外显子为纯合突变（G237C）。【结论】parkin基因1、2号外显子突变可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。     

转化生长因子β1基因多态性与哮喘发病关系研究

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1-）基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分（PCR—RFLP）结合琼脂糖凝胶电泳方法，检测60例哮喘患者与30例健康对照者基因型。结果哮喘组基因型分布与健康对照组比较有显著性异（P〈0．05）；哮喘组与健康对照组T等位基因比较有显著性差异（P〈0．05）。结论TGF-β1启动子C-509T多态性与哮喘发病可能有一定的相关性。     

多巴胺D4受体基因和5—HT2C受体基因与海洛因依赖

目的 探讨多巴胺D4受体基因外显子Ⅲ VNTR多态性和5－HT2C受体基因cys23/ser23多态性与海洛因依赖的关联。方法 采用聚合酶链式反应（PCR)技术,对102例海洛因依赖者和64例正常对照者的多巴胺D4受体基因外显子Ⅲ VNTR多态性进行检测,同时采用PCR结合限制性片段长度多态性（RFLP）分析技术,检测5－HT2C受体基因cys23/ser23多态性分布。结果 海洛因依赖组多巴胺D4受体基因外显子Ⅲ VNTR多态性的基因型和等位基因型的频率与对照组无显著差异,5－HT2C受体基因的ser23等位基因频率仅为0．9％。结论 未发现海洛因依赖与多巴胺D4受体基因外显子Ⅲ VNTR多态性相关联,在中国汉族人未发现5－HT2C受体基因cys23/ser23多态性。     

贵州苗族支气管哮喘患者与β2肾上腺素

目的探讨贵州苗族人群β2肾上腺素受体（β2-AR）基因16、27位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法，对31例支气管哮喘者、37名健康对照者进行β2-AR基因多态性分析。结果β2-AR基因16位点多态性分布频率在支气管哮喘组为：精氨酸／精氨酸占16．1％、精氨酸／甘氨酸占61．3％，甘氨酸／甘氨酸占22．6％；对照组为精氨酸／精氨酸占13．5％、精氨酸／甘氨酸占70．3％、甘氨酸／甘氨酸占16．2％。27位点多态性分布频率在支气管哮喘组为：谷氨酰胺／谷氨酰胺占32．3％、谷氨酰胺／谷氨酸占54．8％、谷氨酸／谷氨酸占12．9％；对照组中谷氨酰胺／谷氨酰胺占37．8％、谷氨酰胺／谷氨酸占51．4％、谷氨酸／谷氨酸占10．8％，两组在β2-AR基因16、27两位点多态性分布频率比较差异无显著性（P〉0．05）。结论贵州苗族支气管哮喘与β2AR基因16、27位点多态性无关联。     

肾素基因新的单核甘酸多态性与原发性高血压

目的扫描肾素基因发现新的多态性,探讨肾素基因新多态性与原发性高血压的关联性。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）方法,对肾素基因（REN）外显子4-8进行扫描,以发现新的多态性;运用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）确定新的多态性,在日本人212例原发性高血压（EH）者和209例正常血压（NT）者中进行病例对照研究。结果PCR．SSCP法发现外显子4下游第17碱基对处内含子4区域的一个单核苷酸多态性（SNP）T＋17int4G;DNA测序确定多态性。PCR—RFLP确定基因型后结果显示T＋17int4G的基因型频率在原发性高血压和正常血压组中无显著性差异（P〈0．05）。结论内含子4的T＋17int4G SNP与日本人原发性高血压无关联性。     

喉癌p53基因点突变研究

目的 探讨喉癌组织p53基因点突变的频率、特征。方法 选用P53蛋白表达阳性的喉癌标本22例，正常喉组织2例，采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（PCR－RFLP）、单链构象多态性（SSCP）及DNA直接测序法分析p53基因第7外显子第249位密码子的点突变。结果 在22例喉癌中有3例发生突变，分别位于248、250及254密码子，表现 为碱基C的丢失和A→T颠换，但无249密码子突变。结论 在喉癌中p53基因第7外显子的第249位密码子的突变可能并不常见。     

飞行人员代谢综合征患者胰岛素受体第8外显子Nsi I位点基因多态性研究

目的研究胰岛素受体（INSR）基因多态性与飞行人员代谢综合征（MS）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和基因测序技术检测38名飞行人员MS患者和50名正常健康飞行人员INSR第8外显子Nsi I位点基因多态性。结果INSR第8外显子Nsi I位点的基因型和等位基因在飞行人员MS组和正常健康对照组存在统计学差异,INSR基因N2等位基因频率在MS组高于对照组（P〈0．01）。结论INSR第8外显子Nsi I位点基因多态性与飞行人员MS相关,N2等位基因可能是一个易感基因：     

AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

①目的 探讨染色体7q35区醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病肾病（DN）相关性。②方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术，对139例按尿微量清蛋白排泄率（UAER）分为早期DN组（DN＋组，61例）和非DN组（DN—组，78例）2型DM病人的AR基因启动子区C-106T多态位点的等位基因和基因型进行了检测，并以63例健康成人作为对照（CON组）。③结果 AR基因启动子区C-106T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型，DM组T、C等位基因频率和CT、CC基因型频率与CON组差异无显著性（X^2=1．77、1．23，P〉0．05）；DN＋组T等位基因频率和CT基因型频率明显高于DNG—组和CON组（X^2=8．63～12．71，P〈0．01），C等位基因频率和CC基因型频率明显低于DN—组和CON组（X^=8．42～14．10，P〈0．01）。④结论 AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的发生、发展有关。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

