应用微量注射泵皮下注射除铁剂得斯芬的护理

地中海贫血(地贫)是一种遗传性疾病,我国南方的广西、广东、海南、贵州和四川等省有较高的发病率[1],其中的重型β-地贫患者依赖定期高量输血和注射除铁剂-得斯芬才能长期生存[2]。过去注射除铁剂-得斯芬只能静脉输注[3],2003年8月我院血液科开始使用微量注射泵皮下注射得斯芬,现报道如下。临床资料1.一般资料。本组63例,重型β-地贫59例,中间型β-地贫3例,血红蛋白H病1例;男33例,女30例,年龄2.5~45岁。使用微量注射泵皮下注射得斯芬542例次。2.方法。地贫患者在输血10~15次以后或血清铁蛋白>1000ng/L或满3岁以后开始使用除铁剂-得斯芬,剂…     

携带式微量泵皮下注射铁螯合剂-得斯芬10例的护理

过去注射铁螯合剂-得斯芬只能静脉输注[1],2010-01我院血液科开始使用携带式微量泵皮下注射铁螯合剂-得斯芬,现将护理体会报告如下。1临床资料1.1一般资料本组10例,慢性再生障碍性贫血3例、骨髓增生异常综合征2例,原发性骨髓纤维化2例,重型β地中海     

应用微量注射泵持续皮下注射除铁剂的护理

目的:探讨微量注射泵皮下注射除铁剂得斯芬的护理方法。方法:总结2011年4月～2012年4月在我院住院的31例明确体内铁负荷过高且应用除铁剂共治疗330次患者的护理经验。结果:长期输血后患者铁负荷明显增高,使用微量注射泵皮下注射除铁剂效果佳,患者接受度好。结论:使用微量注射泵皮下注射除铁剂不损伤血管,除铁效果肯定、安全、方便。     

重型β-地中海贫血患者微量注射泵皮下注射除铁剂的护理

重型β-地中海贫血需要接受输血治疗,容易导致铁过载,严重危害患者的身体健康［1］。临床大多采用注射除铁剂的方式进行治疗,为了提高治疗效果,需要做好相应的护理工作。作者从本院儿科遗传门诊2011年1月至2011年12月收治的重型β-地中海贫血患者中,随机选择60例,总结分析微量注射泵皮下注射除铁剂的护理经验。报告如下。     

151例β复合α-地中海贫血的检测及结果分析

[目的]探讨广东地区β-地贫复合α-地贫双重杂合子筛查检出情况及血液学表型分析。[方法]分别采用电泳法、wHPLC（弱阳离子交换色谱法），血细胞参数MCV的检测，RBC脆性试验一管法，G6PD／6GPD比值法，对151例β-地贫复合α-地贫（已采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α-地贫与β地贫基因）进行检测及血常规分析。[结果]151例β地贫复合理地贫双重杂合子中，电泳法、HPLC、脆性试验、G6PD／6GPD、RBCMCV检出率分别是51％、52％、30％、9％、98．7％。经统计学分析，电泳法与wHPLC对β-地贫复合α-地贫双重杂合子筛查，两法差异无显著性（P〉0．05），二者与一管法及G6PD比值法比较，有显著性差异（P〈0．01）。[结论]电泳法和多聚阳离子交换色谱法（wHPLC）对β-地贫复合α-地贫双重杂合子筛查，存在漏检缺失型α-地贫可能性，MCV筛查地贫敏感性高但对β／α地贫缺乏特异性，脆性试验及G6PD／6GPD比值法缺乏敏感性及特异性。建议初筛方法检测出β-地贫后采用gap—PCR技术再次监测α-地贫，能提高β-地贫复合α-地贫双重杂合子诊断的准确性和敏感性，给遗传咨询和临床诊断提供可靠依据。     

广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析

目的 分析探讨β-地中海贫血(地贫)复合α-地贫的血液学表型特征,以及调查广西地区β-地贫复合α-地贫的发生率.方法 对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组,运用单因素方差分析法(one-way anova)分析β-地贫复合α-地贫患者的血液学表型特征.结果 370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有α-地贫基因突变,占总数的21.35％,占广西地区调查人群总数的1.36％;共鉴定到31种不同的α/β基因型组合,其中,除了3例β-地贫复合αααanti3.7/αα和2例β654(C→T)/βA复合-α3.7/αα具有中间型地贫表型外,其余的74例β-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征.和单纯β-地贫杂合子相比,复合型α-和β-地贫中的β+α0组HGB、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高.而复合型中,β+α0组的MCV、MCH及HGB水平要高于β+α+组.结论 与单纯β-地贫基因携带者相比,β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻,虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体,确诊必须依赖于分子诊断.     

