染色体微阵列分析在超声软指标产前诊断中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异（CNVs）与超声软指标异常的相关性。方法 选取2015年1月～2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国 Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(69%),其中染色体非整倍体占4.0%,致病性CNVs占2.9%。340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2%);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9%),两组差异有统计学意义(P＜0.05)。不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率：颈项透明层（NT）增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4%),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8%),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5%),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1%),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.6%),肾盂分离中未检出明确致病性染色体异常,肠管回声增强中检出明确致病性染色体异常2例(8.7%),股骨短小中检出明确致病性染色体异常2例(5.7%),单脐动脉中检出明确致病性染色体异常1例(3.7%)。结论 妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常、鼻骨缺失或发育不良及NT或NF增厚、侧脑室扩张、肠管回声增强胎儿中的染色体异常检出率相对较高, 对合并这些软指标的胎儿进行介入性产前诊断非常必要。CMA可有效地检出染色体非整倍体及具有临床意义的微缺失或微重复,从而显著提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。     

胎儿染色体病的超声筛查分析

目的探求超声在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性。方法对2008年1月～2010年12月于宁夏医科大学附属医院接受产前筛查的孕18～24周的孕妇应用超声指标进行孕中期筛查,发现胎儿结构畸形则建议其行产前诊断,对发现2项以上软指标异常的孕妇也建议进行产前诊断。结果接受筛查的11065例孕妇中,异常206例,检出率为1．86％,其中187例接受产前诊断,发现染色体病者16例,继续妊娠至分娩者染色体异常1例,共17例,异常率为9.09％。结论超声检查可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体病胎儿出生,避免不必要的侵入性检查。     

珠海市587例超声异常胎儿的染色体核型分析

目的探讨产前超声异常与胎儿染色体异常间的关系,同时评估不同超声异常在胎儿染色体检测中的应用价值。方法对1999年1月至2013年5月就诊于珠海市妇幼保健院,因超声异常（包括超声软指标和结构异常）而进行侵入性产前诊断的587例孕妇的临床资料进行回顾性分析及统计学检测。结果587例接受侵入性产前诊断的孕妇中检出染色体异常79例,异常检出率为13．5％。其中孤立性软指标组、复杂性软指标组、单发结构异常组、多发结构异常组的异常检出率分别为8．5％、17．0％、16．7％、39．1％。各组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。染色体异常中包括多态43例（54．4％）,染色体数目异常27例（34．2％）,其他染色体结构异常9例（11．4％）。结论胎儿超声异常与胎儿染色体异常有密切关系,且是提示染色体异常的直观依据,对超声异常的胎儿,尤其是复杂性软指标、单发结构、多发结构异常的胎儿进行侵入性产前诊断,可提高染色体异常的检出率。对孤立性软指标胎儿需结合多项指标综合分析,以减少不必要的侵入性产前诊断。     

无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局

目的 探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。 方法 选取2018年1—12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象，对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测，并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查，对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析，明确诊断的准确率，观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。 结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿，11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿，通过与其他核型异常的情况对比发现，其发生率较高；无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例，都采取引产的方式，2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。 结论 胎儿产前筛查在三维超声基础上，对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测，能够有效提升筛查准确率，并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果，有效降低了临床中使用侵入性检查的概率，使孕妇流产的风险明显减少，值得临床中大力推广与应用。      

传统染色体核型分析及CMA在产前诊断中的应用价值比较

目的:比较传统染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的应用价值.方法:选取因高龄、超声检查异常、不良孕产史、遗传病家族史、唐筛高风险及无创筛查结果异常接受产前诊断的453例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受传统染色体核型分析和CMA,对两种检测方法的结果进行对比分析.结果:染色体核型分析检出染色体变异43例(9.49％),CMA检出染色体变异51例(11.26％),两种检测方法的检查结果符合率为82.86％,染色体变异检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05).CMA可更好地检出染色体微重复和微缺失,染色体核型分析则可更好地检出染色体平衡易位和嵌合体.单项诊断指征异常孕妇与两项及以上诊断指征异常孕妇的染色体核型分析或CMA的染色体变异检出率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);CMA在两项及以上诊断指征异常孕妇中染色体变异检出率高于染色体核型分析(P<0.05),两种检查方法对单项诊断指征异常孕妇的染色体变异检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:传统染色体核型分析及CMA在孕妇染色体变异的检出方面效果相当,具有一定互补性,临床可将两种检查方法联合应用在产前诊断中,以提高染色体变异检出率.     