扩张兔皮肤超微结构的变化

目的：动态观察扩张兔皮肤超微结构的变化。方法：选用2--3kg新西兰大白兔64只，分为2大组，快速扩张组和常规扩张组，每组32只，每大组再分为4组，为扩张完成后即时、1周、12周、24周组。每组8只，其中4只为实验组，另4只植入扩张器不扩张作为对照组。透射电子显微镜观察各组皮肤超微结构的变化。结果：表皮扩张后经历--由扩张刺激引起的创伤至完全修复的过程。扩张后即时真皮中成纤维细胞大量增生，功能由静止转向活跃，胶原纤维碎裂成片，弹力纤维部分断裂，炎症细胞浸润；扩张后1周常规扩张组基底膜连续性基本恢复。显示成纤维细胞合成功能活跃。扩张后12周、24周，成纤维细胞趋于稳定、形态狭长，部分胶原排列紊乱，部分有似癜痕样改变。结论：扩张刺激可致兔皮肤创伤。扩张后真皮不可完全修复。     

芹黄素对大鼠缺血视网膜功能恢复的作用

目的观察芹黄素对大鼠缺血视网膜功能恢复的作用。方法30只Long-Evans大鼠用动脉结扎法造成视网膜缺血模型,其中治疗组20只腹腔注射芹黄素,对照组10只注射溶媒二甲基亚酚。用视觉电生理仪检查视网膜功能恢复情况。结果芹黄素治疗组视网膜功能恢复明显好于对照组(P<0.05)。结论芹黄素能促进大鼠缺血视网膜的功能恢复。      

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值

目的 探讨降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值.方法 选取住院治疗的细菌性肺炎患者72例,根据治疗效果分为治疗有效组(有效组)47例和治疗无效组(无效组)25例,对治疗有效组和无效组中的降钙素酶原变化及影响肺炎治疗效果的危险因素进行分析.结果 有效组治疗后3天及治疗后7天的降钙素酶原显著低于无效组的患者(P＜0.05);年龄＞65岁、心功能≥3级、COPD、糖尿病、肺部双侧受累(X线示)、菌血症、感染性休克和3天内降钙素酶原变化率＜30％是影响细菌性肺炎治疗效果的危险因素;感染性休克、肺部双侧受累、3天内降钙素酶原变化率＜30％及心功能≥3级是影响细菌性肺炎治疗效果的独立危险因素.结论 测定降钙素原变化率对细菌性肺炎的疗效评估具有重要临床意义,可在临床推广应用.     

人体寄生虫学多媒体教学效果的初步评估

通过分析多媒体辅助教学方法与传统教学方法在人体寄生虫学教学中的应用,指出多媒体辅助教学对于提高教学质量效果显著,受到了绝大部分同学的赞同和欢迎.     

醋柳黄酮缓释片的药动学初步研究

目的:研究醋柳黄酮缓释片在家犬体内的药动学过程,测定其药动学参数,计算缓释片相对于普通片的生物利用度。方法:将实验动物分为两组,分别用醋柳黄酮缓释片和普通片进行口服给药,用高效液相色谱法测定血浆药物浓度,应用3P97软件求算药动学参数。结果:醋柳黄酮缓释片及普通片的tm ax分别为4.87 h和2.87 h,Cm ax分别为每小时0.46μg.L-1和每小时0.56μg.L-1,缓释片的相对生物利用度为111.7%。结论:醋柳黄酮缓释片与普通片均符合一室模型,缓释片与普通片具有生物等效性,且醋柳黄酮缓释片有明显的缓释效果。     

上颌骨牙源性囊肿刮除手术的疗效观察

目的探讨对上颌骨牙源性囊肿患者进行囊肿彻底刮除手术的临床疗效。方法对我科在2010年1月～2017年9月收治的73例上颌骨牙源性囊肿患者行囊肿彻底刮除手术治疗,对患者术区肿胀消退、术后伤口感染、伤口愈合、牙龈再附着、术后复发、骨质改建、骨质修复等情况随访观察。结果 73例患者术后肿胀消退时间为1～4 d。73例患者术后均未发生伤口感染,伤口均一期愈合。所有患者牙龈再附着情况好,术后均未见复发。术后未见并发症。骨质改建效果好,骨质修复的效果因影像学资料过少,缺乏客观依据,暂不下有效结论。结论对上颌骨牙源性囊肿患者进行囊肿彻底刮除手术,术后患者的恢复情况良好,值得在临床治疗上进行推广。     

头孢他啶用于胸外科感染的疗效分析

目的 观察和评价头孢他啶（泰得欣）应用于普通胸外手术的临床疗效和安全性。方法 采用对比试验，观察2005年8-10月96例普胸手术预防和治疗的疗效和不良反应。结果 泰得欣在预防和治疗术后感染中总有效率95．9％，不良反应发生率为5．2％。结论 泰得欣临床效果满意，使用安全，值得在普胸手术中选用。