广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析

目的：分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法：选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10 809例和αβ复合型地贫携带者1 757例作为研究对象，使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标，采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果：广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%，共检出62种基因型，以基因型--^SEA/αα, β^CD41-42/β^N分布最多(19.29%),--^SEA/αα, β^IVS-II-654/β^N次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异，小提琴图提示，当β-地贫复合轻型α-地贫时，其表型最轻缓，复合血红蛋白H(Hb H)病时，表型最严重。结论：广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高，且缺乏...     

轻型地贫孕妇不同孕期SF、Hb、Ret-He及Ret％水平变化的临床观察

目的探讨血清铁蛋白(SF)、血红蛋白(Hb)、网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)以及网织红细胞百分率(Ret%)水平在轻型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)孕妇不同孕期补铁治疗前的变化特点及临床意义。方法选取不同孕期的轻型地贫孕妇245例(α-地贫149例,β-地贫96例)、铁缺乏(ID)孕妇155例、缺铁性贫血(IDA)孕妇117例及同期健康孕妇316例作为研究对象,并将ID组、IDA组、HC组统一归为非地贫组,分析5组孕妇的SF、Hb、Ret-He及Ret%水平随孕周的变化趋势,并比较α-地贫、β-地贫和非地贫孕妇不同孕期的ID和IDA发生率。结果与健康孕妇相同,随孕周增加,α-地贫和β-地贫孕妇SF水平呈下降趋势(P<0.05),β-地贫孕妇Hb水平为先下降后升高(P <0.05),Ret%水平除β-地贫组外,其余各组则逐渐增高(P <0.05)。α-地贫孕妇IDA主要发生于中孕期(61.5%)和晚孕期(60.3%),β-地贫孕妇IDA主要发生于晚孕期(61.9%),均高于同期非地贫组(P均<0.01);但ID更易发生在非地贫孕妇中孕期(29.0%)和晚孕期(39.9%)。结论α-地贫相对于β-地贫更早出现缺铁,但β-地贫比α-地贫贫血程度更重。SF、Hb、Ret-He以及Ret%水平检测用于轻型地贫患者妊娠期铁缺乏筛查及病情评估可提高准确性,其中Ret-He可作为地贫孕妇铁储备水平监测指标。     

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。     

血红蛋白 Ｈ 包涵体检测对提高 α－地中海贫血检出率 的意义

目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血（以下简称“地贫”）检出率的作用。方法 收集平均红细胞体积（MCV）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查阴性的标本，分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定，以地贫基因结果为参比标准，按血红蛋白A₂（HbA₂）结果分组，分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系，并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果 1 444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本，检出血红蛋白H包涵体342例，血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例，符合率98.2%,HbA₂正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果，检出2例罕见型α-地贫。结论 血红蛋白H包涵体的检...     

德宏地区地中海贫血社区群体筛查和基因诊断

目的了解德宏地区地中海贫血(简称地贫)检出率和基因缺失突变类型。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA_2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因缺失类型,最后再对所有β-地贫阳性样本进行α-地贫基因检测。在选定的先证者所能寻找到的家族成员中采集血样,直接检测基因类型并展开家系调查。结果 3018例受检者中检出α-、β-地贫阳性848例,总检出率为28.10%,其中α-地贫554例(18.36%)、β-地贫385例(包括HbE 375例)检出率为12.76%;β-地贫复合α-地贫检出率为22.60%;在4例家系调查先证者的56例家族成员中检出阳性44例(78.5%)。结论跨跃断裂位点PCR和反向点杂交技术能快速检测3种常见缺失型α-地贫和β-地贫基因突变,具有简便、快捷和准确的特点;德宏地区是我国地贫特别高发地区,需加强婚前检查及产前诊断。     

桂西地区产前筛查人群珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布

目的调查桂西地区产前筛查人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因携带率、基因型及其分布特征。方法回顾性分析2012~2013年桂西地区的右江民族医学院附属医院、百色市人民医院、百色市妇幼保健院共三家医院的以产前筛查为目的的育龄人群地贫检查相关数据,包括血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检查等。结果收集到1 718例(即859对)夫妇的地贫筛查的相关数据,得出育龄人群中地贫基因携带者651例,地贫总发生率为37.90%,其中α-地贫347例,发生率为20.20%,β-地贫304例,发生率为17.70%,α-地贫复合β-地贫54例,发生率为3.14%。共检出携带有相同α或β-地贫基因型的高风险夫妇53对,占参检夫妇对数的6.17%。结论桂西地区产前筛查育龄人群地贫基因携带率近40%,其中α-地贫基因型以αα/--SEA和αα/-α3.7为主;β-地贫基因型以β17M/N和β41-42M/N为主;此数据可为该地区育龄人群的地贫防控提供支持。     

