强直性脊柱炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型和单倍型分析

目的 分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单倍型在强直性脊柱炎患者中的分布特点.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应方法 ,分析105例强直性脊柱炎患者、62例骨关节炎患者和412名健康对照KIR基因型和单倍型.结果 (1)强直性脊柱炎组KIR基因型3DL3-2DL3-2DL1-2DP1-2DL4-3DL1-2DS4-3DL2阳性率(6.67%)明显低于健康对照组和骨关节炎组(20.15%,17.74%;P=0.001,0.037).(2)强直性脊柱炎组KIR基因型3DL3-2DL3-2DL2-2DL1-2DP1-2DL4-3DL1-2DL5-2DS1-2DS2-2DS3-2DS4-2DS5-3DS1-3DL2阳性率(9.52%)及基因型3DL3-2DL3-2DL2-2DL1-2DP1-2DL4-3DL1-2DL5-2DS1-2DS4-3DL2阳性率(5.71%)明显高于健康对照组(2.18%,0.49%;P=0.001,0.001),骨关节炎组未检出这2种基因型.(3)三组人群KIR单倍型差异无统计学意义.结论 KIR基因型分布异常,可能是强直性脊柱炎的免疫遗传因素,其分子机制有待进一步研究.     

巨细胞病毒感染患儿杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与人巨细胞病毒(HCMV)感染是否存在关联.方法 采用PCR序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测76例巨细胞病毒感染患儿和96例正常对照的KIR基因的多态性.结果 患儿组KIR2DS1、KIR2DS2、KIR2DS5基因频率显著高于健康对照组(x2=9.145,P=0.002;x2=15.167,P=0.000;x2 =4.611,P=0.032);其余各KIR基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).具有3个或3个以上活化性KIR基因的个体在患儿组中占63.16％,在对照组中占32.29％,差异有统计学意义(x2=16.273,P=0.000).结论 KIR基因多态性与HCMV感染有关联,活化性KIR基因数目增多可能是HCMV感染后发病的遗传因素之一.     

桥本甲状腺炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型分析

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型在桥本甲状腺炎患者中的分布规律。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP） 的方法,分析100例桥本甲状腺炎(HT)患者和260例正常对照人群(正常对照组)的KIR基因型。结果桥本甲状腺炎患者中2种基因型3DL3,2DS2,2DL3,2DP1,2DL1,2DL4,3DL1,2DS4,3DL2和 3DL3,2DL3,2DP1,2DL1,2DL4,3DL1,3DS1,2DS1,2DS4,3DL2频率高于正常对照组（P＜0.05,P＜0.01）,1种基因型3DL3, 2DL3, 2DP1, 2DL1, 2DL4, 3DL1, 3DS1, 2DL5, 2DS5, 2DS1, 2DS4, 3DL2低于正常对照组（P＜0.05）;HT患者组携带6个以上抑制性KIR基因的基因型总频率明显少于对照组（39% vs 56.2%,P＜0.01）。结论KIR基因型在桥本甲状腺炎患者与正常人群分布的差异可能与桥本甲状腺炎的发病有关。     

尿毒症患者中自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的表达

目的调查人类自然杀伤(NK)细胞表面免疫球蛋白样受体(KIR)在尿毒症患者中的表达。方法采用PCR-SSP完成102例尿毒症患者KIR基因分析。结果表达16个KIR基因,其中KIR-3DL2、3DL3、3DP1基因频率为1.00;2DL1、2DL3、2DL4、3DL1的基因频率在0.73～0.90之间;2DS4、2DP1的基因频率在0.61～0.69之间;2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1的基因频率在0.10～0.22之间。14个KIR功能基因的基因频率与中国香港人群基本吻合;除2DL3(P=0.09)外,13个KIR基因与新加坡华人之间的基因频率差异0.20,KIR-2DL2、2DL3和2DS2的基因频率与韩国人、日本人群之间差异有统计学意义(P0.05)。结论102例受调查者普遍带有框架基因3DL2、3DL3、3DP1,其次为2DL1、2DL3、2DL4、3DL1、2DS4,较罕见为2DS3、2DL2、2DS1、2DS2、2DS3和2DS5;尿毒症患者KIR-2DL3表达频率低于其他健康人群,且尿毒症患者KIR基因多态性与其他非华人种族人群之间存在分布差异。     