549例非结构异常胎儿染色体微阵列芯片分析

目的利用染色体微阵列分析(CMA)技术分析部分非结构异常胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的发病率及预后。方法回顾分析2017年2月9日至2018年12月17日期间,因高龄孕妇、血清学筛查高风险、胎儿超声软指标异常(除外胎儿颈项透明层(NT)增厚及侧脑室增宽)、不良妊娠史、孕妇要求等在我院行介入性产前诊断的549例孕妇,胎儿染色体核型分析正常,根据其CMA结果,分析不同产前诊断指征胎儿的CNVs发病率,以指导优生遗传咨询。结果 549例病例中,检出致病性CNVs10例(其中1例为15q11.2q13.1复发性微缺失),染色体意义不明拷贝数变异(VOUS)7例。针对胎儿致病性CNVs,单纯因孕妇要求行产前诊断的高龄孕妇的检出率为1.34%,21三体高风险检出率为1.93%,18三体高风险检出率为13.79%,胎儿超声软指标异常的检出率为3.13%。结论血清学筛查18三体高风险以及产前超声提示胎儿软指标异常的病例,致病性CNVs检出率较高,应做好产前遗传咨询指导优生优育。     

胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值

目的 探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义.方法 回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率.并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果.结果 ①临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51％)、多发软指标异常118例(5.17％)、单发畸形18例(0.79％)、多发畸形7例(0.31％).低风险组检出单发软指标异常308例(12.32％)、多发软指标异常82例(3.28％)、单发畸形5例(0.20％)、多发畸形1例(0.04％).临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P ＜0.05,P＜0.01).②选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常.③1 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例.异常检出率0.08％.其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例.9例系母系或父系来源,2例为新发突变.11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现.结论 胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加.     

系统超声检查在中晚期妊娠胎儿畸形诊断中的应用价值分析

目的探讨系统超声检查在中晚期妊娠胎儿畸形诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2016年7月南乐县人民医院收治的800例中晚期妊娠孕妇,均行胎儿系统超声检查和至少1次常规超声检查,比较不同检查手段对胎儿畸形的检出率。结果经分娩证实畸形胎儿9例。胎儿系统超声检查检出8例,漏诊1例,检出率88.9%,漏诊率11.1%,常规超声检查检出4例,漏诊5例,检出率44.4%,漏诊率55.6%。胎儿系统超声对胎儿畸形检出率高于常规超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对中晚期妊娠患者采用胎儿系统超声检查可以有效提高胎儿畸形检出率,特别是对微小畸形诊断效果显著,可以有效降低胎儿畸形出生率,提高人口素质。     

孕期超声检查在先天性巨细胞病毒感染筛查中的应用价值

目的探讨孕期超声检查在先天性巨细胞病毒(CMV)感染筛查中的应用价值。方法选取河南省中医院超声科2012年1月至2017年12月检查提示胎儿脑室增宽、生长受限、小头畸形、颅内钙化、肠管回声增强等的789例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受产前诊断,检测新生儿尿CMV DNA载量及血CMV IgM和IgG抗体。分析孕期超声在先天性CMV感染中的应用价值。结果 789例孕妇中17例(2.15%)确诊为CMV感染。≥2项超声异常的胎儿CMV感染率高于单项超声异常胎儿,差异有统计学意义(P<0.05)。482例脑部超声异常的胎儿中15例(3.11%)感染CMV,307例无脑部超声异常的胎儿中3例(0.65%)感染CMV,合并脑部超声异常的胎儿CMV感染率高于无脑部超声异常的胎儿,差异有统计学意义(P<0.05)。17例CMV感染胎儿中,10例超声检查结果严重异常的胎儿中9例(90.0%)出现不良妊娠结局,7例超声检查结果非严重异常的胎儿中3例(42.9%)出现不良妊娠结局,超声检查结果严重异常的胎儿不良妊娠结局发生率高于超声检查结果非严重异常的胎儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多项超声检查结果异常、脑部超声检查结果异常的胎儿CMV感染率更高,超声检查结果严重异常的CMV感染胎儿更易出现不良妊娠结局。     

Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形中的价值分析

目的:探讨Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法:选取接受Ⅲ级产前超声检查的产妇2 135例为观察组,接受Ⅰ级、Ⅱ级产前超声检查的产妇3 045例为对照组。统计所有产妇发生胎儿畸形的超声检查阳性结果情况和最终确诊为胎儿畸形的情况,评价Ⅲ级产前超声检查在产前胎儿畸形诊断中的临床价值。结果:观察组阳性例数228例,阳性检出率为95.40%,对照组阳性例数264例,阳性检出率为78.11%。阳性检出率结果,差异具有统计学意义(P<0.05)。分析观察组超声检查结果,发现孕周在20～30周的阳性检出率最高,明显优于其他孕周检查结果,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:Ⅲ级产前超声检查相比于其他两级超声检查,在产前胎儿畸形诊断方面,优势明显,能够准确地检查出阳性胎儿,且20～30周时阳性检出率最高。妊娠20～30周的产妇行Ⅲ级产前超声检查是诊断胎儿畸形的有效方法。     

早孕期规范化超声检查筛查胎儿畸形的价值研究

目的探讨早孕期规范化超声检查筛查胎儿畸形的价值。方法选取2018年1月至10月在本院进行早孕期规范化超声检查筛查的576例产妇作为研究对象。所有孕妇均完成规范化超声检查,追踪检出异常病例的妊娠结局,统计所有产妇引产、分娩后结局,对比早期规范化超声检查诊断结果与妊娠结局(病理诊断)。结果576例产妇中,孕早期规范化超声检出胎儿畸形共15例,其中单纯颈部透明带(NT)增厚7例,结构异常5例,其他3例,其中单纯NT增厚检出率最高,显著高于结构异常和其他畸形,差异具有统计学意义(P<0.05)。统计576例孕妇分娩后新生儿体检结果或终止妊娠后临床诊断结果显示,胎儿畸形共18例,其中包括孕早期规范化超声检出的13例胎儿畸形,2例误诊,另有3例胎儿畸形漏检,孕早期规范化超声诊断准确率为72%(13/18),误诊率为11%(2/18),漏诊率为17%(3/18)。病理诊断证实早孕期超声检出异常的13例胎儿中,三体综合征3例(23%),心脏畸形3例(23%)、双肾畸形2例(15%),1例颜面部畸形(8%)、1例颈部水囊瘤(8%),2例脊柱畸形(15%),1例无脑儿(8%),其中三体综合征和心脏畸形发生率最高,高于其他畸形,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论早孕期规范化超声检查可有效检出染色体异常、结构异常等常见、重要胎儿畸形,其对胎儿畸形筛查应用价值较高,应切实做好早孕期规范化超声检查工作,进一步提高优生优育工作水平。     

评价分析超声下诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果

目的探索超声检查诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果。方法选择2015年1月-2016年12月间于本院接受超声孕检的3160例妊娠孕妇,检测全部胎儿的颈项透明层,分析其中增厚胎儿的染色体核型,评估颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体中的效果。结果本组3160例妊娠孕妇经超声检查共检出颈项透明层增厚者118例,其中染色体异常率为14.41%。研究组的颈项透明层值、染色体异常检出率与正常组相比显著更高(P0.05);研究组孕妇的染色体异常检出率与其年龄呈正相关(P0.05);经多因素Logistic分析发现,颈项透明层厚度和染色体异常发生率呈正相关关系(OR值=4.019,P0.05)。结论超声检测颈项透明层厚度可作为筛查染色体异常的重要指标,值得借鉴。     

孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值

目的：探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育的超声评估在染色体异常诊断中的价值。方法：回顾性分析2013年1月至2018年3月杭州市第一人民医院中晚期产前超声发现的鼻骨发育异常的病例63例,根据是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯性鼻骨发育异常组及合并其他结构异常组,分别为16例和47例。与染色体分析结果和（或）单核苷酸多态性微阵列分析结果相对照,并随访至胎儿引产或出生后3个月。结果：63例胎儿中44例进行染色体分析,共检出20例染色体异常,其中21-三体综合征14例（占70%）,18-三体综合征1例（占5%）,13-三体综合征2例（占10%）,其他异常3例（占15%）。鼻骨发育异常合并其他结构异常组的染色体异常发生率比单纯性鼻骨发育异常组高（62.1% vs. 13.3%）,差异有统计学意义（χ2=9.47,P＜0.05）。结论：孕中晚期胎儿鼻骨发育异常与染色体异常密切相关,尤其是合并其他超声软指标或结构异常的胎儿,需要进一步确定染色体核型和（或）单核苷酸多态性微阵列分析。     

产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析

 目的 探讨产前诊断中对于胎儿超声软指标阳性的临床处理及其预后。方法 研究对象为2005年1月1日至2009年3月31日期间在本院多科会诊的268例胎儿超声软指标阳性的孕妇,分析胎儿的转归及染色体检查情况。结果 268例孕妇中继续妊娠至分娩者205例（76.5%）,引产34例（12.7%）,失访29例（10.8%)。孤立软指标中,继续妊娠至分娩者中颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、肠管强回声及长骨短小者占前4位。轻度脑室扩张引产率最高（达17.2%）。胎儿染色体检查率22.0%,染色体异常率2.6%,1例为21三体,其余为染色体结构异常。结论 超声软指标阳性者除提示胎儿三体型风险外,染色体结构异常风险亦增加。孤立软指标阳性预后不良者少,产前诊断中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。     

胎儿系统超声检查与常规产科超声检查的价值探讨

目的 探讨胎儿系统超声检查在中晚期妊娠诊断胎儿畸形的临床价值.方法 回顾性分析本院2004年1月至2005年12月765例中晚期孕妇进行的常规产科超声及胎儿系统超声检查结果.结果 经胎儿系统超声检查,胎儿畸形检出率较常规产科超声检查明显提高,差异有统计学意义(P<0.05),尤其对微小畸形,如颜面部、指趾端、胎儿心脏畸形等具有较高阳性率.结论 中晚孕期进行胎儿系统超声有利于早期发现胎儿畸形,从而对提高围产儿存活率及人口素质具有重要意义.     

胎儿染色体异常和神经管缺陷的产前筛查与诊断7698例分析

应用时间分辨免疫荧光分析法对7698例妊娠15-20^＋6周的妇女进行甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离B亚基（free-β-HCG）检测，筛出染色体异常高风险孕妇483例，其中344例接受羊水或脐血管穿刺产前诊断，发现胎儿染色体异常18例，异常检出率5．2％。筛出神经管缺陷高风险孕妇25例，经B超证实胎儿畸形6例，死胎2例，异常检出率32．0％。筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为25．6％和7．7％，差异有统计学意义（P〈0．05）。提示孕中期母血清筛查是预测胎儿染色体异常和神经管缺陷的有效指标，筛查高风险与母婴不良妊娠结局有相关性。     

孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层增厚在染色体异常中的诊断价值

目的评价孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)增厚在染色体异常中的诊断价值。方法通过对2014年1月至2018年4月在我院进行产前超声检查的孕11～13~(+6)周孕妇23 065例作为研究对象,对其中68例NT增厚孕妇进行染色体核型分析。结果共检出NT增厚者623例,阳性检出率2.7%。NT增厚的胎儿染色体异常检出率为29.4%(20/68),NT厚度增加与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系(r=0.953,P<0.05)。合并结构畸形与胎儿NT增厚之间存在正相关,相关程度中等(r=0.575,P<0.05)。结论孕11～13~(+6)周超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形的可能,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度对染色体异常筛查具有重要意义。     