赣州市城镇居民地中海贫血分子流行病学调查

目的调查赣州市城镇居民地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特征。方法 2011年8~11月连续采集3 655例赣州市城镇健康体检者外周血进行红细胞参数分析,以平均红细胞体积(MCV)82 fL或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27 pg为地贫表型阳性筛查指标。阳性标本用导流杂交技术检测5种α-和15种β-珠蛋白基因突变。结果表型筛查阳性标本771例,检出α-地贫246例,β-地贫82例,α-复合β-地贫8例。检出5种α-地贫等位基因-SEA/、-α3.7/、-α4.2/、ααQS/和ααCS/;检出6种β-地贫突变类型ⅣSⅡ-654(CT)、CD41-42(-CTTT)、-28(AG)、CD17(AT)、CD27-28(+C)、-29(AG)。赣州市城镇居民地贫基因携带率为9.44%,其中α-地贫6.98%,β-地贫2.46%。结论查明赣州市城镇居民地贫的分子流行病学特征,为地贫防控提供了参考资料。     

地中海贫血携带(患)者基因型分布及HbA_2参数特征

目的分析地中海贫血(简称地贫)携带(患)者基因型分布及血红蛋白(Hb)A_2的参数特征。方法回顾分析2 194例α-地贫和970例β-地贫女性携带(患)者的基因型分布以及其中1 438例α-地贫和646例β-地贫携带(患)者HbA_2的水平。选取1 629名非地贫健康女性,作为对照组。结果α-地贫组分为静止型组(740例)、标准型组(1 400例)和HbH病组(54例)。静止型组有5种基因型,以-α3.7/αα和-α4.2/αα为主;标准型组有9种基因型,以--SEA/αα为主;HbH病组有5种基因型,以-α3.7/--SEA为主。对照组、静止型组、标准型组和HbH病组的HbA_2水平依次降低(P0.05),但对照组与静止型组比较差异无统计学意义(P0.05)。β-地贫组分为βE-地贫组(26例)、β+-地贫组(400例)和β0-地贫组(544例),βE-地贫组只有βCD26/βN 1种基因型;β+-地贫组有4种基因型,以βIVS-Ⅱ-654/βN和β-28/βN为主;β0-地贫组有8种基因型,以βCD41-42/βN和βCD17/βN为主。对照组、β+-地贫组、β0-地贫组和βE-地贫组的HbA_2水平依次升高(P0.05)。结论 HbA_2对β-地贫和HbH病的筛查参考价值较大,遗传咨询中应同时结合血常规检测结果进行分析,从而避免静止型、标准型的漏检。     

28439例广西珠蛋白生成障碍性贫血羊水产前诊断结果分析

目的 了解广西壮族自治区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)胎儿羊水产前诊断的检出率及基因突变类型情况。方法 于2018-2021年在广西壮族自治区各产前诊断中心抽取可能携带地贫基因的胎儿羊水,应用裂口PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)进行α-地贫和β-地贫基因诊断,为孕妇提供优生咨询。结果 28 439例羊水标本中检出地贫基因异常胎儿21 989例(占77.32%),α-地贫的检出率高于β-地贫和α-复合β-地贫(P<0.05)。2018-2021年各年份间胎儿羊水地贫检出率差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫基因型检出率排名前5位的为：--^SEA/αα、--^SEA/--^SEA、-α^3.7/αα、--^SEA/-α^3.7、α^CSα/αα,中、重型α-地贫胎儿占比16.81%。β-地贫基因型检出率排名前5位的为：β^CD41-42/β^N、β^...     