KIR MMP-9基因多态性与单纯疱疹病毒1型脑炎易感性的相关性

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与单纯疱疹病毒1型(HSV-1)脑炎易感性的相关性.方法 选取2018年1月至2020年3月河南省南阳市中心医院收治的HSV-1脑炎患儿75例为研究对象,并作为研究组.另选取经脑脊液检测为非病毒性脑炎的患儿75例为对照组,对比两组KIR等位基因(2DL1、2DL2、2DL3、2DL5、3DL1、3DL2、3DL3、2DL4、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4、2DS5、3DS1)和MMP-9基因1562C/T多态性中野生型(CC)、杂合子突变型(CT)、突变纯合型(TT)的分布情况,采用logistic回归模型分析KIR、MMP-9基因多态性与HSV-1脑炎易感的关系.结果 研究组KIR等位基因中的2DL1和3DL1基因频率高于对照组(P<0.05),研究组KIR等位基因中的2DS2、2DS4、2DS5和3DS1基因频率低于对照组(P<0.05);MMP-9基因1562C/T多态性中,CC基因频率低于对照组,TT基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);logistic回归模型结果显示,2DL1(OR=6.25)、3DS1(OR=1.69)和TT(OR=2.68)能够增加HSV-1脑炎的易感性,而2DS2(OR=0.86)、3DL1(OR=0.57)、2DS4(OR=0.24)、2DS5(OR=0.19)和CC(OR=0.74)可能作为保护因素降低HSV-1脑炎的易感性.结论 KIR等位基因和MMP-9基因1562C/T多态性与HSV-1脑炎的易感性相关.     

白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性分析

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型与白血病发病之间的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法对263例白血病患者和239例健康正常对照的KIR基因多态性进行检测,比较KIR基因型频率在白血病患者和健康正常对照之间、不同白血病类型之间的差异.结果:263名白血病患者和239名正常对照中KIR2DL4,3DL2,3DL3,3DP1的基因频率均为1.000.其中KIR2DL1,2DL3,3DL,2DP1基因频率较高,而2DL5B基因频率较低.白血病患者和正常对照中KIR2DS4基因频率分别为0.5101,0.3901,2组组间差异具有统计学意义(P<0.01),其余基因频率2组组间差异均无显著性.慢性粒细胞白血病(CML)、急性非淋巴细胞白血病(NALL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)3组患者中,KIR2DS4基因频率分别为0.6050,0.4017,0.4569;CML组KIR2DS4频率明显高于NALL,ALL组和正常对照组(P<0.05);NALL,ALL组与正常对照组之间KIR2DS4频率差异无显著性.CML,NALL,ALL组中其余基因频率差异均无统计学意义.结论:激...     

强直性脊柱炎患者HLA-B~*27亚型与KIR基因相关性研究

目的:探讨强直性脊柱炎患者人类白细胞抗原B27(HLA-B*27)各基因亚型与杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性的关联性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析60例强直性脊柱炎(AS)且HLA-B*27阳性患者的HLA-B*27亚型和KIR基因各基因频率,并以30例无血缘关系的正常人做对照,进行相关性分析。结果:HLA-B*27阳性者中以B*2704和B*2705两种亚型为主,两个HLA-B*27亚型的KIR基因频率无统计学差异。AS组中抑制型KIR2DL2、活化型KIR2DS5基因频率较正常对照组显著降低,差异有统计学意义,活化型KIR2DS4基因频率较正常对照组显著升高,差异有统计学意义。结论:强直性脊柱炎患者较正常对照KIR基因有显著差异,KIR基因在强直性脊柱炎发病机理上扮演重要角色,但HLA-B*27亚型与KIR基因多态性无显著关联性。     