超声对孕11~13+6周胎儿神经系统畸形的诊断价值

目的 探讨超声检查对孕11~13+6周胎儿神经系统畸形的诊断价值.方法 选择深圳市龙岗中心医院2011年2月至2015年1月孕11~13+6孕妇14346例,行系统超声检查测量,严重神经系统畸形胎儿终止妊娠,余神经系统阴性者继续妊娠,孕中晚期给予系统超声检查并追踪妊娠结局与引产结果.结果 孕早期系统超声对神经系统畸形检出率为2.4‰(35/14346),其中全前脑12例,露脑畸形8例,无脑儿7例,脑膨出1例,开放性脊柱裂4例,脊柱侧弯3例,全前脑畸形中8例,无脑儿中2例,露脑畸形中2例,脑膨出中1例伴颈后透明层(NT)增厚;4例开放性脊柱裂颅内透明层(IT)消失.孕中晚期超声对神经系统异常检出率为1.3‰(18/14311).上述产前诊断结果均经引产证实.孕早期超声对胎儿神经系统畸形检出率(2.4‰)显著高于孕中晚期超声检出率(1.3‰),差异具有统计学意义(P<0.05).结论 孕早期11~13+6周胎儿系统超声检查可筛查出部分早期发生的胎儿神经系统异常,对早期诊断胎儿神经系统严重畸形有重要意义,但孕中晚胎儿超声检查同等重要,应两者结合,更好的检出胎儿神经系统畸形.     

妊娠早期胎儿结构异常超声筛查价值探讨

目的探讨妊娠早期胎儿结构异常超声筛查价值。方法回顾性分析该院2015年1月至2019年1月1060例孕周11~13+6周胎儿超声筛查资料,同时根据中晚孕超声检查、染色体检查及最终妊娠结局分析超声筛查胎儿结构异常价值。结果1060例胎儿行孕11~13^+6周超声筛查提示胎儿异常23例,包括:①染色体软指标异常14例;②结构异常9例,其中无脑儿1例、颅骨缺失1例、脊柱裂1例、巨膀胱2例、腹裂伴内脏外翻2例、双胎输血综合征1例、脐膨出1例;以上病例中除脐膨出外均被随访证实,诊断阳性率为88.89%(8/9);同时4例合并染色体软指标异常且均被随访证实,诊断阳性率为100.00%(4/4)。1060例胎儿行孕11~13^+6周超声筛查未见但远期证实结构异常16例,占比1.51%;其中唇腭裂2例、鼻骨发育异常1例、胸腔积水1例、肺囊腺瘤1例、隔离肺1例、右位主动脉弓1例、永存左上腔静脉2例、室间隔缺损4例、蛛网膜囊肿1例、腹腔囊肿1例、肾积水伴输尿管畸形1例。孕11~13^+6周超声筛查胎儿结构异常敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及约登指数分别为35.29%,99.95%,0.73,0.65,35.24%。结论妊娠11~13^+6周行超声筛查对于早期发现胎儿结构异常具有重要意义,而与染色体异常指标联合有助于提高诊断准确率,但需注意仍有部分异常病例应依靠中晚孕超声检查加以诊断。     

胎儿颈部透明层增厚在早孕期筛查染色体核型异常中的价值

目的探讨不同程度的胎儿颈部透明层厚度（NT）增加在早孕期筛查胎儿染色体核型异常中的价值。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月在我院行产前检查发现胎儿NT增厚（≥3.0 mm）并行羊水穿刺的84例孕妇的超声检查结果及临床资料,研究胎儿NT增厚程度与染色体核型及妊娠结局的关系。结果84例NT增厚胎儿羊水细胞染色体核型异常检出率为21.43%,其中孕妇年龄23～<35岁55例,孕妇羊水细胞染色体核型异常率14.55%,年龄35～45岁29例,孕妇羊水细胞染色体核型异常率34.48%,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）;34例NT在3.0～<3.5 mm范围内的胎儿染色体异常检出率为14.71%,NT≥3.5 mm的50例胎儿染色体异常检出率为26%,两组胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（P<0.05）。羊水细胞染色体核型正常胎儿NT在3.0～<3.5 mm范围内健康新生儿出生率为82.75%（24/29）,在NT≥3.5 mm范围内健康新生儿出生率为75.67%（28/37）,两组差异无统计学意义（P>0.05）。结论孕妇年龄大于35岁、胎儿NT≥3.5 mm的病例,应重点进行羊水细胞染色体异常的筛查,指导妊娠结局。