中枢性肌松剂巴氯芬临床应用及不良反应

中枢性肌松剂巴氯芬作为国内外首选的抗痉挛药,其降低肌张力的神经康复治疗和临床减轻疼痛质量方面有很好效果,本文在此基础上对其缓解儿童肌张力障碍、治疗中枢性顽固性呃逆及僵人综合征等方面最新应用及对巴氯芬鞘内注射疗法的效果做一综述,另回顾性分析巴氯芬所有报道的不良反应,以期对临床用药有参考作用。     

东莞地区珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因谱分析

目的了解东莞地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的发生率及基因谱特征。方法收集2014年6月至2015年5月来该院就诊的门诊/住院患者的血液,根据血常规、电泳结果筛查疑似病例,再进行Gap-PCR和反向斑点杂交法(RBD)确诊地贫类型。结果 7 845例样本中疑似病例1 132例,疑似病例中检出α和β地贫共662例,地贫基因总携带率为8.44%(662/7 845)。其中α-地贫412例,占5.25%,最常见的为αα/--SEA、-α3.7/αα两型分别占α-地贫的61.17%和17.48%,还检测出1例HKαα/--SEA混合型;β-地贫250例占3.19%,最常见的为βCD41-42/βN、βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD17/βN这3型分别占β-地贫基因型的37.6%、23.2%和16.0%;α-地贫复合β-地贫12例占0.18%。结论广东省东莞市为地贫高发地区,应该加强婚前检查、遗传咨询,减少地贫患儿的出生率,提高人口素质。     

自贡地区地中海贫血基因分布特征分析

目的了解自贡地区人群中地中海贫血(简称地贫)基因型突变类型及其分布特征。方法对2015年2月至2016年7月来该院就诊的疑诊为地贫的患者采用PCR和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测,从而进行确诊和分析。结果 2 477例疑似患者中检出地贫基因携带者1 068例,占43.12%(1 068/2 477);α-地贫586例,占54.9%(586/1 068);β-地贫460例,占43.10%(460/1 068);αβ复合型地贫22例,占2.1%(22/1 068)。男性871例,基因携带者305例,占35.02%;女性1 606例,基因携带者763例,占47.51%。共检测出36种地贫基因突变类型,突变频率较高的前5位依次为――SEA/αα、CD41-42、CD17、IVS-2-654、-α3.7/αα突变。在αβ复合型地贫中,β-地贫基因突变类型为CD17、CD41-42和-28;α-地贫基因突变类型主要为-α3.7/αα、――SEA/αα、-α4.2/αα。结论了解该地区地贫基因突变类型及频率可为该地区地贫的预防控制、遗传咨询和临床诊疗提供参考。     

非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测分析

目的了解非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因突变的类型,为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法选择钦州地区980例高危人群的样本检测3种非缺失突变型α-地贫（HbCS,HbQS,HbWS）。非缺失突变型α-地贫采用反向斑点杂交法。结果非缺失突变型α-地贫50例,占5.10%;CS/11例;WS/9例;QS/5例;CS/--SEA 20例、WS/--SEA 3例、wQS/--SEA 1例、CS/-3.7 1例;检出非缺失α地贫复合β地贫8例,占0.82%。结论初步阐明非缺失α-地贫的基因突变类型和构成比,提高α-地贫的检出率,为非缺失型α-地贫的基因检测提供了必要性。     

罕见和未知基因型珠蛋白生成障碍性贫血的分析与鉴定

目的对珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)血液学表型阳性但未检出常见地贫基因型的疑似个体做进一步分子水平检测,以明确诊断。方法收集2015年5月至2018年8月在清远市妇幼保健院就诊的地贫血液学表型阳性但常见地贫基因型检测为阴性的标本96例(包括疑似α-地贫88例和β-地贫8例),分别采用单管多重PCR、DNA测序法、荧光定量PCR和芯片捕获测序法检测罕见和未知缺失型地贫基因。结果从上述疑似α-地贫标本中共检出罕见α-地贫基因型17例,其中泰国缺失型(--^THAI/αα)5例,菲律宾缺失型(--^FIL/αα)2例,α^ΔCD303例,α珠蛋白基因拷贝数增加(ααα^anti3.7或ααα^anti4.2)5例,并且发现2例新的α-地贫突变,即α^ΔCD272-279delAGCTTCGG和CD167-169insT。在8例β-地贫特征个体中检出罕见β-地贫基因型Poly A(A>G)2例,-90(C>T)3例,CD37(TGG>TAG)1例,IVS-I-2(T>A)1例,另外还鉴定出1例新的缺失型β-地贫基因(缺失位置为ch11:5,246,000-5,250,500,缺失长度为4kb左右)。结论对未检出常见地贫突变但血液学表型阳性个体进行深度分析,既可提高地贫基因的检出率,有利于遗传咨询和产前诊断,又可能发现新的地贫突变,丰富了中国人群的地贫基因突变谱。