湖南汉族1型糖尿病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因和KIR配体人类白细胞抗原-C(HLA-C)基因的多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对湖南汉族180例T1DM患者和199例正常对照者KIR基因、HLA-C基因进行检测和分析.结果 (1)与正常对照相比,T1DM组KIR 2DL1(98.9%比92.O%,OR=7.78,P=0.002)、3DL1(94.3%比86.4%,OR=2.67,P=0.009)和2DS4(83.9%比70.9%,OR=2.14,P=O.003)基因频率增高;(2) T1DM组和正常对照组HLA-C(HLA-C1、HLA-C2)基因频率差异无统计学意义,但T1DM组HLA C1+/C2+(3.9%比9.6%,OR=0.38,P=0.03)基因频率降低;(3)与正常对照组相比,T1DM组KIB/HLA-C基因组合中KIR 2DLI-/HLA-C2-(0.6%比6.0%,OR=0.087,P=0.003)和KIR 2DS1-/HLA-C2-(53.3%比64.8%,OR=0.62,P=0.023)基因频率降低.结论 KIR基因多态性和KIR/HLA-C基因组合与T1DM发病相关.     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与鼻咽癌的关联性

目的探索杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与鼻咽癌（NPC）发生的关联性。方法采用聚合酶链反应（PCR）／系列特异性引物（SSP）方法,对比43例广东籍汉族鼻咽癌患者和53例籍贯种族都匹配的正常对照KIR基因位点的多态性。结果共检出目前已知的16个KIR基因,在检测的全部个体中,3DL3、3DL2及2DL4出现频率均为100％。广东籍鼻咽癌病例组中2DL2、2DS1、2DS3、2DS4的基因频率比正常对照组显著升高（P值分别为0．035、0．002、0．C107、0．001）,而其他各KIR基因频率差异无统计学意义。结论2DL2,2DS1、2DS3、2DS4基因频率升高可能与NPC发病相关。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与强直性脊柱炎的关联性

目的：探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunogloblin like receptors,KIRs）基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关联性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP）法,分析86例AS患者和412例无血缘关系的正常人中迄今发现的14个KIR基因和假基因KIRZ的基因频率、基因型和单倍型。结果：AS患者组活化型KIR3DS1、抑制型KIR2DL2和KIR2DL5的基因频率较对照组显著升高（P＜0.05）;携带2个或2个以上活化型KIR基因的AS患者明显高于对照人群;其余各KIR的基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：活化性/抑制性杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的失衡可能与AS的发生相关。     

慢性粒细胞白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性的研究

目的:了解慢性粒细胞白血病(CML)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因型及单倍型,为探讨KIR在慢性粒细胞白血病中发挥的作用奠定基础?方法:采用PCR-SSP方法对84例慢性粒细胞白血病患者进行KIR基因分型?结果:框架基因2DL4?3DL2?3DL3及3DP1存在于所有个体中,其他较为高频的基因依次为2DL1?2DL3?2DP1及3DL1,表型频率均> 80%?CML患者的KIR2DL2和KIR2DS2表型频率较健康人有所降低,但除2DL5B(OR = 0.208,P < 0.05)外,分析的所有基因在CML患者和健康人间的分布均不具有显著差异?结论:基因KIR2DL5B可能与CML之间存在相关性?     

广东汉族人群杀伤免疫球蛋白样受体基因的表达频率

目的检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布。方法对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型，统计不同KIR基因在人群中的表现频率．并与白种人、北印度人、日本人比较。结果不同KIR的表现表率分别为：2DL1(0．85)、2DL2(0．12)、2DL3(0．58)、2DL4(1)、2DL5(0．24)、3DL1(0．96)、3DL2(1)、3DL3(1)、2DP1(0．97)、2DP2(0．98)、2DS1(0．10)、2DS2(0．30)、2DS3(0．02)、2DS4(0．28)、1D(0．65)、2DS5(0．19)、3DS1(0．23)。比较同-HLA配体相应的KIR，抑制性KIR频率均高于活化性KIR。与白种人和北印度人相比，除K1R2DS4外，广东汉族人群的活化性KIR频率均较低。结论不同KIR基因在广东汉族人中有不同的表达频率。与其他人种比较，KIR基因的分布有着明显的种族差异。     

广东汉族人群杀伤免疫球蛋白样受体基因的表达频率

目的 检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布。方法 对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型,统计不同KIR基因在人群中的表现频率,并与白种人、北印度人、日本人比较。结果 不同KIR的表现表率分别为:2DL1(0.85)、2DL2(0.12)、2DL3(0.58)、2DL4(1)、2DL5(0.24)、3DL1(0.96)、3DL2(1)、3DL3(1)、2DP1(0.97)、2DP2(0.98)、2DS1(0.10)、2DS2(0.30)、2DS3(0.02)、2DS4(0.28)、1D(0.65)、2DS5(0.19)、3DS1(0.23)。比较同一HLA配体相应的KIR,抑制性KIR频率均高于活化性KIR。与白种人和北印度人相比,除KIR2DS4外,广东汉族人群的活化性KIR频率均较低。结论 不同KIR基因在广东汉族人中有不同的表达频率。与其他人种比较,KIR基因的分布有着明显的种族差异。     

KIR及苴HLA配体与肾移植急性排斥反应的关系

目的 探讨供受者对杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其人类白细胞抗原(HLA)配体所介导信号传导通路在肾移植受者术后发生急性排斥反应(AR)中可能的作用.方法 回顾性分析53对肾移植供受者对HLA和KIR基因型,受者按照术后肾功能状态分为急性排斥组(n=19)和肾功能稳定组(n=34),探讨供者HLA、受者KIR基因型以及受者KIR/供者HLA配体组合型与肾移植急性排斥反应发生的相关性.结果 供者HLA、受者KIR基因表现型频率在急排组和稳定组的分布:供者HLA基因型HLA-CI/2、HLA-A3、HLA-A11、HLA-Bw4在两组间分布无显著统计学差异(P>0.05).受者KIR2DL2/2DS2在急排组表达低于稳定组(26.3% vs 55.9%,P=0.038),受者KIR基因组合型AA类型在急排组表达低于稳定组(31.6% vs 67.6%,P=0.011).供者HLA-Cw、受者KIR基因组合型术后急性排斥反应发生率:供者HLA-C1/C1类型低于非HLA-C1/C1类型(31.6% vs 46.7%,P>0.05).受者KIR基因组合型AA类型低于非AA类型(20.7% vs 52.2%.P=0.011).受者KIR/供者HLA配体组合型匹配情况:肾功能稳定组中KIR2DL2/HLA-C1和KIR2DL2/HLA-C1信号匹配率较急性排斥组高(P=0.030,P=0.028).结论特定的KIR/HLA配体组合型(如KIR2DL2/HLA-C1、KIR2DL2/HLA-C1)可以降低肾移植术后急性排斥反应的发生率.良好的供者HLA和受者KIR配型选择有利于同种异体肾移植的预后.     

蜕膜组织杀伤细胞免疫球蛋白样受体与不明原因早期复发性流产的相关性

目的探讨蜕膜组织杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）与不明原因早期复发性流产（URSA）易感性的关系。方法留取URSA妇女（病例组,36例）及正常早孕妇女（对照组,34例）的蜕膜组织,采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,序列特异性引物聚合酶链反应检测蜕膜组织14种KIR基因的表达;Trizol一步法提取总RNA,逆转录聚合酶链反应分析KIR mRNA的表达率,荧光实时定量聚合酶链反应分析KIR2DL1、2DL3 mRNA的相对表达量。结果① 14种KIR基因均以不同频率表达;KIR2DS1基因的表达率在病例组与对照组中分别为60.27%、41.18%,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05);② 6种抑制性KIR mRNA在蜕膜组织中均以不同频率表达,两组的表达率无统计学差异;抑制性KIR mRNA的表达率与KIR基因的表达率并不完全一致;③ KIR2DL1 mRNA及KIR2DL3 mRNA在病例组与对照组中的相对表达量分别为699.37±259.78、1?002.96±476.98和625.93±234.81,1?216.12±425.96,两组比较差异无统计学意义（P均＞0.05)。结论蜕膜组织活化性KIR2DS1基因的表达率增加,抑制性、活化性KIR基因失衡,可能与URSA的发生有关。